Mikrodelecije Y kromosoma
Regije AZF na Y kromosomu (AZFa, AZFb, AZFc) sadrže gene koji imaju ključne uloge u spermatogenezi. Mikrodelecije u ovim regijama mogu utjecati na plodnost muškarca i uzrokovati razne poremećaje u spermatogenezi. Dokazivanje delecija testiranjem može odrediti uzrok neplodnosti, imati utjecati na izbor daljnjih medicinskih postupaka (potpomognuta oplodnja TESE/ICSI) i upućivati na testiranje muških potomaka pacijenta.
Metoda i vrsta uzorka
DNA pacijenta se, iz uzorka periferne krvi, analizira na prisutnost 6 mikrodelecija (sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255), qPCR metodom, prema smjernicama EAA/EMQN.
Pripremite se za pretragu
Za ovu pretragu nisu potrebne pripreme.
Genetičko savjetovanje (infertilitet) je moguće uz nadoplatu.
Ako se provodi više reproduktivnih testova (kariotip, CFTR, mikrodelecije Y kromosoma, test nositelja (engl. carrier screen)), savjetovanje može biti uključeno u cijenu. Obratite nam se za više informacija.
Opće vrijeme zaprimanja uzoraka
Nalaz
Nalaz sadrži informacije o detektiranoj mikrodeleciji, uz zaključak i interpretaciju.
Mikrodelecija prisutna: analizom je utvrđena prisutnost jedne ili više mikrodelecija.
Mikrodelecija nije prisutna: analizom nisu detektirane mikrodelecije.
Povezane pretrage
Genetičko savjetovanje
Genetička testiranja u Poliklinici Breyer
Genetičko testiranje mutacija u jednom genu
Genetički test za rizik od nasljednog raka dojke i ginekološkog područja
Sveobuhvatni genetički test za rizik od nasljednih oblika raka
Sekvenciranje cijelog egzoma (WES)
CFTR sekvenciranje (cistična fibroza, muška neplodnost)
Test nositelja (engl. carrier screen)
Test nositelja za parove (engl. carrier screen for couples)
Kariotipizacija
Kariotipizacija za parove
Spermiogram – CASA računalna analiza