CFTR sekvenciranje (cistična fibroza, muška neplodnost)
Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske
Mutacije u genu CFTR mogu uzrokovati rijetko nasljedno oboljenje – cističnu fibrozu, ali i razne poremećaje, kao što su muška neplodnost, sinusitis, pankreatitis, atipična astma i bronhitis.
U kliničkoj praksi, do nedavno su se analizirale samo često prisutne mutacije u populaciji u genu CFTR, povezane s muškom neplodnošću, pa je kod pojedinaca s rijetkim mutacijama dolazilo do krivog postavljanja dijagnoze. Naprednim metodama, kao što je sekvenciranje, moguće je detektirati sve klinički značajne mutacije (> 2000) u jednom testu, uključujući i one rijetke u populaciji, jer se analiziraju svi egzoni i introni gena CFTR visokom osjetljivošću.
Kod muškaraca s cističnom fibrozom ili kongenitalnim bilateralnim odsustvom vas deferensa, postoji veća šansa da njihovi potomci obole od tipične cistične fibroze, stoga je preporučeno da se oni i njihove partnerice testiraju na prisutnost mutacija u genu CFTR.
Dodatne informacije
- genetičko savjetovanje je uključeno u cijenu testiranja, a termini se formiraju u dogovoru s pacijentom
- članovi uže obitelji (roditelji i djeca) pacijenta koji se testirao u Poliklinici Breyer, mogu po povoljnijoj cijeni od 350,00 € provjeriti imaju li do 10 pronađenih patogenih varijanti
- ovaj test traži isključivo nasljedne mutacije i ne može zamijeniti testove koji analiziraju somatske mutacije u uzorcima tkiva (bioptati) i/ili tekućinsku biopsiju kod pacijenata koji su trenutno oboljeli od tumora/raka.
Metoda i vrsta uzorka
Geni se analiziraju iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice metodom sekvenciranja nove generacije. Po potrebi, mutacije se potvrđuju Sangerovim sekvenciranjem ili qPCR/ddPCR metodom.
Pripremite se za pretragu
- ukoliko se uzima bris bukalne sluznice, ne smije se jesti, piti, pušiti ili žvakati žvaku pola sata prije uzorkovanja
- za vađenje krvi nije potrebna prethodna priprema
- prije testiranja, potrebno je kontaktirati Polikliniku Breyer za rezervaciju termina ili za slanje kompleta za testiranje (područje cijele Hrvatske)
- molimo, ako imate, učitajte liječničku dokumentaciju i/ili povijest bolesti (putem sigurnih poveznica poslanih od strane Poliklinike Breyer), kako bismo informacije proslijedili genetičkoj savjetnici i omogućili Vam kvalitetnu i brzu uslugu savjetovanja; za primitak poveznice, molimo obratite nam se na 01 3775 092 ili na e-mail adresu lab@breyer.hr.
Molimo posebno napomenuti ako je potrebno ubrzati izradu nalaza (kada o rezultatima genetskog testa ovise daljnji medicinski postupci pacijenata, npr. pregled specijaliste, operativni zahvati i slično).
Opće vrijeme zaprimanja uzoraka
Nalaz
Nalaz se šalje u obliku kratkog izvještaja na hrvatskom i opsežnog izvještaja na engleskom jeziku.
Povezane pretrage
Genetičko savjetovanje
Genetička testiranja u Poliklinici Breyer
Genetičko testiranje mutacija u jednom genu
Genetički test za rizik od nasljednog raka dojke i ginekološkog područja
Sveobuhvatni genetički test za rizik od nasljednih oblika raka
Sekvenciranje cijelog egzoma (WES)
Mikrodelecije Y kromosoma
Test nositelja (engl. carrier screen)
Test nositelja za parove (engl. carrier screen for couples)
Kariotipizacija
Kariotipizacija za parove
Spermiogram – CASA računalna analiza