Genetika

Sindrom fragilnog X (FRAXA / FMR1)

Isprintaj pretragu

Potrebna je prethodna rezervacija termina!
Moguće testiranje s područja cijele Hrvatske

Testiranjem gena FRAXA/FMR1 ispituje se broj ponavljanja trinukleotida CGG u promotorskoj regiji u svrhu dijagnoze ili probira nositelja kod pojedinaca koji planiraju obitelj (engl. carrier screen).

Gen FRAXA/FMR1 kodira za protein koji je neophodan za kognitivni razvoj i funkciju ženskog reproduktivnog sustava. Mutacije ovog gena mogu dovesti do fragilnog X sindroma, intelektualnih poteškoća, preranog zatajenja jajnika, autizma, Parkinsonove bolesti, kašnjenja u razvoju i ostalih kognitivnih deficita. Kod većine ljudi, segment CGG ponavlja se otprilike 5 − 44 puta. Prema smjernicama ACMG (engl. American College of Medical Genetics and Genomics), 45 − 54 ponavljanja smatra se „sivom zonom“, 55 − 200 ponavljanja naziva se premutacijom, dok se više od 200 ponavljanja smatra potpunom mutacijom. Premutacije (povećani broj ponavljanja) u genu FMR1 povezane su sa širokim spektrom kliničkih fenotipova koji pogađaju više od 2 milijuna ljudi širom svijeta.

Metoda i vrsta uzorka
Testiranje uključuje detekciju mutacija i premutacija pomoću određivanja broja CGG tripleta metodom umnažanja DNA fragmenta lančanom reakcijom polimeraze (engl. polymerase chain reaction, PCR) iz uzorka periferne krvi.

Pripremite se za pretragu

za vađenje krvi nije potrebna prethodna priprema
prije testiranja, potrebno je kontaktirati Polikliniku Breyer za rezervaciju termina ili za slanje kompleta za testiranje (područje cijele Hrvatske) na broj 01 3775 092 ili e-mail adresu lab@breyer.hr ili genetika@breyer.hr.