NIFTY Premium test

Isprintaj pretragu

NIFTY je neinvazivni prenatalni test (tj. NIPT = „Non Invasive Prenatal Test“) koji služi za rano otkrivanje poremećaja kromosoma fetusa. Pomoću ovog jednostavnog i sigurnog testa iz krvi, koji je iznimno precizan i pruža visokopouzdane rezultate, svaka trudnica može izbjeći rizike nepotrebne amniocenteze.

NIFTY Premium test nudi mogućnost testiranja fetusa na kromosomska stanja, kao i na monogenska stanja kombinirajući panele NIFTY Pro test i MONO. Neka dominantna monogenska stanja koja se pretražuju MONO testom tipično nisu povezana s abnormalnim nalazima prenatalnog ultrazvuka (osobito u prvom tromjesečju) ili se mogu otkriti tek u kasnom drugom/trećem tromjesečju ili nakon poroda.

Najopsežniji NIFTY Premium panel detekira trisomije kromosoma 21, 18 i 13 (Downov, Edwardsov i Patauov sindrom), poremećaje spolnih kromosoma (trisomija X, Jacobsov, Klinefelterov i Turnerov sindrom), trisomije kromosoma 9, 16 i 22, 92 različita oboljenja uzrokovana delecijama/duplikacijama (npr. DiGeorgeov sindrom, Prader-Willijev sindrom i Angelmanov sindrom, sindrom mačjeg plača, mikrodelecije 1p36, 1q33.1, 16p12, Van der Woudeov sindrom itd.) te 218 dominantnih monogenskih stanja, koja su rezultat de novo mutacija u 155 gena.
Prilikom vađenja krvi, moguće je odabrati opciju prijave tzv. slučajnih pronalazaka u nalazu (dodatne trisomije, monosomije i duplikacije/delecije). Određivanje spola fetusa je opcionalno i uključeno u cijenu testa.

Test je prikladan u slučaju jednoplodne trudnoće, medicinski potpomognute oplodnje i trudnoće s doniranom jajnom stanicom.

Za ostale Nifty panele odaberite: Nifty Basic, Nifty Standard, Nifty Plus, Nifty Twins, NIFTY PRO, NIFTY PRO Twins.

NIFTY test se, uz određena ograničenja, može provesti i u slučajevima sindroma nestajućeg blizanca, povijesti benignih ili malignih tumora, kao i tijekom terapije heparinom (antikoagulacijska terapija), imunoglobulinom, albuminom ili interferonom, transfuzije krvi ili stanične imunoterapije. U navedenim situacijama, potrebno je prethodno savjetovanje s Odjelom genetike Poliklinike Breyer radi odabira najprimjerenije opcije testiranja.

NIFTY test nije moguće provesti u slučajevima višeplodne trudnoće (više od dva ploda), tijekom terapije matičnim stanicama, transplantacije organa, u slučaju majčinskog abnormalnog kariotipa, aktivnog karcinoma te prisutnosti mioma i drugih dobroćudnih tvorbi.

Pripremite se za pretragu

Pretraga se obavlja nakon napunjenih 10 tjedana + 0 dana trudnoće.

Za ovu pretragu nisu potrebne pripreme, narudžba te nije potrebno biti natašte.

Za trudnice koje koriste heparinsku terapiju:
prije dolaska na vađenje krvi za Nifty test treba proći najmanje 24 sata od zadnje doze terapije. Ako to nije moguće, preporučujemo da se pridržavate maksimalnog vremenskog razmaka koji Vam dopuštaju okolnosti ili se konzultirate sa svojim liječnikom za daljnje upute.