Genetika

Genetsko testiranje mutacija u jednom genu

Isprintaj pretragu

Poremećaji jednog gena (engl. Single gene disorders) uzrokovani su mutacijama u samo jednom genu te često imaju pravilan obrazac nasljeđivanja u obitelji. S obzirom da se radi o samo jednom genu, nasljeđivanje ovih poremećaja kroz generacije može se lako pratiti i predvidjeti. Poremećaji jednog gena mogu biti dominantni, recesivni ili vezani uz X kromosom.

Prema preporuci liječnika ili uz genetsko savjetovanje, u Poliklinici Breyer moguće je testiranje na više od 3900 pojedinačnih gena, od kojih svi imaju relevantan klinički značaj.

Metoda i vrsta uzorka

Geni se analiziraju iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice pacijenta metodom sekvenciranja nove generacije.

Po potrebi mutacije se potvrđuju Sanger sekvenciranjem ili qPCR/ddPCR metodom.

Moguće je genetsko savjetovanje prije i poslije testiranja neovisno o rezultatu testa. Genetsko savjetovanje uključeno je u cijenu testiranja, a termini se formiraju u dogovoru s pacijentom.

Molimo, ako imate, donesite liječničku dokumentaciju ili povijest bolesti kako bismo informacije proslijedili genetskom savjetniku i omogućili Vam kvalitetnu i brzu uslugu savjetovanja.

Ovaj test traži isključivo nasljedne mutacije i ne može zamijeniti testove koji analiziraju somatske mutacije u uzorcima tkiva (bioptati) i/ili tekućinsku biopsiju kod pacijenata koji su trenutno oboljeli od tumora/raka.

Test se provodi u EU laboratoriju u Finskoj. Laboratorij posjeduje CAP certifikat (engl. College of American Pathologists) i CLIA akreditaciju (engl. Clinical Laboratory Improvement Amendments).

Pripremite se za pretragu

Ako se pacijentu uzima bris bukalne sluznice, potrebno je ne jesti, piti, pušiti ili žvakati žvaku pola sata prije uzorkovanja.

Za vađenje krvi nije potrebna prethodna priprema.

Prije testiranja potrebno je kontaktirati polikliniku kako bismo Vam rezervirali termin na lokaciji Ilica 191 i/ili genetsko savjetovanje. Naručite se telefonski na 01 3775 092 ili pošaljite upit na email adresu lab@breyer.hr.

Za vađenje nije potrebna prethodna priprema, a uzorkuje se krv pacijenta.

Članovi uže obitelji pacijenta kojemu su detektirane patogene varijante u genu mogu po povoljnijoj cijeni od 350,00 € provjeriti imaju li istu patogenu varijantu.