UGT1A1 Gilbertov sindrom (genetički test)

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest jetre koja rezultira porastom vrijednosti nekonjugiranog bilirubina u krvi i predstavlja najčešći nasljedni poremećaj glukuronidacije bilirubina. Gilbertov sindrom nastaje kao posljedica genetskog poremećaja u promotorskoj regiji gena UGT1A1, koji kodira enzim uridin difosfat glukuronil transferazu 1A1. Funkcionalni nedostatak aktivnosti gena UGT1A1 dovest će do smanjene aktivnosti enzima i nakupljanja nekonjugiranog bilirubina u krvi. 

U 80 – 100 % osoba sa Gilbertovim sindromom otkrivena je insercija dinukleotida TA u promotorskoj regiji gena UGT1A1 koja se nasljeđuje na autosomno recesivan način. 

Metoda i vrsta uzorka
Testiranje se provodi PCR reakcijom iz uzorka venske krvi koja detektira promjene u broju ponavljanja dinukleotida TA unutar promotorske regije gena UGT1A1.

Nalaz
 

Nalaz sadrži informacije o detektiranim specifičnim promjenama u broju ponavljanja dinukleotida TA unutar promotorske regije gena UGT1A1, uz zaključak i interpretaciju s procjenom rizika.