Osnovni HFE genetički test – nasljedna hemokromatoza (C282Y, H63D, S65C)

Nasljedna hemokromatoza je naziv za skupinu autosomno recesivnih genetičkih poremećaja uzrokovanih povećanom apsorpcijom željeza te posljedično nakupljanjem željeza u tkivima i organima. Većina slučajeva hemokromatoze uzrokovana je mutacijama u genu HFE, a osnovnim testom analiziraju se tri mutacije:

• H63D
• C282Y
• S65C.

Za one kod kojih specijalist sumnja na rijetki tip hemokromatoze ili druge poremećaje metabolizma željeza, preporučuje se prošireni genetički test - nasljedna hemokromatoza, kojim se analiziraju sve česte, rijetke i do sada nepoznate mutacije u populaciji analizom 5 gena.

Metoda i vrsta uzorka
U detekciji se primjenjuje molekularna dijagnostika – u uzorku se kvalitativno detektiraju mutacije iz uzorka venske krvi.