Trombofilija genske mutacije
Trombofilija označava stanja uzrokovana nasljednim i stečenim poremećajima u kojima je povećana sklonost zgrušavanja krvi, odnosno tromboze. Kod pacijenata kojima se detektiraju mutacije u navedenim genima, povećana je predispozicija za neke od sljedećih bolesti/stanja: kardiovaskularne bolesti, infarkt, duboka venska tromboza, stvaranje krvnih ugrušaka, spontani pobačaji, neuralni defekti ploda, moždani udar, zdravstveni problemi kod uzimanja hormonalnih kontraceptiva ili kod čestih putovanja avionom.
Geni i mutacije koji se analiziraju u panelu su:
- FV – mutacija Leiden
- FII ili protrombin – mutacija 20210A
- PAI-1 – promjena 4G u 5G
- MTHFR – mutacije C677T i A1298C.
Metoda i vrsta uzorka
U detekciji se primjenjuje molekularna dijagnostika – u uzorku se kvalitativno detektiraju mutacije iz uzorka periferne ili kapilarne krvi.
Pripremite se za pretragu
Za ovu pretragu nisu potrebne pripreme.
Rizik za nastanak tromboze može biti promijenjen drugim genetskim i ne-genetskim faktorima koji nisu obuhvaćeni ovom analizom.