Farmakogenetičko testiranje

Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske.

Farmakogenetika ispituje kako različite varijante gena utječu na odgovor organizma na lijekove. Individualne razlike u genima mogu utjecati na brzinu metabolizma lijekova, njihovu aktivaciju, učinkovitost terapije te rizik od nuspojava. Lijekovi se u tijelu razgrađuju i aktiviraju pomoću različitih enzimskih sustava, a različite varijante gena mogu utjecati na njihovu aktivnost. Zbog toga, isti lijek kod različitih osoba može imati različiti učinak, od postizanja željenog terapijskog odgovora do smanjene učinkovitosti ili povećanog rizika od nuspojava. 

Farmakogenetičko testiranje omogućuje sigurniju, učinkovitiju i personaliziranu terapiju lijekovima. Cilj testiranja je predvidjeti odgovor pacijenta na određenu terapiju kako bi se spriječio nepoželjan učinak lijeka te odredila najbolja moguća doza ili kombinacija lijekova.

Farmakogenetičko testiranje analizira 15 gena povezanih s metabolizmom i djelovanjem 92 lijeka. Na temelju analize gena CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, HLA-A, HLA-B, NUDT15, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1 i VKORC1 izrađuje se personalizirani farmakogenetički profil (PGx profil) s preporukama za sve relevantne kombinacije navedenih gena i lijekova. 

Jedno genetičko testiranje pruža doživotne informacije koje mogu pomoći u svim budućim terapijama lijekovima za veću sigurnost, učinkovitost i kvalitetu života.

Testiranje može biti korisno prije početka terapije, ali i kod pacijenata koji već uzimaju lijekove, osobito ako terapija ne postiže očekivani učinak ili uzrokuje nuspojave. Testiranje može biti posebno važno kod dugotrajnih terapija, uzimanja više lijekova istovremeno te kod indikacija povezanim s različitim medicinskim područjima, kao što su psihijatrija, kardiologija, neurologija, reumatologija i upravljanje bolovima, onkologija i dr. 

Popis gena, lijekova i indikacija s kojima su povezani možete vidjeti u PDF dokumentu: Farmakogenetičko testiranje - kombinacije lijekova i gena.

VAŽNO: Iako farmakogenetičko testiranje obuhvaća veliki broj gena i genskih varijanti, u metabolizam određenih lijekova mogu biti uključeni i drugi geni i genske varijante koji nisu analizirani ovim testom. Rezultati ovog testa koriste se isključivo za procjenu odgovora na lijekove te se njima ne utvrđuje povezanost s bolestima niti rizik za razvoj bolesti.

Metoda i vrsta uzorka

Geni se analiziraju iz uzorka krvi metodom genotipizacije koja kombinira PCR amplifikaciju i masenu spektrometriju kako bi se odredili specifični polimorfizmi jednog nukleotida (engl. single nucleotide polymorphism / SNP).