test group icon Genetika

Genetički test za rizik od nasljednog raka dojke i ginekološkog područja

Printer Isprintaj pretragu

Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske

Genetički testovi za nasljedne oblike raka ispituju mutacije u genima koje povećavaju rizik za oboljenje od raka. Ovaj panel analizira 25 gena koji su klinički značajni za procjenu rizika obolijevanja od nasljednog raka dojke i ginekološkog područja: ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMARCA4, STK11TP53.

Najpoznatiji sindromi čiji se rizik analizira ovim testom su nasljedni rak dojke i jajnika te Lynch sindrom, poznat i kao nasljedni nepolipozni rak crijeva (engl. Hereditary NonPolyposis Colon Cancer / HNPCC).

Za nositelje patogenih mutacija u genima BRCA1 i BRCA2, cjeloživotni rizik od raka povećan je za 39-46 %, dok je rizik za rak ginekološkog područja veći za 12-20 %.

Lynch sindrom uzrokovan je nasljednim mutacijama u genima koji kodiraju proteine odgovorne za popravak DNA (engl. DNA mismatch repair), najčešće MSH2 i MLH1, ali i MSH6, PMS2 i EPCAM. Kod Lynch sindroma postoji povećan rizik za razvoj više vrsta raka, no najznačajnije povećanje rizika zabilježeno je za rak endometrija, u rasponu 40-60 %.

Na rizik obolijevanja od raka dojke i ginekološkog područja utječu još neki sindromi i genetski poremećaji koji se analiziraju u ovom panelu: Li-Fraumeni sindrom (TP53), Cowden sindrom (PTEN; sindrom višestrukih hamartoma) i Peutz-Jeghers sindrom (STK11).

Nasljedne mutacije u genima RAD51C, RAD51D i BRIP1, koji kodiraju proteine odgovorne za popravak DNA (engl. DNA mismatch repair), imaju dokazanu vezu s rakom jajnika.

Umjeren rizik za razvoj raka dojke povezuje se s mutacijama koje skraćuju proteine kodirane genima PALB2, CHEK2 i ATM.

Dodatne informacije

  • genetičko savjetovanje je uključeno u cijenu testiranja, a termini se formiraju u dogovoru s pacijentom
  • članovi uže obitelji (roditelji i djeca) pacijenta koji se testirao u Poliklinici Breyer, mogu po povoljnijoj cijeni od 350,00 € provjeriti  imaju li do 10 pronađenih patogenih varijanti
  • ovaj test traži isključivo nasljedne mutacije i ne može zamijeniti testove koji analiziraju somatske mutacije u uzorcima tkiva (bioptati) i/ili tekućinsku biopsiju kod pacijenata koji su trenutno oboljeli od tumora/raka.


Metoda i vrsta uzorka
Geni se analiziraju iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice metodom sekvenciranja nove generacije. Po potrebi, mutacije se potvrđuju Sangerovim sekvenciranjem ili qPCR/ddPCR metodom.

Pripremite se za pretragu

  • ako se uzima bris bukalne sluznice, ne smije se jesti, piti, pušiti ili žvakati žvaku pola sata prije uzorkovanja
  • za vađenje krvi nije potrebna prethodna priprema
  • prije testiranja, potrebno je kontaktirati Polikliniku Breyer za rezervaciju termina ili za slanje kompleta za testiranje (područje cijele Hrvatske)
  • molimo, ako imate, učitajte liječničku dokumentaciju i/ili povijest bolesti (putem sigurnih poveznica poslanih od strane Poliklinike Breyer), kako bismo informacije proslijedili genetičkoj savjetnici i omogućili Vam kvalitetnu i brzu uslugu savjetovanja; za primitak poveznice, molimo obratite nam se na 01 3775 092 ili na e-mail adresu lab@breyer.hr.
Warning

Molimo posebno napomenuti ako je potrebno ubrzati izradu nalaza (kada o rezultatima genetičkog testa ovise daljnji medicinski postupci pacijenata, npr. pregled specijaliste, operativni zahvati i slično).

Bills Cijena pretrage 560,00 €
Calendar Nalaz je gotov unutar 4-6 tjedana* *od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu
Bills Cijena pretrage 560,00 €
Bills Cijena vađenja i obrade uzorka krvi 2,00 € * Naplaćuje se jednokratno, bez obzira na broj pretraga
Calendar Nalaz je gotov unutar 4-6 tjedana* *od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu

Opće vrijeme zaprimanja uzoraka

Geo location
Centar, Ilica 191
ponedjeljak - petak 7 – 18 h, subota 8 – 12 h
Bundek, Ede Murtića 9
ponedjeljak - petak 7 – 18 h, subota 8 – 12 h
Sv. Nedelja, Ulica Dr. F. Tuđmana 4
ponedjeljak - petak 7 – 16 h
Dubrava, Grižanska 1
ponedjeljak - petak 7 – 18 h

Nalaz

 

Nalaz se šalje u obliku kratkog izvještaja na hrvatskom jeziku i opsežnog izvještaja na engleskom jeziku.