Wilsonova bolest – gen ATP7B

Wilsonova bolest, poznata i kao hepatolentikularna degeneracija, rijedak je autosomno recesivan genetski poremećaj koji uzrokuje nakupljanje bakra u jetri, mozgu, rožnici i drugim organima. Nakupljanje bakra započinje već pri rođenju, ali se simptomi mogu javiti u bilo kojoj dobi, a najčešće počinju između 5. i 35. godine života. Wilsonova bolest prvenstveno se očituje jetrenim i neuropsihijatrijskim simptomima, uključujući žuticu, cirozu i zatajenje jetre, tremor, promjene raspoloženja i poremećaje pokreta, ovisno o tome koji organi su zahvaćeni.

Bolest je uzrokovana mutacijama u genu ATP7B. Da bi se Wilsonova bolest razvila, mutacija mora biti prisutna na oba homologna kromosoma. Osobe koje imaju promjenu samo na jednom kromosomu ne razvijaju bolest, ali mogu biti njezini nositelji.

Dodatne informacije
Genetičko savjetovanje je uključeno u cijenu testiranja, a termini se formiraju po dogovoru

Članovi uže obitelji (roditelji i djeca) osobe koja se testirala u Poliklinici Breyer, mogu, po povoljnijoj cijeni od 350 €, provjeriti imaju li do 10 pronađenih patogenih varijanti

Ovaj test analizira isključivo nasljedne mutacije i ne može zamijeniti testove koji analiziraju somatske mutacije u uzorcima tkiva (bioptati) i/ili tekućinsku biopsiju kod osoba koje su trenutno oboljele od tumora/raka.

Metoda i vrsta uzorka
Genetičko testiranje mutacija u jednom genu – ATP7B, provodi se iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice metodom sekvenciranja sljedeće generacije. Po potrebi, mutacije se potvrđuju Sangerovim sekvenciranjem ili qPCR/ddPCR metodom.