Sekvenciranje cijelog egzoma (WES)

Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske

Sekvenciranje cijelog egzoma (engl. Whole Exome Sequencing / WES) pretraga je koja omogućuje uvid u cjelokupni kodirajući dio DNA, odnosno egzom. Pretraga uključuje analizu sekvence cijelog egzoma, analizu delecija/duplikacija te analizu mitohondrijskog genoma (mtDNA). Iako čine samo oko 1 % ukupnog ljudskog genoma, kodirajuće regije DNA odgovorne su za proizvodnju svih proteina i čak 85 % svih patogenih mutacija nalazi se upravo u egzomu.

Prema preporuci liječnika ili uz genetičko savjetovanje, u Poliklinici Breyer moguće je testiranje cijelog egzoma (oko 20 000 gena). Testiranje otkriva eventualne mutacije, koje mogu, ali i ne moraju, uzrokovati bolest (patogene klinički značajne mutacije) te biti uzrok nasljednih poremećaja.

Prilikom analize podataka dobivenih sekvenciranjem cijelog egzoma traži se genetsko objašnjenje za simptome pacijenta. Stoga su analiza i interpretacija rezultata usmjerene na varijante koje su izravno povezane s fenotipom pacijenta te se u obzir uzimaju klinička i obiteljska anamneza pacijenta, uključujući simptome, dob pojave bolesti te učestalost i način nasljeđivanja bolesti. Zbog toga je iznimno važno da dostavljene informacije o kliničkoj i obiteljskoj anamnezi budu što detaljnije i potpunije, kako bi se osiguralo da se prijave sve značajne varijante.

Status nositelja varijanti u genima koji nisu povezani s pacijentovim fenotipom ne procjenjuje se posebno i ne navodi se u nalazu.

WES je najprikladniji za osobe sa:

• kompleksnim fenotipovima s višestrukim diferencijalnim dijagnozama
• genetički heterogenim poremećajima
• sumnjom na genetski poremećaj za koji ne postoji specifično genetičko testiranje
• nejasnim ili nedovoljno jasnim rezultatima prethodnog genetičkog testiranja

Budući da WES obuhvaća sve protein-kodirajuće gene genoma, omogućuje otkrivanje varijanti koje nisu povezane s indikacijom za izvođenje WES-a, ali mogu imati medicinsku važnost za skrb o pacijentu. Takvi pronalasci nazivaju se sekundarnim pronalascima. Sekundarni pronalasci prijavljuju se isključivo ako su pacijent ili skrbnik dali pristanak za analizu i prijavljivanje sekundarnih pronalazaka. 

Dodatne informacije

• genetičko savjetovanje je uključeno u cijenu testiranja, a termini se formiraju u dogovoru s pacijentom
• članovi uže obitelji (roditelji i djeca) pacijenta koji se testirao u Poliklinici Breyer, mogu po povoljnijoj cijeni od 350,00 € provjeriti  imaju li do 10 pronađenih patogenih varijanti
• ovaj test traži isključivo nasljedne mutacije i ne može zamijeniti testove koji analiziraju somatske mutacije u uzorcima tkiva (bioptati) i/ili tekućinsku biopsiju kod pacijenata koji su trenutno oboljeli od tumora/raka.

Metoda i vrsta uzorka

Geni se analiziraju iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice pacijenta metodom sekvenciranja sljedeće generacije (engl. Next Generation Sequencing / NGS). 

Po potrebi, mutacije se potvrđuju Sangerovim sekvenciranjem ili qPCR/ddPCR metodom.