Popis genetičkih pretraga

ATM (karcinom dojke, ataksija-telangiektazija)
BARD1 (karcinom dojke)
BLM (Bloomov sindrom)
BRCA1 (karcinom gušterače, obiteljski rak dojke i jajnika, Fanconijeva anemija)
BRCA2 (Fanconijeva anemija, meduloblastom, predispozicija za gliome, karcinom gušterače, Wilmsov tumor, obiteljski rak dojke i jajnika)
BRIP1 (Fanconijeva anemija, obiteljski karcinom jajnika)
CDH1 (karcinom povezan s CDH1, blefarokeliodontni sindrom 1)
CHEK2 (predispozicija za karcinom dojke)
DICER1 (DICER1 sindrom)
EPCAM (kongenitalna dijareja 5 s enteropatijom čupavih resica, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
FANCM (prijevremeno zatajenje funkcije jajnika)
MLH1 (Muir-Torreov sindrom, karcinom endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
MSH2 (Muir-Torreov sindrom, karcinom endometrija, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA)
MSH6 (karcinom endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, neurofibromatoza-Noonanov sindrom)
PALB2 (Fanconijeva anemija, karcinom gušterače, karcinom dojke)
PMS2 (sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
PTEN (Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom, Lhermitte-Duclosov sindrom, Cowdenov sindrom)
RAD50 (poremećaj sličan Nijmegenovom sindromu lomljivosti kromosoma)
RAD51C (Fanconijeva anemija, obiteljski rak dojke i jajnika)
RAD51D (obiteljski rak dojke i jajnika)
RECQL (karcinom dojke)
SMARCA4 (sindrom predispozicije za rabdoidne tumore)
STK11 (Peutz-Jeghersov sindrom)
TP53 (kolorektalni karcinom, Li-Fraumenijev sindrom, intrakranijalni ependimom, papilom horoidnog pleksusa, obiteljski karcinom dojke, adrenokortikalni karcinom, osteosarkom, hepatoblastom, ne-Hodgkinov limfom)

AIP (obiteljski izolirani adenom hipofize)
ALK (neuroblastom)
ANKRD26 (trombocitopenija)
APC (Gardnerov sindrom, nasljedna desmoidna bolest, obiteljska adenomatozna polipoza)
ATM (rak dojke, ataksija-telangiektazija)
AXIN2 (sindrom oligodontije i kolorektalnog raka, izolirana oligodontija)
BAP1 (sindrom predispozicije za tumore, neurorazvojni poremećaj)
BARD1 (rak dojke)
BLM (Bloomov sindrom)
BMPR1A (juvenilna intestinalna polipoza)
BRAF (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
BRCA1 (rak gušterače, obiteljski rak dojke i jajnika, Fanconijeva anemija)
BRCA2 (Fanconijeva anemija, meduloblastom, predispozicija za gliom, rak gušterače, Wilmsov tumor, obiteljski rak dojke i jajnika)
BRIP1 (Fanconijeva anemija, obiteljski rak jajnika)
BUB1B (sindrom mozaične varijabilne aneuploidije, prijevremeno odvajanje kromatida)
CBL (poremećaj sličan Noonanovom sindromu sa ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CD70 (primarna imunodeficijencija)
CDC73 (karcinom paratireoidne žlijezde, hiperparatireoidizam, sindrom hiperparatireoidizma i tumora čeljusti)
CDH1 (rak povezan s CDH1, blefarokeliodontični sindrom tip 1)
CDK4 (maligni kožni melanom)
CDKN1B (multipla endokrina neoplazija)
CDKN1C (Beckwith-Wiedemannov sindrom, IMAGE sindrom)
CDKN2A (obiteljski melanom, sindrom melanoma i raka gušterače)
CEBPA (obiteljska akutna mijeloična leukemija)
CEP57 (sindrom mozaične varijabilne aneuploidije)
CHEK2 (predispozicija za rak dojke)
CTNNA1 (makularna distrofija tip 2, nasljedni difuzni rak želuca)
CYLD (Spiegler-Brookeov sindrom, multipli trikoepiteliom, cilindromatoza)
DDB2 (xeroderma pigmentosum)
DDX41 (obiteljske mijeloproliferativne/limfoproliferativne neoplazme, predispozicija za više tipova)
DICER1 (DICER1 sindrom)
DIS3L2 (Perlmanov sindrom)
DKC1 (Hoyeraal-Hreidarssonov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
EFL1 (Shwachman-Diamondov sindrom)
EGFR (obiteljska predispozicija za rak pluća, neonatalna upalna bolest kože i crijeva, obiteljska akutna mijeloična leukemija)
ELANE (neutropenija)
EPCAM (kongenitalna tufting enteropatija s proljevom, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
ERCC1 (cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom 4)
ERCC2 (xeroderma pigmentosum, fotosenzitivna trihotiodistrofija, cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom 2)
ERCC3 (xeroderma pigmentosum, fotosenzitivna trihotiodistrofija)
ERCC4 (Fanconijeva anemija, xeroderma pigmentosum, XFE progeroidni sindrom)
ERCC5 (xeroderma pigmentosum, xeroderma pigmentosum/Cockayneov sindrom)
ETV6 (trombocitopenija tip 5)
EXO1 (—)
EXT1 (multipli hrskavični egzostozi tip 1)
EXT2 (multipli hrskavični egzostozi tip 2, sindrom napadaja, skolioze i makrocefalije)
EZH2 (Weaverov sindrom)
FAM111B (nasljedna fibrozirajuća poikiloderma s kontrakturama tetiva, miopatijom i plućnom fibrozom, obiteljska predispozicija za rak pluća)
FANCA (Fanconijeva anemija)
FANCB (Fanconijeva anemija)
FANCC (Fanconijeva anemija)
FANCD2 (Fanconijeva anemija)
FANCE (Fanconijeva anemija)
FANCF (Fanconijeva anemija)
FANCG (Fanconijeva anemija)
FANCI (Fanconijeva anemija)
FANCL (Fanconijeva anemija)
FANCM (prijevremeno zatajenje jajnika)
FH (nasljedna leiomiomatoza i rak bubrežnih stanica, nedostatak fumaraze)
FLCN (Birt-Hogg-Dubéov sindrom, primarni spontani pneumotoraks)
GALNT12 (predispozicija za kolorektalni rak, upalna bolest crijeva)
GATA2 (mijelodisplastični sindrom, kronična neutropenija povezana s monocitopenijom, akutna mijeloična leukemija, Embergerov sindrom, imunodeficijencija)
GPC3 (Simpson-Golabi-Behmelov sindrom)
GPR101 (adenom hipofize koji luči hormon rasta tip 2)
GREM1 (nasljedni miješani polipozni sindrom)
HAVCR2 (—)
HNF1A (dijabetes mladih s početkom u odrasloj dobi)
HOXB13 (obiteljski rak prostate)
HRAS (Costelloov sindrom, kongenitalna miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
IKZF1 (zajednička varijabilna imunodeficijencija tip 13)
KIF1B (feokromocitom, neuroblastom, Charcot-Marie-Toothova bolest tip 2A1)
KIT (gastrointestinalni stromalni tumor, piebaldizam)
KITLG (obiteljska progresivna hiperpigmentacija sa ili bez hipopigmentacije, autosomno dominantna gluhoća tip 69, Waardenburgov sindrom)
KRAS (Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
LZTR1 (švanomatoza, Noonanov sindrom)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MAX (feokromocitom)
MEN1 (obiteljski primarni hiperparatireoidizam, multipla endokrina neoplazija)
MET (gluhoća, papilarni karcinom bubrežnih stanica, predispozicija za osteofibroznu displaziju)
MITF (Tietzov sindrom albinizma i gluhoće, Waardenburgov sindrom, kolobom, osteopetroza, mikroftalmija, makrocefalija, albinizam i gluhoća – COMMAD)
MLH1 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešno sparenih baza, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MLH3 (nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MRE11A (poremećaj sličan ataksiji-telangiektaziji tip 1)
MSH2 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešno sparenih baza)
MSH3 (autosomno recesivna adenomatозna polipoza debelog crijeva s pilomatrikomima)
MSH6 (rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešno sparenih baza, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MUTYH (obiteljska adenomatozna polipoza, adenomatозna polipoza debelog crijeva s pilomatrikomima)
NBN (rak dojke, Nijmegenov sindrom lomljivosti kromosoma)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, neurofibromatoza-Noonan sindrom)
NF2 (švanomatoza, neurofibromatoza)
NRAS (Noonanov sindrom)
NSD1 (Sotosov sindrom, Weaverov sindrom, Beckwith-Wiedemannov sindrom)
NSUN2 (Dubowitzov sindrom, nesindromski intelektualni razvojni poremećaj)
NTHL1 (obiteljska adenomatozna polipoza tip 3)
PALB2 (Fanconijeva anemija, rak gušterače, rak dojke)
PAX5 (akutna limfoblastična leukemija B-prekursorskih stanica)
PDGFRA (gastrointestinalni stromalni tumor)
PHOX2B (kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom, predispozicija za neuroblastom, neuroblastom s Hirschsprungovom bolešću)
PMS1 (—)
PMS2 (sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešno sparenih baza, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
POLD1 (kolorektalni rak, sindrom mandibularne hipoplazije, gluhoće, progeroidnih značajki i lipodistrofije, idiopatske bronhiektazije, imunodeficijencija)
POLE (kolorektalni rak, FILS sindrom – facijalna dismorfija, imunodeficijencija, livedo i nizak rast)
POLH (xeroderma pigmentosum, varijantni tip)
POT1 (predispozicija za gliom tip 9, maligni melanom kože, predispozicija tip 10)
PPM1D (intelektualni razvojni poremećaj)
PRF1 (ne-Hodgkinov limfom, aplastična anemija u odrasloj dobi, hemofagocitna limfohistiocitoza)
PRKAR1A (intrakardijalni miksom, akrodizostoza, pigmentirana nodularna bolest kore nadbubrežne žlijezde, Carneyjev kompleks)
PTCH1 (sindrom bazocelularnog nevusa)
PTEN (Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom, Lhermitte-Duclosov sindrom, Cowdenov sindrom)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metakondromatoza)
RAD50 (poremećaj sličan Nijmegenovom sindromu lomljivosti kromosoma)
RAD51C (Fanconijeva anemija, obiteljski rak dojke i jajnika)
RAD51D (obiteljski rak dojke i jajnika)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
RASA2 (Noonanov sindrom)
RB1 (retinoblastom)
RECQL (rak dojke)
RECQL4 (Baller-Geroldov sindrom, RAPADILINO sindrom, Rothmund-Thomsonov sindrom)
REST (fibromatoza gingive tip 5, predispozicija za Wilmsov tumor tip 6)
RET (Hirschsprungova bolest, kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom, feokromocitom, medularni karcinom štitnjače, multipla endokrina neoplazija)
RHBDF2 (tiloza s rakom jednjaka)
RIT1 (Noonanov sindrom)
RPS20 (kolorektalni rak)
RRAS (fenotip sličan Noonanovom sindromu)
RUNX1 (obiteljski poremećaj trombocita povezan s mijeloidnom malignom bolešću)
SAMD9 (Mirage sindrom, normofosfatemijska tumoralna kalcinoza)
SAMD9L (ataksija-pancitopenija sindrom)
SBDS (aplastična anemija, Shwachman-Diamondov sindrom, teška spondilometafizna displazija)
SDHA (Leighov sindrom/nedostatak kompleksa II mitohondrijskog respiracijskog lanca, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi, dilatacijska kardiomiopatija)
SDHAF2 (paragangliomi)
SDHB (paragangliom i želučani stromalni sarkom, feokromocitom, gastrointestinalni stromalni tumor, Cowdenu sličan sindrom)
SDHC (paragangliom i želučani stromalni sarkom, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi)
SDHD (paragangliom i želučani stromalni sarkom, feokromocitom, karcinoidni tumori crijeva, Cowdenov sindrom, nedostatak kompleksa II mitohondrija)
SHOC2 (Noonanov sindrom s rijetkom anagenom kosom)
SLX4 (Fanconijeva anemija)
SMAD4 (juvenilna polipoza/sindrom nasljedne hemoragijske teleangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija)
SMARCA4 (sindrom predispozicije za rabdoidne tumore)
SMARCB1 (švanomatoza, sindrom predispozicije za rabdoidne tumore, Coffin-Sirisov sindrom 3)
SMARCE1 (Coffin-Sirisov sindrom)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SOS2 (Noonanov sindrom 9)
SPRED1 (Legiusov sindrom)
SRP72 (sindrom zatajenja koštane srži tip 1)
STK11 (Peutz-Jeghersov sindrom)
SUFU (meduloblastom, sindrom bazocelularnog nevusa)
TERC (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerima, kongenitalna diskeratoza)
TERT (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerima, kongenitalna diskeratoza)
TINF2 (Reveszov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
TMEM127 (feokromocitom)
TP53 (kolorektalni rak, Li-Fraumenijev sindrom, intrakranijalni ependimom, papilom pleksusa žilnice, obiteljski rak dojke, adrenokortikalni karcinom, osteogeni sarkom, hepatoblastom, ne-Hodgkinov limfom)
TRIP13 (sindrom mozaične varijabilne aneuploidije 3)
TSC1 (limfangioleiomiomatoza, tuberozna skleroza)
TSC2 (limfangioleiomiomatoza, tuberozna skleroza)
VHL (obiteljska eritrocitoza, feokromocitom, Von Hippel-Lindauova bolest)
WRN (Wernerov sindrom)
WT1 (Denys-Drashov sindrom, Frasierov sindrom, Wilmsov tumor, nefrotski sindrom tip 4)
XPA (xeroderma pigmentosum)
XPC (xeroderma pigmentosum)
XRCC2 (nasljedni rak dojke)

ABCA3 (intersticijska bolest pluća s kalcifikacijama mozga tip 2 povezana s Rajab sindromom, poremećaj metabolizma plućnog surfaktanta)
ABCB7 (sideroblastična anemija i spinocerebelarna ataksija)
ABCG5 (sitosterolemija)
ABCG8 (sitosterolemija)
ACD (autosomno dominantna kongenitalna diskeratoza tip 6, autosomno recesivna kongenitalna diskeratoza tip 7)
ACTB (Baraitser-Winterov sindrom)
ACTN1 (poremećaj krvarenja trombocitnog tipa 15)
ADAMTS13 (Schulman-Upshawov sindrom, obiteljska trombotska trombocitopenična purpura)
AIP (obiteljski izolirani adenom hipofize)
AK1 (hemolitička anemija zbog nedostatka adenilat kinaze)
AK2 (retikularna disgeneza)
ALAS2 (sideroblastična anemija, eritropoetska protoporfirija)
ALK (neuroblastom)
AMN (megaloblastična anemija tip 1, norveški tip)
ANK1 (sferocitoza)
ANKRD26 (trombocitopenija)
AP3B1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
AP3D1 (Hermansky-Pudlakov sindrom tip 10)
APC (Gardnerov sindrom, nasljedna desmoidna bolest, obiteljska adenomatozna polipoza)
ARPC1B (abnormalnosti trombocita s eozinofilijom i imunološki posredovanom upalnom bolešću)
ATM (rak dojke, ataksija-telangiektazija)
ATR (sindrom kožnih teleangiektazija i raka, Seckelov sindrom)
ATRX (Carpenter-Wazirijev sindrom, sindrom alfa-talasemije i intelektualnog oštećenja, Holmes-Gangov sindrom, Juberg-Marsidijev sindrom, Smith-Fineman-Myersov sindrom, sindrom intelektualnog oštećenja s hipotoničnim facijesom)
AXIN2 (sindrom oligodontije i kolorektalnog raka, izolirana oligodontija)
BAP1 (sindrom predispozicije za tumore, neurorazvojni poremećaj)
BARD1 (rak dojke)
BLM (Bloomov sindrom)
BLOC1S3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
BLOC1S6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
BMPR1A (juvenilna intestinalna polipoza)
BRAF (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
BRCA1 (rak gušterače, obiteljski rak dojke i jajnika, Fanconijeva anemija)
BRCA2 (Fanconijeva anemija, meduloblastom, predispozicija za gliom, rak gušterače, Wilmsov tumor, obiteljski rak dojke i jajnika)
BRIP1 (Fanconijeva anemija, obiteljski rak jajnika)
BUB1B (sindrom mozaične varijabilne aneuploidije, prijevremeno odvajanje kromatida)
C15ORF41 (kongenitalna diseritropoetska anemija)
C6ORF25 (trombocitopenija, anemija i mijelofibroza)
CBL (poremećaj sličan Noonanovu sindromu sa ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CD59 (nedostatak CD59)
CD70 (primarna imunodeficijencija)
CDAN1 (kongenitalna diseritropoetska anemija)
CDC42 (Takenouchi-Kosakijev sindrom, fenotip sličan Noonanovu sindromu)
CDC73 (karcinom paratireoidne žlijezde, hiperparatireoidizam, sindrom hiperparatireoidizma i tumora čeljusti)
CDH1 (rak povezan s CDH1, blefarokeliodontični sindrom tip 1)
CDK4 (maligni kožni melanom)
CDKN1B (multipla endokrina neoplazija)
CDKN1C (Beckwith-Wiedemannov sindrom, IMAGE sindrom)
CDKN2A (obiteljski melanom, sindrom melanoma i raka gušterače)
CEBPA (obiteljska akutna mijeloična leukemija)
CECR1 (poliarteritis nodoza, nedostatak ADA2)
CEP57 (sindrom mozaične varijabilne aneuploidije)
CHEK2 (predispozicija za rak dojke)
CLCN7 (osteopetroza)
CLPB (3-metilglutakonska acidurija s kataraktom, neurološkim zahvaćanjem i neutropenijom – MEGCANN)
CSF2RA (poremećaj metabolizma plućnog surfaktanta)
CSF3R (nasljedna neutrofilija)
CTC1 (cerebroretinalna mikroangiopatija s kalcifikacijama i cistama)
CTLA4 (autoimuni limfoproliferativni sindrom tip V)
CTNNA1 (uzorkovana makularna distrofija tip 2, nasljedni difuzni rak želuca)
CTSC (juvenilni parodontitis, Haim-Munkov sindrom, Papillon-Lefèvreov sindrom)
CUBN (megaloblastična anemija tip 1, finski tip)
CXCR4 (WHIM sindrom – bradavice, hipogamaglobulinemija, infekcije i mijelokatheksija)
CYB5R3 (methemoglobinemija zbog nedostatka methemoglobin reduktaze)
CYCS (trombocitopenija)
CYLD (Spiegler-Brookeov sindrom, multipli trikoepiteliom, cilindromatoza)
DDB2 (xeroderma pigmentosum)
DDX41 (obiteljske mijeloproliferativne/limfoproliferativne neoplazme, predispozicija za više tipova)
DHFR (megaloblastična anemija zbog nedostatka dihidrofolat reduktaze)
DICER1 (DICER1 sindrom)
DIS3L2 (Perlmanov sindrom)
DKC1 (Hoyeraal-Hreidarssonov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
DNAJC21 (sindrom zatajenja koštane srži tip 3)
DNASE2 (autoupalni sindrom pancitopenije)
DTNBP1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
EFL1 (Shwachman-Diamondov sindrom)
EGFR (obiteljska predispozicija za rak pluća, neonatalna upalna bolest kože i crijeva, obiteljska akutna mijeloična leukemija)
EGLN1 (hemoglobin s prilagodbom na visoku nadmorsku visinu)
ELANE (neutropenija)
EPAS1 (obiteljska eritrocitoza tip 4)
EPB41 (eliptocitoza tip 1)
EPB42 (sferocitoza)
EPCAM (kongenitalna tufting enteropatija s proljevom, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
EPOR (obiteljska eritrocitoza tip 1)
ERCC1 (cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom tip 4)
ERCC2 (xeroderma pigmentosum, fotosenzitivna trihotiodistrofija, cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom tip 2)
ERCC3 (xeroderma pigmentosum, fotosenzitivna trihotiodistrofija)
ERCC4 (Fanconijeva anemija, xeroderma pigmentosum, XFE progeroidni sindrom)
ERCC5 (xeroderma pigmentosum, xeroderma pigmentosum/Cockayneov sindrom)
ERCC6L2 (sindrom zatajenja koštane srži tip 2)
ETV6 (trombocitopenija tip 5)
EXO1 (—)
EXT1 (multipli hrskavični egzostozi tip 1)
EXT2 (multipli hrskavični egzostozi tip 2, sindrom napadaja, skolioze i makrocefalije)
EZH2 (Weaverov sindrom)
F10 (nedostatak faktora X)
F11 (nedostatak faktora XI)
F12 (angioedem, nedostatak faktora XII)
F13A1 (nedostatak faktora XIII A)
F13B (nedostatak faktora XIII B)
F2 (trombofilija zbog poremećaja trombina, urođeni nedostatak protrombina)
F5 (nedostatak faktora V, trombofilija zbog rezistencije na aktivirani protein C)
F7 (nedostatak faktora VII)
F8 (hemofilija A)
F9 (hemofilija B, osjetljivost na varfarin, trombofilija zbog poremećaja faktora IX)
FADD (ponavljajuće infekcije s encefalopatijom, jetrenom disfunkcijom i kardiovaskularnim malformacijama)
FAM111B (nasljedna fibrozirajuća poikiloderma s kontrakturama tetiva, miopatijom i plućnom fibrozom, obiteljska predispozicija za rak pluća)
FANCA (Fanconijeva anemija)
FANCB (Fanconijeva anemija)
FANCC (Fanconijeva anemija)
FANCD2 (Fanconijeva anemija)
FANCE (Fanconijeva anemija)
FANCF (Fanconijeva anemija)
FANCG (Fanconijeva anemija)
FANCI (Fanconijeva anemija)
FANCL (Fanconijeva anemija)
FANCM (prijevremeno zatajenje jajnika)
FAS (autoimuni limfoproliferativni sindrom)
FASLG (autoimuni limfoproliferativni sindrom tip IB)
FGA (kongenitalna afibrinogenemija, kongenitalna disfibrinogenemija, kongenitalna hipodifibrinogenemija, obiteljska visceralna amiloidoza)
FGB (kongenitalna afibrinogenemija, kongenitalna disfibrinogenemija, kongenitalna hipodifibrinogenemija)
FGG (kongenitalna afibrinogenemija, hipofibrinogenemija, kongenitalna disfibrinogenemija)
FH (nasljedna leiomiomatoza i rak bubrežnih stanica, nedostatak fumaraze)
FLCN (Birt-Hogg-Dubéov sindrom, primarni spontani pneumotoraks)
FLI1 (trombocitopenija tip Paris-Trousseau, poremećaj krvarenja trombocitnog tipa 21)
FLNA (frontometafizna displazija, Melnick-Needlesova osteodisplazija, otopalatodigitalni sindrom tip 1, otopalatodigitalni sindrom tip 2, terminalna koštana displazija s pigmentnim poremećajima, periventrikularna nodularna heterotopija tip 1, Melnick-Needlesov sindrom, neuronska intestinalna pseudoopstrukcija, X-vezani kongenitalni sindrom kratkog crijeva, X-vezana srčana valvularna displazija)
FYB (trombocitopenija tip 3)
G6PC3 (teška kongenitalna neutropenija, Dursunov sindrom)
G6PD (nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze)
GALNT12 (predispozicija za kolorektalni rak tip 1, upalna bolest crijeva)
GATA1 (anemija bez trombocitopenije, trombocitopenija s beta-talasemijom, diseritropoetska anemija s trombocitopenijom)
GATA2 (mijelodisplastični sindrom, kronična neutropenija povezana s monocitopenijom koja prelazi u mijelodisplaziju i akutnu mijeloičnu leukemiju, akutna mijeloična leukemija, Embergerov sindrom, imunodeficijencija)
GBA (Gaucherova bolest)
GCLC (nedostatak gama-glutamilcistein sintetaze)
GFI1 (teška kongenitalna neutropenija tip 2, autosomno dominantna, kronična idiopatska neimuna neutropenija odraslih)
GFI1B (poremećaj krvarenja trombocitnog tipa 17)
GGCX (pseudoksantoma elastični poremećaj s višestrukim nedostatkom faktora koagulacije, kombinirani nedostatak vitamina K ovisnih faktora zgrušavanja)
GINS1 (imunodeficijencija)
GLRX5 (spastičnost s početkom u djetinjstvu i hiperglicinemijom)
GP1BA (pseudo-von Willebrandova bolest, Bernard-Soulierov sindrom)
GP1BB (izolirani poremećaj velikih trombocita, Bernard-Soulierov sindrom)
GP9 (Bernard-Soulierov sindrom)
GPC3 (Simpson-Golabi-Behmelov sindrom)
GPI (hemolitička anemija bez sferocitoze zbog nedostatka glukoza-fosfat izomeraze)
GPR101 (adenom hipofize koji luči hormon rasta tip 2)
GPR143 (kongenitalni nistagmus, okularni albinizam)
GREM1 (nasljedni miješani polipozni sindrom)
GSS (nedostatak glutation sintetaze)
HAVCR2 (—)
HAX1 (teška kongenitalna neutropenija)
HBA1 (alfa-talasemija – sindrom hemoglobina Bart, alfa-talasemija – bolest hemoglobina H)
HBA2 (alfa-talasemija – sindrom hemoglobina Bart, alfa-talasemija – bolest hemoglobina H)
HBB (bolest srpastih stanica, beta-talasemija, druge talasemije i hemoglobinopatije, beta-talasemija, nasljedna perzistencija fetalnog hemoglobina)
HFE (hemokromatoza)
HK1 (hemolitička anemija bez sferocitoze zbog nedostatka heksokinaze, retinitis pigmentosa tip 79, motorna i senzorna neuropatija Russe tipa – Charcot-Marie-Toothova bolest tip 4G)
HMOX1 (nedostatak hem-oksigenaze 1)
HNF1A (dijabetes mladih s početkom u odrasloj dobi)
HOXA11 (radioulnarna sinostoza s amegakariocitnom trombocitopenijom)
HOXB13 (obiteljski rak prostate)
HPS1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS4 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS5 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HRAS (Costelloov sindrom, kongenitalna miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
IFNGR2 (imunodeficijencija)
IKZF1 (zajednička varijabilna imunodeficijencija tip 13)
ITGA2 (fetalna i neonatalna aloimuna trombocitopenija)
ITGA2B (Glanzmannova trombastenija)
ITGB3 (poremećaj krvarenja trombocitnog tipa 15, neonatalna aloimuna trombocitopenija, Glanzmannova trombastenija)
ITK (limfoproliferativni sindrom)
JAGN1 (teška kongenitalna neutropenija)
JAK2 (trombocitemija tip 3)
KCNN4 (dehidrirana nasljedna stomatocitoza tip 2)
KIF1B (feokromocitom, neuroblastom, Charcot-Marie-Toothova bolest tip 2A1)
KIF23 (kongenitalna diseritropoetska anemija)
KIT (gastrointestinalni stromalni tumor, piebaldizam)
KITLG (obiteljska progresivna hiperpigmentacija sa ili bez hipopigmentacije, autosomno dominantna gluhoća tip 69, Waardenburgov sindrom)
KLF1 (kongenitalna diseritropoetska anemija, krvna grupa Lutheran inhibitor, nasljedna perzistencija fetalnog hemoglobina)
KRAS (Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
LAMTOR2 (imunodeficijencija zbog poremećaja MAPBP-interagirajućeg proteina)
LMAN1 (kombinirani nedostatak faktora V i VIII)
LPIN2 (Majeedov sindrom)
LYST (Chediak-Higashijev sindrom)
LZTR1 (švanomatoza, Noonanov sindrom)
MAGT1 (imunodeficijencija s poremećajem magnezija, infekcijom Epstein-Barr virusom i neoplazijom, X-vezani intelektualni razvojni poremećaj tip 95)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MASTL (trombocitopenija)
MAX (feokromocitom)
MCFD2 (kombinirani nedostatak faktora V i faktora VIII)
MECOM (radioulnarna sinostoza s amegakariocitnom trombocitopenijom tip 2)
MEN1 (obiteljski primarni hiperparatireoidizam, multipla endokrina neoplazija)
MET (gluhoća, papilarni karcinom bubrežnih stanica, predispozicija za osteofibroznu displaziju)
MITF (Tietzov sindrom albinizma i gluhoće, Waardenburgov sindrom, kolobom, osteopetroza, mikroftalmija, makrocefalija, albinizam i gluhoća – COMMAD sindrom)
MKL1 (primarna imunodeficijencija)
MLH1 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešno sparenih baza, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MLH3 (nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MPL (trombocitemija, amegakariocitna trombocitopenija)
MRE11A (poremećaj sličan ataksiji-telangiektaziji tip 1)
MSH2 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešno sparenih baza)
MSH3 (autosomno recesivna adenomatозna polipoza debelog crijeva s pilomatrikomima)
MSH6 (rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešno sparenih baza, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MTHFD1 (teška kombinirana imunodeficijencija)
MTR (metilmalonska acidemija)
MUTYH (obiteljska adenomatozna polipoza, adenomatозna polipoza debelog crijeva s pilomatrikomima)
MYH9 (Sebastianov sindrom, May-Hegglinova anomalija, Epsteinov sindrom, Fechtnerov sindrom, makrotrombocitopenija s progresivnom senzorineuralnom gluhoćom, autosomno dominantna gluhoća tip 17)
MYO5A (Griscellijev sindrom)
NAF1 (—)
NBEAL2 (sindrom sivih trombocita)
NBN (rak dojke, Nijmegenov sindrom lomljivosti kromosoma)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, neurofibromatoza-Noonan sindrom)
NF2 (švanomatoza, neurofibromatoza)
NHP2 (kongenitalna diskeratoza)
NOP10 (kongenitalna diskeratoza)
NRAS (Noonanov sindrom)
NSD1 (Sotosov sindrom, Weaverov sindrom, Beckwith-Wiedemannov sindrom)
NSUN2 (Dubowitzov sindrom, nesindromski intelektualni razvojni poremećaj)
NT5C3A (nedostatak uridin-5'-monofosfat hidrolaze, hemolitička anemija zbog tog nedostatka)
NTHL1 (obiteljska adenomatozna polipoza tip 3)
OBFC1 (—)
OCA2 (smeđi okularni albinizam, okulokutani albinizam, poremećaji pigmentacije kože/kose/očiju)
P2RY12 (poremećaj krvarenja trombocitnog tipa 15)
PALB2 (Fanconijeva anemija, rak gušterače, rak dojke)
PARN (plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, kongenitalna diskeratoza)
PAX5 (akutna limfoblastična leukemija B-prekursorskih stanica)
PC (nedostatak piruvat karboksilaze)
PDGFRA (gastrointestinalni stromalni tumor)
PDHA1 (Leighov sindrom, nedostatak E1-alfa podjedinice piruvat dehidrogenaze)
PDHX (nedostatak E3-vezujućeg proteina piruvat dehidrogenaze)
PGK1 (nedostatak fosfoglicerat kinaze 1)
PGM3 (imunodeficijencija tip 23)
PHOX2B (kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom, predispozicija za neuroblastom, neuroblastom s Hirschsprungovom bolešću)
PIEZO1 (dehidrirana nasljedna stomatocitoza, nasljedni limfedem tip III)
PKLR (nedostatak piruvat kinaze, obiteljsko povećanje ATP-a u eritrocitima)
PMS1 (—)
PMS2 (sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešno sparenih baza, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
POLD1 (kolorektalni rak, sindrom mandibularne hipoplazije, gluhoće, progeroidnih obilježja i lipodistrofije, idiopatske bronhiektazije, imunodeficijencija)
POLE (kolorektalni rak, FILS sindrom – facijalna dismorfija, imunodeficijencija, livedo i nizak rast)
POLH (xeroderma pigmentosum, varijantni tip)
POT1 (predispozicija za gliom tip 9, maligni melanom kože, predispozicija tip 10)
PPM1D (intelektualni razvojni poremećaj)
PRF1 (ne-Hodgkinov limfom, aplastična anemija s početkom u odrasloj dobi, hemofagocitna limfohistiocitoza)
PRKACG (poremećaj krvarenja trombocitnog tipa 19)
PRKAR1A (intrakardijalni miksom, akrodizostoza, pigmentirana nodularna bolest kore nadbubrežne žlijezde, Carneyjev kompleks)
PROC (nasljedna trombofilija)
PROS1 (nasljedna trombofilija)
PTCH1 (sindrom bazocelularnog nevusa)
PTEN (Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom, Lhermitte-Duclosov sindrom, Cowdenov sindrom)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metakondromatoza)
PUS1 (mitohondrijska miopatija i sideroblastična anemija)
RAB27A (Griscellijev sindrom, Elejaldeov sindrom)
RAC2 (imunodeficijencijski sindrom neutrofila)
RAD50 (poremećaj sličan Nijmegenovom sindromu lomljivosti kromosoma)
RAD51C (Fanconijeva anemija, obiteljski rak dojke i jajnika)
RAD51D (obiteljski rak dojke i jajnika)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
RASA2 (Noonanov sindrom)
RASGRP2 (poremećaj krvarenja trombocitnog tipa 18)
RB1 (retinoblastom)
RBM8A (trombocitopenija s odsutnom palčanim radiusom – TAR sindrom)
RECQL (rak dojke)
RECQL4 (Baller-Geroldov sindrom, RAPADILINO sindrom, Rothmund-Thomsonov sindrom)
REN (hiperurikemijska nefropatija, obiteljska hiperproreninemija, renalna tubularna disgeneza)
REST (fibromatoza gingive tip 5, predispozicija za Wilmsov tumor tip 6)
RET (Hirschsprungova bolest, kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom, feokromocitom, medularni karcinom štitnjače, multipla endokrina neoplazija)

RHAG (prekomjerno hidrirana nasljedna stomatocitoza, hemolitička anemija Rh-null regulatornog tipa, hemolitička anemija Rh-Mod tipa, krvna grupa RHAG)
RHBDF2 (tiloza s rakom jednjaka)
RIT1 (Noonanov sindrom)
RNF168 (RIDDLE sindrom)
RPL11 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL15 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL26 (Diamond-Blackfanova anemija tip 11)
RPL27 (Diamond-Blackfanova anemija tip 16)
RPL31 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL35A (Diamond-Blackfanova anemija)
RPL5 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS10 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS19 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS20 (kolorektalni rak)
RPS24 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS26 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS28 (Diamond-Blackfanova anemija tip 15 s mandibulofacijalnom dizostozom)
RPS29 (Diamond-Blackfanova anemija)
RPS7 (Diamond-Blackfanova anemija)
RRAS (fenotip sličan Noonanovu sindromu)
RTEL1 (plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, kongenitalna diskeratoza)
RUNX1 (obiteljski poremećaj trombocita povezan s mijeloidnom malignom bolešću)
SAMD9 (Mirage sindrom, normofosfatemijska tumoralna kalcinoza)
SAMD9L (ataksija-pancitopenija sindrom)
SBDS (aplastična anemija, Shwachman-Diamondov sindrom, teška spondilometafizna displazija)
SDHA (Leighov sindrom/nedostatak kompleksa II mitohondrijskog respiracijskog lanca, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi, dilatacijska kardiomiopatija)
SDHAF2 (paragangliomi)
SDHB (paragangliom i želučani stromalni sarkom, feokromocitom, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi, Cowdenu sličan sindrom)
SDHC (paragangliom i želučani stromalni sarkom, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi)
SDHD (paragangliom i želučani stromalni sarkom, feokromocitom, paragangliomi, karcinoidni tumori crijeva, Cowdenov sindrom, nedostatak kompleksa II mitohondrija)
SEC23B (kongenitalna diseritropoetska anemija)
SERPINC1 (nedostatak antitrombina III, nasljedna trombofilija)
SERPINF2 (nedostatak alfa-2-plazmin inhibitora)
SFTPB (poremećaj metabolizma plućnog surfaktanta)
SFTPC (poremećaj metabolizma plućnog surfaktanta)
SH2D1A (limfoproliferativni sindrom)
SHOC2 (Noonanov sindrom s rijetkom anagenom kosom)
SLC11A2 (hipokromna mikrocitna anemija s preopterećenjem željezom)
SLC19A2 (sindrom tiamin-odgovarajuće megaloblastične anemije)
SLC25A38 (sideroblastična anemija tip 2 otporna na piridoksin)
SLC37A4 (bolest pohrane glikogena)
SLC45A2 (poremećaj pigmentacije kože/kose/očiju, okulokutani albinizam)
SLC46A1 (malapsorpcija folata)
SLC4A1 (sferocitoza, ovalocitoza, distalna renalna tubularna acidoza s hemolitičkom anemijom, kriocitoza, akantocitoza, Band 3 Memphis varijanta)
SLFN14 (trombocitopenija)
SLX4 (Fanconijeva anemija)
SMAD4 (juvenilna polipoza/sindrom nasljedne hemoragijske teleangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
SMARCA4 (sindrom predispozicije za rabdoidne tumore)
SMARCB1 (švanomatoza, sindrom predispozicije za rabdoidne tumore, Coffin-Sirisov sindrom tip 3)
SMARCD2 (nedostatak specifičnih granula tip 2)
SMARCE1 (Coffin-Sirisov sindrom)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SOS2 (Noonanov sindrom tip 9)
SPRED1 (Legiusov sindrom)
SPTA1 (sferocitoza, eliptocitoza, piropoikilocitoza)
SPTB (sferocitoza, neonatalna hemolitička anemija, eliptocitoza)
SRC (autosomno dominantna trombocitopenija tip 6)
SRP54 (Shwachman-Diamondov sindrom)
SRP72 (sindrom zatajenja koštane srži tip 1)
STAT3 (hiper-IgE sindrom s ponavljajućim infekcijama, multisistemska autoimuna bolest s početkom u dojenačkoj dobi)
STK11 (Peutz-Jeghersov sindrom)
STX11 (obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
STXBP2 (obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
SUFU (meduloblastom, sindrom bazocelularnog nevusa)
TBXA2R (poremećaj krvarenja trombocitnog tipa 15)
TBXAS1 (Ghosalov hematodijafizni sindrom)
TCN2 (nedostatak transcobalamina II)
TERC (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerima, kongenitalna diskeratoza)
TERT (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerima, kongenitalna diskeratoza)
TF (atransferinemija)
THBD (trombofilija zbog poremećaja trombomodulina, atipični hemolitičko-uremijski sindrom)
THPO (trombocitemija tip 1)
TINF2 (Reveszov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
TMEM127 (feokromocitom)
TMPRSS6 (anemija zbog nedostatka željeza rezistentna na terapiju željezom)
TP53 (kolorektalni rak, Li-Fraumenijev sindrom, intrakranijalni ependimom, papilom pleksusa žilnice, obiteljski rak dojke, adrenokortikalni karcinom, osteogeni sarkom, hepatoblastom, ne-Hodgkinov limfom)
TPI1 (nedostatak triozafosfat izomeraze)
TRIP13 (sindrom mozaične varijabilne aneuploidije tip 3)
TRNT1 (retinitis pigmentosa i eritrocitna mikrocitoza, sideroblastična anemija s B-staničnom imunodeficijencijom, periodičnim vrućicama i razvojnim kašnjenjem)
TSC1 (limfangioleiomiomatoza, tuberozna skleroza)
TSC2 (limfangioleiomiomatoza, tuberozna skleroza)
TUBB1 (makrotrombocitopenija)
TYR (okulokutani albinizam)
TYRP1 (okulokutani albinizam)
UBE2T (Fanconijeva anemija, komplementacijska skupina T)
UNC13D (obiteljska hemofagocitna limfohistiocitoza)
USB1 (poikiloderma s neutropenijom)
VHL (obiteljska eritrocitoza, feokromocitom, Von Hippel-Lindauova bolest)
VKORC1 (metabolizam lijekova povezan s VKORC1, kombinirani nedostatak vitamina K ovisnih faktora zgrušavanja)
VPS13B (Cohenov sindrom)
VPS45 (teška kongenitalna neutropenija tip 5, autosomno recesivna)
VWF (von Willebrandova bolest)
WAS (teška kongenitalna neutropenija, trombocitopenija, Wiskott-Aldrichov sindrom)
WDR1 (—)
WIPF1 (Wiskott-Aldrichov sindrom tip 2)
WRAP53 (kongenitalna diskeratoza)
WRN (Wernerov sindrom)
WT1 (Denys-Drashov sindrom, Frasierov sindrom, Wilmsov tumor, nefrotski sindrom tip 4)
XIAP (limfoproliferativni sindrom)
XPA (xeroderma pigmentosum)
XPC (xeroderma pigmentosum)
XRCC2 (nasljedni rak dojke)
YARS2 (miopatija, laktacidoza i sideroblastična anemija)
ZCCHC8 (x)

APC (Gardnerov sindrom, nasljedna dezmoidna bolest, obiteljska adenomatozna polipoza)
AXIN2 (sindrom oligodontije i kolorektalnog raka, izolirana oligodontija)
BLM (Bloomov sindrom)
BMPR1A (juvenilna intestinalna polipoza)
CDH1 (rak povezan s genom CDH1, blefarokeliodontni sindrom tip 1)
EPCAM (kongenitalna dijareja tip 5 s resičastom enteropatijom, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
GALNT12 (predispozicija za kolorektalni rak tip 1, upalna bolest crijeva)
GREM1 (nasljedni sindrom miješane polipoze)
MLH1 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MLH3 (nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MSH2 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA)
MSH3 (autosomno recesivna adenomatozna kolorektalna polipoza s pilomatrikomima)
MSH6 (rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MUTYH (obiteljska adenomatozna polipoza, adenomatozna kolorektalna polipoza s pilomatrikomima)
NTHL1 (obiteljska adenomatozna polipoza tip 3)
PMS2 (sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
POLD1 (kolorektalni rak, sindrom mandibularne hipoplazije, gluhoće, progeroidnih značajki i lipodistrofije, idiopatske bronhiektazije, imunodeficijencija)
POLE (kolorektalni rak, sindrom facijalnog dismorfizma, imunodeficijencije, liveda i niskog rasta (FILS sindrom))
PTEN (Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom, Lhermitte-Duclosov sindrom, Cowdenov sindrom)
RPS20 (kolorektalni rak)
SMAD4 (sindrom juvenilne polipoze/nasljedne hemoragijske teleangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
STK11 (Peutz-Jeghersov sindrom)
TP53 (kolorektalni rak, Li-Fraumenijev sindrom, intrakranijalni ependimom, papilarni tumor pleksusa žilnice, obiteljski rak dojke, adrenokortikalni karcinom, osteogeni sarkom, hepatoblastom, ne-Hodgkinov limfom)

AIP (obiteljski izolirani adenom hipofize)
APC (Gardnerov sindrom, nasljedna dezmoidna bolest, obiteljska adenomatozna polipoza)
CDC73 (karcinom doštitne žlijezde, hiperparatireoidizam, sindrom hiperparatireoidizma i tumora čeljusti)
CDKN1B (multipla endokrina neoplazija)
DICER1 (DICER1 sindrom)
FH (nasljedna leiomiomatoza i rak bubrega, nedostatak fumaraze)
MAX (feokromocitom)
MEN1 (obiteljski primarni hiperparatireoidizam, multipla endokrina neoplazija)
MET (gluhoća, papilarni karcinom bubrega, predispozicija za osteofibroznu displaziju)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, sindrom neurofibromatoze-Noonan)
PRKAR1A (intrakardijalni miksom, akrodizostoza, pigmentirana nodularna bolest kore nadbubrežne žlijezde, Carneyjev kompleks)
PTEN (Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom, Lhermitte-Duclosov sindrom, Cowdenov sindrom)
RET (Hirschsprungova bolest, kongenitalni sindrom središnje hipoventilacije, feokromocitom, medularni karcinom štitnjače, multipla endokrina neoplazija)
SDHA (Leighov sindrom, nedostatak kompleksa II mitohondrijskog respiracijskog lanca, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi, dilatacijska kardiomiopatija)
SDHAF2 (paragangliomi)
SDHB (paragangliom i želučani stromalni sarkom, feokromocitom, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi, Cowdenu sličan sindrom)
SDHC (paragangliom i želučani stromalni sarkom, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi)
SDHD (paragangliom i želučani stromalni sarkom, feokromocitom, paragangliomi, crijevni karcinoidni tumori, Cowdenov sindrom, nedostatak mitohondrijskog kompleksa II)
TMEM127 (feokromocitom)
TP53 (kolorektalni rak, Li-Fraumenijev sindrom, intrakranijalni ependimom, papilom horoidnog pleksusa, obiteljski rak dojke, adrenokortikalni karcinom, osteogeni sarkom, hepatoblastom, ne-Hodgkinov limfom)
VHL (obiteljska eritrocitoza, feokromocitom, Von Hippel-Lindauova bolest)
WRN (Wernerov sindrom)

APC (Gardnerov sindrom, nasljedna dezmoidna bolest, obiteljska adenomatozna polipoza)
ATM (rak dojke, ataksija-telangiektazija)
AXIN2 (sindrom oligodontije i kolorektalnog raka, izolirana oligodontija)
BLM (Bloomov sindrom)
BMPR1A (juvenilna intestinalna polipoza)
BRCA1 (rak gušterače, obiteljski sindrom raka dojke i jajnika, Fanconijeva anemija)
BRCA2 (Fanconijeva anemija, meduloblastom, predispozicija za gliom, rak gušterače, Wilmsov tumor, obiteljski sindrom raka dojke i jajnika)
BUB1B (sindrom mozaične varijabilne aneuploidije, obilježje prerane separacije kromatida)
CDH1 (rak povezan s genom CDH1, blefarokeliodontni sindrom tip 1)
CDKN2A (obiteljski melanom, sindrom melanoma i raka gušterače)
EPCAM (kongenitalna dijareja tip 5 s resičastom enteropatijom, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
FANCC (Fanconijeva anemija)
GALNT12 (predispozicija za kolorektalni rak tip 1, upalna bolest crijeva)
GREM1 (nasljedni sindrom miješane polipoze)
KIT (gastrointestinalni stromalni tumor, piebaldizam)
MEN1 (obiteljski primarni hiperparatireoidizam, multipla endokrina neoplazija)
MLH1 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MLH3 (nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MSH2 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA)
MSH3 (autosomno recesivna adenomatozna kolorektalna polipoza s pilomatrikomima)
MSH6 (rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MUTYH (obiteljska adenomatozna polipoza, adenomatozna kolorektalna polipoza s pilomatrikomima)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, sindrom neurofibromatoze-Noonan)
NTHL1 (obiteljska adenomatozna polipoza tip 3)
PALB2 (Fanconijeva anemija, rak gušterače, rak dojke)
PDGFRA (gastrointestinalni stromalni tumor)
PMS2 (sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
POLD1 (kolorektalni rak, sindrom mandibularne hipoplazije, gluhoće, progeroidnih značajki i lipodistrofije, idiopatske bronhiektazije, imunodeficijencija)
POLE (kolorektalni rak, sindrom facijalnog dismorfizma, imunodeficijencije, liveda i niskog rasta (FILS sindrom))
PTEN (Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom, Lhermitte-Duclosov sindrom, Cowdenov sindrom)
RHBDF2 (tiloza s rakom jednjaka)
RPS20 (kolorektalni rak)
SDHB (paragangliom i želučani stromalni sarkom, feokromocitom, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi, Cowdenu sličan sindrom)
SDHC (paragangliom i želučani stromalni sarkom, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi)
SDHD (paragangliom i želučani stromalni sarkom, feokromocitom, paragangliomi, crijevni karcinoidni tumori, Cowdenov sindrom, nedostatak mitohondrijskog kompleksa II)
SMAD4 (sindrom juvenilne polipoze i nasljedne hemoragijske teleangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
SMARCB1 (švanomatoza, sindrom predispozicije za rabdoidne tumore, Coffin-Sirisov sindrom tip 3)
STK11 (Peutz-Jeghersov sindrom)
TMEM127 (feokromocitom)
TP53 (kolorektalni rak, Li-Fraumenijev sindrom, intrakranijalni ependimom, papilom horoidnog pleksusa, obiteljski rak dojke, adrenokortikalni karcinom, osteogeni sarkom, hepatoblastom, ne-Hodgkinov limfom)
TSC1 (limfangioleiomiomatoza, tuberozna skleroza)
TSC2 (limfangioleiomiomatoza, tuberozna skleroza)
VHL (obiteljska eritrocitoza, feokromocitom, Von Hippel-Lindauova bolest)

ANKRD26 (trombocitopenija)
ATM (rak dojke, ataksija-telangiektazija)
BLM (Bloomov sindrom)
BRAF (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
BRCA1 (rak gušterače, obiteljski sindrom raka dojke i jajnika, Fanconijeva anemija)
BRCA2 (Fanconijeva anemija, meduloblastom, predispozicija za gliom, rak gušterače, Wilmsov tumor, obiteljski sindrom raka dojke i jajnika)
CBL (poremećaj sličan Noonanovu sindromu sa ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CDKN2A (obiteljski melanom, sindrom melanoma i raka gušterače)
CEBPA (obiteljska akutna mijeloična leukemija)
DDX41 (predispozicija za obiteljske mijeloproliferativne i limfoproliferativne neoplazme različitih tipova)
DKC1 (Hoyeraal-Hreidarssonov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
EFL1 (Shwachman-Diamondov sindrom)
EPCAM (kongenitalna dijareja tip 5 s resičastom enteropatijom, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
ETV6 (trombocitopenija tip 5)
FANCA (Fanconijeva anemija)
GATA2 (mijelodisplastični sindrom, kronična neutropenija s monocitopenijom koja napreduje u mijelodisplaziju i akutnu mijeloičnu leukemiju, akutna mijeloična leukemija, Embergerov sindrom, imunodeficijencija)
HAVCR2 (—)
HRAS (Costellov sindrom, kongenitalna miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
IKZF1 (varijabilna zajednička imunodeficijencija tip 13)
KRAS (Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MLH1 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MSH2 (Muir-Torreov sindrom, rak endometrija, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA)
MSH6 (rak endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
NBN (rak dojke, Nijmegenov sindrom kromosomske lomljivosti)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, sindrom neurofibromatoze-Noonan)
NRAS (Noonanov sindrom)
PAX5 (pre-B stanična akutna limfoblastična leukemija)
PMS2 (sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešnog sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metahondromatoza)
RIT1 (Noonanov sindrom)
RUNX1 (obiteljski poremećaj trombocita povezan s mijeloidnim zloćudnim bolestima)
SAMD9 (MIRAGE sindrom, normofosfatemijska tumoralna kalcinoza)
SAMD9L (sindrom ataksije i pancitopenije)
SBDS (aplastična anemija, Shwachman-Diamondov sindrom, teška spondilometafizna displazija)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SRP72 (sindrom zatajenja koštane srži tip 1)
TERC (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerima, kongenitalna diskeratoza)
TERT (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerima, kongenitalna diskeratoza)
TINF2 (Reveszov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
TP53 (kolorektalni rak, Li-Fraumenijev sindrom, intrakranijalni ependimom, papilom horoidnog pleksusa, obiteljski rak dojke, adrenokortikalni karcinom, osteogeni sarkom, hepatoblastom, ne-Hodgkinov limfom)

BRCA2 (Fanconijeva anemija; meduloblastom; predispozicija za gliom; rak gušterače; Wilmsov tumor; nasljedni sindrom raka dojke i jajnika)
CDKN2A (obiteljski melanom; sindrom melanoma i raka gušterače)
EGFR (nasljedna predispozicija za rak pluća; neonatalna upalna bolest kože i crijeva; obiteljska akutna mijeloična leukemija)
FAM111B* (nasljedna fibrozirajuća poikiloderma s kontrakturama tetiva, miopatijom i plućnom fibrozom; nasljedna predispozicija za rak pluća)
TP53 (kolorektalni rak; Li-Fraumenijev sindrom; intrakranijski ependimom; papilom koroidnog pleksusa; nasljedni rak dojke; adrenokortikalni karcinom; osteosarkom; hepatoblastom; ne-Hodgkinov limfom)

BAP1 (sindrom predispozicije za tumore; neurorazvojni poremećaj)
BRCA1* (rak gušterače; nasljedni sindrom raka dojke i jajnika; Fanconijeva anemija)
BRCA2 (Fanconijeva anemija; meduloblastom; predispozicija za gliom; rak gušterače; Wilmsov tumor; nasljedni sindrom raka dojke i jajnika)
CDK4 (zloćudni kožni melanom)
CDKN2A (obiteljski melanom; sindrom melanoma i raka gušterače)
DDB2 (xeroderma pigmentosum)
ERCC2 (xeroderma pigmentosum; fotosenzitivna trihotiodistrofija; cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom tip 2)
ERCC3 (xeroderma pigmentosum; fotosenzitivna trihotiodistrofija)
ERCC4 (Fanconijeva anemija; xeroderma pigmentosum; XFE progeroidni sindrom)
ERCC5 (xeroderma pigmentosum; sindrom xeroderma pigmentosum/Kokajn)
MITF (Tietzov sindrom albinizma i gluhoće; Waardenburgov sindrom; kolobom; osteopetroza; mikroftalmija; makrocefalija; albinizam i gluhoća (COMMAD sindrom))
POT1 (predispozicija za gliom tip 9; zloćudni kožni melanom; predispozicija za melanom tip 10)
PTCH1 (sindrom bazocelularnog nevusa)
PTEN* (Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom; Lhermitte-Duclosov sindrom; Cowdenov sindrom)
SUFU (meduloblastom; sindrom bazocelularnog nevusa)
TP53 (kolorektalni rak; Li-Fraumenijev sindrom; intrakranijski ependimom; papilom koroidnog pleksusa; nasljedni rak dojke; adrenokortikalni karcinom; osteosarkom; hepatoblastom; ne-Hodgkinov limfom)
WRN* (Wernerov sindrom)
XPA (xeroderma pigmentosum)
XPC (xeroderma pigmentosum)

BRCA1* (rak gušterače; nasljedni sindrom raka dojke i jajnika; Fanconijeva anemija)
BRCA2 (Fanconijeva anemija; meduloblastom; predispozicija za gliom; rak gušterače; Wilmsov tumor; nasljedni sindrom raka dojke i jajnika)
CDKN2A (obiteljski melanom; sindrom melanoma i raka gušterače)
PALB2 (Fanconijeva anemija; rak gušterače; rak dojke)
STK11 (Peutz-Jeghersov sindrom)

APC (Gardnerov sindrom; nasljedna dezmoidna bolest; obiteljska adenomatozna polipoza debelog crijeva)
ATM (rak dojke; ataksija-telangiektazija)
BMPR1A* (juvenilna intestinalna polipoza)
BRCA1* (rak gušterače; nasljedni sindrom raka dojke i jajnika; Fanconijeva anemija)
BRCA2 (Fanconijeva anemija; meduloblastom; predispozicija za gliom; rak gušterače; Wilmsov tumor; nasljedni sindrom raka dojke i jajnika)
BUB1B (mozaik varijabilni aneuploidijski sindrom; poremećaj prijevremenog odvajanja kromatida)
CDKN2A (obiteljski melanom; sindrom melanoma i raka gušterače)
EPCAM (kongenitalni proljev s resičastom enteropatijom; nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
FANCC (Fanconijeva anemija)
MEN1 (obiteljski primarni hiperparatireoidizam; multipla endokrina neoplazija)
MLH1 (Muir-Torreov sindrom; rak endometrija; sindrom poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA; nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MSH2 (Muir-Torreov sindrom; rak endometrija; nasljedni nepolipozni kolorektalni rak; sindrom poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA)
MSH6 (rak endometrija; sindrom poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA; nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
NF1* (Watsonov sindrom; neurofibromatoza; neurofibromatoza-Noonanov sindrom)
PALB2 (Fanconijeva anemija; rak gušterače; rak dojke)
PMS2#* (sindrom poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA; nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
SMAD4 (juvenilna polipoza/sindrom nasljedne hemoragijske teleangiektazije; juvenilna intestinalna polipoza; Myhreova displazija; nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
STK11 (Peutz-Jeghersov sindrom)
TP53 (kolorektalni rak; Li-Fraumenijev sindrom; intrakranijski ependimom; papilom koroidnog pleksusa; nasljedni rak dojke; adrenokortikalni karcinom; osteosarkom; hepatoblastom; ne-Hodgkinov limfom)
TSC1 (limfangioleiomiomatoza; tuberozna skleroza)
TSC2 (limfangioleiomiomatoza; tuberozna skleroza)
VHL (obiteljska eritrocitoza; feokromocitom; Von Hippel-Lindauova bolest)

FH (nasljedna leiomiomatoza i rak bubrežnih stanica; nedostatak fumaraze)
MAX (feokromocitom)
NF1* (Watsonov sindrom; neurofibromatoza; neurofibromatoza-Noonanov sindrom)
RET (Hirschsprungova bolest; kongenitalni sindrom centralne hipoventilacije; feokromocitom; medularni karcinom štitnjače; multipla endokrina neoplazija)
SDHA* (Leighov sindrom/nedostatak kompleksa II mitohondrijskog respiratornog lanca; gastrointestinalni stromalni tumor; paragangliomi; dilatacijska kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija tip 1GG)
SDHAF2 (paragangliomi)
SDHB (paragangliom i želučani stromalni sarkom; feokromocitom; gastrointestinalni stromalni tumor; paragangliomi; sindrom sličan Cowdenovom sindromu)
SDHC (paragangliom i želučani stromalni sarkom; gastrointestinalni stromalni tumor; paragangliomi)
SDHD# (paragangliom i želučani stromalni sarkom; feokromocitom; paragangliomi; intestinalni karcinoidni tumori; Cowdenov sindrom; nedostatak kompleksa II mitohondrijskog respiratornog lanca)
TMEM127 (feokromocitom)
VHL (obiteljska eritrocitoza; feokromocitom; Von Hippel-Lindauova bolest)

ALK (neuroblastom)
APC (Gardnerov sindrom; nasljedna dezmoidna bolest; obiteljska adenomatozna polipoza debelog crijeva)
AXIN2 (sindrom oligodontije i kolorektalnog raka; izolirana oligodontija)
BAP1 (sindrom predispozicije za tumore; neurorazvojni poremećaj)
BLM (Bloomov sindrom)
BMPR1A* (juvenilna intestinalna polipoza)
BRAF* (LEOPARD sindrom; Noonanov sindrom; kardiofaciokutani sindrom)
BUB1B (mozaik varijabilni aneuploidijski sindrom; poremećaj prijevremenog odvajanja kromatida)
CBL (Noonan-sličan sindrom sa ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CDC73 (karcinom paratireoidne žlijezde; hiperparatireoidizam; sindrom hiperparatireoidizma i tumora čeljusti)
CDKN1C (Beckwith-Wiedemannov sindrom; IMAGE sindrom)
CEBPA (obiteljska akutna mijeloična leukemija)
DICER1* (DICER1 sindrom)
DIS3L2* (Perlmanov sindrom)
EPCAM (kongenitalni proljev s resičastom enteropatijom; nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
EZH2 (Weaverov sindrom)
FH (nasljedna leiomiomatoza i rak bubrežnih stanica; nedostatak fumaraze)
GATA2 (mijelodisplastični sindrom; kronična neutropenija povezana s monocitopenijom koja može napredovati u mijelodisplaziju i akutnu mijeloičnu leukemiju; akutna mijeloična leukemija; Embergerov sindrom; imunodeficijencija)
GPC3 (Simpson-Golabi-Behmelov sindrom)
HRAS (Costellov sindrom; kongenitalna miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
KRAS* (Noonanov sindrom; kardiofaciokutani sindrom)
LZTR1 (švanomatoza; Noonanov sindrom)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MAX (feokromocitom)
MEN1 (obiteljski primarni hiperparatireoidizam; multipla endokrina neoplazija)
MLH1 (Muir-Torreov sindrom; rak endometrija; sindrom poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA; nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
MSH2 (Muir-Torreov sindrom; rak endometrija; nasljedni nepolipozni kolorektalni rak; sindrom poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA)
MSH6 (rak endometrija; sindrom poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA; nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
NBN (rak dojke; Nijmegen breakage sindrom)
NF1* (Watsonov sindrom; neurofibromatoza; neurofibromatoza-Noonanov sindrom)
NF2 (švanomatoza; neurofibromatoza)
NRAS (Noonanov sindrom)
NSD1 (Sotosov sindrom; Weaverov sindrom; Beckwith-Wiedemannov sindrom)
NSUN2 (Dubowitzov sindrom; nesindromski intelektualni razvojni poremećaj)
PAX5 (pre-B stanična akutna limfoblastična leukemija)
PHOX2B (kongenitalni sindrom centralne hipoventilacije; predispozicija za neuroblastom; neuroblastom povezan s Hirschsprungovom bolešću)
PMS2#* (sindrom poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA; nasljedni nepolipozni kolorektalni rak)
PRF1 (ne-Hodgkinov limfom; aplastična anemija u odrasloj dobi; hemofagocitna limfohistiocitoza)
PRKAR1A (intrakardijalni miksom; akrodizostoza; pigmentirana nodularna bolest kore nadbubrežne žlijezde; Carneyjev kompleks)
PTCH1 (sindrom bazocelularnog nevusa)
PTEN* (Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom; Lhermitte-Duclosov sindrom; Cowdenov sindrom)
PTPN11 (Noonanov sindrom; metahondromatoza)
RAF1 (LEOPARD sindrom; Noonanov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija)
RASA2 (Noonanov sindrom)
RECQL4 (Baller-Geroldov sindrom; RAPADILINO sindrom; Rothmund-Thomsonov sindrom)
REST (gingivalna fibromatoza tip 5; Wilmsov tumor tip 6; predispozicija za Wilmsov tumor)
RET (Hirschsprungova bolest; kongenitalni sindrom centralne hipoventilacije; feokromocitom; medularni karcinom štitnjače; multipla endokrina neoplazija)
RIT1 (Noonanov sindrom)
RRAS (Noonan-sličan fenotip)
RUNX1 (obiteljski poremećaj trombocita povezan s mijeloidnom malignom bolešću)
SDHA* (Leighov sindrom/nedostatak kompleksa II mitohondrijskog respiratornog lanca; gastrointestinalni stromalni tumor; paragangliomi; dilatacijska kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija tip 1GG)
SDHAF2 (paragangliomi)
SDHB (paragangliom i želučani stromalni sarkom; feokromocitom; gastrointestinalni stromalni tumor; paragangliomi; sindrom sličan Cowdenovom sindromu)
SDHC (paragangliom i želučani stromalni sarkom; gastrointestinalni stromalni tumor; paragangliomi)
SDHD# (paragangliom i želučani stromalni sarkom; feokromocitom; paragangliomi; intestinalni karcinoidni tumori; Cowdenov sindrom; nedostatak kompleksa II mitohondrijskog respiratornog lanca)
SHOC2 (Noonan-sličan sindrom s rijetkom anagenom kosom)
SMAD4 (juvenilna polipoza/sindrom nasljedne hemoragijske teleangiektazije; juvenilna intestinalna polipoza; Myhreova displazija; nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
SMARCA4 (sindrom predispozicije za rabdoidne tumore)
SMARCB1 (švanomatoza; sindrom predispozicije za rabdoidne tumore; Coffin-Sirisov sindrom tip 3)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SOS2 (Noonanov sindrom tip 9)
STK11 (Peutz-Jeghersov sindrom)
SUFU (meduloblastom; sindrom bazocelularnog nevusa)
TMEM127 (feokromocitom)
TP53 (kolorektalni rak; Li-Fraumenijev sindrom; intrakranijski ependimom; papilom koroidnog pleksusa; nasljedni rak dojke; adrenokortikalni karcinom; osteosarkom; hepatoblastom; ne-Hodgkinov limfom)
TSC1 (limfangioleiomiomatoza; tuberozna skleroza)
TSC2 (limfangioleiomiomatoza; tuberozna skleroza)
VHL (obiteljska eritrocitoza; feokromocitom; Von Hippel-Lindauova bolest)
WRN* (Wernerov sindrom)
WT1 (Denys-Drashov sindrom; Frasierov sindrom; Wilmsov tumor; nefrotski sindrom tip 4)

BAP1 (sindrom predispozicije za tumore, neurorazvojni poremećaj)
CDC73 (paratireoidni karcinom, hiperparatireoidizam, sindrom hiperparatireoidizma i tumora čeljusti)
CDKN1C (Beckwith-Wiedemannov sindrom, IMAGE sindrom)
DICER1 (DICER1 sindrom)
DIS3L2 (Perlmanov sindrom)
EPCAM (kongenitalna dijareja 5 s enteropatijom čupavih resica, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
FH (nasljedna leiomiomatoza i karcinom bubrežnih stanica, nedostatak fumaraze)
FLCN (Birt-Hogg-Dubéov sindrom, primarni spontani pneumotoraks)
GPC3 (Simpson-Golabi-Behmelov sindrom)
MET (gluhoća, papilarni karcinom bubrežnih stanica, osteofibrozna displazija, predispozicija za bolest)
MLH1 (Muir-Torreov sindrom, karcinom endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
MSH2 (Muir-Torreov sindrom, karcinom endometrija, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA)
MSH6 (karcinom endometrija, sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
PMS2 (sindrom raka zbog poremećaja popravka pogrešaka sparivanja DNA, nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom)
PTEN (Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom, Lhermitte-Duclosov sindrom, Cowdenov sindrom)
REST (fibromatoza gingive tip 5, Wilmsov tumor 6 – predispozicija)
SDHB (paragangliom i želučani stromalni sarkom, feokromocitom, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi, sindrom sličan Cowdenovom sindromu)
SDHC (paragangliom i želučani stromalni sarkom, gastrointestinalni stromalni tumor, paragangliomi)
SDHD (paragangliom i želučani stromalni sarkom, feokromocitom, paragangliomi, intestinalni karcinoidni tumori, Cowdenov sindrom, nedostatak mitohondrijskog kompleksa II)
SMARCA4 (sindrom predispozicije za rabdoidne tumore)
SMARCB1 (švanomatoza, sindrom predispozicije za rabdoidne tumore, Coffin-Sirisov sindrom 3)
TP53 (kolorektalni karcinom, Li-Fraumenijev sindrom, intrakranijalni ependimom, papilom horoidnog pleksusa, obiteljski karcinom dojke, adrenokortikalni karcinom, osteosarkom, hepatoblastom, ne-Hodgkinov limfom)
TSC1 (limfangioleiomiomatoza, tuberozna skleroza)
TSC2 (limfangioleiomiomatoza, tuberozna skleroza)
VHL (obiteljska eritrocitoza, feokromocitom, Von Hippel-Lindauova bolest)
WT1 (Denys-Drashov sindrom, Frasierov sindrom, Wilmsov tumor, nefrotski sindrom tip 4)

RB1 single gene test 

KIT (gastrointestinalni stromalni tumor, piebaldizam)
KITLG (obiteljska progresivna hiperpigmentacija sa ili bez hipopigmentacije, autosomno dominantna gluhoća 69, Waardenburgov sindrom)
LZTR1 (švanomatoza, Noonanov sindrom)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, neurofibromatoza-Noonanov sindrom)
NF2 (švanomatoza, neurofibromatoza)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metakondromatoza)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
SMARCB1 (švanomatoza, sindrom predispozicije za rabdoidne tumore, Coffin-Sirisov sindrom 3)
SPRED1 (Legiusov sindrom)

TSC1 (limfangioleiomiomatoza, tuberozna skleroza)
TSC2 (limfangioleiomiomatoza, tuberozna skleroza)

DDB2 (xeroderma pigmentosum)
ERCC1 (cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom 4)
ERCC2 (xeroderma pigmentosum, fotosenzitivna trihotiodistrofija, cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom 2)
ERCC3 (xeroderma pigmentosum, fotosenzitivna trihotiodistrofija)
ERCC4 (Fanconijeva anemija, xeroderma pigmentosum, XFE progeroidni sindrom)
ERCC5 (xeroderma pigmentosum, sindrom xeroderma pigmentosum/Cockayne)
POLH (xeroderma pigmentosum, varijantni tip)
XPA (xeroderma pigmentosum)
XPC (xeroderma pigmentosum)

ABCC6 (pseudoksantoma elastični)
ABL1 (sindrom kongenitalnih srčanih grešaka i koštanih malformacija (CHDSKM))
ACTA2 (obiteljska torakalna aneurizma aorte, Moyamoya bolest, sindrom multisistemske disfunkcije glatkih mišića)
ADAMTS10 (Weill-Marchesani sindrom)
ADAMTS17 (sindrom sličan Weill-Marchesani sindromu)
ADAMTS2 (Ehlers-Danlosov sindrom)
ADAMTSL4 (izolirana ektopija leće)
ALDH18A1 (spastična paraplegija, cutis laxa)
ATP7A (Menkesova bolest, sindrom okcipitalnog roga, distalna spinalna mišićna atrofija vezana uz X-kromosom tip 3)
B3GAT3 (multiple dislokacije zglobova, nizak rast, kraniofacijalna dismorfija i kongenitalne srčane greške)
BGN (X-vezana spondiloepimetafizna displazija, Meester-Loeysov sindrom)
CBS (homocistinurija zbog nedostatka cistationin beta-sintaze)
COL1A1 (Ehlers-Danlosov sindrom, Caffeyjeva bolest, osteogenesis imperfecta tip 1, osteogenesis imperfecta tip 2, osteogenesis imperfecta tip 3, osteogenesis imperfecta tip 4)
COL1A2 (Ehlers-Danlosov sindrom srčano-valvularnog oblika, osteogenesis imperfecta tip 1, osteogenesis imperfecta tip 2, osteogenesis imperfecta tip 3, osteogenesis imperfecta tip 4)
COL2A1 (avaskularna nekroza glave bedrene kosti, regmatogeno odvajanje mrežnice, epifizna displazija s miopijom i gluhoćom, češka displazija, ahondrogeneza tip 2, platyspondilična displazija Torranceovog tipa, hipohondrogeneza, kongenitalna spondiloepifizna displazija (SEDC), spondiloepimetafizna displazija Strudwickovog tipa (SEMD), Kniestova displazija, spondiloperiferna displazija, blaga spondiloepifizna displazija s ranom pojavom artroze, spondiloepifizna displazija sa skraćenjem metatarzalnih kostiju, Sticklerov sindrom tip 1)
COL3A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL4A5 (Alportov sindrom vezan uz X-kromosom)
COL5A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL5A2 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COLGALT1 (bolest malih krvnih žila mozga)
EFEMP2 (cutis laxa)
ELN (cutis laxa, supravalvularna stenoza aorte)
ENPP1 (arterijska kalcifikacija, hipofosfatemijski rahitis)
FBLN5 (cutis laxa, degeneracija makule povezana sa starenjem)
FBN1 (MASS sindrom, Marfanov sindrom, akromikrična displazija, geleofizička displazija 2)
FBN2 (kongenitalna kontrakturalna arahnodaktilija (Bealsov sindrom))
FKBP14 (Ehlers-Danlosov sindrom s progresivnom kifoskoliozom, miopatijom i gubitkom sluha)
FLNA (frontometafizna displazija, Melnick-Needlesova osteodisplazija, otopalatodigitalni sindrom tip 1, otopalatodigitalni sindrom tip 2, terminalna koštana displazija s pigmentnim poremećajima, periventrikularna nodularna heterotopija 1, Melnick-Needlesov sindrom, neuronska intestinalna pseudoopstrukcija, X-vezani kongenitalni sindrom kratkog crijeva, X-vezana srčano-valvularna displazija)
FOXE3 (kongenitalna primarna afakija, mezodermalna disgeneza prednjeg segmenta oka, katarakta 34, obiteljska torakalna aneurizma aorte)
GATA5 (obiteljska fibrilacija atrija, tetralogija Fallot, izolirani ventrikularni septalni defekt)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, kardiomiopatija lijeve klijetke bez zbijanja (LVNC))
LOX (obiteljska torakalna aneurizma aorte 10)
MAT2A (poremećaj komplementnog sustava)
MED12 (Ohdo sindrom, intelektualni razvojni poremećaj s marfanoidnim izgledom, FG sindrom, Opitz-Kaveggia sindrom, Lujan-Fryns sindrom)
MFAP5 (obiteljska torakalna aneurizma aorte)
MYH11 (obiteljska torakalna aneurizma aorte)
MYLK (obiteljska torakalna aneurizma aorte 7)
NOTCH1 (bolest aortnog zaliska, Adams-Oliverov sindrom)
PLOD1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
PLOD3 (krhkost kostiju s kontrakturama, rupturom arterija i gluhoćom)
PRKG1 (obiteljska torakalna aneurizma aorte 8)
SKI (Shprintzen-Goldbergov sindrom)
SLC2A10 (sindrom arterijske tortuoznosti)
SLC39A13 (spondilodisplastični Ehlers-Danlosov sindrom)
SMAD2 (Loeys-Dietzov sindrom, nesindromske kongenitalne srčane greške)
SMAD3 (sindrom aneurizmi i osteoartritisa, Loeys-Dietzov sindrom)
SMAD4 (sindrom juvenilne polipoze/hereditarne hemoragijske telangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, hereditarna hemoragijska telangiektazija)
SMAD6 (kraniosinostoza 7)
TGFB2 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFB3 (Loeys-Dietzov sindrom (Reinhoffov sindrom), aritmogena displazija desne klijetke)
TGFBR1 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFBR2 (Loeys-Dietzov sindrom)
ZDHHC9 (sindromski intelektualni razvojni poremećaj, Raymondov tip)

ABCC9 (fibrilacija atrija, Cantuov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
AKAP9 (sindrom dugog QT intervala)
ANK2 (srčana aritmija, sindrom dugog QT intervala)
BAG3 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija)
CACNA1C (Brugada sindrom, Timothyjev sindrom, neurorazvojni poremećaj)
CACNB2 (Brugada sindrom)
CALM1 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija, ponavljajući srčani zastoj u dojenačkoj dobi, sindrom dugog QT intervala)
CALM2 (sindrom dugog QT intervala)
CALM3 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija)
CASQ2 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija)
CAV3 (povišena serumska kreatin-fosfokinaza, hipertrofična kardiomiopatija (HCM), sindrom dugog QT intervala, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča tip IC, distalna miopatija Tateyama tipa, bolest valovitih mišića 2)
CDH2 (aritmogena kardiomiopatija desne klijetke (ARVC))
CTNNA3 (aritmogena displazija desne klijetke)
DBH (nedostatak dopamin beta-hidroksilaze)
DES (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija, neurogeni skapuloperonealni sindrom Kaeserovog tipa)
DSC2 (aritmogena displazija desne klijetke s palmoplantarnom keratodermijom i vunastom kosom, aritmogena displazija desne klijetke)
DSG2 (aritmogena displazija desne klijetke, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermijom i nedostatkom zuba, obiteljska aritmogena displazija desne klijetke, dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom i keratodermijom, strijata palmoplantarna keratoza tip II, epidermoliza buloza, letalna akantolitička)
FLNC (miopatija, kardiomiopatija)
GATA6 (kongenitalne srčane greške i druge kongenitalne anomalije, defekt atrijskog septuma 9, atrioventrikularni septalni defekt 5, perzistentni truncus arteriosus, tetralogija Fallot)
HADHA (nedostatak trifunkcionalnog proteina, nedostatak dugolančane 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, kardiomiopatija lijeve klijetke bez zbijanja (LVNC))
JUP (aritmogena displazija desne klijetke, Naxosova bolest)
KCNA5 (fibrilacija atrija)
KCNE1 (sindrom dugog QT intervala, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KCNE2 (sindrom dugog QT intervala, obiteljska fibrilacija atrija)
KCNH2 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala)
KCNJ2 (sindrom kratkog QT intervala, Andersenov sindrom, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija)
KCNJ5 (sindrom dugog QT intervala, obiteljski hiperaldosteronizam)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
LDB3 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija)
LEMD2 (juvenilna katarakta 46, aritmogena kardiomiopatija desne klijetke (ARVC), dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
LMNA (srčano-šaka sindrom, slovenski tip, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča, kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA, lipodistrofija (Dunniganov tip), Emery-Dreifussova mišićna distrofija, Maloufov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM), mandibuloakralna displazija tip A, Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije)
MYH6 (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), dilatacijska kardiomiopatija (DCM), defekt atrijskog septuma 3)
MYH7 (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), mišićna bolest pohrane miozina, distalna miopatija, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
MYL4 (obiteljska fibrilacija atrija 18)
NKX2-5 (konotrunkalne srčane malformacije, kongenitalni netoksični hipotireoidizam, defekt atrijskog septuma, defekt ventrikularnog septuma 3, varijabilne konotrunkalne srčane malformacije, tetralogija Fallot)
NOS1AP (Romano-Wardov sindrom)
NUP155 (fibrilacija atrija 15)
PKP2 (aritmogena displazija desne klijetke)
PLN (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
PPA2 (iznenadno zatajenje srca u dojenačkoj dobi)
PRKAG2 (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), Wolff-Parkinson-Whiteov sindrom, smrtonosna kongenitalna bolest pohrane glikogena srca)
RBM20 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
RYR2 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija, aritmogena displazija desne klijetke)
SALL4 (akro-renalno-okularni sindrom, Duane-radijalni snop/Okihiro sindrom)
SCN10A (paroksizmalni ekstremni bolni poremećaj, kanalopatijom povezana kongenitalna neosjetljivost na bol, primarna eritromelalgija, neuropatija malih vlakana povezana s natrijevim kanalima, Brugada sindrom)
SCN1B (fibrilacija atrija, Brugada sindrom, generalizirana epilepsija s febrilnim napadajima plus, epileptička encefalopatija rane dojenačke dobi 52)
SCN3B (obiteljska fibrilacija atrija, Brugada sindrom)
SCN5A (neprogresivni srčani blok, progresivni srčani blok, sindrom dugog QT intervala, ventrikularna fibrilacija, fibrilacija atrija, sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
SLC12A3 (Gitelmanov sindrom)
TANGO2 (ponavljajuće metaboličke encefalomiopatske krize s rabdomiolizom, srčanim aritmijama i neurodegeneracijom (MECRCN))
TBX5 (Holt-Oramov sindrom)
TECRL (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija 3)
TGFB3 (Loeys-Dietzov sindrom (Reinhoffov sindrom), aritmogena displazija desne klijetke)
TMEM43 (aritmogena displazija desne klijetke, Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
TNNI3 (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), restriktivna kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
TNNI3K (bolest srčane provodljivosti sa ili bez dilatacijske kardiomiopatije)
TNNT2 (nekompaktna lijeva klijetka, hipertrofična kardiomiopatija (HCM), restriktivna kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
TRDN (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija)
TRPM4 (progresivni obiteljski srčani blok)
TTN (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), tibijalna mišićna distrofija, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča, nasljedna miopatija s ranim respiratornim zatajenjem, rana miopatija sa smrtonosnom kardiomiopatijom (Salihova miopatija), mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča tip 2J)

BAG3 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija)
CDH2 (aritmogena kardiomiopatija desne klijetke (ARVC))
CTNNA3 (aritmogena displazija desne klijetke)
DES (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija, neurogeni skapuloperonealni sindrom Kaeserovog tipa)
DSC2 (aritmogena displazija desne klijetke s palmoplantarnom keratodermijom i vunastom kosom, aritmogena displazija desne klijetke)
DSG2 (aritmogena displazija desne klijetke, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermijom i nedostatkom zuba, obiteljska aritmogena displazija desne klijetke, dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom i keratodermijom, strijata palmoplantarna keratoza tip II, letalna akantolitička epidermoliza buloza)
FLNC (miopatija, kardiomiopatija)
JUP (aritmogena displazija desne klijetke, Naxosova bolest)
LDB3 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija)
LEMD2 (juvenilna katarakta 46, aritmogena kardiomiopatija desne klijetke (ARVC), dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
LMNA (srčano-šaka sindrom, slovenski tip, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča, kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA, lipodistrofija (Dunniganov tip), Emery-Dreifussova mišićna distrofija, Maloufov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM), mandibuloakralna displazija tip A, Hutchinson-Gilfordov tip progerije)
MYH7 (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), miopatija pohrane miozina, distalna miopatija, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
NKX2-5 (konotrunkalne srčane malformacije, kongenitalni netoksični hipotireoidizam, defekt atrijskog septuma, defekt ventrikularnog septuma 3, varijabilne konotrunkalne srčane malformacije, tetralogija Fallot)
PKP2 (aritmogena displazija desne klijetke)
PLN (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
RYR2 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija, aritmogena displazija desne klijetke)
SCN5A (neprogresivni srčani blok, progresivni srčani blok, sindrom dugog QT intervala, ventrikularna fibrilacija, fibrilacija atrija, sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
TGFB3 (Loeys-Dietzov sindrom (Reinhoffov sindrom), aritmogena displazija desne klijetke)
TMEM43 (aritmogena displazija desne klijetke, Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
TTN (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), tibijalna mišićna distrofija, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča, nasljedna miopatija s ranim respiratornim zatajenjem, rana miopatija sa smrtonosnom kardiomiopatijom (Salihova miopatija), mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča tip 2J)

CACNB2 (Brugada sindrom)
GATA6 (kongenitalne srčane greške i druge kongenitalne anomalije, defekt atrijskog septuma 9, atrioventrikularni septalni defekt 5, perzistentni truncus arteriosus, tetralogija Fallot)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, kardiomiopatija lijeve klijetke bez zbijanja (LVNC))
KCNA5 (fibrilacija atrija)
KCNE1 (sindrom dugog QT intervala, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KCNE2 (sindrom dugog QT intervala, obiteljska fibrilacija atrija)
KCNH2 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala)
KCNJ2 (sindrom kratkog QT intervala, Andersenov sindrom, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija)
KCNJ5 (sindrom dugog QT intervala, obiteljski hiperaldosteronizam)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
LDB3 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija)
LMNA (srčano-šaka sindrom, slovenski tip, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča, kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA, lipodistrofija (Dunniganov tip), Emery-Dreifussova mišićna distrofija, Maloufov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM), mandibuloakralna displazija tip A, Hutchinson-Gilfordov tip progerije)
NUP155 (fibrilacija atrija 15)
RYR2 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija, aritmogena displazija desne klijetke)
SCN10A (paroksizmalni ekstremni bolni poremećaj, kanalopatijom povezana kongenitalna neosjetljivost na bol, primarna eritromelalgija, neuropatija malih vlakana povezana s natrijevim kanalima, Brugada sindrom)
SCN1B (fibrilacija atrija, Brugada sindrom, generalizirana epilepsija s febrilnim napadajima plus, generalizirana epilepsija s febrilnim napadajima plus tip 1, epileptička encefalopatija rane dojenačke dobi 52)
SCN3B (obiteljska fibrilacija atrija, Brugada sindrom)
SCN5A (neprogresivni srčani blok, progresivni srčani blok, sindrom dugog QT intervala, ventrikularna fibrilacija, fibrilacija atrija, sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
TBX5 (Holt-Oramov sindrom)

CACNB2 (Brugada sindrom)
GATA6 (kongenitalne srčane greške i druge kongenitalne anomalije, defekt atrijskog septuma 9, atrioventrikularni septalni defekt 5, perzistentni truncus arteriosus, tetralogija Fallot)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, kardiomiopatija lijeve klijetke bez zbijanja (LVNC))
KCNA5 (fibrilacija atrija)
KCNE1 (sindrom dugog QT intervala, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KCNE2 (sindrom dugog QT intervala, obiteljska fibrilacija atrija)
KCNH2 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala)
KCNJ2 (sindrom kratkog QT intervala, Andersenov sindrom, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija)
KCNJ5 (sindrom dugog QT intervala, obiteljski hiperaldosteronizam)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
LDB3 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija)
LMNA (srčano-šaka sindrom, slovenski tip, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča, kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA, lipodistrofija (Dunniganov tip), Emery-Dreifussova mišićna distrofija, Maloufov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM), mandibuloakralna displazija tip A, Hutchinson-Gilfordov tip progerije)
NUP155 (fibrilacija atrija 15)
RYR2 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija, aritmogena displazija desne klijetke)
SCN10A (paroksizmalni ekstremni bolni poremećaj, kanalopatijom povezana kongenitalna neosjetljivost na bol, primarna eritromelalgija, neuropatija malih vlakana povezana s natrijevim kanalima, Brugada sindrom)
SCN1B (fibrilacija atrija, Brugada sindrom, generalizirana epilepsija s febrilnim napadajima plus, generalizirana epilepsija s febrilnim napadajima plus tip 1, epileptička encefalopatija rane dojenačke dobi 52)
SCN3B (obiteljska fibrilacija atrija, Brugada sindrom)
SCN5A (neprogresivni srčani blok, progresivni srčani blok, sindrom dugog QT intervala, ventrikularna fibrilacija, fibrilacija atrija, sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
TBX5 (Holt-Oramov sindrom)

AARS2 (progresivna leukoencefalopatija s ovarijskom insuficijencijom; kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 8)
ABCC6 (pseudoksantoma elastični)
ABCC9 (fibrilacija atrija; Cantúov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija)
ACAD9 (nedostatak enzima iz obitelji acil-CoA dehidrogenaza)
ACADVL (nedostatak vrlo dugolančane acil-CoA dehidrogenaze)
ACTA1 (miopatija)
ACTC1 (nekompaktnost lijeve klijetke; hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; defekt atrijskog septuma; dilatacijska kardiomiopatija)
ACTN2 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
AGK (Sengersov sindrom; katarakta 38)
AGL (bolest nakupljanja glikogena)
ALMS1 (Alströmov sindrom)
ALPK3 (pedijatrijska kardiomiopatija)
ANO5 (gnatodijafizealna displazija; LGMD2L mišićna distrofija; distalna mišićna distrofija MMD3)
APOA1 (sistemska ne-neuronopatska amiloidoza; hipoalfalipoproteinemija)
BAG3 (dilatacijska kardiomiopatija; miofibrilarna miopatija)
BRAF (LEOPARD sindrom; Noonanov sindrom; kardiofaciokutani sindrom)
CACNA1C (Brugada sindrom; Timothyjev sindrom; neurorazvojni poremećaj)
CALR3 (obiteljska hipertrofična kardiomiopatija 19)
CAPN3 (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; eozinofilni miozitis)
CASQ2 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija)
CASZ1 (dilatacijska kardiomiopatija; defekt ventrikularnog septuma)
CBL (poremećaj sličan Noonanovom sindromu sa ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CDH2 (aritmogena kardiomiopatija desne klijetke)
CHKB (kongenitalna mišićna distrofija s megakonijalnim mitohondrijima)
CHRM2 (dilatacijska kardiomiopatija)
COX15 (Leighov sindrom; kardioencefalomiopatija; fatalna infantilna bolest zbog nedostatka citokrom c oksidaze)
CPT2 (nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II)
CRYAB (katarakta; miofibrilarna miopatija i kardiomiopatija; kongenitalna katarakta i kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija; fatalna infantilna hipertonična miofibrilarna miopatija povezana s alfa-B kristalinom)
CSRP3 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
CTNNA3 (aritmogena displazija desne klijetke)
DBH (nedostatak dopamin beta-hidroksilaze)
DES (dilatacijska kardiomiopatija; miofibrilarna miopatija; neurogeni skapuloperonealni sindrom tip Kaeser)
DMD (Beckerova mišićna distrofija; Duchenneova mišićna distrofija; dilatacijska kardiomiopatija)
DNAJC19 (3-metilglutakonska acidurija)
DOLK (kongenitalni poremećaj glikozilacije)
DPM3 (kongenitalni poremećaj glikozilacije; dilatacijska kardiomiopatija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
DSC2 (aritmogena displazija desne klijetke s palmoplantarnom keratodermijom i vunastom kosom; aritmogena displazija desne klijetke)
DSG2 (aritmogena displazija desne klijetke; dilatacijska kardiomiopatija)
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermijom i nedostatkom zuba; obiteljska aritmogena displazija desne klijetke; palmoplantarna keratoza striata II; letalna akantolitička epidermoliza buloza)
DTNA (nekompaktnost lijeve klijetke tip 1)
DYSF (Miyoshijeva mišićna distrofija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; distalna miopatija s početkom u prednjem tibijalnom mišiću)
EEF1A2 (rana infantilna epileptička encefalopatija; poremećaj intelektualnog razvoja)
ELAC2 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 17)
EMD (Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
EPG5 (Vici sindrom)
ETFA (glutarna acidurija; nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
ETFB (glutarna acidurija; nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
ETFDH (glutarna acidurija; nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
FBXL4 (sindrom deplecije mitohondrijske DNA)
FBXO32 (dilatacijska kardiomiopatija)
FHL1 (miopatija s posturalnom atrofijom mišića; Emery-Dreifussova mišićna distrofija; reducirajuća miopatija tijela)
FHOD3 (obiteljska hipertrofična kardiomiopatija)
FKRP (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
FKTN (mišićna distrofija-distroglikanopatija; dilatacijska kardiomiopatija; mišićna distrofija-distroglikanopatija ramenog i zdjeličnog pojasa)
FLNC (miopatija; kardiomiopatija)
FOXD4 (dilatacijska kardiomiopatija)
FOXRED1 (Leighov sindrom; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
FXN (Friedreichova ataksija)
GAA (bolest nakupljanja glikogena)
GATA4 (Tetralogija Fallot; atrioventrikularni septalni defekt; anomalije testisa sa ili bez prirođene srčane bolesti; defekt ventrikularnog septuma; defekt atrijskog septuma)
GATA6 (prirođene srčane greške i druge prirođene anomalije; defekt atrijskog septuma 9; atrioventrikularni septalni defekt 5; perzistentni arterijski trunkus; Tetralogija Fallot)
GATAD1 (dilatacijska kardiomiopatija)
GATC (fatalna kardiomiopatija)
GBE1 (bolest nakupljanja glikogena)
GFM1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
GLA (Fabryjeva bolest)
GLB1 (GM1 gangliozidoza; mukopolisaharidoza (Morquio sindrom))
GMPPB (mišićna distrofija-distroglikanopatija s prirođenim anomalijama mozga i oka; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tipa distroglikanopatije)
GSK3B (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
GTPBP3 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 23)
GUSB (mukopolisaharidoza)
HADHA (nedostatak trifunkcionalnog proteina; nedostatak dugolančane 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze)
HAND1 (prirođene srčane greške; dilatacijska kardiomiopatija)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora; Brugada sindrom; kardiomiopatija s nekompaktnom lijevom klijetkom)
HFE (hemokromatoza)
HRAS (Costello sindrom; prirođena miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
IDUA (mukopolisaharidoza)
ILK (dilatacijska kardiomiopatija)
ISPD (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
JPH2 (hipertrofična kardiomiopatija)
JUP (aritmogena displazija desne klijetke; Naxosova bolest)
KLHL24 (generalizirana epidermoliza buloza simpleks s ožiljcima i gubitkom kose; dilatacijska kardiomiopatija; hipertrofična kardiomiopatija)
KRAS (Noonanov sindrom; kardiofaciokutani sindrom)
LAMA2 (kongenitalna mišićna distrofija s nedostatkom merosina)
LAMP2 (Danonova bolest)
LARGE (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
LDB3 (dilatacijska kardiomiopatija; miofibrilarna miopatija)
LEMD2 (katarakta 46 s juvenilnim početkom; aritmogena kardiomiopatija desne klijetke; dilatacijska kardiomiopatija)
LMNA (srčano-šakni sindrom, slovenski tip; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA; Dunniganova lipodistrofija; Emery-Dreifussova mišićna distrofija; Maloufov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija; mandibuloakralna displazija tip A; Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije)
LMOD2 (obiteljska dilatacijska kardiomiopatija)
LRRC10 (dilatacijska kardiomiopatija)
LZTR1 (švanomatoza; Noonanov sindrom)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP3K8 (Noonanov sindrom)
MIPEP (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 31)
MLYCD (nedostatak malonil-CoA dekarboksilaze)
MT-ATP6 (neuropatija, ataksija i pigmentozni retinitis; Leberova nasljedna optička neuropatija; ataksija i polineuropatija odrasle dobi; infantilna hipertrofična kardiomiopatija; Leighov sindrom; infantilna strijatonigralna degeneracija; mitohondrijska kardiomiopatija)
MT-ATP8 (apikalna hipertrofična kardiomiopatija i neuropatija; infantilna hipertrofična kardiomiopatija)
MT-CO1 (ponavljajuća mioglobinurija; Leberova nasljedna optička neuropatija; sideroblastična anemija; nedostatak citokrom c oksidaze; mitohondrijska gluhoća)
MT-CO2 (nedostatak citokrom c oksidaze)
MT-CO3 (nedostatak citokrom c oksidaze; Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-CYB (mitohondrijski poremećaj)
MT-ND1 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru; Leberova nasljedna optička neuropatija; Leberova optička atrofija i distonija)
MT-ND2 (Leberova nasljedna optička neuropatija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND3 (Leberova optička atrofija i distonija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4 (Leberova nasljedna optička neuropatija; Leberova optička atrofija i distonija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4L (Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-ND5 (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; mitohondrijska miopatija; encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru; Leberova nasljedna optička neuropatija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND6 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru; onkocitom; Leberova nasljedna optička neuropatija; Leberova optička atrofija i distonija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-RNR1 (mitohondrijska gluhoća)
MT-RNR2 (toksičnost/rezistencija na kloramfenikol)
MT-TA (mitohondrijski poremećaj)
MT-TC (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru)
MT-TD (mitohondrijski poremećaj)
MT-TE (sindrom dijabetes-gluhoća; prolazna infantilna mitohondrijska miopatija; mitohondrijska miopatija s dijabetesom)
MT-TF (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; tubulointersticijska nefropatija; mitohondrijska encefalopatija; mitohondrijska epilepsija; mitohondrijska miopatija; MELAS sindrom)
MT-TG (mitohondrijski poremećaj)
MT-TH (mitohondrijski poremećaj)
MT-TI (mitohondrijski poremećaj)
MT-TK (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; Leighov sindrom)
MT-TL1 (nedostatak citokrom c oksidaze; mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru; sindrom dijabetes-gluhoća; sindrom cikličkog povraćanja; predispozicija za SIDS)
MT-TL2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj; progresivna vanjska oftalmoplegija; mitohondrijska miopatija; MELAS sindrom)
MT-TM (Leighov sindrom; mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TN (progresivna vanjska oftalmoplegija; mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TP (mitohondrijski poremećaj)
MT-TQ (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TR (mitohondrijska encefalopatija)
MT-TS1 (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; mitohondrijska miopatija; MELAS sindrom)
MT-TS2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TT (mitohondrijski poremećaj)
MT-TV (hipertrofična kardiomiopatija; Leighov sindrom; mitohondrijski multisistemski poremećaj; MELAS sindrom)
MT-TW (Leighov sindrom; mitohondrijska miopatija)
MT-TY (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MTO1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
MYBPC3 (nekompaktnost lijeve klijetke; hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
MYBPHL (dilatacijska kardiomiopatija)
MYH6 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija; defekt atrijskog septuma 3)
MYH7 (hipertrofična kardiomiopatija; miozinska skladišna miopatija; distalna miopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
MYL2 (hipertrofična kardiomiopatija; infantilna bolest mišićnih vlakana tip I i kardiomiopatija)
MYL3 (hipertrofična kardiomiopatija)
MYL4 (obiteljska fibrilacija atrija 18)
MYOT (miofibrilarna miopatija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa 1A; miopatija sa sferoidnim tijelima)
MYPN (hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija; nemalinska miopatija 11, autosomno recesivna)
MYRF (prirođene srčane malformacije; prirođene anomalije bubrega i mokraćnog sustava)
NDUFAF2 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa I; Leighov sindrom)
NDUFB11 (linearni kožni defekti s višestrukim prirođenim anomalijama 3)
NEXN (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
NF1 (Watsonov sindrom; neurofibromatoza; neurofibromatoza-Noonan sindrom)
NKX2-5 (konotrunkalne srčane malformacije; prirođeni netoksični hipotireoidizam; defekt atrijskog septuma; defekt ventrikularnog septuma 3; varijabilne konotrunkalne srčane malformacije; Tetralogija Fallot)
NONO (X-vezani poremećaj intelektualnog razvoja sindrom 34; nekompaktnost lijeve klijetke)
NRAP (dilatacijska kardiomiopatija)
NRAS (Noonanov sindrom)
PCCA (propionska acidemija)
PCCB (propionska acidemija)
PKP2 (aritmogena displazija desne klijetke)
PLEC (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; epidermoliza buloza)
PLEKHM2 (dilatacijska kardiomiopatija; nekompaktnost lijeve klijetke)
PLN (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
PNPLA2 (bolest skladištenja neutralnih lipida s miopatijom)
PPA2 (iznenadno zatajenje srca u dojenačkoj dobi)
PPCS (dilatacijska kardiomiopatija)
PPP1CB (poremećaj sličan Noonanovom sindromu s rijetkom anagenom kosom 2)
PRDM16 (nekompaktnost lijeve klijetke; dilatacijska kardiomiopatija)
PRKAG2 (hipertrofična kardiomiopatija; Wolff-Parkinson-Whiteov sindrom; srčana bolest nakupljanja glikogena, letalna kongenitalna)
PTPN11 (Noonanov sindrom; metahondromatoza)
QRSL1 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
RAF1 (LEOPARD sindrom; Noonanov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija)
RASA2 (Noonanov sindrom)
RBCK1 (miopatija s poliglukozanskim tijelima)
RBM20 (dilatacijska kardiomiopatija)
RIT1 (Noonanov sindrom)
RMND1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
RRAS (fenotip sličan Noonanovom sindromu)
RYR2 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija; aritmogena displazija desne klijetke)
SCN5A (neprogresivni srčani blok; progresivni srčani blok; sindrom dugog QT intervala; ventrikularna fibrilacija; fibrilacija atrija; sindrom bolesnog sinusnog čvora; Brugada sindrom; dilatacijska kardiomiopatija)
SCNN1B (Liddleov sindrom; pseudohipoaldosteronizam; bronhiektazije sa ili bez povišenog klorida u znoju)
SCNN1G (Liddleov sindrom; pseudohipoaldosteronizam; bronhiektazije sa ili bez povišenog klorida u znoju)
SCO1 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa IV)
SCO2 (Leighov sindrom; hipertrofična kardiomiopatija; fatalna infantilna kardioencefalomiopatija zbog nedostatka citokrom c oksidaze; miopija)
SDHA (Leighov sindrom/nedostatak mitohondrijskog respiratornog kompleksa II; gastrointestinalni stromalni tumor; paragangliomi; dilatacijska kardiomiopatija)
SELENON (mišićna distrofija s rigidnom kralježnicom; kongenitalna miopatija s disproporcijom vlakana)
SGCA (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
SGCB (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
SGCD (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; dilatacijska kardiomiopatija)
SGCG (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
SHOC2 (Noonanov sindrom sličan poremećaj s rijetkom anagenom kosom)
SLC22A5 (sistemski primarni nedostatak karnitina)
SLC25A20 (nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze)
SLC25A4 (progresivna vanjska oftalmoplegija s delecijama mitohondrijske DNA; sindrom deplecije mitohondrijske DNA)
SMCHD1 (facio-skapulo-humeralna mišićna distrofija; facio-skapulo-humeralna mišićna distrofija tip 2; Bosma arhinija-mikroftalmija sindrom)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SOS2 (Noonanov sindrom 9)
SPEG (centronuklearna miopatija 5)
SPRED1 (Legiusov sindrom)
TAB2 (višestruke prirođene srčane greške tip 2)
TAZ (3-metilglutakonska acidurija; Barthov sindrom)
TBX20 (defekt atrijskog septuma 4)
TBX5 (Holt-Oramov sindrom)
TCAP (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TGFB3 (Loeys-Dietzov sindrom (Reinhoffov sindrom); aritmogena displazija desne klijetke)
TMEM43 (aritmogena displazija desne klijetke; Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
TMEM70 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa V (ATP sintaze))
TNNC1 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TNNI3 (hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TNNI3K (bolest srčane provodljivosti sa ili bez dilatacijske kardiomiopatije)
TNNT2 (nekompaktnost lijeve klijetke; hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TOR1AIP1 (mišićna distrofija s progresivnom slabošću, distalnim kontrakturama i rigidnom kralježnicom)
TPM1 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TRIM32 (Bardet-Biedlov sindrom; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
TSFM (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
TTN (dilatacijska kardiomiopatija; tibijalna mišićna distrofija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; nasljedna miopatija s ranom respiratornom insuficijencijom; miopatija ranog početka s fatalnom kardiomiopatijom (Salihova miopatija); mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tip 2J)
TTR (transtiretinska hiper-tiroksinemija; nasljedna amiloidoza povezana s transtiretinom)
VCL (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
VCP (amiotrofična lateralna skleroza; inkluzijska miopatija s ranom Pagetovom bolešću kostiju; Charcot-Marie-Toothova bolest)
VPS13A (horeoakantocitoza)
XK (McLeodov sindrom)

ANK2 (srčana aritmija; sindrom dugog QT intervala)
CALM1 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija; ponavljajući srčani zastoj u dojenačkoj dobi; sindrom dugog QT intervala)
CALM2 (sindrom dugog QT intervala)
CALM3 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija)
CASQ2 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija)
KCNJ2 (sindrom kratkog QT intervala; Andersenov sindrom; sindrom dugog QT intervala; fibrilacija atrija)
LMNA (srčano-šakni sindrom, slovenski tip; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA; Dunniganova lipodistrofija; Emery-Dreifussova mišićna distrofija; Maloufov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija; mandibuloakralna displazija tip A; Hutchinson-Gilfordov tip progerije)
RYR2 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija; aritmogena displazija desne klijetke)
TECRL (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija 3)
TRDN (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija)

AARS2 (progresivna leukoencefalopatija s ovarijskom insuficijencijom; kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 8)
ABCC6 (pseudoksantoma elastični)
ABCC9 (fibrilacija atrija; Cantúov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija)
ACAD9 (nedostatak enzima iz obitelji acil-CoA dehidrogenaza)
ACADVL (nedostatak vrlo dugolančane acil-CoA dehidrogenaze)
ACTA1 (miopatija)
ACTA2 (obiteljska aneurizma torakalne aorte; Moyamoya bolest; multisistemski poremećaj glatkih mišića)
ACTC1 (nekompaktnost lijeve klijetke; hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; defekt atrijskog septuma; dilatacijska kardiomiopatija)
ACTN2 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
AGK (Sengersov sindrom; katarakta 38)
AGL (bolest nakupljanja glikogena)
AGPAT2 (kongenitalna generalizirana lipodistrofija)
AKAP9 (sindrom dugog QT intervala)
ALMS1 (Alströmov sindrom)
ALPK3 (pedijatrijska kardiomiopatija)
ANK2 (srčana aritmija; sindrom dugog QT intervala)
ANO5 (gnatodijafizealna displazija; LGMD2L mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; distalna mišićna distrofija MMD3)
APOA1 (sistemska ne-neuronopatska amiloidoza; hipoalfalipoproteinemija)
ATPAF2 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa V (ATP sintaze), nuklearni tip 1)
BAG3 (dilatacijska kardiomiopatija; miofibrilarna miopatija)
BRAF (LEOPARD sindrom; Noonanov sindrom; kardiofaciokutani sindrom)
CACNA1C (Brugada sindrom; Timothyjev sindrom; neurorazvojni poremećaj)
CACNA1D (primarni aldosteronizam, epileptički napadaji i neurološke abnormalnosti; disfunkcija sinusnog čvora i gluhoća)
CACNB2 (Brugada sindrom)
CALM1 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija; ponavljajući srčani zastoj u dojenačkoj dobi; sindrom dugog QT intervala)
CALM2 (sindrom dugog QT intervala)
CALM3 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija)
CALR3 (obiteljska hipertrofična kardiomiopatija 19)
CAPN3 (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; eozinofilni miozitis)
CASQ2 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija)
CASZ1 (dilatacijska kardiomiopatija; defekt ventrikularnog septuma)
CAV3 (povišena serumska kreatin-fosfokinaza; hipertrofična kardiomiopatija; sindrom dugog QT intervala; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tip IC; distalna miopatija Tateyama tipa; bolest valovitih mišića 2)
CBL (poremećaj sličan Noonanovom sindromu sa ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CDH2 (aritmogena kardiomiopatija desne klijetke)
CHKB (kongenitalna mišićna distrofija s megakonijalnim mitohondrijima)
CHRM2 (dilatacijska kardiomiopatija)
COX15 (Leighov sindrom; fatalna infantilna kardioencefalomiopatija zbog nedostatka citokrom c oksidaze)
CPT2 (nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II)
CRYAB (katarakta; miofibrilarna miopatija i kardiomiopatija; kongenitalna katarakta i kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija; miofibrilarna miopatija; katarakta 16; fatalna infantilna hipertonična miofibrilarna miopatija povezana s alfa-B kristalinom)
CSRP3 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
CTNNA3 (aritmogena displazija desne klijetke)
DBH (nedostatak dopamin beta-hidroksilaze)
DES (dilatacijska kardiomiopatija; miofibrilarna miopatija; neurogeni skapuloperonealni sindrom tip Kaeser)
DMD (Beckerova mišićna distrofija; Duchenneova mišićna distrofija; dilatacijska kardiomiopatija)
DNAJC19 (3-metilglutakonska acidurija)
DOLK (kongenitalni poremećaj glikozilacije)
DPM3 (kongenitalni poremećaj glikozilacije; dilatacijska kardiomiopatija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
DSC2 (aritmogena displazija desne klijetke s palmoplantarnom keratodermijom i vunastom kosom; aritmogena displazija desne klijetke)
DSG2 (aritmogena displazija desne klijetke; dilatacijska kardiomiopatija)
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermijom i nedostatkom zuba; obiteljska aritmogena displazija desne klijetke; dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom i keratodermijom; strijata palmoplantarna keratoza tip II; letalna akantolitička epidermoliza buloza)
DTNA (nekompaktnost lijeve klijetke tip 1)
DYSF (Miyoshijeva mišićna distrofija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; distalna miopatija s početkom u prednjem tibijalnom mišiću)
EEF1A2 (rana infantilna epileptička encefalopatija; poremećaj intelektualnog razvoja)
ELAC2 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 17)
EMD (Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
ENPP1 (arterijska kalcifikacija; hipofosfatemijski rahitis)
EPG5 (Vici sindrom)
ETFA (glutarna acidurija; nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
ETFB (glutarna acidurija; nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
ETFDH (glutarna acidurija; nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
FAH (tirozemija)
FBXL4 (sindrom deplecije mitohondrijske DNA)
FBXO32 (dilatacijska kardiomiopatija)
FHL1 (miopatija s posturalnom atrofijom mišića; Emery-Dreifussova mišićna distrofija; reducirajuća miopatija tijela)
FHOD3 (obiteljska hipertrofična kardiomiopatija)
FKRP (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
FKTN (mišićna distrofija-distroglikanopatija; dilatacijska kardiomiopatija; mišićna distrofija-distroglikanopatija ramenog i zdjeličnog pojasa)
FLNC (miopatija; kardiomiopatija)
FOXD4 (dilatacijska kardiomiopatija)
FOXRED1 (Leighov sindrom; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
FXN (Friedreichova ataksija)
GAA (bolest nakupljanja glikogena)
GATA4 (Tetralogija Fallot; atrioventrikularni septalni defekt; anomalije testisa sa ili bez prirođene srčane bolesti; defekt ventrikularnog septuma; defekt atrijskog septuma)
GATA5 (obiteljska fibrilacija atrija; Tetralogija Fallot; izolirani defekt ventrikularnog septuma)
GATA6 (prirođene srčane greške i druge prirođene anomalije; defekt atrijskog septuma 9; atrioventrikularni septalni defekt 5; perzistentni arterijski trunkus; Tetralogija Fallot)
GATAD1 (dilatacijska kardiomiopatija)
GATC (fatalna kardiomiopatija)
GBE1 (bolest nakupljanja glikogena)
GFM1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
GLA (Fabryjeva bolest)
GLB1 (GM1 gangliozidoza; mukopolisaharidoza (Morquio sindrom))
GMPPB (mišićna distrofija-distroglikanopatija s prirođenim anomalijama mozga i oka; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tipa distroglikanopatije)
GNB5 (poremećaj intelektualnog razvoja s kardijalnom aritmijom; kašnjenje govora i poremećaj pažnje/hiperaktivnosti ili kognitivno oštećenje sa ili bez srčane aritmije)
GSK3B (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
GTPBP3 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 23)
GUSB (mukopolisaharidoza)
HADHA (nedostatak trifunkcionalnog proteina; nedostatak dugolančane 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze)
HAND1 (prirođene srčane greške; dilatacijska kardiomiopatija)
HAND2 (dilatacijska kardiomiopatija; prirođene srčane malformacije)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora; Brugada sindrom; kardiomiopatija s nekompaktnom lijevom klijetkom)
HFE (hemokromatoza)
HRAS (Costello sindrom; prirođena miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
IDUA (mukopolisaharidoza)
ILK (dilatacijska kardiomiopatija)
ISPD (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
JPH2 (hipertrofična kardiomiopatija)
JUP (aritmogena displazija desne klijetke; Naxosova bolest)
KCNA5 (fibrilacija atrija)
KCNE1 (sindrom dugog QT intervala; Jervell-Lange Nielsenov sindrom)
KCNE2 (sindrom dugog QT intervala; obiteljska fibrilacija atrija)
KCNH2 (sindrom kratkog QT intervala; sindrom dugog QT intervala)
KCNJ2 (sindrom kratkog QT intervala; Andersenov sindrom; sindrom dugog QT intervala; fibrilacija atrija)
KCNJ5 (sindrom dugog QT intervala; obiteljski hiperaldosteronizam)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala; sindrom dugog QT intervala; fibrilacija atrija; Jervell-Lange Nielsenov sindrom)
KLHL24 (generalizirana epidermoliza buloza simpleks s ožiljcima i gubitkom kose; dilatacijska kardiomiopatija; hipertrofična kardiomiopatija)
KRAS (Noonanov sindrom; kardiofaciokutani sindrom)
LAMA2 (kongenitalna mišićna distrofija s nedostatkom merosina)
LAMP2 (Danonova bolest)
LARGE (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
LDB3 (dilatacijska kardiomiopatija; miofibrilarna miopatija)
LEMD2 (katarakta 46 s juvenilnim početkom; aritmogena kardiomiopatija desne klijetke; dilatacijska kardiomiopatija)
LMNA (srčano-šakni sindrom, slovenski tip; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA; Dunniganova lipodistrofija; Emery-Dreifussova mišićna distrofija; Maloufov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija; mandibuloakralna displazija tip A; Hutchinson-Gilfordov tip progerije)
LMOD2 (obiteljska dilatacijska kardiomiopatija)
LRRC10 (dilatacijska kardiomiopatija)
LZTR1 (švanomatoza; Noonanov sindrom)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP3K8 (Noonanov sindrom)
MIPEP (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 31)
MLYCD (nedostatak malonil-CoA dekarboksilaze)
MRPL3 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 9)
MRPL44 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 16)
MRPS22 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 5)
MT-ATP6 (neuropatija, ataksija i pigmentozni retinitis; Leberova nasljedna optička neuropatija; ataksija i polineuropatija odrasle dobi; infantilna hipertrofična kardiomiopatija; Leighov sindrom; infantilna strijatonigralna degeneracija; mitohondrijski poremećaj)
MT-ATP8 (apikalna hipertrofična kardiomiopatija i neuropatija; infantilna hipertrofična kardiomiopatija)
MT-CO1 (ponavljajuća mioglobinurija; Leberova nasljedna optička neuropatija; sideroblastična anemija; nedostatak citokrom c oksidaze; mitohondrijska gluhoća)
MT-CO2 (nedostatak citokrom c oksidaze)
MT-CO3 (nedostatak citokrom c oksidaze; Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-CYB (mitohondrijski poremećaj)
MT-ND1 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru (MELAS); Leberova nasljedna optička neuropatija; Leberova optička atrofija i distonija)
MT-ND2 (Leberova nasljedna optička neuropatija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND3 (Leberova optička atrofija i distonija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4 (Leberova nasljedna optička neuropatija; Leberova optička atrofija i distonija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4L (Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-ND5 (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; mitohondrijska miopatija; encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru (MELAS); Leberova nasljedna optička neuropatija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND6 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru (MELAS); onkocitom; Leberova nasljedna optička neuropatija; Leberova optička atrofija i distonija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-RNR1 (mitohondrijska gluhoća)
MT-RNR2 (toksičnost/rezistencija na kloramfenikol)
MT-TA (mitohondrijski poremećaj)
MT-TC (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru (MELAS))
MT-TD (mitohondrijski poremećaj)
MT-TE (sindrom dijabetes-gluhoća; prolazna infantilna mitohondrijska miopatija; mitohondrijska miopatija s dijabetesom)
MT-TF (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; tubulointersticijska nefropatija; mitohondrijska encefalopatija; mitohondrijska epilepsija; mitohondrijska miopatija; MELAS sindrom)
MT-TG (mitohondrijski poremećaj)
MT-TH (mitohondrijski poremećaj)
MT-TI (mitohondrijski poremećaj)
MT-TK (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; Leighov sindrom)
MT-TL1 (nedostatak citokrom c oksidaze; mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru; sindrom dijabetes-gluhoća; sindrom cikličkog povraćanja; osjetljivost na sindrom iznenadne smrti dojenčadi (SIDS))
MT-TL2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj; progresivna vanjska oftalmoplegija; mitohondrijska miopatija; MELAS sindrom)
MT-TM (Leighov sindrom; mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TN (progresivna vanjska oftalmoplegija; mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TP (mitohondrijski poremećaj)
MT-TQ (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TR (mitohondrijska encefalopatija)
MT-TS1 (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; mitohondrijska miopatija; MELAS sindrom)
MT-TS2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TT (mitohondrijski poremećaj)
MT-TV (hipertrofična kardiomiopatija; Leighov sindrom; mitohondrijski multisistemski poremećaj; MELAS sindrom)
MT-TW (Leighov sindrom; mitohondrijska miopatija)
MT-TY (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MTO1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
MYBPC3 (nekompaktnost lijeve klijetke; hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
MYBPHL (dilatacijska kardiomiopatija)
MYH6 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija; defekt atrijskog septuma 3)
MYH7 (hipertrofična kardiomiopatija; miozinska skladišna miopatija; distalna miopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
MYL2 (hipertrofična kardiomiopatija; infantilna bolest mišićnih vlakana tip I i kardiomiopatija)
MYL3 (hipertrofična kardiomiopatija)
MYL4 (obiteljska fibrilacija atrija 18)
MYO18B (Klippel-Feilov sindrom 4, autosomno recesivni, s miopatijom i facijalnom dismorfijom)
MYOT (miofibrilarna miopatija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa 1A; miopatija sa sferoidnim tijelima)
MYPN (hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija; nemalinska miopatija 11, autosomno recesivna)
MYRF (prirođene srčane malformacije; prirođene anomalije bubrega i mokraćnog sustava)
NDUFAF2 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa I; Leighov sindrom)
NDUFB11 (linearni kožni defekti s višestrukim prirođenim anomalijama 3)
NEXN (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
NF1 (Watsonov sindrom; neurofibromatoza; neurofibromatoza-Noonanov sindrom)
NKX2-5 (konotrunkalne srčane malformacije; prirođeni netireoidni hipotireoidizam; defekt atrijskog septuma; defekt ventrikularnog septuma 3; varijabilne konotrunkalne malformacije; Fallotova tetralogija)
NONO (mentalna retardacija vezana uz X kromosom, sindrom 34; kardiomiopatija s nekompaktnom lijevom klijetkom)
NOS1AP (Romano-Wardov sindrom)
NRAP (dilatacijska kardiomiopatija)
NRAS (Noonanov sindrom)
NUP155 (fibrilacija atrija 15)
PARS2 (Alpersov sindrom)
PCCA (propionska acidemija)
PCCB (propionska acidemija)
PKP2 (aritmogena displazija desne klijetke)
PLEC (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; epidermolysis bullosa)
PLEKHM2 (dilatacijska kardiomiopatija; nekompaktnost lijeve klijetke)
PLN (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
PNPLA2 (bolest skladištenja neutralnih lipida s miopatijom)
POMT1 (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
PPA2 (iznenadno zatajenje srca u dojenačkoj dobi)
PPCS (dilatacijska kardiomiopatija)
PPP1CB (Noonan-sličan poremećaj s rijetkom anagenom kosom 2)
PRDM16 (nekompaktnost lijeve klijetke; dilatacijska kardiomiopatija)
PRKAG2 (hipertrofična kardiomiopatija; Wolff-Parkinson-Whiteov sindrom; srčana glikogenska bolest, letalna prirođena)
PTPN11 (Noonanov sindrom; metahondromatoza)
QRSL1 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
RAF1 (LEOPARD sindrom; Noonanov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija)
RASA2 (Noonanov sindrom)
RBCK1 (miopatija s poliglukozanskim tijelima)
RBM20 (dilatacijska kardiomiopatija)
RIT1 (Noonanov sindrom)
RMND1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
RRAS (Noonan-sličan fenotip)
RYR2 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija; aritmogena displazija desne klijetke)
SALL4 (akro-renalno-okularni sindrom; Duane-radijalni sindrom / Okihiro sindrom)
SCN10A (paroksizmalni ekstremni bolni poremećaj; kongenitalna neosjetljivost na bol povezana s kanalopatijom; primarna eritromelalgija; neuropatija malih vlakana povezana s natrijevom kanalopatijom; Brugada sindrom)
SCN1B (fibrilacija atrija; Brugada sindrom; generalizirana epilepsija s febrilnim konvulzijama plus; epileptička encefalopatija rane dojenačke dobi 52)
SCN3B (obiteljska fibrilacija atrija; Brugada sindrom)
SCN5A (neprogresivni srčani blok; progresivni srčani blok; sindrom dugog QT intervala; ventrikularna fibrilacija; fibrilacija atrija; sindrom bolesnog sinusnog čvora; Brugada sindrom; dilatacijska kardiomiopatija)
SCNN1B (Liddleov sindrom; pseudohipoaldosteronizam; bronhiektazije sa ili bez povišenog klorida u znoju)
SCNN1G (Liddleov sindrom; pseudohipoaldosteronizam; bronhiektazije sa ili bez povišenog klorida u znoju)
SCO1 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa IV)
SCO2 (Leighov sindrom; hipertrofična kardiomiopatija; smrtonosna infantilna kardioencefalomiopatija zbog nedostatka citokrom c oksidaze; kratkovidnost)
SDHA (Leighov sindrom / nedostatak mitohondrijskog respiratornog lanca kompleksa II; gastrointestinalni stromalni tumor; paragangliomi; dilatacijska kardiomiopatija)
SELENON (mišićna distrofija s rigidnom kralježnicom; prirođena miopatija s disproporcijom vlakana)
SGCA (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
SGCB (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
SGCD (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; dilatacijska kardiomiopatija)
SGCG (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
SHOC2 (Noonan-sličan sindrom s rijetkom anagenom kosom)
SLC12A3 (Gitelmanov sindrom)
SLC22A5 (primarni sistemski nedostatak karnitina)
SLC25A20 (nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze)
SLC25A3 (nedostatak mitohondrijskog fosfatnog nosača)
SLC25A4 (progresivna vanjska oftalmoplegija s delecijama mitohondrijske DNA; sindrom iscrpljenja mitohondrijske DNA)
SMCHD1 (facio-skapulo-humeralna mišićna distrofija; facio-skapulo-humeralna mišićna distrofija tip 2; Bosma arhinija-mikroftalmija sindrom)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SOS2 (Noonanov sindrom 9)
SPEG (centronuklearna miopatija 5)
SPRED1 (Legiusov sindrom)
STAG2 (prirođene srčane greške; dismorfne crte lica i intelektualni razvojni poremećaj)
TAB2 (višestruki tipovi prirođenih srčanih grešaka 2)
TANGO2 (ponavljajuće metaboličko-encefalomiopatske krize s rabdomiolizom, srčanim aritmijama i neurodegeneracijom)
TAZ (3-metilglutakonska acidurija; Barthov sindrom)
TBX20 (defekt atrijskog septuma 4)
TBX5 (Holt-Oramov sindrom)
TCAP (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TECRL (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija 3)
TGFB3 (Loeys-Dietzov sindrom (Reinhoffov sindrom); aritmogena displazija desne klijetke)
TMEM43 (aritmogena displazija desne klijetke; Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
TMEM70 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa V (ATP sintaze))
TNNC1 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TNNI3 (hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TNNI3K (bolest srčane provodljivosti sa ili bez dilatacijske kardiomiopatije)
TNNT2 (nekompaktnost lijeve klijetke; hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TOR1AIP1 (mišićna distrofija s progresivnom slabošću, distalnim kontrakturama i rigidnom kralježnicom)
TPM1 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TRDN (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija)
TRIM32 (Bardet-Biedlov sindrom; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
TRPM4 (progresivni obiteljski srčani blok)
TSFM (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
TTN (dilatacijska kardiomiopatija; tibijalna mišićna distrofija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; nasljedna miopatija s ranom respiratornom insuficijencijom; rano nastala miopatija sa smrtonosnom kardiomiopatijom (Salihova miopatija); mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tip 2J)
TTR (transtiretinska hiper-tiroksinemija; nasljedna amiloidoza povezana s transtiretinom)
VARS2 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 20)
VCL (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
VCP (amiotrofična lateralna skleroza; inkluzijska miopatija s ranom Pagetovom bolešću; Charcot-Marie-Toothova bolest)
VPS13A (horeoakantocitoza)
XK (McLeodov sindrom)

ABL1 (sindrom prirođenih srčanih grešaka i koštanih malformacija)
ACTA2 (obiteljska aneurizma torakalne aorte, Moyamoya bolest, multisistemski poremećaj glatkih mišića)
ACTB (Baraitser-Winterov sindrom)
ACTC1 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, defekt atrijskog septuma, dilatacijska kardiomiopatija)
ACTG1 (gluhoća, Baraitser-Winterov sindrom)
ACVR1 (progresivna osificirajuća fibrodysplazija)
ACVR2B (visceralna heterotaksija tip 4)
ADAMTS10 (Weill-Marchesani sindrom)
ADAMTS17 (sindrom sličan Weill-Marchesani sindromu)
AFF4 (CHOPS sindrom – kognitivno oštećenje, grube crte lica, srčane greške, pretilost, plućna zahvaćenost, nizak rast i koštana displazija)
AMMECR1 (hipoplazija srednjeg dijela lica, oštećenje sluha, eliptocitoza i nefrokalcinoza)
ARHGAP31 (Adams-Oliverov sindrom)
ARID1A (Coffin-Sirisov sindrom, poremećaj intelektualnog razvoja)
ARID1B (Coffin-Sirisov sindrom, poremećaj intelektualnog razvoja)
B3GAT3 (višestruke dislokacije zglobova, nizak rast, kraniofacijalne anomalije i prirođene srčane greške)
BCOR (sindromska mikroftalmija, okulo-facio-kardio-dentalni sindrom)
BMPR2 (primarna plućna hipertenzija, plućna veno-okluzivna bolest)
BRAF (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
C12ORF57 (hipoplazija corpus callosuma, recesivna, Temtamyjev sindrom)
C2CD3 (orofacijalno-digitalni sindrom XIV)
CASZ1 (dilatacijska kardiomiopatija, defekt ventrikularnog septuma)
CBL (poremećaj sličan Noonanovom sindromu sa ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CDK13 (prirođene srčane greške, dismorfne crte lica i poremećaj intelektualnog razvoja)
CDK9 (nasljedni poremećaj povezan s genom CDK9)
CDKN1C (Beckwith-Wiedemannov sindrom, IMAGE sindrom)
CFAP53 (visceralna heterotaksija tip 6, autosomno recesivna)
CHD4 (Sifrim-Hitz-Weissov sindrom)
CHD7 (izolirani nedostatak hormona koji oslobađa gonadotropin, CHARGE sindrom)
CHRM2 (dilatacijska kardiomiopatija)
CREBBP (Rubinstein-Taybijev sindrom)
CRELD1 (parcijalni atrioventrikularni septalni defekt sa ili bez heterotaksije)
CTC1 (cerebroretinalna mikroangiopatija s kalcifikacijama i cistama)
DHCR7 (Smith-Lemli-Opitzov sindrom)
DLL4 (Adams-Oliverov sindrom)
DOCK6 (Adams-Oliverov sindrom)
EFTUD2 (mandibulofacijalna dizostoza s mikrocefalijom, sindromska atrezija jednjaka)
EHMT1 (Kleefstrin sindrom)
EIF2AK4 (plućna veno-okluzivna bolest)
ELN (cutis laxa – opuštena koža, supravalvularna aortna stenoza)
ENG (nasljedna hemoragijska telangiektazija)
EOGT (Adams-Oliverov sindrom)
EP300 (Rubinstein-Taybijev sindrom)
EVC (Weyersova akrofacijalna dizostoza, Ellis-van Creveldov sindrom)
EVC2 (Ellis-van Creveldov sindrom, Weyersova akrodentalna dizostoza)
FKTN (mišićna distrofija-distroglikanopatija, dilatacijska kardiomiopatija, mišićna distrofija-distroglikanopatija ramenog i zdjeličnog pojasa)
FLNA (frontometafizna displazija, Melnick-Needlesova osteodisplazija, otopalatodigitalni sindrom tip 1 i 2, terminalna koštana displazija s pigmentnim poremećajima, periventrikularna nodularna heterotopija, neuronska intestinalna pseudoopstrukcija, prirođeni sindrom kratkog crijeva, valvularna displazija srca povezana s X kromosomom)
FLT4 (nasljedni limfedem tip I – Milroyeva bolest)
FOXC1 (Axenfeld-Riegerov sindrom, iridogoniodisgeneza, Petersova anomalija)
FOXF1 (alveolarna kapilarna displazija s nepravilnim položajem plućnih vena)
FOXH1 (prirođene srčane malformacije, holoprozencefalija)
FOXP1 (intelektualna teškoća s poremećajem govora i autističnim značajkama, prirođene srčane malformacije)
GATA4 (Fallotova tetralogija, atrioventrikularni septalni defekt, anomalije testisa sa ili bez prirođene srčane bolesti, defekt ventrikularnog septuma, defekt atrijskog septuma)
GATA5 (obiteljska atrijska fibrilacija, Fallotova tetralogija, izolirani defekt ventrikularnog septuma)
GATA6 (prirođene srčane greške i druge prirođene anomalije, defekt atrijskog septuma 9, atrioventrikularni septalni defekt 5, perzistentni arterijski trunkus, Fallotova tetralogija)
GDF1 (transpozicija velikih arterija s desnom petljom tip 3, dvostruki izlaz desnog ventrikula)
GJA1 (okulodentodigitalna displazija blagog tipa, okulodentodigitalna displazija teškog tipa, sindaktilija tip 3)
GJA5 (progresivni obiteljski srčani blok, zastoj rada atrija, atrijska fibrilacija)
GPC3 (Simpson-Golabi-Behmelov sindrom)
HAND1 (prirođene srčane greške, dilatacijska kardiomiopatija)
HAND2 (dilatacijska kardiomiopatija, prirođene srčane malformacije)
HDAC8 (Cornelia de Langeov sindrom)
HNRNPK (Au-Klineov sindrom)
HOXA1 (sindrom disgeneze moždanog debla Athabaskan, Bosley-Salih-Alorainyjev sindrom)
HRAS (Costello sindrom, prirođena miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
JAG1 (Alagilleov sindrom)
KDM6A (Kabukijev sindrom)
KMT2D (Kabukijev sindrom)
KRAS (Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
KYNU (hidroksikinureninurija, sindrom vertebralnih, srčanih, bubrežnih i anomalija udova tip 2)
LEFTY2 (malformacije osi lijevo-desno)
LZTR1 (švanomatoza, Noonanov sindrom)
MED12 (Ohdo sindrom, intelektualna teškoća s marfanoidnim izgledom, FG sindrom, Opitz-Kaveggia sindrom, Lujan-Fryns sindrom)
MED13L (transpozicija velikih arterija s desnom petljom tip 1, intelektualna teškoća i karakteristične crte lica sa ili bez srčanih grešaka, prirođene srčane greške i intelektualna teškoća)
MEGF8 (Carpenterov sindrom tip 2)
MEIS2 (rascjep nepca, srčane greške i mentalna retardacija)
MMP21 (visceralna heterotaksija tip 7)
MYCN (Feingoldov sindrom)
MYO18B (Klippel-Feilov sindrom tip 4 s miopatijom i facijalnim dismorfizmom)
MYRF (prirođene srčane malformacije, prirođene anomalije bubrega i mokraćnog sustava)
NAA15 (prirođene srčane malformacije, poremećaj intelektualnog razvoja)
NEXN (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, neurofibromatoza-Noonanov sindrom)
NIPBL (Cornelia de Langeov sindrom)
NKX2-5 (konotrunkalne srčane malformacije, prirođena netoksična hipotireoza, defekt atrijskog septuma, defekt ventrikularnog septuma 3, Fallotova tetralogija)
NKX2-6 (perzistentni arterijski trunkus, konotrunkalne srčane malformacije)
NODAL (visceralna heterotaksija)
NONO (X-vezana mentalna retardacija sindrom 34, nekompaktna kardiomiopatija lijevog ventrikula)
NOTCH1 (bolest aortnog zaliska, Adams-Oliverov sindrom)
NOTCH2 (Alagilleov sindrom, Hajdu-Cheneyjev sindrom)
NR2F2 (višestruke prirođene srčane greške tip 4)
NSD1 (Sotosov sindrom, Weaverov sindrom, Beckwith-Wiedemannov sindrom)
PITX2 (Axenfeld-Riegerov sindrom, prstenasti dermoid rožnice, iridogoniodisgeneza, Petersova anomalija)
PKD1L1 (visceralna heterotaksija tip 8)
PLD1 (razvojni srčani valvularni defekt)
PPP1CB (Noonan-sličan poremećaj s rijetkom anagenom kosom tip 2)
PRDM6 (otvoreni arterijski duktus tip 3, prirođene srčane malformacije)
PRKD1 (prirođene srčane greške i ektodermalna displazija)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metahondromatoza)
PUF60 (nizak rast, mikrocefalija)
RAB23 (Carpenterov sindrom tip 1)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
RBM10 (TARP sindrom)
RECQL4 (Baller-Geroldov sindrom, RAPADILINO sindrom, Rothmund-Thomsonov sindrom)
RERE (neurorazvojni poremećaj sa ili bez anomalija mozga, oka ili srca)
RIT1 (Noonanov sindrom)
SALL4 (akro-renalno-okularni sindrom, Duane-radijalni/Okihiro sindrom)
SMARCB1 (švanomatoza, sindrom predispozicije za rabdoidne tumore, Coffin-Sirisov sindrom 3)
SMC1A (Cornelia de Langeov sindrom)
SMC3 (Cornelia de Langeov sindrom)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SOS2 (Noonanov sindrom 9)
STAG2 (prirođene srčane greške, dismorfne crte lica i poremećaj intelektualnog razvoja)
STRA6 (sindromska mikroftalmija, izolirana mikroftalmija s kolobomom)
TAB2 (višestruki tipovi prirođenih srčanih grešaka 2)
TBX1 (sindrom konotrunkalne anomalije lica)
TBX20 (defekt atrijskog septuma 4)
TBX5 (Holt-Oramov sindrom)
TFAP2B (nesindromski otvoreni arterijski duktus, Charov sindrom)
TGDS (Catel-Manzkeov sindrom)
TLL1 (defekt atrijskog septuma)
TMEM94 (neurorazvojni poremećaj sa ili bez anomalija mozga, oka ili srca)
TWIST1 (Saethre-Chotzenov sindrom, Robinow-Soraufov sindrom, kraniosinostoza)
ZEB2 (Mowat-Wilsonov sindrom)
ZFPM2 (46,XY poremećaj određivanja spola, dijafragmalna hernija tip 3, Fallotova tetralogija)
ZIC3 (visceralna heterotaksija, VACTERL asocijacija, nesindromske prirođene srčane greške)

ABCC6 (pseudoksantom elastični – nasljedna bolest vezivnog tkiva s kalcifikacijom elastičnih vlakana)
ABCC9 (atrijska fibrilacija, Cantuov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
ACADVL (nedostatak vrlo dugolančane acil-CoA dehidrogenaze)
ACTA1 (miopatija)
ACTC1 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, defekt atrijskog septuma, dilatacijska kardiomiopatija)
ACTN2 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
ALMS1 (Alströmov sindrom)
ALPK3 (pedijatrijska kardiomiopatija)
APOA1 (sistemska amiloidoza bez zahvaćanja živčanog sustava, hipoalfalipoproteinemija)
BAG3 (dilatacijska kardiomiopatija, miofibrilarna miopatija)
CASZ1 (dilatacijska kardiomiopatija, defekt ventrikularnog septuma)
CHKB (kongenitalna mišićna distrofija s megakonijalnim mitohondrijima)
CHRM2 (dilatacijska kardiomiopatija)
CPT2 (nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II)
DES (dilatacijska kardiomiopatija, miofibrilarna miopatija, neurogeni skapuloperonealni sindrom Kaeserovog tipa)
DMD (Beckerova mišićna distrofija, Duchenneova mišićna distrofija, dilatacijska kardiomiopatija)
DNAJC19 (3-metilglutakonska acidurija)
DOLK (kongenitalni poremećaj glikozilacije)
DPM3 (kongenitalni poremećaj glikozilacije, dilatacijska kardiomiopatija, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
DSC2 (aritmogena displazija desnog ventrikula s palmoplantarnom keratodermijom i vunastom kosom, aritmogena displazija desnog ventrikula)
DSG2 (aritmogena displazija desnog ventrikula, dilatacijska kardiomiopatija)
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermijom i nedostatkom zuba, obiteljska aritmogena displazija desnog ventrikula, dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom i keratodermijom, strijarna palmoplantarna keratoza tip II, letalna akantolitička bulozna epidermoliza)
DYSF (Miyoshijeva mišićna distrofija, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa, distalna miopatija s početkom u prednjem tibijalnom mišiću)
EEF1A2 (rana infantilna epileptička encefalopatija, poremećaj intelektualnog razvoja)
EMD (Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
EPG5 (Vici sindrom)
ETFA (glutarna acidurija, nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
ETFB (glutarna acidurija, nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
ETFDH (glutarna acidurija, nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
FBXO32 (dilatacijska kardiomiopatija)
FHOD3 (obiteljska hipertrofična kardiomiopatija)
FKRP (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
FKTN (mišićna distrofija-distroglikanopatija, dilatacijska kardiomiopatija, mišićna distrofija-distroglikanopatija ramenog i zdjeličnog pojasa)
FLNC (miopatija, kardiomiopatija)
FOXD4 (dilatacijska kardiomiopatija)
GATA4 (Fallotova tetralogija, atrioventrikularni septalni defekt, anomalije testisa sa ili bez prirođene srčane bolesti, defekt ventrikularnog septuma, defekt atrijskog septuma)
GATA6 (prirođene srčane greške i druge prirođene anomalije, defekt atrijskog septuma 9, atrioventrikularni septalni defekt 5, perzistentni arterijski trunkus, Fallotova tetralogija)
GATC (fatalna kardiomiopatija)
GBE1 (bolest pohrane glikogena)
GLB1 (GM1 gangliozidoza, mukopolisaharidoza (Morquio sindrom))
GSK3B (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
HAND1 (prirođene srčane greške, dilatacijska kardiomiopatija)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, nekompaktna kardiomiopatija lijevog ventrikula)
ILK (dilatacijska kardiomiopatija)
JPH2 (hipertrofična kardiomiopatija)
JUP (aritmogena displazija desnog ventrikula, Naxosova bolest)
KLHL24 (generalizirana bulozna epidermoliza simpleks sa stvaranjem ožiljaka i gubitkom kose, dilatacijska kardiomiopatija, hipertrofična kardiomiopatija)
LAMP2 (Danonova bolest)
LDB3 (dilatacijska kardiomiopatija, miofibrilarna miopatija)
LEMD2 (juvenilna katarakta tip 46, aritmogena kardiomiopatija desnog ventrikula, dilatacijska kardiomiopatija)
LMNA (srčano-šaka sindrom, slovenski tip, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa, kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA, Dunniganova lipodistrofija, Emery-Dreifussova mišićna distrofija, Maloufov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija, mandibuloakralna displazija tip A, Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije)
LMOD2 (obiteljska dilatacijska kardiomiopatija)
LRRC10 (dilatacijska kardiomiopatija)
MLYCD (nedostatak malonil-CoA dekarboksilaze)
MT-ATP6 (neuropatija, ataksija i pigmentni retinitis, Leberova nasljedna optička neuropatija, ataksija i polineuropatija odrasle dobi, infantilna hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, infantilna strijatonigralna degeneracija, mitohondrijska bolest)
MT-ATP8 (apikalna hipertrofična kardiomiopatija i neuropatija, infantilna hipertrofična kardiomiopatija)
MT-CO1 (ponavljajuća mioglobinurija, Leberova nasljedna optička neuropatija, sideroblastična anemija, nedostatak citokrom C oksidaze, mitohondrijska gluhoća)
MT-CO2 (nedostatak citokrom C oksidaze)
MT-CO3 (nedostatak citokrom C oksidaze, Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-CYB (mitohondrijska bolest)
MT-ND1 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija)
MT-ND2 (Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND3 (Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4 (Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4L (Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-ND5 (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND6 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, onkocitom, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-RNR1 (mitohondrijska gluhoća)
MT-RNR2 (toksičnost/otpornost na kloramfenikol)
MT-TA (mitohondrijska bolest)
MT-TC (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru)
MT-TD (mitohondrijska bolest)
MT-TE (sindrom dijabetesa i gluhoće, infantilna prolazna mitohondrijska miopatija, mitohondrijska miopatija s dijabetesom)
MT-TF (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, tubulointersticijska nefropatija, mitohondrijska encefalopatija, mitohondrijska epilepsija, mitohondrijska miopatija, MELAS sindrom)
MT-TG (mitohondrijska bolest)
MT-TH (mitohondrijska bolest)
MT-TI (mitohondrijska bolest)
MT-TK (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, Leighov sindrom)
MT-TL1 (nedostatak citokrom C oksidaze, mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, sindrom dijabetesa i gluhoće, sindrom cikličkog povraćanja, sklonost SIDS-u)
MT-TL2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj, progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijska miopatija, MELAS sindrom)
MT-TM (Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TN (progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TP (mitohondrijska bolest)
MT-TQ (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TR (mitohondrijska encefalopatija)
MT-TS1 (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru)
MT-TS2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TT (mitohondrijska bolest)
MT-TV (hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj, MELAS sindrom)
MT-TW (Leighov sindrom, mitohondrijska miopatija)
MT-TY (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MYBPC3 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
MYBPHL (dilatacijska kardiomiopatija)
MYH6 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija, defekt atrijskog septuma 3)
MYH7 (hipertrofična kardiomiopatija, mišićna miopatija skladištenja miozina, distalna miopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
MYL4 (obiteljska atrijska fibrilacija 18)
NEXN (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
NKX2-5 (kongenitalne konotrunkalne srčane malformacije, prirođena netoksična hipotireoza, defekt atrijskog septuma, defekt ventrikularnog septuma 3, Fallotova tetralogija)
NRAP (dilatacijska kardiomiopatija)
PCCA (propionska acidemija)
PCCB (propionska acidemija)
PKP2 (aritmogena displazija desnog ventrikula)
PLEKHM2 (dilatacijska kardiomiopatija, nekompaktni lijevi ventrikul)
PLN (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
PPCS (dilatacijska kardiomiopatija)
PRDM16 (nekompaktni lijevi ventrikul, dilatacijska kardiomiopatija)
QRSL1 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
RBCK1 (miopatija s poliglukozanskim tijelima)
RBM20 (dilatacijska kardiomiopatija)
RMND1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
SCN5A (srčani blok, neprogresivni srčani blok, progresivni srčani blok, sindrom dugog QT intervala, ventrikularna fibrilacija, atrijska fibrilacija, sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
SLC22A5 (primarni sistemski nedostatak karnitina)
SPEG (centronuklearna miopatija 5)
TAB2 (višestruki tipovi prirođenih srčanih grešaka 2)
TAZ (3-metilglutakonska acidurija, Barthov sindrom)
TBX20 (defekt atrijskog septuma 4)
TBX5 (Holt-Oramov sindrom)
TCAP (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa, hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TMEM43 (aritmogena displazija desnog ventrikula, Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
TNNC1 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TNNI3 (hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TNNI3K (bolest srčane provodljivosti sa ili bez dilatacijske kardiomiopatije)
TNNT2 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TOR1AIP1 (mišićna distrofija s progresivnom slabošću, distalnim kontrakturama i krutom kralježnicom)
TPM1 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TTN (dilatacijska kardiomiopatija, tibijalna mišićna distrofija, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa, nasljedna miopatija s ranom respiratornom insuficijencijom, rana miopatija sa smrtonosnom kardiomiopatijom (Salihova miopatija), mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tip 2J)
TTR (transtiretinska hiperoksinurija, nasljedna amiloidoza povezana s transtiretinom)
VCL (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
VPS13A (horeoakantocitoza)

ABCC6 (pseudoksantom elastični – nasljedni poremećaj vezivnog tkiva s kalcifikacijom elastičnih vlakana)
ADAMTS2 (Ehlers-Danlosov sindrom)
ADAMTSL2 (geleofizična displazija tip 3)
AEBP1 (nasljedni poremećaj povezan s genom AEBP1)
ALDH18A1 (spastična paraplegija, cutis laxa – opuštena koža)
ATP6V0A2 (cutis laxa – opuštena koža, sindrom naborane kože)
ATP6V1A (autosomno recesivna cutis laxa tip IID, epileptička encefalopatija)
ATP6V1E1 (autosomno recesivna cutis laxa tip IIC)
ATP7A (Menkesova bolest, sindrom okcipitalnog roga, distalna spinalna mišićna atrofija povezana s X kromosomom tip 3)
B3GALT6 (spondiloepimetafizna displazija sa zglobnom labavošću, Ehlers-Danlosov sindrom)
B4GALT7 (Ehlers-Danlosov sindrom, progeroidni oblik)
BGN (spondiloepimetafizna displazija povezana s X kromosomom, Meester-Loeysov sindrom)
C1R (Ehlers-Danlosov sindrom periodontalnog tipa 1)
C1S (nedostatak komponente komplementa C1s)
CBS (homocistinurija zbog nedostatka cistationin beta-sintaze)
CHST14 (Ehlers-Danlosov sindrom, muskulokontrakturni tip)
CHST3 (spondiloepifizna displazija s prirođenim dislokacijama zglobova (recesivni Larsenov sindrom))
COL11A1 (Marshallov sindrom, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 2, gluhoća)
COL1A1 (Ehlers-Danlosov sindrom, Caffeyeva bolest, osteogenesis imperfecta tip 1, osteogenesis imperfecta tip 2, osteogenesis imperfecta tip 3, osteogenesis imperfecta tip 4)
COL1A2 (Ehlers-Danlosov sindrom srčano-valvularnog oblika, osteogenesis imperfecta tip 1, osteogenesis imperfecta tip 2, osteogenesis imperfecta tip 3, osteogenesis imperfecta tip 4)
COL2A1 (avaskularna nekroza glave bedrene kosti, regmatogena ablacija mrežnice, epifizna displazija s miopijom i gluhoćom, češka displazija, ahondrogeneza tip 2, toransov tip platyspondilične displazije, hipohondrogeneza, kongenitalna spondiloepifizna displazija, spondiloepimetafizna displazija Strudwickovog tipa, Kniestova displazija, spondiloperiferna displazija, blaga spondiloepifizna displazija s ranom artrozom, spondiloepifizna displazija sa skraćenjem metatarzalnih kostiju, Sticklerov sindrom tip 1)
COL3A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL5A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL5A2 (Ehlers-Danlosov sindrom)
DSE (Ehlers-Danlosov sindrom, muskulokontrakturni tip 2)
EFEMP2 (cutis laxa – opuštena koža)
ELN (cutis laxa – opuštena koža, supravalvularna aortna stenoza)
FBLN5 (cutis laxa – opuštena koža, dobno povezana makularna degeneracija)
FBN1 (MASS sindrom, Marfanov sindrom, akromikrična displazija, geleofizična displazija tip 2)
FBN2 (prirođena kontrakturna arahnodaktilija (Bealsov sindrom))
FKBP14 (Ehlers-Danlosov sindrom s progresivnom kifoskoliozom, miopatijom i gubitkom sluha)
FLNA (frontometafizna displazija, Melnick-Needlesova osteodisplazija, otopalatodigitalni sindrom tip 1, otopalatodigitalni sindrom tip 2, terminalna koštana displazija s pigmentnim poremećajima, periventrikularna nodularna heterotopija tip 1, Melnick-Needlesov sindrom, neuronska intestinalna pseudoopstrukcija, X-vezani sindrom kratkog crijeva, X-vezana srčana valvularna displazija)
GORAB (geroderma osteodisplasticum – osteodisplastična geroderma)
PLOD1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
PYCR1 (autosomno recesivna cutis laxa tip 2B)
SLC39A13 (spondilodisplastični Ehlers-Danlosov sindrom)
SMAD3 (sindrom aneurizmi i osteoartritisa, Loeys-Dietzov sindrom)
TGFB2 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFBR1 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFBR2 (Loeys-Dietzov sindrom)
ZNF469 (sindrom krhke rožnice)

 ACVRL1 (nasljedna hemoragijska telangiektazija)
ENG (nasljedna hemoragijska telangiektazija)
EPHB4 (neimuni fetalni hidrops i/ili defekt atrijskog septuma, kapilarna malformacija–arteriovenska malformacija)
GDF2 (nasljedna hemoragijska telangiektazija tip 5, plućna arterijska hipertenzija)
RASA1 (Parkes Weberov sindrom, kapilarna malformacija–arteriovenska malformacija, spinalne arteriovenske anomalije)
SMAD4 (sindrom juvenilne polipoze/nasljedne hemoragijske telangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, nasljedna hemoragijska telangiektazija)

ACVR2B (visceralna heterotaksija tip 4)
ANKS6 (nefronoftiza)
ARMC4 (ciliarna diskinezija)
C21ORF59 (ciliarna diskinezija)
CCDC103 (ciliarna diskinezija)
CCDC114 (primarna ciliarna diskinezija tip 20)
CCDC151 (primarna ciliarna diskinezija tip 30)
CCDC39 (ciliarna diskinezija)
CCDC40 (ciliarna diskinezija)
CFAP53 (visceralna heterotaksija tip 6, autosomno recesivna)
DNAAF1 (ciliarna diskinezija)
DNAAF2 (ciliarna diskinezija)
DNAAF3 (primarna ciliarna diskinezija)
DNAAF5 (ciliarna diskinezija)
DNAH11 (ciliarna diskinezija)
DNAH5 (ciliarna diskinezija)
DNAI1 (ciliarna diskinezija)
DNAI2 (ciliarna diskinezija)
DNAL1 (ciliarna diskinezija)
DYX1C1 (ciliarna diskinezija)
FOXH1 (prirođene srčane malformacije, holoprozencefalija)
GDF1 (transpozicija velikih arterija s desnom petljom tip 3, dvostruki izlaz desnog ventrikula)
INVS (nefronoftiza)
LEFTY2 (malformacije osi lijevo-desno)
LRRC6 (ciliarna diskinezija)
MMP21 (visceralna heterotaksija tip 7)
NODAL (visceralna heterotaksija)
PIH1D3 (primarna ciliarna diskinezija tip 36)
PITRM1 (nasljedni poremećaj povezan s genom PITRM1)
PKD1L1 (visceralna heterotaksija tip 8)
SPAG1 (primarna ciliarna diskinezija)
TTC25 (primarna ciliarna diskinezija tip 35)
ZIC3 (visceralna heterotaksija, VACTERL asocijacija, nesindromske prirođene srčane greške)
ZMYND10 (ciliarna diskinezija)

APOB (hipobetalipoproteinemija, hiperkolesterolemija)
LDLR (hiperkolesterolemija)
LDLRAP1 (hiperkolesterolemija)
PCSK9 (hiperkolesterolemija)

ABCA1 (Tangierova bolest, nedostatak ABCA1, nedostatak HDL-a, obiteljska hipoalfalipoproteinemija)
ABCG5 (sitosterolemija)
ABCG8 (sitosterolemija)
ALMS1 (Alströmov sindrom)
APOA1 (sistemska amiloidoza bez zahvaćanja živčanog sustava, hipoalfalipoproteinemija)
APOA5 (hiperhilomikronemija)
APOB (hipobetalipoproteinemija, hiperkolesterolemija)
APOC2 (hiperlipoproteinemija tip Ib)
APOC3 (nedostatak apolipoproteina C-III)
APOE (bolest histiocita s morskoplavim zrncima, obiteljska disbetalipoproteinemija (hiperlipoproteinemija), lipoproteinska glomerulopatija)
CREB3L3 (hipertrigliceridemija)
CYP27A1 (cerebrotendinozna ksantomatoza)
GPD1 (prolazna infantilna hipertrigliceridemija)
GPIHBP1 (hiperlipoproteinemija tip ID)
LDLR (hiperkolesterolemija)
LDLRAP1 (hiperkolesterolemija)
LIPA (Wolmanova bolest, bolest pohrane estera kolesterola)
LMF1 (kombinirani nedostatak lipaza)
LPL (nedostatak lipoproteinske lipaze, hiperlipoproteinemija, obiteljska kombinirana hiperlipidemija)
PCSK9 (hiperkolesterolemija)
 
 
 
 

ABCC9 (atrijska fibrilacija, Cantuov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
ACAD9 (nedostatak acil-CoA dehidrogenazne obitelji)
ACADVL (nedostatak vrlo dugolančane acil-CoA dehidrogenaze)
ACTA1 (miopatija)
ACTC1 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, defekt atrijskog septuma, dilatacijska kardiomiopatija)
ACTN2 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
AGK (Sengersov sindrom, katarakta tip 38)
AGL (bolest pohrane glikogena)
ALPK3 (pedijatrijska kardiomiopatija)
APOA1 (sistemska amiloidoza bez zahvaćanja živčanog sustava, hipoalfalipoproteinemija)
BAG3 (dilatacijska kardiomiopatija, miofibrilarna miopatija)
BRAF (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
CACNA1C (Brugada sindrom, Timothyjev sindrom, neurorazvojni poremećaj)
CBL (poremećaj sličan Noonanovom sindromu sa ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
COX15 (Leighov sindrom, smrtonosna infantilna kardioencefalomiopatija zbog nedostatka citokrom C oksidaze)
CPT2 (nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II)
CSRP3 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
DES (dilatacijska kardiomiopatija, miofibrilarna miopatija, neurogeni skapuloperonealni sindrom Kaeserovog tipa)
ELAC2 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 17)
EPG5 (Vici sindrom)
FBXL4 (sindrom deplecije mitohondrijske DNA)
FHL1 (miopatija s posturalnom atrofijom mišića, Emery-Dreifussova mišićna distrofija, miopatija s reducirajućim tijelima)
FHOD3 (obiteljska hipertrofična kardiomiopatija)
FLNC (miopatija, kardiomiopatija)
FXN (Friedreichova ataksija)
GAA (bolest pohrane glikogena)
GLA (Fabryjeva bolest)
GSK3B (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
HRAS (Costello sindrom, prirođena miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
JPH2 (hipertrofična kardiomiopatija)
KLHL24 (generalizirana bulozna epidermoliza simpleks sa stvaranjem ožiljaka i gubitkom kose, dilatacijska kardiomiopatija, hipertrofična kardiomiopatija)
KRAS (Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
LAMP2 (Danonova bolest)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MIPEP (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 31)
MT-ATP6 (neuropatija, ataksija i pigmentni retinitis, Leberova nasljedna optička neuropatija, ataksija i polineuropatija odrasle dobi, infantilna hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, infantilna strijatonigralna degeneracija, mitohondrijska bolest)
MT-ATP8 (apikalna hipertrofična kardiomiopatija i neuropatija, infantilna hipertrofična kardiomiopatija)
MT-CO1 (ponavljajuća mioglobinurija, Leberova nasljedna optička neuropatija, sideroblastična anemija, nedostatak citokrom C oksidaze, mitohondrijska gluhoća)
MT-CO2 (nedostatak citokrom C oksidaze)
MT-CO3 (nedostatak citokrom C oksidaze, Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-CYB (mitohondrijska bolest)
MT-ND1 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija)
MT-ND2 (Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND3 (Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4 (Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4L (Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-ND5 (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND6 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, onkocitom, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-RNR1 (mitohondrijska gluhoća)
MT-RNR2 (toksičnost/otpornost na kloramfenikol)
MT-TA (mitohondrijska bolest)
MT-TC (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru)
MT-TD (mitohondrijska bolest)
MT-TE (sindrom dijabetesa i gluhoće, infantilna prolazna mitohondrijska miopatija, mitohondrijska miopatija s dijabetesom)
MT-TF (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, tubulointersticijska nefropatija, mitohondrijska encefalopatija, mitohondrijska epilepsija, mitohondrijska miopatija, MELAS sindrom)
MT-TG (mitohondrijska bolest)
MT-TH (mitohondrijska bolest)
MT-TI (mitohondrijska bolest)
MT-TK (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, Leighov sindrom)
MT-TL1 (nedostatak citokrom C oksidaze, mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, sindrom dijabetesa i gluhoće, sindrom cikličkog povraćanja, sklonost sindromu iznenadne smrti dojenčadi)
MT-TL2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj, progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijska miopatija, MELAS sindrom)
MT-TM (Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TN (progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TP (mitohondrijska bolest)
MT-TQ (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TR (mitohondrijska encefalopatija)
MT-TS1 (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru)
MT-TS2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TT (mitohondrijska bolest)
MT-TV (hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj, MELAS sindrom)
MT-TW (Leighov sindrom, mitohondrijska miopatija)
MT-TY (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MTO1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
MYBPC3 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
MYH7 (hipertrofična kardiomiopatija, miopatija skladištenja miozina, distalna miopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
MYL2 (hipertrofična kardiomiopatija, infantilna bolest mišićnih vlakana tip I i kardiomiopatija)
MYL3 (hipertrofična kardiomiopatija)
NDUFAF2 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa I, Leighov sindrom)
PLN (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
PRKAG2 (hipertrofična kardiomiopatija, Wolff-Parkinson-Whiteov sindrom, smrtonosna prirođena bolest pohrane glikogena srca)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metahondromatoza)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
RIT1 (Noonanov sindrom)
SLC25A4 (progresivna vanjska oftalmoplegija s delecijama mitohondrijske DNA, sindrom deplecije mitohondrijske DNA)
SOS1 (Noonanov sindrom)
TNNC1 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TNNI3 (hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TNNT2 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TPM1 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TTR (transtiretinska hiperoksinurija, nasljedna transtiretinska amiloidoza)
VCL (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)

ABCC9 (atrijska fibrilacija, Cantuov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
BAG3 (dilatacijska kardiomiopatija, miofibrilarna miopatija)
CTNNA3 (aritmogena displazija desnog ventrikula)
DES (dilatacijska kardiomiopatija, miofibrilarna miopatija, neurogeni skapuloperonealni sindrom Kaeserovog tipa)
DMD (Beckerova mišićna distrofija, Duchenneova mišićna distrofija, dilatacijska kardiomiopatija)
DSC2 (aritmogena displazija desnog ventrikula s palmoplantarnom keratodermijom i vunastom kosom, aritmogena displazija desnog ventrikula)
DSG2 (aritmogena displazija desnog ventrikula, dilatacijska kardiomiopatija)
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermijom i nedostatkom zuba, obiteljska aritmogena displazija desnog ventrikula, dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom i keratodermijom, strijarna palmoplantarna keratoza tip II, letalna akantolitička epidermoliza buloza)
DTNA (nekompaktni lijevi ventrikul tip 1)
EMD (Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
FBXO32 (dilatacijska kardiomiopatija)
FLNC (miopatija, kardiomiopatija)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, kardiomiopatija nekompaktnog lijevog ventrikula)
JPH2 (hipertrofična kardiomiopatija)
JUP (aritmogena displazija desnog ventrikula, Naxosova bolest)
LAMP2 (Danonova bolest)
LMNA (srčano-šaka sindrom, slovenski tip, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa, prirođena mišićna distrofija povezana s LMNA, Dunniganova lipodistrofija, Emery-Dreifussova mišićna distrofija, Maloufov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija, mandibuloakralna displazija tip A, Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije)
MIPEP (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 31)
MYBPC3 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
MYH6 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija, defekt atrijskog septuma tip 3)
MYH7 (hipertrofična kardiomiopatija, miopatija skladištenja miozina, distalna miopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
PKP2 (aritmogena displazija desnog ventrikula)
PLEKHM2 (dilatacijska kardiomiopatija, nekompaktni lijevi ventrikul)
PLN (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
RBM20 (dilatacijska kardiomiopatija)
RYR2 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija, aritmogena displazija desnog ventrikula)
SCN5A (neprogresivni srčani blok, progresivni srčani blok, sindrom dugog QT intervala, ventrikularna fibrilacija, atrijska fibrilacija, sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
TCAP (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa, hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TNNT2 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TPM1 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TTN (dilatacijska kardiomiopatija, tibijalna mišićna distrofija, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa, nasljedna miopatija s ranim respiratornim zatajenjem, rano nastupajuća miopatija sa smrtonosnom kardiomiopatijom (Salihova miopatija), mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tip 2J)
VCL (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)

SCNN1B (Liddleov sindrom, pseudohipoaldosteronizam, bronhiektazije sa ili bez povišene koncentracije klorida u znoju)
SCNN1G (Liddleov sindrom, pseudohipoaldosteronizam, bronhiektazije sa ili bez povišene koncentracije klorida u znoju)

ABL1 (sindrom prirođenih srčanih grešaka i koštanih malformacija (CHDSKM))
ADAMTS10 (Weill-Marchesani sindrom)
ADAMTS17 (sindrom sličan Weill-Marchesani sindromu)
ADAMTSL4 (izolirana ektopija leće)
AEBP1 (nasljedni poremećaj povezan s genom AEBP1)
B3GAT3 (višestruke dislokacije zglobova, niski rast, kraniofacijalni dismorfizam i prirođene srčane greške)
BGN (spondiloepimetafizna displazija vezana uz X kromosom, Meester-Loeysov sindrom)
CBS (homocistinurija zbog nedostatka cistationin beta-sintaze)
COL11A1 (Marshallov sindrom, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 2, gluhoća)
COL11A2 (Weissenbacher-Zweymüllerov sindrom, gluhoća, otospondilomegaepifizna displazija, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 3 (neokularni))
COL1A1 (Ehlers-Danlosov sindrom, Caffeyeva bolest, osteogenesis imperfecta tip 1, osteogenesis imperfecta tip 2, osteogenesis imperfecta tip 3, osteogenesis imperfecta tip 4)
COL1A2 (Ehlers-Danlosov sindrom, srčano-valvularni oblik, osteogenesis imperfecta tip 1, osteogenesis imperfecta tip 2, osteogenesis imperfecta tip 3, osteogenesis imperfecta tip 4)
COL2A1 (avaskularna nekroza glave bedrene kosti, regmatogeno odvajanje mrežnice, epifizna displazija s miopijom i gluhoćom, češka displazija, ahondrogeneza tip 2, platyspondilična displazija Torranceovog tipa, hipohondrogeneza, kongenitalna spondiloepifizna displazija (SEDC), spondiloepimetafizna displazija Strudwickovog tipa, Kniestova displazija, spondiloperiferna displazija, blaga SED s ranom artrozom, SED sa skraćenjem metatarzalnih kostiju, Sticklerov sindrom tip 1)
COL3A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL5A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL5A2 (Ehlers-Danlosov sindrom)
DLG4 (intelektualni razvojni poremećaj)
EFEMP2 (cutis laxa)
FBN1 (MASS sindrom, Marfanov sindrom, akromikrična displazija, geleofizička displazija tip 2)
FBN2 (kongenitalna kontrakturna arahnodaktilija (Bealsov sindrom))
FLCN (Birt-Hogg-Dubéov sindrom, primarni spontani pneumotoraks)
LOX (obiteljska aneurizma torakalne aorte tip 10)
MAT2A (poremećaj sustava komplementa)
MED12 (Ohdo sindrom, intelektualna teškoća s marfanoidnim habitusom, FG sindrom, Opitz-Kaveggia sindrom, Lujan-Frynsov sindrom)
PLOD1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
SKI (Shprintzen-Goldbergov sindrom)
SLC2A10 (sindrom arterijske tortuoznosti)
SMAD3 (sindrom aneurizmi i osteoartritisa, Loeys-Dietzov sindrom)
SMAD6 (kraniosinostoza tip 7)
TGFB2 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFB3 (Loeys-Dietzov sindrom (Reinhoffov sindrom), aritmogena displazija desnog ventrikula)
TGFBR1 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFBR2 (Loeys-Dietzov sindrom)
UPF3B (sindromski intelektualni razvojni poremećaj)
VCAN (Wagnerova bolest)
ZDHHC9 (Raymondov sindromski mentalni retardacijski poremećaj)

ACTB (Baraitser-Winterov sindrom)
ACTG1 (gluhoća, Baraitser-Winterov sindrom)
BMP2 (brahidaktilija tip A2)
BRAF (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
CBL (poremećaj sličan Noonanovom sindromu sa ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CCNK (nasljedni poremećaj povezan s genom CCNK)
CDC42 (Takenouchi-Kosakijev sindrom, fenotip sličan Noonanovom sindromu)
EPHB4 (neimunološki hidrops fetusa i/ili defekt atrijskog septuma, kapilarna malformacija–arteriovenska malformacija)
FGD1 (Aarskog-Scottov sindrom, sindromska intelektualna teškoća)
HRAS (Costello sindrom, prirođena miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
KAT6B (Ohdo sindrom, SBBYS varijanta, genitopatelarni sindrom)
KRAS (Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
LZTR1 (švanomatoza, Noonanov sindrom)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP3K8 (Noonanov sindrom)
MRAS (Noonanov sindrom)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, neurofibromatoza-Noonanov sindrom)
NF2 (švanomatoza, neurofibromatoza)
NRAS (Noonanov sindrom)
NSUN2 (Dubowitzov sindrom, nesindromska intelektualna teškoća)
PPP1CB (poremećaj sličan Noonanovom sindromu s rijetkom anagenom kosom tip 2)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metahondromatoza)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
RASA1 (Parkes Weberov sindrom, kapilarna malformacija–arteriovenska malformacija, spinalne arteriovenske anomalije)
RASA2 (Noonanov sindrom)
RIT1 (Noonanov sindrom)
RRAS (fenotip sličan Noonanovom sindromu)
SASH1 (nasljedna univerzalna dischromatoza)
SHOC2 (Noonanov sindrom sličan poremećaj s rijetkom anagenom kosom)
SMARCB1 (švanomatoza, sindrom predispozicije za rabdoidne tumore, Coffin-Sirisov sindrom 3)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SOS2 (Noonanov sindrom tip 9)
SPRED1 (Legiusov sindrom)
STAMBP (sindrom mikrocefalije i kapilarnih malformacija)
SYNGAP1 (intelektualni razvojni poremećaj)

ABCC8 (hiperinzulinemijska hipoglikemija, trajni neonatalni dijabetes, hipoglikemija izazvana leucinom, prolazni neonatalni dijabetes melitus, plućna arterijska hipertenzija)
ACVRL1 (nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
AQP1 (plućna arterijska hipertenzija)
ATP13A3 (plućna arterijska hipertenzija)
BMPR1B (akromesomelična displazija Demirhanovog tipa, fenotip sličan brahidaktiliji C/simfalangizmu, brahidaktilija tip A2, plućna arterijska hipertenzija)
BMPR2 (primarna plućna hipertenzija, plućna veno-okluzivna bolest)
CAV1 (sindrom parcijalne lipodistrofije, prirođene katarakte i neurodegeneracije, prirođena generalizirana lipodistrofija, primarna plućna hipertenzija tip 3)
EIF2AK4 (plućna veno-okluzivna bolest)
ENG (nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
FOXF1 (alveolarna kapilarna displazija s nepravilnim položajem plućnih vena)
GDF2 (nasljedna hemoragijska teleangiektazija tip 5, plućna arterijska hipertenzija)
KCNA5 (atrijska fibrilacija)
KCNK3 (plućna arterijska hipertenzija)
KLF2 (plućna arterijska hipertenzija)
NFU1 (sindrom višestruke mitohondrijske disfunkcije tip 1)
NOTCH3 (cerebralna arteriopatija s subkortikalnim infarktima i leukoencefalopatijom (CADASIL), sindrom lateralne meningocele)
RASA1 (Parkes Weberov sindrom, kapilarna malformacija–arteriovenska malformacija, spinalne arteriovenske anomalije)
SARS2 (hiperuricemija, plućna hipertenzija, zatajenje bubrega i alkaloza)
SMAD4 (sindrom juvenilne polipoze/nasljedne hemoragijske teleangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
SMAD9 (primarna plućna hipertenzija tip 2)
SOX17 (plućna arterijska hipertenzija)
STRA6 (sindromska mikroftalmija, izolirana mikroftalmija s kolobomom)
TBX4 (sindrom male patele)

AKAP9 (sindrom dugog QT intervala)
ANK2 (srčana aritmija, sindrom dugog QT intervala)
CACNA1C (Brugada sindrom, Timothyjev sindrom, neurorazvojni poremećaj)
CALM1 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija, ponavljajući srčani zastoj u dojenačkoj dobi, sindrom dugog QT intervala)
CALM2 (sindrom dugog QT intervala)
CALM3 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija)
CAV3 (povišena serumska kreatin fosfokinaza, hipertrofična kardiomiopatija, sindrom dugog QT intervala, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tip 1C, distalna miopatija Tateyama tipa, bolest valovitih mišića tip 2)
KCNE1 (sindrom dugog QT intervala, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KCNE2 (sindrom dugog QT intervala, obiteljska atrijska fibrilacija)
KCNH2 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala)
KCNJ2 (sindrom kratkog QT intervala, Andersenov sindrom, sindrom dugog QT intervala, atrijska fibrilacija)
KCNJ5 (sindrom dugog QT intervala, obiteljski hiperaldosteronizam)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala, atrijska fibrilacija, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
NOS1AP (Romano-Wardov sindrom)
SCN5A (neprogresivni srčani blok, progresivni srčani blok, sindrom dugog QT intervala, ventrikularna fibrilacija, atrijska fibrilacija, sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
SLC12A3 (Gitelmanov sindrom)
TECRL (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija tip 3)
TRDN (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija)

CACNA1C (Brugada sindrom, Timothyjev sindrom, neurorazvojni poremećaj)
CACNB2 (Brugada sindrom)
KCNH2 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala)
KCNJ2 (sindrom kratkog QT intervala, Andersenov sindrom, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)

ARHGAP31 (Adams-Oliverov sindrom)
DLL4 (Adams-Oliverov sindrom)
DOCK6 (Adams-Oliverov sindrom)
EOGT (Adams-Oliverov sindrom)
KCTD1 (sindrom vlasišta-uha-bradavica)
NOTCH1 (bolest aortnog zaliska, Adams-Oliverov sindrom)
RBPJ (Adams-Oliverov sindrom)
UBR1 (Johanson-Blizzardov sindrom)

AP3B1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
BLOC1S3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
BLOC1S6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
C10ORF11 (okulokutani albinizam tip VII)
DTNBP1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
EDN3 (Hirschsprungova bolest, kongenitalni sindrom središnje hipoventilacije, Waardenburgov sindrom)
EDNRB (Hirschsprungova bolest, ABCD sindrom, Waardenburgov sindrom)
GPR143 (kongenitalni nistagmus, očni albinizam)
HPS1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS4 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS5 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
LYST (Chediak-Higashijev sindrom)
MC1R (povećana analgezija uz agoniste kapa-opioidnih receptora, varijacije pigmentacije kože/kose/očiju, kožni maligni melanom)
MITF (Tietzov sindrom albinizma i gluhoće, Waardenburgov sindrom, kolobom, osteopetroza, mikroftalmija, makrocefalija, albinizam i gluhoća (COMMAD sindrom))
MLPH (Griscellijev sindrom tip 3)
MYO5A (Griscellijev sindrom)
OCA2 (smeđi okulokutani albinizam, okulokutani albinizam, varijacije pigmentacije kože/kose/očiju)
PAX3 (kraniofacijalno-gluhoćno-šaka sindrom, Waardenburgov sindrom tip 1, Waardenburgov sindrom tip 3)
RAB27A (Griscellijev sindrom, Elejaldeov sindrom)
SLC24A5 (okulokutani albinizam tip VI)
SLC38A8 (fovealna hipoplazija tip 2)
SLC45A2 (varijacije pigmentacije kože/kose/očiju, okulokutani albinizam)
TYR (okulokutani albinizam)
TYRP1 (okulokutani albinizam)

ALDH18A1 (spastična paraplegija, kutis laxa)
ATP6V0A2 (kutis laxa, sindrom naborane kože)
ATP7A (Menkesova bolest, sindrom okcipitalnog roga, distalna spinalna mišićna atrofija tip 3 vezana uz X kromosom)
EFEMP2 (kutis laxa)
ELN (kutis laxa, supravalvularna aortna stenoza)
FBLN5 (kutis laxa, dobno uvjetovana makularna degeneracija)
GORAB (geroderma osteodisplasticum)
LTBP4 (kutis laxa s teškim plućnim, gastrointestinalnim i mokraćnim abnormalnostima)
PYCR1 (kutis laxa tip 2B, autosomno recesivni oblik)
SLC2A10 (sindrom arterijske tortuoznosti)

ACD (dyskeratoza kongenita, autosomno dominantni tip 6, dyskeratoza kongenita, autosomno recesivni tip 7)
AK2 (retikularna disgeneza)
CTC1 (cerebretinalna mikroangiopatija s kalcifikacijama i cistama)
DKC1 (Hoyeraal-Hreidarssonov sindrom, dyskeratoza kongenita)
NAF1 (neodređeno)
NHP2 (dyskeratoza kongenita)
NOP10 (dyskeratoza kongenita)
PARN (plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, dyskeratoza kongenita)
POT1 (predispozicija za gliom tip 9, predispozicija za maligni kožni melanom tip 10)
RTEL1 (plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži, dyskeratoza kongenita)
TERC (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerima, dyskeratoza kongenita)
TERT (aplastična anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerima, dyskeratoza kongenita)
TINF2 (Reveszov sindrom, dyskeratoza kongenita)
USB1 (poikiloderma s neutropenijom)
WRAP53 (dyskeratoza kongenita)

BCS1L (Bjornstadov sindrom, GRACILE sindrom, Leighov sindrom, mitohondrijski kompleks III nedostatak tip 1, nuklearni oblik)
CDH3 (kongenitalna hipotrihoza s juvenilnom makularnom distrofijom, sindrom ektodermalne displazije, ektrodaktilije i makularne distrofije)
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermom i agenezom zuba, aritmogena displazija desne klijetke, obiteljska, dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom i keratodermom, strijelasta palmoplantarna keratoza tip II, letalna akantolitička bulozna epidermoliza)
EDA (hipohidrotska ektodermalna displazija, selektivna ageneza zuba)
EDAR (anhidrotska ektodermalna displazija, morfologija kose)
EDARADD (anhidrotska ektodermalna displazija, autosomno recesivna, anhidrotska ektodermalna displazija, autosomno dominantna, hipohidrotska ektodermalna displazija, autosomno dominantna, hipohidrotska ektodermalna displazija, autosomno recesivna)
ERCC2 (xeroderma pigmentosum, fotosenzitivna trihotiodistrofija, cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom tip 2)
EVC (Weyersova akrofacijalna disostoza, Ellis-van Creveldov sindrom)
EVC2 (Ellis-van Creveldov sindrom, Weyersova akrodentalna disostoza)
GJB2 (Bart-Pumphreyjev sindrom, palmoplantarna keratoderma s gluhoćom, Vohwinkelov sindrom, hijstriks-slična ihtioza s gluhoćom, keratitis-ihtioza-gluhoća sindrom, autosomno recesivna gluhoća tip 1A)
GJB6 (autosomno dominantna gluhoća tip 3B, hidrotska ektodermalna displazija (Cloustonov sindrom), autosomno recesivna gluhoća tip 1B)
HOXC13 (ektodermalna displazija tip 9)
HR (hipotrihoza tip 4, atrihija s papularnim lezijama, kongenitalna alopecija univerzalna)
IFT122 (Sensenbrennerov sindrom, kranioektodermalna displazija (Levin-Sensenbrenner) tip 1, kranioektodermalna displazija (Levin-Sensenbrenner) tip 2)
JUP (aritmogena displazija desne klijetke, Naxosova bolest)
LRP6 (selektivna ageneza zuba tip 7)
MPLKIP (trihotiodistrofija tip 4, nefotosenzitivna)
PAX9 (selektivna ageneza zuba tip 3)
PORCN (žarišna dermalna hipoplazija)
PRKD1 (kongenitalne srčane greške i ektodermalna displazija)
PVRL4 (sindrom ektodermalne displazije i sindaktilije tip 1)
RMRP (hipoplazija hrskavice i kose, metafizna displazija bez hipotrihoze, anauksitična displazija)
TP63 (Rapp-Hodgkinov sindrom, orofacijalni rascjep, ADULT sindrom, sindrom ektrodaktilije, ektodermalne displazije i rascjepa usne/nepca, ankyloblepharon-ektodermalni defekti-rascjep usne/nepca, malformacija šake/stopala tipa „split-hand/foot“, sindrom ud-mamarna žlijezda)
WDR35 (kranioektodermalna displazija (Levin-Sensenbrenner) tip 1, kranioektodermalna displazija (Levin-Sensenbrenner) tip 2, sindrom kratkih rebara s polidaktilijom tip 5)
WNT10A (odonto-onihodermalna displazija, selektivna ageneza zuba, Schopf-Schulz-Passargeov sindrom)

ABCC6 (pseudoksantoma elastički)
ADAMTS2 (Ehlers-Danlosov sindrom)
ADAMTSL2 (geleofizička displazija tip 3)
AEBP1 (neodređeno)
ALDH18A1 (spastična paraplegija, kutis laxa)
ATP6V0A2 (kutis laxa, sindrom naborane kože)
ATP6V1A (kutis laxa, autosomno recesivni tip IID, epileptička encefalopatija)
ATP6V1E1 (kutis laxa, autosomno recesivni tip IIC)
ATP7A (Menkesova bolest, sindrom okcipitalnog roga, distalna spinalna mišićna atrofija tip 3 vezana uz X kromosom)
B3GALT6 (spondiloepimetafizna displazija sa zglobnom labavošću, Ehlers-Danlosov sindrom)
B4GALT7 (Ehlers-Danlosov sindrom, progeroidni oblik)
BGN (spondiloepimetafizna displazija vezana uz X kromosom, Meester-Loeysov sindrom)
C1R (Ehlers-Danlosov sindrom periodontalnog tipa 1)
C1S (nedostatak komponente komplementa C1s)
CBS (homocistinurija zbog nedostatka cistationin beta-sintaze)
CHST14 (Ehlers-Danlosov sindrom, muskulo-kontrakturalni tip)
CHST3 (spondiloepifizna displazija s kongenitalnim iščašenjima zglobova (recesivni Larsenov sindrom))
COL11A1 (Marshallov sindrom, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 2, gluhoća)
COL1A1 (Ehlers-Danlosov sindrom, Caffeyeva bolest, osteogenesis imperfecta tip 1, osteogenesis imperfecta tip 2, osteogenesis imperfecta tip 3, osteogenesis imperfecta tip 4)
COL1A2 (Ehlers-Danlosov sindrom srčano-valvularnog oblika, osteogenesis imperfecta tip 1, osteogenesis imperfecta tip 2, osteogenesis imperfecta tip 3, osteogenesis imperfecta tip 4)
COL2A1 (avaskularna nekroza glave bedrene kosti, regmatogena ablacija mrežnice, epifizna displazija s miopijom i gluhoćom, češka displazija, ahondrogeneza tip 2, toranska platyspondilična displazija, hipohondrogeneza, kongenitalna spondiloepifizna displazija (SEDC), spondiloepimetafizna displazija Strudwick tipa, Kniestova displazija, spondiloperiferna displazija, blagi SED s ranom artrozom, SED s skraćenjem metatarzalnih kostiju, Sticklerov sindrom tip 1)
COL3A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL5A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL5A2 (Ehlers-Danlosov sindrom)
DSE (Ehlers-Danlosov sindrom, muskulo-kontrakturalni tip 2)
EFEMP2 (kutis laxa)
ELN (kutis laxa, supravalvularna aortna stenoza)
FBLN5 (kutis laxa, dobno uvjetovana makularna degeneracija)
FBN1 (MASS sindrom, Marfanov sindrom, akromikrična displazija, geleofizička displazija tip 2)
FBN2 (kongenitalna kontrakturalna arahnodaktilija (Bealsov sindrom))
FKBP14 (Ehlers-Danlosov sindrom s progresivnom kifoskoliozom, miopatijom i gubitkom sluha)
FLNA (frontometafizna displazija, Melnick-Needlesova osteodisplazija, otopalatodigitalni sindrom tip 1, otopalatodigitalni sindrom tip 2, terminalna koštana displazija s pigmentnim poremećajima, periventrikularna nodularna heterotopija tip 1, Melnick-Needlesov sindrom, neuronska intestinalna pseudoopstrukcija, X-vezani/kongenitalni sindrom kratkog crijeva, X-vezana srčana valvularna displazija)
GORAB (geroderma osteodisplasticum)
PLOD1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
PYCR1 (kutis laxa autosomno recesivni tip 2B)
SLC39A13 (spondilodisplastični Ehlers-Danlosov sindrom)
SMAD3 (sindrom aneurizmi i osteoartritisa, Loeys-Dietzov sindrom)
TGFB2 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFBR1 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFBR2 (Loeys-Dietzov sindrom)
ZNF469 (sindrom krhke rožnice)

ATP2C1 (benigni kronični pemfigus)
CDSN (sindrom ljuštenja kože, hipotrihoza)
COL17A1 (epitelna rekurentna erozivna distrofija, junkcijska epidermoliza buloza ne-Herlitz tipa)
COL7A1 (nesindromski kongenitalni poremećaj noktiju, prolazna bulozna dermoliza novorođenčadi, distrofična epidermoliza buloza, pretibijalna epidermoliza buloza, pruritična epidermoliza buloza)
CSTA (sindrom ljuštenja kože tip 4)
DSG1 (teški dermatitis, višestruke alergije i metaboličko propadanje (SAM sindrom), strijata palmoplantarna keratoza tip I)
DSG2 (aritmogena displazija desne klijetke, dilatacijska kardiomiopatija)
DSG4 (hipotrihoza)
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermom i agenezijom zuba, obiteljska aritmogena displazija desne klijetke, dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom i keratodermom, strijata palmoplantarna keratoza tip II, letalna akantolitička epidermoliza buloza)
DST (nasljedna senzorna i autonomna neuropatija)
EXPH5 (epidermoliza buloza)
FERMT1 (Kindlerov sindrom)
GRIP1 (Fraserov sindrom)
ITGA3 (intersticijska bolest pluća s nefrotskim sindromom i epidermolizom bulozom)
ITGA6 (junkcijska epidermoliza buloza s piloričkom stenozom)
ITGB4 (simpleks epidermoliza buloza Weber-Cockayne tipa, junkcijska epidermoliza buloza s piloričkom atrezijom, junkcijska epidermoliza buloza ne-Herlitz tipa)
KLHL24 (generalizirana simpleks epidermoliza buloza s ožiljkavanjem i gubitkom kose, dilatacijska kardiomiopatija, hipertrofična kardiomiopatija)
KRT1 (neepidermolitička palmoplantarna keratoderma, ciklička ihtioza s epidermolitičkom hiperkeratozom, epidermolitička hiperkeratoza, ihtioza histrix Curth-Macklin tipa, strijata palmoplantarna keratoza, epidermolitička palmoplantarna keratoderma)
KRT14 (simpleks epidermoliza buloza Dowling-Meara tipa, simpleks epidermoliza buloza, dermatopatija pigmentoza retikularis, simpleks epidermoliza buloza Weber-Cockayne tipa, simpleks epidermoliza buloza Koebner tipa, Naegeli-Franceschetti-Jadassohnov sindrom)
KRT5 (simpleks epidermoliza buloza Dowling-Meara tipa, Dowling-Degosova bolest, simpleks epidermoliza buloza s migratornim cirkularnim eritemom, simpleks epidermoliza buloza s prošaranom pigmentacijom, simpleks epidermoliza buloza Weber-Cockayne tipa, simpleks epidermoliza buloza Koebner tipa, autosomno recesivna simpleks epidermoliza buloza)
LAMA3 (junkcijska epidermoliza buloza Herlitz tipa, generalizirana atrofična benigna epidermoliza buloza, laringo-onihokutani sindrom)
LAMB3 (amelogenesis imperfecta, junkcijska epidermoliza buloza Herlitz tipa, junkcijska epidermoliza buloza ne-Herlitz tipa)
LAMC2 (junkcijska epidermoliza buloza Herlitz tipa, junkcijska epidermoliza buloza ne-Herlitz tipa)
PKP1 (ektodermalna displazija/sindrom krhkosti kože)
PLEC (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa, epidermoliza buloza)
TGM5 (sindrom ljuštenja kože)

SLC30A2 (prolazni neonatalni nedostatak cinka)
SLC39A4 (akrodermatitis enteropatika)

BAP1 (sindrom predispozicije za tumore, neurorazvojni poremećaj)
BRCA1 (rak gušterače, obiteljski rak dojke i jajnika, Fanconijeva anemija)
BRCA2 (Fanconijeva anemija, meduloblastom, predispozicija za gliom, rak gušterače, Wilmsov tumor, obiteljski rak dojke i jajnika)
CDK4 (zloćudni kožni melanom)
CDKN2A (obiteljski melanom, sindrom melanom–rak gušterače)
DDB2 (xeroderma pigmentosum)
ERCC2 (xeroderma pigmentosum, fotosenzitivna trihotiodistrofija, cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom tip 2)
ERCC3 (xeroderma pigmentosum, fotosenzitivna trihotiodistrofija)
ERCC4 (Fanconijeva anemija, xeroderma pigmentosum, XFE progeroidni sindrom)
ERCC5 (xeroderma pigmentosum, xeroderma pigmentosum/Cockayneov sindrom)
MITF (Tietzov sindrom albinizma i gluhoće, Waardenburgov sindrom, kolobom, osteopetroza, mikroftalmija, makrocefalija, albinizam i gluhoća (COMMAD))
POT1 (predispozicija za gliom tip 9, zloćudni kožni melanom, predispozicija za melanom tip 10)
PTCH1 (sindrom bazocelularnog nevusa)
PTEN (Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom, Lhermitte-Duclosov sindrom, Cowdenov sindrom)
SUFU (meduloblastom, sindrom bazocelularnog nevusa)
TP53 (kolorektalni rak, Li-Fraumeni sindrom, intrakranijalni ependimom, papilom koroidnog pleksusa, obiteljski rak dojke, adrenokortikalni karcinom, osteogeni sarkom, hepatoblastom, ne-Hodgkinov limfom)
WRN (Wernerov sindrom)
XPA (xeroderma pigmentosum)
XPC (xeroderma pigmentosum)

ABCA3 (intersticijska bolest pluća s kalcifikacijama mozga tip 2 prema Rajabu, poremećaj metabolizma plućnog surfaktanta)
AP3B1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
AP3D1 (Hermansky-Pudlakov sindrom tip 10)
BLOC1S3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
BLOC1S6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
DKC1 (Hoyeraal-Hreidarssonov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
DTNBP1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
GPR143 (kongenitalni nistagmus, okularni albinizam)
HPS1 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS3 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS4 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS5 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
HPS6 (Hermansky-Pudlakov sindrom)
LYST (Chediak-Higashijev sindrom)
OCA2 (smeđi okulokutani albinizam, okulokutani albinizam, varijacije pigmentacije kože/kose/očiju)
SFTPB (poremećaj metabolizma plućnog surfaktanta)
SFTPC (poremećaj metabolizma plućnog surfaktanta)
SLC45A2 (poremećaj pigmentacije kože/kose/očiju, okulokutani albinizam)
TERC (aplazijska anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerima, kongenitalna diskeratoza)
TERT (aplazijska anemija, plućna fibroza i/ili zatajenje koštane srži povezano s telomerima, kongenitalna diskeratoza)
TINF2 (Reveszov sindrom, kongenitalna diskeratoza)
TYR (okulokutani albinizam)
TYRP1 (okulokutani albinizam)

ABCA12 (harlekin ihtioza, lamelarna ihtioza)
ABHD5 (Chanarin-Dorfmanov sindrom)
ALDH3A2 (Sjogren-Larssonov sindrom)
ALOX12B (kongenitalna ne-bulozna ihtioziformna eritrodermija)
ALOXE3 (kongenitalna ne-bulozna ihtioziformna eritrodermija)
CASP14 (kongenitalna autosomno recesivna ihtioza tip 12)
CDSN (sindrom ljuštenja kože, hipotrihoza)
CERS3 (kongenitalna autosomno recesivna ihtioza tip 9)
CSTA (sindrom ljuštenja kože tip 4)
CYP4F22 (kongenitalna ihtioza)
EBP (hondrodistrofija punctata, muški EBP poremećaj s neurološkim oštećenjima (MEND))
ERCC2 (xeroderma pigmentosum, fotosenzitivna trihotiodistrofija, cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom tip 2)
FLG (vulgarna ihtioza)
GJA1 (blagi tip okulodentodigitalne displazije, teški tip okulodentodigitalne displazije, sindaktilija tip 3)
GJB2 (Bart-Pumphreyjev sindrom, palmoplantarna keratoderma s gluhoćom, Vohwinkelov sindrom, ihtioza slična hijstrixu s gluhoćom, keratitis-ihtioza-gluhoća sindrom, autosomno recesivna gluhoća 1A)
GJB3 (gluhoća, progresivna varijabilna eritrokeratodermija tip 1, autosomno dominantna gluhoća 2B)
GJB4 (progresivna varijabilna eritrokeratodermija, varijabilna eritrokeratodermija s eritemom gyratum repens)
KDSR (progresivna varijabilna eritrokeratodermija tip 4)
KRT1 (neepidermolitička palmoplantarna keratoderma, ciklička ihtioza s epidermolitičkom hiperkeratozom, epidermolitička hiperkeratoza, ihtioza histrix Curth-Macklin tipa, strijata palmoplantarna keratoza, epidermolitička palmoplantarna keratoderma)
KRT10 (kongenitalna retikularna ihtioziformna eritrodermija, Aaruova bolest, ciklička ihtioza s epidermolitičkom hiperkeratozom, epidermolitička hiperkeratoza, ihtioza s konfeti)
KRT2 (Siemensova bulozna ihtioza, eksfolijativna ihtioza)
KRT9 (jastučići na zglobovima prstiju, epidermolitička palmoplantarna keratoderma)
LIPN (kongenitalna autosomno recesivna ihtioza tip 8)
LOR (Vohwinkelov sindrom, varijantni oblik)
MBTPS2 (keratoza folikularis spinulosa decalvans, IFAP sindrom, mutilirajuća palmoplantarna keratoderma s periorificijalnim keratotičnim plakovima, osteogenesis imperfecta)
MPLKIP (trihotiodistrofija tip 4, nefotosenzitivna)
NIPAL4 (kongenitalna autosomno recesivna ihtioza)
OSMR (primarna lokalizirana kožna amiloidoza tip 1)
PEX7 (Refsumova bolest, rizoamelna hondrodistrofija punctata tip 1)
PHYH (Refsumova bolest)
PNPLA1 (kongenitalna autosomno recesivna ihtioza tip 10)
SDR9C7 (kongenitalna autosomno recesivna ihtioza tip 13)
SLC27A4 (sindrom ihtioze nedonoščadi)
SPINK5 (Nethertonov sindrom)
ST14 (kongenitalna autosomno recesivna ihtioza tip 11)
STS (X-vezana ihtioza)
SUMF1 (multipli nedostatak sulfataza)
TGM1 (kongenitalna ihtioza)
TGM5 (sindrom ljuštenja kože)

KIT (gastrointestinalni stromalni tumor, piebaldizam)
KITLG (obiteljska progresivna hiperpigmentacija sa ili bez hipopigmentacije, autosomno dominantna gluhoća tip 69, Waardenburgov sindrom)
LZTR1 (švanomatoza, Noonanov sindrom)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, neurofibromatoza-Noonanov sindrom)
NF2 (švanomatoza, neurofibromatoza)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metahondromatoza)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
SMARCB1 (švanomatoza, sindrom predispozicije za rabdoidne tumore, Coffin-Sirisov sindrom tip 3)
SPRED1 (Legiusov sindrom)

AAGAB (točkasta palmoplantarna keratoderma)
KRT16 (pahionihija kongenita, žarišna neepidermolitička palmoplantarna keratoderma)
KRT17 (pahionihija kongenita, steatocistoma multipleks)
KRT6A (pahionihija kongenita)
KRT6B (pahionihija kongenita)
KRT6C (žarišna ili difuzna neepidermolitička palmoplantarna keratoderma)
TRPV3 (Olmstedov sindrom, žarišna neepidermolitička palmoplantarna keratoderma)

 
AAGAB (punktasta palmoplantarna keratoderma)
AQP5 (palmoplantarna keratoderma, Bothnian tip)
CTSC (juvenilni parodontitis, Haim-Munkov sindrom, Papillon-Lefèbvreov sindrom)
DSG1 (sindrom teškog dermatitisa, višestrukih alergija i metaboličkog propadanja – SAM sindrom; strijata palmoplantarna keratoza tip I)
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermom i agenezijom zuba; aritmogena displazija desne klijetke; dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom i keratodermom; strijata palmoplantarna keratoza tip II; letalna akantolitička epidermoliza buloza)
ENPP1 (arterijska kalcifikacija; hipofosfatemijski rahitis)
GJB2 (Bart-Pumphreyjev sindrom; palmoplantarna keratoderma s gluhoćom; Vohwinkelov sindrom; ihtioza nalik na ježinca s gluhoćom; keratitis-ihtioza-gluhoća sindrom; autosomno recesivna gluhoća 1A)
GJB4 (eritrokeratodermija varijabilna progresivna; eritrokeratodermija varijabilna s eritemom gyratum repens)
GJB6 (autosomno dominantna gluhoća 3B; hidrotna ektodermalna displazija (Cloustonov sindrom); autosomno recesivna gluhoća 1B)
JUP (aritmogena displazija desne klijetke; Naxosova bolest)
KRT1 (neepidermolitička palmoplantarna keratoderma; ciklička ihtioza s epidermolitičkom hiperkeratozom; epidermolitička hiperkeratoza; ihtioza histrix Curth-Macklin; strijata palmoplantarna keratoza; epidermolitička palmoplantarna keratoderma)
KRT14 (jednostavna epidermoliza buloza Dowling-Meara tipa; dermatopatija pigmentosa retikularis; jednostavna epidermoliza buloza Weber-Cockayne tipa; jednostavna epidermoliza buloza Koebner tipa; Naegeli-Franceschetti-Jadassohnov sindrom)
KRT16 (pahionihija kongenita; neepidermolitička fokalna palmoplantarna keratoderma)
KRT17 (pahionihija kongenita; steatocistoma multipleks)
KRT6A (pahionihija kongenita)
KRT6B (pahionihija kongenita)
KRT6C (neepidermolitička fokalna ili difuzna palmoplantarna keratoderma)
KRT9 (čvorići na zglobovima prstiju; epidermolitička palmoplantarna keratoderma)
LOR (Vohwinkelov sindrom, varijantni oblik)
MBTPS2 (keratoza folikularis spinulosa decalvans; IFAP sindrom; mutilirajuća palmoplantarna keratoderma s periorificialnim keratotičnim plakovima; osteogenesis imperfecta)
PKP1 (ektodermalna displazija/sindrom krhkosti kože)
SERPINB7 (Nagashima tip palmoplantarne keratoderme)
SLURP1 (Mal de Meleda sindrom)
SMARCAD1 (adermatoglifija; Basanov sindrom)
TRPV3 (Olmstedov sindrom; neepidermolitička fokalna palmoplantarna keratoderma)
WNT10A (odonto-onihodermalna displazija; selektivna ageneza zuba; Schöpf-Schulz-Passargeov sindrom)

AGPAT2 (kongenitalna generalizirana lipodistrofija)
ALDH18A1 (spastična paraplegija; cutis laxa)
B4GALT7 (Ehlers-Danlosov sindrom, progeroidni oblik)
BLM (Bloomov sindrom)
BSCL2 (kongenitalna generalizirana lipodistrofija; progresivna encefalopatija; distalna nasljedna motorna neuropatija tip VA; Charcot-Marie-Toothova bolest tip 2; Silverov sindrom; sindrom spastične paraplegije Silverovog tipa; spastična paraplegija 17)
COL3A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
ERCC2 (xeroderma pigmentosum; fotosenzitivna trihotiodistrofija; cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom tip 2)
ERCC4 (Fanconijeva anemija; xeroderma pigmentosum; XFE progeroidni sindrom)
ERCC5 (xeroderma pigmentosum; xeroderma pigmentosum/Cockayneov sindrom)
ERCC6 (xeroderma pigmentosum-Cockayneov sindrom; De Sanctis-Cacchioneov sindrom)
ERCC8 (UV-osjetljivi sindrom; Cockayneov sindrom)
GORAB (Geroderma osteodisplasticum)
LMNA (sindrom srce-šaka, slovenski tip; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA; lipodistrofija (Dunniganov tip); Emery-Dreifussova mišićna distrofija; Maloufov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija; mandibuloakralna displazija tip A; Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije)
PYCR1 (cutis laxa, autosomno recesivni tip 2B)
RECQL4 (Baller-Geroldov sindrom; RAPADILINO sindrom; Rothmund-Thomsonov sindrom)
WRN (Wernerov sindrom)
ZMPSTE24 (letalna restriktivna dermopatija; mandibuloakralna displazija s lipodistrofijom tip B)

TSC1 (limfangioleiomiomatoza; tuberozna skleroza)
TSC2 (limfangioleiomiomatoza; tuberozna skleroza)

EDN3 (Hirschsprungova bolest; kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom; Waardenburgov sindrom)
EDNRB (Hirschsprungova bolest; ABCD sindrom; Waardenburgov sindrom)
KIT (gastrointestinalni stromalni tumor; piebaldizam)
MITF (Tietzov sindrom albinizma i gluhoće; Waardenburgov sindrom; kolobom, osteopetroza, mikroftalmija, makrocefalija, albinizam i gluhoća (COMMAD sindrom))
PAX3 (kraniofacijalno-gluhoćno-šakasti sindrom; Waardenburgov sindrom tip 1; Waardenburgov sindrom tip 3)
SNAI2 (Waardenburgov sindrom; piebaldizam)
SOX10 (periferna demijelinizacijska neuropatija; centralna dismijelinizacija; Waardenburgov sindrom i Hirschsprungova bolest; Kallmannov sindrom)

 
DDB2 (xeroderma pigmentosum)
ERCC1 (cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom tip 4)
ERCC2 (xeroderma pigmentosum; fotosenzitivna trihotiodistrofija; cerebro-okulo-facio-skeletni sindrom tip 2)
ERCC3 (xeroderma pigmentosum; fotosenzitivna trihotiodistrofija)
ERCC4 (Fanconijeva anemija; xeroderma pigmentosum; XFE progeroidni sindrom)
ERCC5 (xeroderma pigmentosum; xeroderma pigmentosum/Cockayneov sindrom)
POLH (xeroderma pigmentosum, varijantni tip)
XPA (xeroderma pigmentosum)
XPC (xeroderma pigmentosum)

CD151 (Raph krvna grupa, nefropatija s pretibijalnom epidermolizom bulozom i gluhoćom)

COL4A3 (Alportov sindrom, benigna obiteljska hematurija)

COL4A4 (Alportov sindrom, benigna obiteljska hematurija)

COL4A5 (Alportov sindrom, X-vezani)

COL4A6 (gluhoća s malformacijom pužnice)

MYH9 (Sebastianov sindrom, May-Hegglinova anomalija, Epsteinov sindrom, Fechtnerov sindrom, makrotrombocitopenija i progresivna senzorineuralna gluhoća, autosomno dominantna gluhoća tip 17)

EYA1 (otofaciocervikalni sindrom, branhiootični sindrom, branhiootorenalni sindrom)

SIX1 (branhiootični sindrom, branhiootorenalni sindrom, autosomno dominantna gluhoća tip 23)

SIX5 (branhiootorenalni sindrom)

TFAP2A (branhiookulofacijalni sindrom)

ABHD12 (polineuropatija, gubitak sluha, ataksija, pigmentni retinitis i katarakta)
ABHD5 (Chanarin-Dorfmanov sindrom)
ACOX1 (peroksisomalni nedostatak acil-CoA oksidaze)
ACTB (Baraitser-Winterov sindrom)
ACTG1 (gluhoća, Baraitser-Winterov sindrom)
ADCY1 (gluhoća)
ADGRV1 (Usherov sindrom tip IIC)
AIFM1 (gluhoća, kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 6, Cowchockov sindrom)
ALMS1 (Alströmov sindrom)
AMMECR1 (hipoplazija srednjeg dijela lica, oštećenje sluha, eliptocitoza i nefrokalcinoza)
ANKH (bolest odlaganja kalcijevog pirofosfata – obiteljska hondrokalcinoza tip 2, kraniometafizna displazija autosomno dominantnog tipa)
ANLN (fokalna segmentalna glomeruloskleroza)
ARSG (Usherov sindrom tip IV)
ATP2B2 (senzorineuralni gubitak sluha)
ATP6V0A4 (distalna renalna tubularna acidoza)
ATP6V1B1 (renalna tubularna acidoza s gluhoćom)
ATP6V1B2 (kongenitalna gluhoća s onihodistrofijom, autosomno dominantna, Zimmermann-Labandov sindrom 2)
BCS1L (Bjornstadov sindrom, GRACILE sindrom, Leighov sindrom, nedostatak mitohondrijskog kompleksa III nuklearnog tipa 1)
BDP1 (gubitak sluha)
BSND (senzorineuralna gluhoća s blagom bubrežnom disfunkcijom, Bartterov sindrom)
BTD (nedostatak biotinidaze)
C10ORF2 (Perraultov sindrom, sindrom iscrpljenja mitohondrijske DNA, progresivna vanjska oftalmoplegija s delecijama mitohondrijske DNA autosomno dominantnog tipa 3)
CABP2 (gluhoća)
CACNA1D (primarni aldosteronizam, epileptički napadaji i neurološke abnormalnosti, disfunkcija sinoatrijskog čvora i gluhoća)
CATSPER2 (gluhoća)
CCDC50 (gluhoća)
CD151 (Raph krvna grupa, nefropatija s pretibijalnom epidermolizom bulozom i gluhoćom)
CD164 (autosomno dominantna gluhoća 66)
CDC14A (autosomno recesivna gluhoća 105)
CDC42 (Takenouchi-Kosaki sindrom, fenotip sličan Noonanovom sindromu)
CDH23 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
CDK9 (gluhoća)
CDKN1C (Beckwith-Wiedemannov sindrom, IMAGE sindrom)
CEACAM16 (gluhoća)
CEP250 (čunjić-štapić distrofija i gubitak sluha)
CEP78 (čunjić-štapić distrofija i gubitak sluha)
CHD7 (izolirani nedostatak gonadotropin-oslobađajućeg hormona, CHARGE sindrom)
CHSY1 (Temtamyjev sindrom preaksijalne brahidaktilije)
CIB2 (gluhoća, Usherov sindrom tip IJ)
CISD2 (Wolframov sindrom 2)
CLDN14 (gluhoća)
CLIC5 (gluhoća)
CLPP (gluhoća)
CLRN1 (retinitis pigmentosa, Usherov sindrom tip 3A)
COCH (gluhoća)
COL11A1 (Marshallov sindrom, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 2, gluhoća)
COL11A2 (Weissenbacher-Zweymullerov sindrom, gluhoća, otospondilomegaepifizna displazija, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 3 bez očnih manifestacija)
COL2A1 (avaskularna nekroza glave bedrene kosti, regmatogeno odvajanje mrežnice, epifizna displazija s miopijom i gluhoćom, češka displazija, ahondrogeneza tip 2, platyspondilična displazija Torranceovog tipa, hipohondrogeneza, kongenitalna spondiloepifizna displazija, spondiloepimetafizna displazija Strudwickovog tipa, Kniestova displazija, spondiloperiferna displazija, blaga spondiloepifizna displazija s prijevremenom artrozom, spondiloepifizna displazija s skraćenjem metatarzalnih kostiju, Sticklerov sindrom tip 1)
COL4A3 (Alportov sindrom, benigna obiteljska hematurija)
COL4A4 (Alportov sindrom, benigna obiteljska hematurija)
COL4A5 (Alportov sindrom vezan uz X-kromosom)
COL4A6 (gluhoća s kohlearnom malformacijom)
COL9A1 (Sticklerov sindrom tip IV)
COL9A2 (Sticklerov sindrom, multipla epifizna displazija tip 2)
COL9A3 (multipla epifizna displazija tip 3, recesivni oblik Sticklerovog sindroma)
CRYM (gluhoća)
DCAF17 (Woodhouse-Sakati sindrom)
DCDC2 (gluhoća, nefronoftiza, neonatalni sklerozirajući kolangitis)
DFNA5 (gluhoća)
DFNB31 (Usherov sindrom tip 2D, autosomno recesivna gluhoća 31)
DFNB59 (gluhoća)
DIABLO (gluhoća)
DIAPH1 (sindrom napadaja, kortikalne sljepoće i mikrocefalije (SCBMS), gluhoća, autosomno dominantna gluhoća 1)
DIAPH3 (nesindromska senzorineuralna gluhoća)
DLX5 (malformacija šake/stopala s razdvajanjem prstiju i senzorineuralnim gubitkom sluha, malformacija šake/stopala s razdvajanjem prstiju)
DMXL2 (autosomno dominantna gluhoća 71, sindrom poliendokrine polineuropatije, rana infantilna epileptička encefalopatija)
DNMT1 (nasljedna senzorna neuropatija, cerebelarna ataksija, gluhoća i narkolepsija)
DSPP (dentalna displazija, dentinogenesis imperfecta, gluhoća s dentinogenesis imperfecta)
EDN3 (Hirschsprungova bolest, kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom, Waardenburgov sindrom)
EDNRA (mandibulofacijalna disostoza s alopecijom)
EDNRB (Hirschsprungova bolest, ABCD sindrom, Waardenburgov sindrom)
EFTUD2 (mandibulofacijalna disostoza s mikrocefalijom, sindromska atrezija jednjaka)
EIF3F (autosomno recesivni intelektualni razvojni poremećaj)
ELMOD3 (gluhoća)
EPS8 (gluhoća)
EPS8L2 (autosomno recesivna gluhoća 106)
ESPN (gluhoća, autosomno recesivna gluhoća 36)
ESRRB (gluhoća)
EYA1 (otofaciocervikalni sindrom, branhiootički sindrom, branhiootorenalni sindrom)
EYA4 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), gluhoća, autosomno dominantna gluhoća 10)
FAM136A (senzorineuralni gubitak sluha)
FAM65B (gluhoća, autosomno recesivna gluhoća 104)
FDXR (auditivna neuropatija i optička atrofija)
FGF3 (kongenitalna gluhoća s agenezijom unutarnjeg uha, mikrotiom i mikrodoncijom)
FGFR2 (Apertov sindrom, Pfeifferov sindrom, Jackson-Weissov sindrom, lakrimoaurikulodentodigitalni sindrom, Beare-Stevensonov sindrom cutis gyrata, Antley-Bixlerov sindrom bez genitalnih anomalija ili poremećaja steroidogeneze, kraniofacijalno-skeletno-dermatološka displazija, Crouzonov sindrom, bent bone displazija)
FGFR3 (lakrimoaurikulodentodigitalni sindrom, Muenkeov sindrom, Crouzonov sindrom s akantozom nigricans, CATSHL sindrom (kamptodaktilija, visok rast i gubitak sluha), ahondroplazija, hipohondroplazija, tanatoforna displazija tip 1, tanatoforna displazija tip 2, SADDAN sindrom)
FITM2 (distonija, gluhoća)
FOXC1 (Axenfeld-Riegerov sindrom, iridogoniodisgeneza, Petersova anomalija)
FOXI1 (Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
GATA3 (bubrežna hipomagnezijemija, hipoparatireoidizam, senzorineuralna gluhoća i bubrežna displazija)
GDF6 (mikroftalmija izolirana 4, mikroftalmija s kolobomom 6, očni kolobom, Klippel-Feilov sindrom tip 1 autosomno dominantni, Leberova kongenitalna amauroza 17)
GIPC3 (gluhoća)
GJA1 (okulodentodigitalna displazija blagog tipa, okulodentodigitalna displazija teškog tipa, sindaktilija tip 3)
GJB2 (Bart-Pumphreyjev sindrom, palmoplantarna keratoderma s gluhoćom, Vohwinkelov sindrom, ihtioza nalik hijstriksu s gluhoćom, keratitis-iktihoza-gluhoća sindrom, autosomno recesivna gluhoća 1A)
GJB3 (gluhoća, eritrokeratodermija variabilis et progressiva 1, autosomno dominantna gluhoća 2B)
GJB6 (autosomno dominantna gluhoća 3B, hidrotska ektodermalna displazija (Cloustonov sindrom), autosomno recesivna gluhoća 1B)
GPSM2 (Chudley-McCulloughov sindrom)
GREB1L (kongenitalne anomalije bubrega i mokraćnog sustava, bubrežna hipoplazija/aplazija 1)
GRHL2 (ektodermalna displazija/sindrom niskog rasta, autosomno dominantna gluhoća 28, stražnja polimorfna distrofija rožnice)
GRXCR1 (gluhoća)
GRXCR2 (gluhoća)
HARS (Charcot-Marie-Toothova bolest, aksonalni tip 2W, Usherov sindrom tip 3B)
HARS2 (Perraultov sindrom)
HGF (gluhoća)
HOMER2 (gluhoća)
HOXA2 (kongenitalna gluhoća)
HOXB1 (nasljedna kongenitalna facijalna pareza)
HSD17B4 (Perraultov sindrom, nedostatak D-bifunkcionalnog proteina)
ILDR1 (autosomno recesivna gluhoća 42)
KARS (Charcot-Marie-Toothova bolest, autosomno recesivna gluhoća, leukoencefalopatija)
KCNE1 (sindrom dugog QT intervala, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KCNJ10 (napadaji, senzorineuralna gluhoća, ataksija, mentalna retardacija i poremećaj elektrolita (SESAME sindrom), Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KCNQ4 (autosomno dominantna gluhoća 2A)
KIT (gastrointestinalni stromalni tumor, piebaldizam)
KITLG (obiteljska progresivna hiperpigmentacija sa ili bez hipopigmentacije, autosomno dominantna gluhoća 69, Waardenburgov sindrom)
KMT2D (Kabukijev sindrom)
LARS2 (Perraultov sindrom, hidrops, laktacidoza i sideroblastična anemija (HLASA))
LHFPL5 (gluhoća)
LHX3 (kombinirani nedostatak hormona hipofize)
LMX1A (gubitak sluha)
LOXHD1 (autosomno recesivna gluhoća 77)
LRP2 (Donnai-Barrowov sindrom, faciookuloakustikorenalni sindrom)
LRTOMT (autosomno recesivna gluhoća 63)
MAN2B1 (lizosomska alfa-B manozidoza)
MANBA (lizosomska manozidoza)
MARVELD2 (gluhoća)
MASP1 (3MC sindrom)
MCM2 (autosomno dominantna gluhoća 70)
MET (gluhoća, papilarni karcinom bubrežnih stanica, predispozicija za osteofibroznu displaziju)
MGP (Keutelov sindrom)
MIR96 (gluhoća)
MITF (Tietzov sindrom albinizma i gluhoće, Waardenburgov sindrom, kolobom, osteopetroza, mikroftalmija, makrocefalija, albinizam i gluhoća (COMMAD))
MPZL2 (senzorineuralni gubitak sluha)
MSRB3 (gluhoća)
MT-ATP6 (neuropatija, ataksija i pigmentni retinitis, Leberova nasljedna optička neuropatija, ataksija i polineuropatija odrasle dobi, hipertrofična kardiomiopatija dojenačke dobi, Leighov sindrom, infantilna striatonigralna degeneracija, mitohondrijska bolest)
MT-ATP8 (apikalna hipertrofična kardiomiopatija i neuropatija, hipertrofična kardiomiopatija dojenačke dobi)
MT-CO1 (ponavljajuća mioglobinurija, Leberova nasljedna optička neuropatija, sideroblastična anemija, nedostatak citokrom C oksidaze, mitohondrijska gluhoća)
MT-CO2 (nedostatak citokrom C oksidaze)
MT-CO3 (nedostatak citokrom C oksidaze, Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-CYB (mitohondrijska bolest)
MT-ND1 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru (MELAS), Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija)
MT-ND2 (Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND3 (Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4 (Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4L (Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-ND5 (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima (MERRF), mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru (MELAS), Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND6 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru (MELAS), onkocitom, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-RNR1 (mitohondrijska gluhoća)
MT-RNR2 (toksičnost/otpornost na kloramfenikol)
MT-TA (mitohondrijska bolest)
MT-TC (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru (MELAS))
MT-TD (mitohondrijska bolest)
MT-TE (sindrom dijabetesa i gluhoće, mitohondrijska miopatija dojenačke dobi, prolazna mitohondrijska miopatija s dijabetesom)
MT-TF (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima (MERRF), tubulointersticijska nefropatija, mitohondrijska encefalopatija, mitohondrijska epilepsija, mitohondrijska miopatija, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru (MELAS))
MT-TG (mitohondrijska bolest)
MT-TH (mitohondrijska bolest)
MT-TI (mitohondrijska bolest)
MT-TK (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima (MERRF), Leighov sindrom)
MT-TL1 (nedostatak citokrom C oksidaze, mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima (MERRF), mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru (MELAS), sindrom dijabetesa i gluhoće, sindrom cikličkog povraćanja, osjetljivost na sindrom iznenadne smrti dojenčadi (SIDS))
MT-TL2 (multisistemski mitohondrijski poremećaj, progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijska miopatija, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru (MELAS))
MT-TM (Leighov sindrom, multisistemski mitohondrijski poremećaj)
MT-TN (progresivna vanjska oftalmoplegija, multisistemski mitohondrijski poremećaj)
MT-TP (mitohondrijska bolest)
MT-TQ (multisistemski mitohondrijski poremećaj)
MT-TR (mitohondrijska encefalopatija)
MT-TS1 (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima (MERRF), mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru (MELAS))
MT-TS2 (multisistemski mitohondrijski poremećaj)
MT-TT (mitohondrijska bolest)
MT-TV (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), Leighov sindrom, multisistemski mitohondrijski poremećaj, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru (MELAS))
MT-TW (Leighov sindrom, mitohondrijska miopatija)
MT-TY (multisistemski mitohondrijski poremećaj)
MYH14 (periferna neuropatija, miopatija, promuklost i gubitak sluha, autosomno dominantna gluhoća 4)
MYH9 (Sebastianov sindrom, May-Hegglinova anomalija, Epsteinov sindrom, Fechtnerov sindrom, makrotrombocitopenija i progresivna senzorineuralna gluhoća, autosomno dominantna gluhoća 17)
MYO15A (autosomno recesivna gluhoća 3)
MYO3A (gluhoća)
MYO6 (autosomno dominantna gluhoća 22, autosomno recesivna gluhoća 37)
MYO7A (autosomno dominantna gluhoća 11, Usherov sindrom tip I, autosomno recesivna gluhoća 2)
NARS2 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
NDP (eksudativna vitreoretinopatija, Norriejeva bolest)
NDRG1 (Charcot-Marie-Toothova bolest)
NEFL (Charcot-Marie-Toothova bolest)
NF2 (švanomatoza, neurofibromatoza)
NLRP3 (multisistemska upalna bolest s početkom u neonatalnoj dobi (NOMID), Muckle-Wellsov sindrom, kronični infantilni neurološko-kožno-zglobni sindrom (CINCA), obiteljski sindrom autoinflamacije izazvane hladnoćom tip 1, gluhoća)
NOG (sindrom tarzalno-karpalne koalicije, sindrom multiple sinostoze, ankiloza stapesa sa širokim palčevima šaka i stopala (Teunissen-Cremersov sindrom), proksimalni simfalangizam, brahidaktilija tip B2)
NR2F1 (Bosch-Boonstra sindrom optičke atrofije)
OPA1 (optička atrofija, optička atrofija 1, optička atrofija sa ili bez gluhoće, oftalmoplegija, miopatija, ataksija i neuropatija, Behrov sindrom, sindrom iscrpljenja mitohondrijske DNA 14)
OSBPL2 (gluhoća)
OTOA (gluhoća)
OTOF (neuropatija, autosomno recesivna gluhoća 9)
OTOG (gluhoća)
OTOGL (autosomno recesivna gluhoća 84B)
P2RX2 (gluhoća)
PAX1 (otofaciocervikalni sindrom 2)
PAX3 (kraniofacijalno-gluhoća-šaka sindrom, Waardenburgov sindrom tip 1, Waardenburgov sindrom tip 3)
PCDH15 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
PCGF2 (Turnpenny-Fryjev sindrom)
PDE1C (gubitak sluha)
PDZD7 (autosomno recesivna gluhoća)
PEX1 (Heimlerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma 1A, poremećaj biogeneze peroksisoma 1B)
PEX11B (Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX12 (Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX13 (neonatalna adrenoleukodistrofija, Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX14 (poremećaj faktora biogeneze peroksisoma 14, Zellwegerov sindrom)
PEX2 (Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX26 (neonatalna adrenoleukodistrofija, Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX5 (neonatalna adrenoleukodistrofija, rizomelična hondrodisplazija punktata, Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX6 (Heimlerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma 4A, poremećaj biogeneze peroksisoma 4B)
PEX7 (Refsumova bolest, rizomelična hondrodisplazija punktata tip 1)
PHYH (Refsumova bolest)
PISD (poremećaj povezan s mitohondrijskom funkcijom)
PMP22 (upalna demijelinizirajuća neuropatija, Roussy-Levyjev sindrom, Dejerine-Sottasova bolest, nasljedna neuropatija s osjetljivošću na pritisak, Charcot-Marie-Toothova bolest)
PNPT1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 13, autosomno recesivna gluhoća 70, spinocerebelarna ataksija)
POLR1C (Treacher Collinsov sindrom)
POLR1D (Treacher Collinsov sindrom)
POU3F4 (gluhoća)
POU4F3 (gluhoća)
PRPS1 (prekomjerna aktivnost fosforibozilpirofosfat sintetaze I, Artsov sindrom, X-vezana recesivna Charcot-Marie-Toothova bolest 5, X-vezana gluhoća 1)
PTPRQ (autosomno dominantna gluhoća 73, autosomno recesivna gluhoća 84)
RAI1 (Smith-Magenisov sindrom)
RDX (autosomno recesivna gluhoća 24)
REST (gingivalna fibromatoza 5, Wilmsov tumor 6 – predispozicija)
RMND1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
ROR1 (autosomno recesivna gluhoća 108)
RPS6KA3 (Coffin-Lowryjev sindrom, intelektualni razvojni poremećaj)
S1PR2 (autosomno recesivna gluhoća 68)
SALL1 (Townes-Brocksov sindrom 1)
SALL4 (akro-renalno-okularni sindrom, Duane-radijalni snop/Okihiro sindrom)
SEMA3E (CHARGE sindrom)
SERAC1 (3-metilglutakonska acidurija s gluhoćom, encefalopatijom i Leigh-sličnim sindromom)
SERPINB6 (gluhoća)
SH3TC2 (mononeuropatija medijalnog živca, Charcot-Marie-Toothova bolest)
SIX1 (branhiootički sindrom, branhiootorenalni sindrom, autosomno dominantna gluhoća 23)
SIX2 (genetski poremećaj povezan s razvojnim anomalijama)
SIX5 (branhiootorenalni sindrom)
SLC17A8 (gluhoća)
SLC19A2 (sindrom megaloblastične anemije odgovorne na tiamin)
SLC22A4 (gubitak sluha)
SLC26A4 (gluhoća, Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
SLC26A5 (autosomno recesivna gluhoća 61)
SLC29A3 (sindrom histiocitoze-limfadenopatije plus, disosteoskleroza)
SLC33A1 (kongenitalna katarakta, gubitak sluha i neurodegeneracija, spastična paraplegija 42 autosomno dominantna)
SLC44A4 (autosomno dominantna gluhoća 72)
SLC4A11 (kriohidrocitoza, distrofija rožnice, Fuchsova endotelna distrofija 4, autosomno recesivna endotelna distrofija rožnice 2, endotelna distrofija rožnice i perceptivna gluhoća)
SLC52A2 (Brown-Vialetto-Van Laereov sindrom)
SLC52A3 (Fazio-Londeova bolest, Brown-Vialetto-Van Laereov sindrom)
SLITRK6 (gluhoća i miopija)
SMAD4 (sindrom juvenilne polipoze/hereditarne hemoragijske telangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, hereditarna hemoragijska telangiektazija)
SMPX (gluhoća)
SNAI2 (Waardenburgov sindrom, piebaldizam)
SOX10 (periferna demijelinizirajuća neuropatija, centralna dismijelinizacija, Waardenburgov sindrom i Hirschsprungova bolest, Kallmannov sindrom)
SPATA5 (razvojno kašnjenje sa ili bez dismorfičnih obilježja lica i autizma, sindrom epilepsije, gubitka sluha i mentalne retardacije (EHLMRS))
STAG2 (kongenitalne srčane greške, dismorfične karakteristike lica i intelektualni razvojni poremećaj)
STRC (autosomno recesivna gluhoća 16)
SUCLA2 (sindrom iscrpljenja mitohondrijske DNA)
SUCLG1 (sindrom iscrpljenja mitohondrijske DNA)
SYNE4 (gluhoća)
SYT2 (kongenitalni miastenični sindrom 7, presinaptički)
TBC1D24 (sindrom gluhoće, onihodistrofije, osteodistrofije, mentalne retardacije i napadaja (DOORS), autosomno dominantna gluhoća 65, infantilna obiteljska mioklona epilepsija, rana infantilna epileptička encefalopatija 16, autosomno recesivna gluhoća 86)
TBL1X (kongenitalni hipotireoidizam, gubitak sluha)
TBX1 (sindrom konotrunkalne anomalije lica)
TCOF1 (Treacher Collinsov sindrom)
TECTA (autosomno dominantna gluhoća 8/12, autosomno recesivna gluhoća 21)
TFAP2A (branhiookulofacijalni sindrom)
TIMM8A (Mohr-Tranebjaergov sindrom, Jensenov sindrom, optičko-akustična atrofija živca s demencijom)
TJP2 (progresivna obiteljska intrahepatična kolestaza, obiteljska hiperkolaniemija, autosomno dominantna gluhoća 51)
TMC1 (autosomno dominantna gluhoća 36, autosomno recesivna gluhoća 7)
TMEM126A (optička atrofija)
TMEM132E (gubitak sluha)
TMIE (gluhoća)
TMPRSS3 (gluhoća)
TNC (gluhoća)
TPRN (autosomno recesivna gluhoća 79)
TRIOBP (gluhoća)
TRMU (dojenačko zatajenje jetre, reverzibilni infantilni poremećaj respiratornog lanca)
TRRAP (razvojno kašnjenje sa ili bez dismorfičnih obilježja lica i autizma)
TSHZ1 (kongenitalna atrezija uha)
TSPEAR (genetski poremećaj povezan s razvojnim anomalijama)
TUBB4B (Leberova kongenitalna amauroza, gubitak sluha)
TYR (okulokutani albinizam)
UBR1 (Johanson-Blizzardov sindrom)
USH1C (gluhoća, Usherov sindrom tip IC)
USH1G (Usherov sindrom tip 1G)
USH2A (retinitis pigmentosa 39, Usherov sindrom tip 2A)
VCAN (Wagnerova bolest)
WBP2 (autosomno recesivna gluhoća 107)
WFS1 (Wolframov sindrom, Wolfram-slični sindrom, autosomno dominantna gluhoća 6/14/38, katarakta 41)
XYLT2 (spondilookularni sindrom)

 ACVRL1 (nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
ENG (nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
EPHB4 (neimuni hidrops fetusa i/ili defekt atrijskog septuma, kapilarna malformacija–arteriovenska malformacija)
GDF2 (nasljedna hemoragijska teleangiektazija tip 5, plućna arterijska hipertenzija)
RASA1 (Parkes Weberov sindrom, kapilarna malformacija–arteriovenska malformacija, spinalne arteriovenske anomalije)
SMAD4 (sindrom juvenilne polipoze/nasljedne hemoragijske teleangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, nasljedna hemoragijska teleangiektazija)

ACTG1 (gluhoća, Baraitser-Winterov sindrom)
ADCY1 (gluhoća)
ATP2B2 (senzorineuralni gubitak sluha)
BDP1 (gubitak sluha)
BSND (senzorineuralna gluhoća s blagom bubrežnom disfunkcijom, Bartterov sindrom)
CABP2 (gluhoća)
CCDC50 (gluhoća)
CD164 (autosomno dominantna gluhoća 66)
CDC14A (autosomno recesivna gluhoća 105)
CDH23 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
CEACAM16 (gluhoća)
CIB2 (gluhoća, Usherov sindrom tip IJ)
CLDN14 (gluhoća)
CLIC5 (gluhoća)
COCH (gluhoća)
COL11A2 (Weissenbacher-Zweymullerov sindrom, gluhoća, otospondilomegaepifizarna displazija, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 3 (neokularni))
COL4A6 (gluhoća s kohlearnom malformacijom)
CRYM (gluhoća)
DCDC2 (gluhoća, nefronoftiza, neonatalni sklerozirajući kolangitis)
DFNA5 (gluhoća)
DFNB31 (Usherov sindrom tip 2D, gluhoća, autosomno recesivna gluhoća 31)
DFNB59 (gluhoća)
DIABLO (gluhoća)
DIAPH1 (sindrom napadaja, kortikalne sljepoće i mikrocefalije (SCBMS), gluhoća, autosomno dominantna gluhoća 1)
DIAPH3 (nesindromska senzorineuralna gluhoća)
DMXL2 (autosomno dominantna gluhoća 71, sindrom poliendokrine polineuropatije, rana infantilna epileptička encefalopatija)
DSPP (dentalna displazija, dentinogenesis imperfecta, gluhoća s dentinogenesis imperfecta)
ELMOD3 (gluhoća)
EPS8 (gluhoća)
EPS8L2 (autosomno recesivna gluhoća 106)
ESPN (gluhoća, autosomno recesivna gluhoća 36)
ESRRB (gluhoća)
EYA4 (dilatacijska kardiomiopatija, gluhoća, autosomno dominantna gluhoća 10)
FAM65B (gluhoća, autosomno recesivna gluhoća 104)
GIPC3 (gluhoća)
GJB2 (Bart-Pumphreyjev sindrom, palmoplantarna keratoderma s gluhoćom, Vohwinkelov sindrom, ihtioza nalik na hijstriks s gluhoćom, keratitis-iktihoza-gluhoća sindrom, autosomno recesivna gluhoća 1A)
GJB3 (gluhoća, varijabilna progresivna eritrokeratodermija 1, autosomno dominantna gluhoća 2B)
GJB6 (autosomno dominantna gluhoća 3B, hidrotska ektodermalna displazija (Cloustonov sindrom), autosomno recesivna gluhoća 1B)
GPSM2 (Chudley-McCulloughov sindrom)
GRHL2 (sindrom ektodermalne displazije/niskog rasta, autosomno dominantna gluhoća 28, stražnja polimorfna distrofija rožnice)
GRXCR1 (gluhoća)
GRXCR2 (gluhoća)
HGF (gluhoća)
HOMER2 (gluhoća)
ILDR1 (autosomno recesivna gluhoća 42)
KARS (Charcot-Marie-Toothova bolest, autosomno recesivna gluhoća, leukoencefalopatija)
KCNQ4 (autosomno dominantna gluhoća 2A)
LHFPL5 (gluhoća)
LMX1A (gubitak sluha)
LOXHD1 (autosomno recesivna gluhoća 77)
LRTOMT (autosomno recesivna gluhoća 63)
MARVELD2 (gluhoća)
MET (gluhoća, papilarni karcinom bubrežnih stanica, osteofibrozna displazija – predispozicija)
MIR96 (gluhoća)
MPZL2 (senzorineuralni gubitak sluha)
MSRB3 (gluhoća)
MT-ATP6 (neuropatija, ataksija i pigmentni retinitis, Leberova nasljedna optička neuropatija, odrasla ataksija i polineuropatija, infantilna hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, infantilna strijatonigralna degeneracija)
MT-ATP8 (apikalna hipertrofična kardiomiopatija i neuropatija, infantilna hipertrofična kardiomiopatija)
MT-CO1 (rekurentna mioglobinurija, Leberova nasljedna optička neuropatija, sideroblastična anemija, nedostatak citokrom C oksidaze, mitohondrijska gluhoća)
MT-CO2 (nedostatak citokrom C oksidaze)
MT-CO3 (nedostatak citokrom C oksidaze, Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-CYB (mitohondrijska bolest)
MT-ND1 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija)
MT-ND2 (Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND3 (Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4 (Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4L (Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-ND5 (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND6 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, onkocitom, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-RNR1 (mitohondrijska gluhoća)
MT-RNR2 (toksičnost/rezistencija na kloramfenikol)
MT-TA (mitohondrijska bolest)
MT-TC (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru)
MT-TD (mitohondrijska bolest)
MT-TE (sindrom dijabetesa i gluhoće, infantilna prolazna mitohondrijska miopatija, mitohondrijska miopatija s dijabetesom)
MT-TF (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, tubulointersticijska nefropatija, mitohondrijska encefalopatija, mitohondrijska epilepsija, mitohondrijska miopatija, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru)
MT-TG (mitohondrijska bolest)
MT-TH (mitohondrijska bolest)
MT-TI (mitohondrijska bolest)
MT-TK (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, Leighov sindrom)
MT-TL1 (nedostatak citokrom C oksidaze, mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, sindrom dijabetesa i gluhoće, sindrom cikličkog povraćanja, predispozicija za sindrom iznenadne smrti dojenčadi)
MT-TL2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj, progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijska miopatija, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru)
MT-TM (Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TN (progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TP (mitohondrijska bolest)
MT-TQ (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TR (mitohondrijska encefalopatija)
MT-TS1 (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru)
MT-TS2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TT (mitohondrijska bolest)
MT-TV (hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru)
MT-TW (Leighov sindrom, mitohondrijska miopatija)
MT-TY (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MYH14 (periferna neuropatija, miopatija, promuklost i gubitak sluha, autosomno dominantna gluhoća 4)
MYH9 (Sebastianov sindrom, May-Hegglinova anomalija, Epsteinov sindrom, Fechtnerov sindrom, makrotrombocitopenija i progresivna senzorineuralna gluhoća, autosomno dominantna gluhoća 17)
MYO15A (autosomno recesivna gluhoća 3)
MYO3A (gluhoća)
MYO6 (autosomno dominantna gluhoća 22, autosomno recesivna gluhoća 37)
MYO7A (autosomno dominantna gluhoća 11, Usherov sindrom tip I, autosomno recesivna gluhoća 2)
NARS2 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
OSBPL2 (gluhoća)
OTOA (gluhoća)
OTOF (neuropatija, autosomno recesivna gluhoća 9)
OTOG (gluhoća)
OTOGL (autosomno recesivna gluhoća 84B)
P2RX2 (gluhoća)
PCDH15 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
PDE1C (gubitak sluha)
PNPT1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 13, autosomno recesivna gluhoća 70, spinocerebelarna ataksija)
POU3F4 (gluhoća)
POU4F3 (gluhoća)
PRPS1 (prekomjerna aktivnost fosforibozilpirofosfat sintetaze I, Artsov sindrom, X-vezana recesivna Charcot-Marie-Toothova bolest 5, X-vezana gluhoća 1)
RDX (autosomno recesivna gluhoća 24)
S1PR2 (autosomno recesivna gluhoća 68)
SERPINB6 (gluhoća)
SIX1 (branhiotični sindrom, branhiotorenalni sindrom, autosomno dominantna gluhoća 23)
SLC17A8 (gluhoća)
SLC22A4 (gubitak sluha)
SLC26A4 (gluhoća, Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
SLC26A5 (autosomno recesivna gluhoća 61)
SLITRK6 (gluhoća i miopija)
SMPX (gluhoća)
STRC (autosomno recesivna gluhoća 16)
SYNE4 (gluhoća)
TBC1D24 (sindrom gluhoće, onihodistrofije, osteodistrofije, mentalne retardacije i napadaja (DOORS), autosomno dominantna gluhoća 65, infantilna obiteljska mioklona epilepsija, rana infantilna epileptička encefalopatija 16, autosomno recesivna gluhoća 86)
TECTA (autosomno dominantna gluhoća 8/12, autosomno recesivna gluhoća 21)
TJP2 (progresivna obiteljska intrahepatična kolestaza, obiteljska hiperkolesterolemija, autosomno dominantna gluhoća 51)
TMC1 (autosomno dominantna gluhoća 36, autosomno recesivna gluhoća 7)
TMEM132E (gubitak sluha)
TMIE (gluhoća)
TMPRSS3 (gluhoća)
TNC (gluhoća)
TPRN (autosomno recesivna gluhoća 79)
TRIOBP (gluhoća)
TSPEAR (nepoznat fenotip)
USH1C (gluhoća, Usherov sindrom tip IC)
WBP2 (autosomno recesivna gluhoća 107)
WFS1 (Wolframov sindrom, Wolfram-sličan sindrom, autosomno dominantna gluhoća 6/14/38, katarakta 41)

FOXI1 (Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
KCNJ10 (napadaji, senzorineuralna gluhoća, ataksija, intelektualne teškoće i poremećaj elektrolita (SESAME sindrom), Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
SLC26A4 (gluhoća, Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)

COL11A1 (Marshallov sindrom, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 2, gluhoća)
COL11A2 (Weissenbacher-Zweymullerov sindrom, gluhoća, otospondilomegaepifizarna displazija, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 3 (neokularni))
COL2A1 (avaskularna nekroza glave bedrene kosti, regmatogeno odljuštenje mrežnice, epifizna displazija s miopijom i gluhoćom, češka displazija, ahondrogeneza tip 2, toransov tip platyspondilične displazije, hipohondrogeneza, kongenitalna spondiloepifizna displazija (SEDC), spondiloepimetafizna displazija (SEMD) Strudwickov tip, Kniestova displazija, spondiloperiferna displazija, blaga SED s preranim nastankom artroze, SED s skraćenjem metatarzalnih kostiju, Sticklerov sindrom tip 1)
COL9A1 (Sticklerov sindrom tip IV)
COL9A2 (Sticklerov sindrom, multipla epifizna displazija tip 2 (EDM2))
COL9A3 (multipla epifizna displazija tip 3 (EDM3), recesivni tip Sticklerovog sindroma)
LRP2 (Donnai-Barrowov sindrom, faciookuloakustikorenalni sindrom)
VCAN (Wagnerova bolest)

ABHD12 (polineuropatija, gubitak sluha, ataksija, retinitis pigmentoza i katarakta)
ACTG1 (gluhoća, Baraitser-Winterov sindrom)
ADGRV1 (Usherov sindrom tip IIC)
ALMS1 (Alströmov sindrom)
ANKH (bolest odlaganja kalcijevog pirofosfata (obiteljska hondrokalcinoza tip 2), kraniometafizna displazija autosomno dominantnog tipa)
ARSG (Usherov sindrom tip IV)
ATP6V1B1 (renalna tubularna acidoza s gluhoćom)
ATP6V1B2 (kongenitalna gluhoća s onihodistrofijom, autosomno dominantna, Zimmermann-Labandov sindrom 2)
BCS1L (Bjornstadov sindrom, GRACILE sindrom, Leighov sindrom, nedostatak mitohondrijskog kompleksa III nuklearnog tipa 1)
BSND (senzorineuralna gluhoća s blagom bubrežnom disfunkcijom, Bartterov sindrom)
BTD (nedostatak biotinidaze)
C10ORF2 (Perraultov sindrom, sindrom iscrpljenja mitohondrijske DNA, progresivna vanjska oftalmoplegija s delecijama mitohondrijske DNA autosomno dominantnog tipa 3)
CACNA1D (primarni aldosteronizam, napadaji i neurološke abnormalnosti, disfunkcija sinoatrijskog čvora i gluhoća)
CD151 (Raph krvna grupa, nefropatija s pretibijalnom epidermolizom bulozom i gluhoćom)
CDH23 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
CDK9 (nepoznat fenotip)
CDKN1C (Beckwith-Wiedemannov sindrom, IMAGE sindrom)
CEP250 (čunjić-štapić distrofija i gubitak sluha)
CEP78 (čunjić-štapić distrofija i gubitak sluha)
CHD7 (izolirani nedostatak gonadotropin-oslobađajućeg hormona, CHARGE sindrom)
CHSY1 (Temtamyjev sindrom preaksijalne brahidaktilije)
CIB2 (gluhoća, Usherov sindrom tip IJ)
CLPP (gluhoća)
CLRN1 (retinitis pigmentoza, Usherov sindrom tip 3A)
COL11A1 (Marshallov sindrom, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 2, gluhoća)
COL11A2 (Weissenbacher-Zweymullerov sindrom, gluhoća, otospondilomegaepifizarna displazija, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 3 (neokularni))
COL2A1 (avaskularna nekroza glave bedrene kosti, regmatogeno odljuštenje mrežnice, epifizna displazija s miopijom i gluhoćom, češka displazija, ahondrogeneza tip 2, toransov tip platyspondilične displazije, hipohondrogeneza, kongenitalna spondiloepifizna displazija (SEDC), spondiloepimetafizna displazija (SEMD) Strudwickov tip, Kniestova displazija, spondiloperiferna displazija, blaga SED s preranim nastankom artroze, SED sa skraćenjem metatarzalnih kostiju, Sticklerov sindrom tip 1)
COL4A3 (Alportov sindrom, benigna obiteljska hematurija)
COL4A4 (Alportov sindrom, benigna obiteljska hematurija)
COL4A5 (Alportov sindrom, vezan uz X kromosom)
COL4A6 (gluhoća s kohlearnom malformacijom)
COL9A1 (Sticklerov sindrom tip IV)
COL9A2 (Sticklerov sindrom, multipla epifizna displazija tip 2 (EDM2))
COL9A3 (multipla epifizna displazija tip 3 (EDM3), recesivni tip Sticklerovog sindroma)
DCAF17 (Woodhouse-Sakati sindrom)
DFNB31 (Usherov sindrom tip 2D, autosomno recesivna gluhoća 31)
DLX5 (rascjep šake/stopala sa senzorineuralnim gubitkom sluha, rascjep šake/stopala)
DNMT1 (nasljedna senzorna neuropatija, cerebelarna ataksija, gluhoća i narkolepsija)
EDN3 (Hirschsprungova bolest, kongenitalni sindrom centralne hipoventilacije, Waardenburgov sindrom)
EDNRB (Hirschsprungova bolest, ABCD sindrom, Waardenburgov sindrom)
EIF3F (autosomno recesivna intelektualna teškoća)
ESPN (gluhoća, autosomno recesivna gluhoća 36)
EYA1 (otofaciocervikalni sindrom, branhiotični sindrom, branhiotorenalni sindrom)
FDXR (auditivna neuropatija i optička atrofija)
FGF3 (kongenitalna gluhoća s agenezijom unutarnjeg uha, mikrotijom i mikrodoncijom)
FITM2 (distonija, gluhoća)
FOXI1 (Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
GATA3 (bubrežna hipomagnezemija, hipoparatireoidizam, senzorineuralna gluhoća i bubrežna displazija)
GJA1 (blagi tip okulo-dento-digitalne displazije, teški tip okulo-dento-digitalne displazije, sindaktilija tip 3)
HARS (Charcot-Marie-Toothova bolest aksijalnog tipa 2W, Usherov sindrom tip 3B)
HARS2 (Perraultov sindrom)
HOXB1 (nasljedna kongenitalna pareza lica)
KCNE1 (sindrom dugog QT intervala, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KCNJ10 (napadaji, senzorineuralna gluhoća, ataksija, intelektualne teškoće i poremećaj elektrolita (SESAME sindrom), Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KIT (gastrointestinalni stromalni tumor, piebaldizam)
LARS2 (Perraultov sindrom, hidrops, laktacidoza i sideroblastična anemija (HLASA))
LRP2 (Donnai-Barrowov sindrom, faciookuloakustikorenalni sindrom)
MAN2B1 (alfa-B manozidoza, lizosomska)
MANBA (lizosomska manozidoza)
MGP (Keutelov sindrom)
MITF (Tietzov sindrom albinizma i gluhoće, Waardenburgov sindrom, kolobom, osteopetroza, mikroftalmija, makrocefalija, albinizam i gluhoća (COMMAD))
MT-ATP6 (neuropatija, ataksija i retinitis pigmentoza, Leberova nasljedna optička neuropatija, ataksija i polineuropatija u odrasloj dobi, infantilna hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, infantilna strijatonigralna degeneracija, mitohondrijska bolest)
MT-ATP8 (apikalna hipertrofična kardiomiopatija i neuropatija, infantilna hipertrofična kardiomiopatija)
MT-CO1 (rekurentna mioglobinurija, Leberova nasljedna optička neuropatija, sideroblastična anemija, nedostatak citokrom C oksidaze, mitohondrijska gluhoća)
MT-CO2 (nedostatak citokrom C oksidaze)
MT-CO3 (nedostatak citokrom C oksidaze, Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-CYB (mitohondrijska bolest)
MT-ND1 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija)
MT-ND2 (Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND3 (Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4 (Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4L (Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-ND5 (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND6 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, onkocitom, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-RNR1 (mitohondrijska gluhoća)
MT-RNR2 (toksičnost/rezistencija na kloramfenikol)
MT-TA (mitohondrijska bolest)
MT-TC (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru)
MT-TD (mitohondrijska bolest)
MT-TE (sindrom dijabetesa i gluhoće, infantilna prolazna mitohondrijska miopatija, mitohondrijska miopatija s dijabetesom)
MT-TF (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, tubulointersticijska nefropatija, mitohondrijska encefalopatija, mitohondrijska epilepsija, mitohondrijska miopatija, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru)
MT-TG (mitohondrijska bolest)
MT-TH (mitohondrijska bolest)
MT-TI (mitohondrijska bolest)
MT-TK (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, Leighov sindrom)
MT-TL1 (nedostatak citokrom C oksidaze, mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, sindrom dijabetesa i gluhoće, sindrom cikličkog povraćanja, predispozicija za sindrom iznenadne smrti dojenčadi)
MT-TL2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj, progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijska miopatija, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru)
MT-TM (Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TN (progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TP (mitohondrijska bolest)
MT-TQ (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TR (mitohondrijska encefalopatija)
MT-TS1 (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru)
MT-TS2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TT (mitohondrijska bolest)
MT-TV (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru)
MT-TW (Leighov sindrom, mitohondrijska miopatija)
MT-TY (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MYH9 (Sebastianov sindrom, May-Hegglinova anomalija, Epsteinov sindrom, Fechtnerov sindrom, makrotrombocitopenija i progresivna senzorineuralna gluhoća, autosomno dominantna gluhoća 17)
MYO7A (autosomno dominantna gluhoća 11, Usherov sindrom tip I, autosomno recesivna gluhoća 2)
NDP (eksudativna vitreoretinopatija, Norriejeva bolest)
NLRP3 (multisistemska upalna bolest neonatalnog početka (NOMID), Muckle-Wellsov sindrom, kronični infantilni neurološki, kožni i zglobni sindrom (CINCA), obiteljski sindrom autoupale izazvane hladnoćom tip 1, gluhoća)
PAX3 (kraniofacijalni sindrom gluhoće i šake, Waardenburgov sindrom tip 1, Waardenburgov sindrom tip 3)
PCDH15 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
PDZD7 (autosomno recesivna gluhoća)
PEX1 (Heimlerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma 1A, poremećaj biogeneze peroksisoma 1B)
PEX26 (neonatalna adrenoleukodistrofija, Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX6 (Heimlerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma 4A, poremećaj biogeneze peroksisoma 4B)
PISD (nepoznat fenotip)
POLR1C (Treacher Collinsov sindrom)
POLR1D (Treacher Collinsov sindrom)
PRPS1 (prekomjerna aktivnost fosforibozilpirofosfat sintetaze I, Artsov sindrom, X-vezana recesivna Charcot-Marie-Toothova bolest 5, X-vezana gluhoća 1)
SALL1 (Townes-Brocksov sindrom 1)
SEMA3E (CHARGE sindrom)
SIX1 (branhiotični sindrom, branhiotorenalni sindrom, autosomno dominantna gluhoća 23)
SIX5 (branhiotorenalni sindrom)
SLC19A2 (sindrom megaloblastične anemije odgovorne na tiamin)
SLC26A4 (gluhoća, Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
SLC52A2 (Brown-Vialetto-Van Laereov sindrom)
SLC52A3 (Fazio-Londeova bolest, Brown-Vialetto-Van Laereov sindrom)
SLITRK6 (gluhoća i miopija)
SMAD4 (sindrom juvenilne polipoze/nasljedne hemoragijske teleangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
SNAI2 (Waardenburgov sindrom, piebaldizam)
SOX10 (periferna demijelinizirajuća neuropatija, centralna dismijelinizacija, Waardenburgov sindrom i Hirschsprungova bolest, Kallmannov sindrom)
TBL1X (kongenitalna hipotireoza, gubitak sluha)
TCOF1 (Treacher Collinsov sindrom)
TFAP2A (branhiokulofacijalni sindrom)
TIMM8A (Mohr-Tranebjaergov sindrom, Jensenov sindrom, optičkoakustična atrofija živca s demencijom)
TSHZ1 (kongenitalna atrezija uha)
TUBB4B (Leberova kongenitalna amauroza, gubitak sluha)
TYR (okulokutani albinizam)
USH1C (gluhoća, Usherov sindrom tip IC)
USH1G (Usherov sindrom tip 1G)
USH2A (retinitis pigmentoza 39, Usherov sindrom tip 2A)
VCAN (Wagnerova bolest)
WFS1 (Wolframov sindrom, Wolfram-sličan sindrom, autosomno dominantna gluhoća 6/14/38, katarakta 41)
XYLT2 (spondilo-okularni sindrom)

ABHD12 (polineuropatija, gubitak sluha, ataksija, retinitis pigmentoza i katarakta)
ADGRV1 (Usherov sindrom tip IIC)
ARSG (Usherov sindrom tip IV)
CDH23 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
CEP250 (čunjić-štapić distrofija i gubitak sluha)
CEP78 (čunjić-štapić distrofija i gubitak sluha)
CIB2 (gluhoća, Usherov sindrom tip IJ)
CLRN1 (retinitis pigmentoza, Usherov sindrom tip 3A)
DFNB31 (Usherov sindrom tip 2D, autosomno recesivna gluhoća 31)
ESPN (gluhoća, autosomno recesivna gluhoća 36)
HARS (Charcot-Marie-Toothova bolest aksijalnog tipa 2W, Usherov sindrom tip 3B)
MYO7A (autosomno dominantna gluhoća 11, Usherov sindrom tip I, autosomno recesivna gluhoća 2)
PCDH15 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
PDZD7 (autosomno recesivna gluhoća)
PEX1 (Heimlerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma 1A, poremećaj biogeneze peroksisoma 1B)
PEX6 (Heimlerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma 4A, poremećaj biogeneze peroksisoma 4B)
PRPS1 (prekomjerna aktivnost fosforibozilpirofosfat sintetaze I, Artsov sindrom, X-vezana recesivna Charcot-Marie-Toothova bolest 5, X-vezana gluhoća 1)
TUBB4B (Leberova kongenitalna amauroza, gubitak sluha)
USH1C (gluhoća, Usherov sindrom tip IC)
USH1G (Usherov sindrom tip 1G)
USH2A (retinitis pigmentoza 39, Usherov sindrom tip 2A)

EDN3 (Hirschsprungova bolest, kongenitalni sindrom centralne hipoventilacije, Waardenburgov sindrom)
EDNRB (Hirschsprungova bolest, ABCD sindrom, Waardenburgov sindrom)
KIT (gastrointestinalni stromalni tumor, piebaldizam)
MITF (Tietzov sindrom albinizma i gluhoće, Waardenburgov sindrom, kolobom, osteopetroza, mikroftalmija, makrocefalija, albinizam i gluhoća (COMMAD))
PAX3 (kraniofacijalni sindrom gluhoće i šake, Waardenburgov sindrom tip 1, Waardenburgov sindrom tip 3)
SNAI2 (Waardenburgov sindrom, piebaldizam)
SOX10 (periferna demijelinizirajuća neuropatija, centralna dismijelinizacija, Waardenburgov sindrom i Hirschsprungova bolest, Kallmannov sindrom)