Test probira – 1. trimestar

Ovaj neinvazivni test procjenjuje vjerojatnost da plod ima neku od trisomija (najčešće trisomiju 21 – Downov sindrom ili trisomiju 18) u prvom tromjesečju trudnoće.

U prvom tromjesečju (11 – 13 tjedana + 6 dana) procjena rizika temelji se na kombinaciji:

• podataka o majci (dob, težina, broj plodova)
• biometrijskih podataka dobivenih ultrazvukom (debljina nuhalnog nabora (NT) i udaljenost tjeme-trtica (CRL), prisutnost/odsutnost karakterističnih malformacija)
• biokemijskih podataka iz krvi majke (slobodnog beta-hCG i karakterističnog proteina PAPP-A).

Test se može obaviti između 11. tjedna + 0 dana i 13. tjedna + 6 dana trudnoće, a ultrazvučni nalazi ne smiju biti stariji od 3 dana (nalaz UZV-a je potrebno ponijeti sa sobom na vađenje krvi).

Svi ti parametri doprinose procjeni vjerojatnosti trisomije. Kod Downovog sindroma koncentracija slobodnog beta-hCG češće je povišena, a PAPP-A češće snižena nego kod normalnih trudnoća. Također je važno precizno odrediti gestacijsku dob ultrazvučnim mjerenjem, dok je debljina nuhalnog prosvjetljenja kod djece sa Downovim sindromom češće povećana.

Važno je shvatiti da se radi o procjeni rizika, odnosno o razdiobama vjerojatnosti. U slučaju dvostruke trudnoće rezultat je manje specifičan i manje osjetljiv. Svi parametri mogu se obuhvatiti složenim matematičkim postupkom kako bi se odredila vjerojatnost da dijete ima ili nema neku od trisomija. Poznavajući te podatke, trudnica se o daljnjem postupku mora savjetovati sa svojim liječnikom.