test group icon Genetika

Genetičko testiranje mutacija u jednom genu

Printer Isprintaj pretragu

Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske

Poremećaji jednog gena (engl. Single gene disorders) uzrokovani su mutacijama u samo jednom genu te često imaju pravilan obrazac nasljeđivanja u obitelji. S obzirom da se radi o samo jednom genu, nasljeđivanje ovih poremećaja kroz generacije može se lako pratiti i predvidjeti. Poremećaji jednog gena mogu biti dominantni, recesivni ili vezani uz X kromosom.

Prema preporuci liječnika ili uz genetičko savjetovanje, u Poliklinici Breyer moguće je testiranje na više od 3900 pojedinačnih klinički značajnih gena.

Dodatne informacije

  • genetičko savjetovanje je uključeno u cijenu testiranja, a termini se formiraju u dogovoru s pacijentom
  • članovi uže obitelji (roditelji i djeca) pacijenta koji se testirao u Poliklinici Breyer, mogu po povoljnijoj cijeni od 350,00 € provjeriti imaju li do 10 pronađenih patogenih varijanti
  • ovaj test traži isključivo nasljedne mutacije i ne može zamijeniti testove koji analiziraju somatske mutacije u uzorcima tkiva (bioptati) i/ili tekućinsku biopsiju kod pacijenata koji su trenutno oboljeli od tumora/raka.

Metoda i vrsta uzorka
Geni se analiziraju iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice metodom sekvenciranja nove generacije. Po potrebi, mutacije se potvrđuju Sangerovim sekvenciranjem ili qPCR/ddPCR metodom.

Pripremite se za pretragu

  • ukoliko se uzima bris bukalne sluznice, ne smije se jesti, piti, pušiti ili žvakati žvaku pola sata prije uzorkovanja
  • za vađenje krvi nije potrebna prethodna priprema
  • prije testiranja, potrebno je kontaktirati Polikliniku Breyer za rezervaciju termina ili za slanje kompleta za testiranje (područje cijele Hrvatske)
  • molimo, ako imate, učitajte liječničku dokumentaciju i/ili povijest bolesti (putem sigurnih poveznica poslanih od strane Poliklinike Breyer), kako bismo informacije proslijedili genetičkoj savjetnici i omogućili Vam kvalitetnu i brzu uslugu savjetovanja; za primitak poveznice, molimo obratite nam se na 01 3775 092 ili na e-mail adresu lab@breyer.hr.
Warning

Molimo posebno napomenuti ako je potrebno ubrzati izradu nalaza (kada o rezultatima genetičkog testa ovise daljnji medicinski postupci pacijenata, npr. pregled specijaliste, operativni zahvati i slično).

Bills Cijena pretrage 495,00 €
Calendar Nalaz je gotov unutar 5 tjedana* *od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu
Bills Cijena pretrage 495,00 €
Bills Cijena vađenja i obrade uzorka krvi 2,00 € * Naplaćuje se jednokratno, bez obzira na broj pretraga
Calendar Nalaz je gotov unutar 5 tjedana* *od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu

Opće vrijeme zaprimanja uzoraka

Geo location
Centar, Ilica 191
ponedjeljak - petak 7 – 18 h, subota 8 – 12 h
Bundek, Ede Murtića 9
ponedjeljak - petak 7 – 18 h, subota 8 – 12 h
Sv. Nedelja, Ulica Dr. F. Tuđmana 4
ponedjeljak - petak 7 – 16 h
Dubrava, Grižanska 1
ponedjeljak - petak 7 – 18 h

Nalaz


Nalaz se šalje u obliku kratkog izvještaja na hrvatskom i opsežnog izvještaja na engleskom jeziku.