Genetika
Prošireni genetički test – nasljedna hemokromatoza
Isprintaj pretragu
Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske
Nasljedna hemokromatoza je naziv za skupinu autosomno recesivnih genetičkih poremećaja koji uzrokuju povećanu apsorpciju željeza te posljedično nakupljanje željeza u tkivima i organima, primarno jetri, što može dovesti do poremećaja strukture i funkcije organa. Višak željeza u jetri najčešće uzrokuje cirozu koja može prerasti u rak jetre, u gušterači može uzrokovati dijabetes, dok nakupljanje željeza u drugim dijelovima tijela može dovesti do kardiomiopatija, pigmentacije kože i artritisa.
Ovaj panel analizira 5 gena koji su klinički značajni za procjenu rizika obolijevanja od raznih tipova hemokromatoze: HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1 i TFR2.
Dodatne informacije
- genetičko savjetovanje je uključeno u cijenu testiranja, a termini se formiraju u dogovoru s pacijentom
- članovi uže obitelji (roditelji i djeca) pacijenta koji se testirao u Poliklinici Breyer, mogu po povoljnijoj cijeni od 350,00 € provjeriti imaju li do 10 pronađenih patogenih varijanti
- ovaj test traži isključivo nasljedne mutacije i ne može zamijeniti testove koji analiziraju somatske mutacije u uzorcima tkiva (bioptati) i/ili tekućinsku biopsiju kod pacijenata koji su trenutno oboljeli od tumora/raka.
Metoda i vrsta uzorka
Geni se analiziraju iz uzorka krvi ili brisa bukalne sluznice metodom sekvenciranja nove generacije. Po potrebi, mutacije se potvrđuju Sangerovim sekvenciranjem ili qPCR/ddPCR metodom.
Pripremite se za pretragu
- ako se uzima bris bukalne sluznice, ne smije se jesti, piti, pušiti ili žvakati žvaku pola sata prije uzorkovanja
- za vađenje krvi nije potrebna prethodna priprema
- prije testiranja, potrebno je kontaktirati Polikliniku Breyer za rezervaciju termina ili za slanje kompleta za testiranje (područje cijele Hrvatske)
- molimo, ako imate, učitajte liječničku dokumentaciju i/ili povijest bolesti (putem sigurnih poveznica poslanih od strane Poliklinike Breyer), kako bismo informacije proslijedili genetičkoj savjetnici i omogućili Vam kvalitetnu i brzu uslugu savjetovanja; za primitak poveznice, molimo obratite nam se na 01 3775 092 ili na e-mail adresu lab@breyer.hr.
Molimo posebno napomenuti ako je potrebno ubrzati izradu nalaza (kada o rezultatima genetičkog testa ovise daljnji medicinski postupci pacijenata, npr. pregled specijaliste, operativni zahvati i slično).
Cijena pretrage
590,00 €
Nalaz je gotov unutar 4 – 6 tjedana*
*od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu
Cijena pretrage
590,00 €
Cijena vađenja i obrade uzorka krvi
2,00 €
* Naplaćuje se jednokratno, bez obzira na broj pretraga
Nalaz je gotov unutar 4 – 6 tjedana*
*od zaprimanja uzorka u laboratorij i pripreme za laboratorijsku obradu
Opće vrijeme zaprimanja uzoraka
