Komparativna genomska hibridizacija na mikročipu / array CGH (aCGH)

Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske.

Komparativna genomska hibridizacija na mikročipu (engl. Array Comparative Genomic Hybridisation / aCGH), poznata i kao molekularni kariotip, suvremena je metoda molekularne citogenetike kojom se detektiraju kromosomske abnormalnosti povezane s promjenama u broju kopija DNA. Metoda omogućuje otkrivanje aneuploidija kao i varijacija broja kopija (engl. copy number variants / CNV), odnosno delecija i duplikacija u cijelom genomu pacijenta.

U usporedbi sa standardnim kariotipom, aCGH ima približno 1.000 puta veću razlučivost, što omogućuje otkrivanje mikrodelecija i mikroduplikacija koje su uzrok velikog broja genetskih sindroma. Dok standardni kariotip prikazuje cjelokupnu kromosomsku sliku pod mikroskopom, molekularni kariotip pruža detaljan uvid u manje genetske promjene na razini DNA.

Otkrivene promjene mogu biti povezane sa zaostajanjem u razvoju, intelektualnim poteškoćama, poremećajima iz spektra autizma ili kliničkom slikom koja upućuje na specifične kromosomske sindrome, kao što su DiGeorgeov sindrom, Angelmanov sindrom i Prader-Willi sindrom. 

Testom nije moguće detektirati promjene koje ne uključuju gubitak genskog materijala, kao što su točkaste mutacije te balansirane translokacije i inverzije. 

Ovisno o kliničkoj indikaciji, dostupno je testiranje u sljedećim razlučivostima: 

• 60K – ~ 60 000 oligonukleotidnih proba, razlučivost 250-350 Kb; koristi se prvenstveno u prenatalnoj dijagnostici, s fokusom na poznate specifične kromosomske sindrome i teške fenotipove, uključujući dismorfična obilježja (495 €)
• 180K – ~ 180 000 oligonukleotidnih proba, razlučivost 95-125 Kb; detektira promjene u DNA koje su najčešće povezane sa zaostajanjem u razvoju i/ili intelektualnim poteškoćama (590 €)
• 400K – ~ 400 000 oligonukleotidnih proba, razlučivost 15-35 Kb; omogućuje detekciju istih promjena kao 180K, uz dodatno prepoznavanje manjih genetskih promjena povezanih sa zaostajanjem u razvoju, intelektualnim poteškoćama te poremećajima iz spektra autizma (780 €).

Metoda i vrsta uzorka
Analiza se provodi iz uzorka krvi metodom komparativne genomske hibridizacije na mikročipu.

Dodatne informacije
Genetičko savjetovanje je moguće uz nadoplatu.