Sveobuhvatni genetski test za rizik od nasljednih oblika raka

Opis

Genetski testovi za nasljedne oblike raka ispituju mutacije u genima koje povećavaju rizik za oboljenje od raka. Ovaj panel analizira 160 gena koji su klinički relevantni za procjenu rizika od raznih vrsta raka vezanih uz probavni sustav, endokrine i neuroendokrine sustave ili organe kao što su pluća, bubrezi, jetra, gušterača, koža i oči:

AIP, ALK, ANKRD26, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CBL, CD70, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CTNNA1, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1, EFL1, EGFR, ELANE, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAM111B, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GPR101, GREM1, HAVCR2, HNF1, HOXB13, HRAS, IKZF, KIF1B, KI, KITLG, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NRAS, NSD1, NSUN2, NTHL1, PALB2, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RAF1, RASA2, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RIT1, RPS20, RRAS, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SHOC2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPRED1, SRP72, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TMEM127, TP53, TRIP13, TSC1, TSC2, VH, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2.

Na nasljedni rak se sumnja kada više srodnih osoba iz iste obiteljske linije ima iste ili slične oblike raka, rak u ranoj životnoj dobi ili više primarnih vrsta raka detektiranih u jedne osobe.
Otprilike u 5-10% slučajeva rak je nasljednog porijekla, a najčešće vrste su: rak dojke i jajnika, Lynch sindrom poznat i kao nasljedni nepolipozni rak crijeva (engl. Hereditary NonPolyposis Colon Cancer / HNPCC), Li-Fraumeni sindrom, Cowden sindrom (PTEN; sindrom višestrukih hamartoma), obiteljska adenomatozna polipoza, Von-Hippel Lindau sindrom i multipla endokrina neoplazija tipa1 i tipa2.
Genetsko testiranje je najučinkovitiji način za identifikaciju pojedinaca koji imaju genetsku predispoziciju za razvoj raka. Točna genetska dijagnoza omogućuje osobnu procjenu rizika, a naslijeđena genetska varijanta se može uzeti u obzir kada se planira liječenje i praćenje osoba sa i bez povećanog rizika. U većini slučajeva smrtnost uzrokovana rakom može biti značajno smanjena kod pojedinaca u vidu redovitih pregleda i praćenja.

Metoda i vrsta uzorka

Geni se analiziraju iz uzorka krvi pacijenta metodom sekvenciranja nove generacije.
Po potrebi mutacije se potvrđuju Sanger sekvenciranjem ili qPCR/ddPCR metodom.

Rezultati testiranja

Rezultat se pacijentu šalje u obliku kratkog izvještaja na hrvatskom i opsežnog izvještaja na engleskom jeziku.

Vrijeme određivanja

Nalaz se izdaje unutar 4 tjedna.

Priprema

Prije testiranja potrebno je kontaktirati polikliniku kako bismo Vam rezervirali termin na lokaciji Ilica 191 i/ili genetsko savjetovanje. Naručite se telefonski na 01 3775 092 ili pošaljite upit na email adresu lab@breyer.hr.
Za vađenje nije potrebna prethodna priprema, a uzorkuje se krv pacijenta.

Napomena

Moguće je genetičko informiranje prije i poslije testiranja neovisno o rezultatu testa. Genetičko savjetovanje je uključeno u cijenu testiranja, a termini se formiraju u dogovoru s pacijentom.
Molimo, ako imate, donesite liječničku dokumentaciju ili povijest bolesti kako bismo informacije proslijedili genetičkom savjetniku i omogućili Vam kvalitetnu i brzu uslugu savjetovanja.
Članovi uže obitelji pacijenta kojemu su detektirane patogene varijante u nekim od gena mogu po povoljnijoj cijeni od 350,00 € provjeriti da li imaju do 10 pronađenih patogenih varijanti. 
Ovaj test traži isključivo nasljedne mutacije i ne može zamijeniti testove koji analiziraju somatske mutacije u uzorcima tkiva (bioptati) i/ili tekućinskoj biopsiji kod pacijenata koji su trenutno oboljeli od tumora/raka.
Test se provodi u EU laboratoriju u Finskoj. Laboratorij posjeduje CAP certifikat (engl. College of American Pathologists) i CLIA akreditaciju (engl. Clinical Laboratory Improvement Amendments).

Cijena: 750,00 € / 5.650,88 kn

icon-info

Priprema za pretrage

Za ispravnost nalaza često je važna priprema

Saznaj više
icon-payment

Način plaćanja

Nađite za Vas najpovoljniji način

Saznaj više
icon-time

Radno vrijeme

Planirajte svoj dolazak

Saznaj više