MTHFR
MTHFR gen daje uputu našem tijelu za stvaranje proteina MTHFR koji organizmu omogućuje metaboliziranje folata. Mutacije u MTHFR mogu dovesti do visoke razine homocisteina u krvi i niske razine folata i drugih vitamina.Mutacije se nasljeđuju od roditelja, a ispituju se dvije najčešće: MTHFR C677T i MTHFR A1298C.
Bolesti i stanja uzrokovana mutacijama u MTHFR su: trombofilija, kardiovaskularne bolesti, duboka venska tromboza, spontani pobačaji, neuralni defekti ploda, moždani udar, povišena razina homocisteina, preeklampsija, problemi sa začećem i održavanjem zdrave trudnoće.
Metoda i vrsta uzorka
U detekciji se primjenjuje molekularna dijagnostika - u uzorku se kvalitativano detektiraju mutacije u MTHFR genu iz uzorka periferne ili kapilarne krvi.
Pripremite se za pretragu
Za ovu pretragu nisu potrebne pripreme.
Rizik za nastanak tromboze može biti promijenjen drugim genetskim i ne-genetskim faktorima koji nisu obuhvaćeni ovom analizom.