test group icon Genetika

CFTR sekvenciranje (cistična fibroza, muška neplodnost)

Printer Isprintaj pretragu

Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske

Mutacije u genu CFTR mogu uzrokovati rijetko nasljedno oboljenje – cističnu fibrozu, ali i razne poremećaje, kao što su muška neplodnost, sinusitis, pankreatitis, atipična astma i bronhitis. 

U kliničkoj praksi, do nedavno su se analizirale samo često prisutne mutacije u populaciji u genu CFTR, povezane s muškom neplodnošću, pa je kod pojedinaca s rijetkim mutacijama dolazilo do krivog postavljanja dijagnoze. Naprednim metodama, kao što je sekvenciranje, moguće je detektirati sve klinički značajne mutacije (> 2000) u jednom testu, uključujući i one rijetke u populaciji, jer se analiziraju svi egzoni i introni gena CFTR visokom osjetljivošću. 

Kod muškaraca s cističnom fibrozom ili kongenitalnim bilateralnim odsustvom vas deferensa, postoji veća šansa da njihovi potomci obole od tipične cistične fibroze, stoga je preporučeno da se oni i njihove partnerice testiraju na prisutnost mutacija u genu CFTR.

Dodatne informacije

  • genetičko savjetovanje je uključeno u cijenu testiranja, a termini se formiraju u dogovoru s pacijentom
  • članovi uže obitelji (roditelji i djeca) pacijenta koji se testirao u Poliklinici Breyer, mogu po povoljnijoj cijeni od 350,00 € provjeriti imaju li do 10 pronađenih patogenih varijanti
  • ovaj test traži isključivo nasljedne mutacije i ne može zamijeniti testove koji analiziraju somatske mutacije u uzorcima tkiva (bioptati) i/ili tekućinsku biopsiju kod pacijenata koji su trenutno oboljeli od tumora/raka.

Metoda i vrsta uzorka
Geni se analiziraju iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice metodom sekvenciranja nove generacije. Po potrebi, mutacije se potvrđuju Sangerovim sekvenciranjem ili qPCR/ddPCR metodom.

Pripremite se za pretragu

  • ukoliko se uzima bris bukalne sluznice, ne smije se jesti, piti, pušiti ili žvakati žvaku pola sata prije uzorkovanja
  • za vađenje krvi nije potrebna prethodna priprema
  • prije testiranja, potrebno je kontaktirati Polikliniku Breyer za rezervaciju termina ili za slanje kompleta za testiranje (područje cijele Hrvatske)
  • molimo, ako imate, učitajte liječničku dokumentaciju i/ili povijest bolesti (putem sigurnih poveznica poslanih od strane Poliklinike Breyer), kako bismo informacije proslijedili genetičkoj savjetnici i omogućili Vam kvalitetnu i brzu uslugu savjetovanja; za primitak poveznice, molimo obratite nam se na 01 3775 092 ili na e-mail adresu lab@breyer.hr.
Warning

Molimo posebno napomenuti ako je potrebno ubrzati izradu nalaza (kada o rezultatima genetskog testa ovise daljnji medicinski postupci pacijenata, npr. pregled specijaliste, operativni zahvati i slično).

Bills Cijena pretrage 525,00 €
Calendar Nalazi su gotovi unutar 3-5 tjedana* *od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu
Bills Cijena pretrage 525,00 €
Bills Cijena vađenja i obrade uzorka krvi 2,00 € * Naplaćuje se jednokratno, bez obzira na broj pretraga
Calendar Nalazi su gotovi unutar 3-5 tjedana* *od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu

Opće vrijeme zaprimanja uzoraka

Geo location
Centar, Ilica 191
ponedjeljak - petak 7 – 18 h, subota 8 – 12 h
Bundek, Ede Murtića 9
ponedjeljak - petak 7 – 18 h, subota 8 – 12 h
Sv. Nedelja, Ulica Dr. F. Tuđmana 4
ponedjeljak - petak 7 – 16 h
Dubrava, Grižanska 1
ponedjeljak - petak 7 – 18 h

Nalaz

 

Nalaz se šalje u obliku kratkog izvještaja na hrvatskom i opsežnog izvještaja na engleskom jeziku.