Kardiološki proactive health test
Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske
Sveobuhvatni kardiološki probir namijenjen je za zdrave osobe/osobe bez obiteljske povijesti bolesti, koje žele saznati vjerojatnost za razvoj kardioloških bolesti, kako bi se omogućilo pravovremeno praćenje ili čak sprječavanje bolesti prije pojave simptoma. Sveobuhvatni kardiološki probir uključuje 95 klinički relevantnih gena. Mutacije u ovim genima povezane su s autosomno recesivnim, autosomno dominantnim i X-vezanim stanjima. Kod pozitivnog rezultata testa prate se smjernice o daljnjim medicinskim postupcima od strane Američkog fakulteta medicinske genetike (engl. American College of Medical Genetics / ACMG). U panel su uključeni geni povezani s rizikom za razvoj kardioloških bolesti kod kojih rana dijagnoza može poboljšati ishod i liječenje bolesti.
Dodatne informacije
- genetičko savjetovanje uključeno je u cijenu testiranja, a termini se formiraju u dogovoru s pacijentom
- članovi uže obitelji (roditelji i djeca) pacijenta koji se testirao u Poliklinici Breyer, mogu po povoljnijoj cijeni od 350,00 € provjeriti imaju li do 10 pronađenih patogenih varijanti
- ovaj test traži isključivo nasljedne mutacije i ne može zamijeniti testove koji analiziraju somatske mutacije u uzorcima tkiva (bioptati) i/ili tekućinsku biopsiju kod pacijenata koji su trenutno oboljeli od tumora/raka.
Metoda i vrsta uzorka
Geni se analiziraju iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice metodom sekvenciranja nove generacije. Po potrebi, mutacije se potvrđuju Sanger sekvenciranjem ili qPCR/ddPCR metodom.
Pripremite se za pretragu
- ukoliko se uzima bris bukalne sluznice, ne smije se jesti, piti, pušiti ili žvakati žvaka pola sata prije uzorkovanja
- za vađenje krvi nije potrebna prethodna priprema
- prije testiranja je potrebno kontaktirati Polikliniku Breyer kako bismo rezervirali termin ili poslali komplet za testiranje (područje cijele Hrvatske)
- molimo, ako imate, donesite liječničku dokumentaciju ili povijest bolesti kako bismo informacije proslijedili genetičkom savjetniku i omogućili Vam kvalitetnu i brzu uslugu savjetovanja.
Molimo posebno napomenuti ako je potrebno ubrzati izradu nalaza (kada o rezultatima genetičkog testa ovise daljnji medicinski postupci pacijenata, npr. pregled specijaliste, operativni zahvati i slično).
Opće vrijeme zaprimanja uzoraka
Nalaz
Nalaz se šalje u obliku kratkog izvještaja na hrvatskom i opsežnog izvještaja na engleskom jeziku.