Genetika

Genetski test za rizik od nasljednog raka dojke i ginekološkog područja

Isprintaj pretragu

Genetski testovi za nasljedne oblike raka ispituju mutacije u genima koje povećavaju rizik za oboljenje od raka. Ovaj panel analizira 25 gena koji su klinički relevantni za procjenu rizika od nasljednog raka dojke i ginekološkog područja:
ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCM, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMARCA4, STK11, TP53.

Najpoznatiji sindromi čiji rizik se analizira ovim testom su nasljedni rak dojke i jajnika te Lynch sindrom poznat i kao nasljedni nepolipozni rak crijeva (engl. Hereditary NonPolyposis Colon Cancer / HNPCC).

Za nositelje patogenih mutacija u genima BRCA1 i BRCA2 cjeloživotni rizik od raka povećan je za 39-46%, dok je rizik za rak ginekološkog područja veći za 12-20%.

Lynch sindrom je uzrokovan nasljednim mutacijama u genima koji kodiraju proteine odgovorne za popravak DNA (engl. DNA mismatch repair), najčešće MSH2 i MLH1, ali i MSH6, PMS2 i EPCAM. Kod Lynch sindroma postoji povećan rizik od razvoja više vrsta raka, no najznačajnije povećanje rizika zabilježeno je za rak endometrija u rangu od 40-60%.

Na rizik od raka dojke i ginekološkog područja utječu i još neki sindromi i genetski poremećaji koji se analiziraju u ovom panelu: Li-Fraumeni sindrom ( TP53), Cowden sindrom (PTEN; sindrom višestrukih hamartoma) i Peutz-Jeghers sindrom (STK11).

Nasljedne mutacije u genima RAD51C, RAD51D i BRIP1 koji kodiraju proteine odgovorne za popravak DNA (engl .DNA mismatch repair) imaju dokazanu vezu s rakom jajnika.

Umjeren rizik za razvoj raka dojke povezuje se s mutacijama koje skraćuju proteine kodirane genima PALB2, CHEK2 i ATM.

Geni se analiziraju iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice pacijenta metodom sekvenciranja nove generacije.
Po potrebi mutacije se potvrđuju Sanger sekvenciranjem ili qPCR/ddPCR metodom.

Pripremite se za pretragu

Moguće je genetsko informiranje prije i poslije testiranja neovisno o rezultatu testa. Genetsko savjetovanje je uključeno u cijenu testiranja, a termini se formiraju u dogovoru s pacijentom.

Molimo, ukoliko imate, donesite liječničku dokumentaciju ili povijest bolesti kako bismo informacije proslijedili genetskom savjetniku i omogućili Vam kvalitetnu i brzu uslugu savjetovanja.

Članovi uže obitelji pacijenta, kojemu su detektirane patogene varijante u nekim od gena, mogu po povoljnijoj cijeni od 350,00 € provjeriti imaju li do 10 pronađenih patogenih varijanti.

Ovaj test traži isključivo nasljedne mutacije i ne može zamijeniti testove koji analiziraju somatske mutacije u uzorcima tkiva (bioptati) i/ili tekućinskoj biopsiji kod pacijenata koji su trenutno oboljeli od tumora/raka.

Test se provodi u EU laboratoriju u Finskoj. Laboratorij posjeduje CAP certifikat (engl. College of American Pathologists) i CLIA akreditaciju (engl. Clinical Laboratory Improvement Amendments).