Genetski test za rizik od nasljednog raka dojke i ginekološkog područja

Opis

Genetski testovi za nasljedne oblike raka ispituju mutacije u genima koje povećavaju rizik za oboljenje od raka. Ovaj panel analizira 25 gena koji su klinički relevantni za procjenu rizika od nasljednog raka dojke i ginekološkog područja:
ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMARCA4, STK11, TP53.

Najpoznatiji sindromi čiji rizik se analizira ovim testom su nasljedni rak dojke i jajnika te Lynch sindrom poznat i kao nasljedni nepolipozni rak crijeva (engl. Hereditary NonPolyposis Colon Cancer / HNPCC).

Za nositelje patogenih mutacija u genima BRCA1 i BRCA2 cjeloživotni rizik od raka povećan je za 39-46%, dok je rizik za rak ginekološkog područja veći za 12-20%.
Lynch sindrom je uzrokovan nasljednim mutacijama u genima koji kodiraju proteine odgovorne za popravak DNA (engl. DNA mismatch repair), najčešće MSH2 i MLH1, ali i MSH6, PMS2 i EPCAM. Kod Lynch sindroma postoji povećan rizik od razvoja više vrsta raka, no najznačajnije povećanje rizika zabilježeno je za rak endometrija u rangu od 40-60%.
Na rizik od raka dojke i ginekološkog područja utječu i još neki sindromi i genetski poremećaji koji se analiziraju u ovom panelu: Li-Fraumeni sindrom ( TP53), Cowden sindrom (PTEN; sindrom višestrukih hamartoma) i Peutz-Jeghers sindrom (STK11).
Nasljedne mutacije u genima RAD51C, RAD51D i BRIP1 koji kodiraju proteine odgovorne za popravak DNA (engl .DNA mismatch repair) imaju dokazanu vezu s rakom jajnika.
Umjeren rizik za razvoj raka dojke povezuje se s mutacijama koje skraćuju proteine kodirane genima PALB2, CHEK2 i ATM.

Metoda i vrsta uzorka

Geni se analiziraju iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice pacijenta metodom sekvenciranja nove generacije.
Po potrebi mutacije se potvrđuju Sanger sekvenciranjem ili qPCR/ddPCR metodom. 

Rezultati testiranja

Rezultat se pacijentu šalje u obliku kratkog izvještaja na hrvatskom i opsežnog izvještaja na engleskom jeziku.

Vrijeme određivanja

Nalaz se izdaje unutar 4 tjedna.

Priprema

Ako se pacijentu uzima bris bukalne sluznice, potrebno je ne jesti, piti, pušiti ili žvakati žvaku pola sata prije uzorkovanja.

Za vađenje krvi nije potrebna prethodna priprema.

Prije testiranja potrebno je kontaktirati polikliniku kako bismo Vam rezervirali termin na lokaciji Ilica 191 i/ili genetsko savjetovanje. Naručite se telefonski na 01 3775 092 ili pošaljite upit na email adresu lab@breyer.hr.

Za vađenje nije potrebna prethodna priprema, a uzorkuje se krv pacijenta.

Napomena

Moguće je genetsko informiranje prije i poslije testiranja neovisno o rezultatu testa. Genetsko savjetovanje je uključeno u cijenu testiranja, a termini se formiraju u dogovoru s pacijentom.
Molimo, ako imate, donesite liječničku dokumentaciju ili povijest bolesti kako bismo informacije proslijedili genetskom savjetniku i omogućili Vam kvalitetnu i brzu uslugu savjetovanja.
Članovi uže obitelji pacijenta kojemu su detektirane patogene varijante u nekim od gena mogu po povoljnijoj cijeni od 350,00 € provjeriti da li imaju do 10 pronađenih patogenih varijanti.
Ovaj test traži isključivo nasljedne mutacije i ne može zamijeniti testove koji analiziraju somatske mutacije u uzorcima tkiva (bioptati) i/ili tekućinskoj biopsiji kod pacijenata koji su trenutno oboljeli od tumora/raka.
Test se provodi u EU laboratoriju u Finskoj. Laboratorij posjeduje CAP certifikat (engl. College of American Pathologists) i CLIA akreditaciju (engl. Clinical Laboratory Improvement Amendments).

Cijena: 530,00 € / 3.993,29 kn

icon-info

Priprema za pretrage

Za ispravnost nalaza često je važna priprema

Saznaj više
icon-payment

Način plaćanja

Nađite za Vas najpovoljniji način

Saznaj više
icon-time

Radno vrijeme

Planirajte svoj dolazak

Saznaj više