Huntingtonova bolest – gen HTT
Isprintaj pretragu
Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske.
Huntingtonova bolest je nasljedna progresivna neurodegenerativna bolest koja zahvaća središnji živčani sustav. Klinička slika može uključivati nevoljne pokrete (koreju), poremećaje koordinacije, promjene ponašanja, psihijatrijske simptome te postupno propadanje kognitivnih funkcija. Najčešće se simptomi javljaju nakon trećeg ili četvrtog desetljeća života, dok se u rijetkim slučajevima mogu pojaviti već u djetinjstvu ili adolescenciji.
Huntingtonova bolest uzrokovana je povećanim broja CAG ponavljanja u genu HTT, što rezultira stvaranjem promijenjenog huntingtin proteina i progresivnim oštećenjem živčanih stanica.
Huntingtonova bolest nasljeđuje se autosomno dominantno, pri čemu je rizik prijenosa patogene promjene na potomstvo 50 %. Genetičko testiranje se koristi za potvrdu dijagnoze kod osoba sa simptomima te za procjenu genetičkog rizika kod osoba s pozitivnom obiteljskom anamnezom.
Metoda i vrsta uzorka
Analizom se određuje broj ponavljanja trinukleotida CAG u genu HTT metodom umnažanja fragmenta DNA lančanom reakcijom polimerazom (engl. polymerase chain reaction, PCR) iz uzorka periferne krvi.
Pripremite se za pretragu
Za vađenje krvi nije potrebna prethodna priprema.
Prije testiranja, potrebno je kontaktirati Polikliniku Breyer za rezervaciju termina ili za slanje kompleta za testiranje (područje cijele Hrvatske).
Cijena pretrage
395,00 €
Nalaz je gotov unutar 4 tjedna*
*od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu
Cijena pretrage
395,00 €
Cijena vađenja i obrade uzorka krvi
2,00 €
* Naplaćuje se jednokratno, bez obzira na broj pretraga
Nalaz je gotov unutar 4 tjedna*
*od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu
Opće vrijeme zaprimanja uzoraka
Nalaz
Nalaz se šalje u obliku opsežnog izvještaja na engleskom jeziku.