Kombinirani test probira u 1. trimestru

Vjerojatnost da postoji neka od trisomija proračunava se na temelju podataka o majci, biometrijskih podataka o plodu mjerenih ultrazvukom i biokemijskih podataka dobivenih mjerenjem određenih spojeva u majčinoj krvi, dakle kombiniranim testom.

U prvom tromjesečju (11 – 13 tjedana + 6 dana) je bitno da se pripreme sljedeći podaci:

• Dob i težina trudnice
• Broj plodova (jedno dijete ili blizanci)
• Debljina nuhalnog prosvjetljenja – nabora (NT) i udaljenost tjeme-trtica (CRL) – to mjeri liječnik ultrazvukom (nalaz ultrazvuka ne smije biti stariji od tri dana)
• Odsustvo ili prisustvo karakterističnih malformacija – to mjeri liječnik ultrazvukom
• Iz majčine venske krvi izmjerena koncentracija hormona - slobodnog beta-hCG i karakterističnog proteina PAPP-A – to se mjeri u biokemijskom laboratoriju.

Svi ti parametri doprinose procjeni vjerojatnosti trisomije. Kod Downovog sindroma koncentracija slobodnog beta-hCG su češće povišene a PAPP-A češće snižene nego kod normalnih trudnoća. Također je bitno znati točnu gestacijsku dob što se određuje ultrazvučnim mjerenjem, dok je debljina nuhalnog prosvjetljenja kod djece sa Downovim sindromom češće povećana. Važno je shvatiti da se ovdje radi o razdiobama vjerojatnosti. U slučaju dvostruke trudnoće rezultat je manje specifičan i manje osjetljiv. Svi ti parametri mogu se obuhvatiti složenim matematičkim postupkom i tako se određuje VJEROJATNOST da dijete ima ili nema neku od trisomija. Poznavajući te podatke trudnica se o daljnjem postupku mora savjetovati sa svojim liječnikom.