test group icon Genetika

Osnovni test nositelja (engl. carrier screen) – CFTR, SMA, fragilni X

Printer Isprintaj pretragu

Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske

Test nositelja (engl. carrier screen) ispituje vjerojatnost rođenja djeteta s određenim genetskim poremećajem. Ovim testom analiziraju se tri klinički značajna gena. Za proširene panele i testiranje parova, molimo slijedite poveznice: PROŠIRENI , PAR.

Metoda i vrsta uzorka

  • CFTR - Cistična fibroza (CF) – analizira se 51 najčešća mutacija gena CFTR pomoću kompleta Elucigene, CF-EU2 (IVD), a delecije i duplikacije detektiraju se metodom istovremenog umnažanja vezanih proba (engl. Multiplex Ligation – dependent Probe Amplification / MLPA)
  • SMN1 i SMN2 -  Spinalna mišićna atrofija (SMA) – dijagnosticira se kvantitativnom analizom broja kopija egzona 7 i 8 gena SMN1 i SMN2 pomoću metode istovremenog umnažanja vezanih proba (MLPA).
  • FRAXA/FMR1 (Sindrom fragilnog X) –  posljedica je povećanog broja ponavljanja trinukleotida CGG unutar gena FMR1, gdje je moguća potpuna mutacija (prisutno više od 200 ponavljajućih CGG tripleta) ili prisustvo premutacijskih alela (55-200 CGG tripleta). Ovo testiranje uključuje detekciju mutacija i premutacija, a određivanje broja CGG tripleta provodi se umnažanjem DNA fragmenta od interesa lančanom reakcijom polimeraze (engl. polymerase chain reaction / PCR).

Geni se analiziraju iz uzorka krvi.

Pripremite se za pretragu

  • za vađenje krvi nije potrebna prethodna priprema
  • prije testiranja, potrebno je kontaktirati Polikliniku Breyer za rezervaciju termina ili za slanje kompleta za testiranje (područje cijele Hrvatske) na broj 01 3775 092 ili e-mail adresu lab@breyer.hr ili genetika@breyer.hr.

 

Warning

Genetičko savjetovanje je moguće uz nadoplatu.

Ako se provodi više reproduktivnih testova (kariotip, CFTR, mikrodelecije Y kromosoma, test nositelja (engl. carrier screen)), savjetovanje može biti uključeno u cijenu. Obratite nam se za više informacija.

Bills Cijena pretrage 580,00 €
Calendar Nalaz je gotov unutar 4 tjedna* *od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu
Bills Cijena pretrage 580,00 €
Bills Cijena vađenja i obrade uzorka krvi 2,00 € * Naplaćuje se jednokratno, bez obzira na broj pretraga
Calendar Nalaz je gotov unutar 4 tjedna* *od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu

Opće vrijeme zaprimanja uzoraka

Geo location
Centar, Ilica 191
ponedjeljak - petak 7 – 18 h, subota 8 – 12 h
Bundek, Ede Murtića 9
ponedjeljak - petak 7 – 18 h, subota 8 – 12 h
Sv. Nedelja, Ulica Dr. F. Tuđmana 4
ponedjeljak - petak 7 – 16 h
Dubrava, Grižanska 1
ponedjeljak - petak 7 – 18 h

Nalaz


Nalaz se šalje u obliku opsežnog izvještaja na engleskom jeziku.