Ljetno radno vrijeme od 27.7. – 21.8.2026. Ne radimo 5.8. i 15.8. Tijekom navedenog razdoblja vrijedit će određena ograničenja u zaprimanju pojedinih uzoraka, molimo Vas da obratite pozornost! Informacije su dostupne na Info/Ljetno radno vrijeme i početnoj stranici weba.

Popis genetičkih pretraga

Printer Isprintaj

Klikom na željeni test možete provjeriti popis gena i oboljenja (fenotipa) koji se analiziraju pretragom. 

  • Većina testova može se napraviti iz krvi ili brisa bukalne sluznice s jednakom točnošću.
  • Moguće je slanje uzoraka poštom s područja cijele Hrvatske.
  • Genetičko savjetovanje uključeno je u cijenu genetičkih testova koji na popisu uz naziv testa imaju oznaku "+".
  • Kod testova na popisu koji imaju dodatno upisano "uključuje mtDNA", u cijenu je automatski uključeno sekvenciranje mitohondrijskog genoma.
  • Razne opcije:

Standardne genetičke pretrage

Trombofilija genske mutacije (panel uključuje: FV Leiden, FII – G20210A, MTHFR C677T i A1298C i PAI-1 4G/5G)
FV Leiden i FII – G20210A
MTHFR (C677T i A1298C)
PAI-1 4G/5G
Mikrodelecije Y kromosoma
Celijakija – genetička predispozicija (HLA DQ2 i HLA DQ8)
UGT1A1 Gilbertov sindrom (genetički test)
Osnovni HFE genetički test – nasljedna hemokromatoza (C282Y, H63D, S65C)
JAK2 (V617F mutacija)
SMA - spinalna mišićna atrofija (gen SMN1)
CFTR sekvenciranje (cistična fibroza, muška neplodnost)
Wilsonova bolest – gen ATP7B

Egzom/mikročipovi

Klinički egzom (WES), uključuje mtDNA, +
Sekvenciranje cijelog egzoma (WES), uključuje mtDNA, +
Obiteljsko sekvenciranje egzoma (WES TRIO), uključuje mtDNA, +
Sekvenciranje mitohondrijskog genoma (MELAS, MERFF, MDS, CPEO, LHON, NARP), +
Komparativna genomska hibridizacija na mikročipu / array CGH (aCGH), razlučivosti 60K, 180K ili 400K

Planiranje obitelji, reproduktivni testovi, postupak potpomognute oplodnje

Genetičko savjetovanje (infertilitet)
Kariotipizacija (kariogram)
Kariotipzacija za parove (kariogram par)
FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) iz periferne krvi
Osnovni test nositelja (engl. carrier screen basic) – CFTR, SMA, fragilni X
Test nositelja (engl. carrier screen) – 460 gena, +
Test nositelja za parove (engl. carrier screen for couples) – 460 gena, +
CFTR sekvenciranje (cistična fibroza, muška neplodnost), + 
Fragilni X (FRAXA/FMR1)
SMA - spinalna mišićna atrofija (gen SMN1)
Spinalna mišićna atrofija SMA (SMN1 i SMN2)
Mikrodelecije Y kromosoma (neplodnost muškarci)
Trombofilija genske mutacije (FV Leiden i FII protrombin, MTHFR 677 i 1298, PAI-1 4G/5G)

Savjetovanja

Genetičko savjetovanje
Kompleksno genetičko savjetovanje
Savjetovanje za prehranu i tjelesnu aktivnost (lifestyle savjetovanje) - nakon testova Metilacijski status (genetički test), Metabolički status (genetički test) i Nutrigenetički status (genetički test)
Savjetovanje nakon analize crijevnog mikrobioma

Testovi za zdrave pojedince (engl. proactive and health screening)

Sveobuhvatni proactive health test (181 gen), +
Kardiološki proactive health test (95 gena), +
Rizik od raka i tumora proactive health test (83 gena), +

Metilacijski status (genetički test) (31 gen)
Metabolički status (genetički test) (48 gena)
Detoksikacijski status (genetički test) (29 gena)
Hormonska ravnoteža (genetički test) (30 gena)
Nutrigenetički status (genetički test) (28 gena)
Savjetovanje za prehranu i tjelesnu aktivnost (lifestyle savjetovanje) - nakon testa Metilacijski status, Metabolički status i Nutrigenetički status

Intolerancija i osjetljivost (genetički test) (6 kategorija)

Crijevni mikrobiom
Savjetovanje nakon analize crijevnog mikrobioma

BRCA 1 i BRCA 2 testiranje

BRCA1 i BRCA2 test

BRCA 1 i BRCA 2 testiranje moguće je i u sklopu sljedećih panela:
Genetički test za rizik od nasljednog raka dojke i ginekološkog područja (25 gena, BRCA 1 i BRCA 2), +
Sveobuhvatni genetički test za rizik od nasljednih oblika raka (160 gena, BRCA 1 i BRCA 2), +
Sveobuhvatni panel za hematologiju i nasljedne oblike raka (369 gena, BRCA 1 i BRCA 2), +

Paneli za nasljedni rak

Genetički test za rizik od nasljednog raka dojke i ginekološkog područja (25 gena, BRCA 1 i BRCA 2), +
Sveobuhvatni genetički test za rizik od nasljednih oblika raka (160 gena, BRCA 1 i BRCA), +
Sveobuhvatni panel za hematologiju i nasljedne oblike raka (369 gena, BRCA 1 i BRCA 2), +
Panel za nasljedni kolorektalni karcinom (23 gena), +
Panel za nasljedni endokrini karcinom (22 gena), +
Panel za nasljedni gastrointestinalni karcinom (43 gena), +
Panel za nasljednu leukemiju (42 gena), +
Panel za nasljedni rak pluća (5 gena), +
Panel za nasljedni melanom i rak kože (19 gena), +
Osnovni panel za nasljedni rak gušterače (5 gena), +
Panel za nasljedni rak gušterače (22 gena), +
Panel za nasljedni paragangliom/feokromocitom (11 gena), +
Panel za nasljedni pedijatrijski rak / rak u djece (71 gen), +
Panel za nasljedni rak bubrega (26 gena), +
Panel za nasljedni retinoblastom (1 gen), +
Neurofibromatoza panel (9 gena), +
Panel za tuberoznu sklerozu (2 gena), +
Panel za Xerodermu pigmentosum (9 gena), +

Kardiološki paneli

ABCC6 (pseudoksantoma elastični)
ABL1 (sindrom kongenitalnih srčanih grešaka i koštanih malformacija (CHDSKM))
ACTA2 (obiteljska torakalna aneurizma aorte, Moyamoya bolest, sindrom multisistemske disfunkcije glatkih mišića)
ADAMTS10 (Weill-Marchesani sindrom)
ADAMTS17 (sindrom sličan Weill-Marchesani sindromu)
ADAMTS2 (Ehlers-Danlosov sindrom)
ADAMTSL4 (izolirana ektopija leće)
ALDH18A1 (spastična paraplegija, cutis laxa)
ATP7A (Menkesova bolest, sindrom okcipitalnog roga, distalna spinalna mišićna atrofija vezana uz X-kromosom tip 3)
B3GAT3 (multiple dislokacije zglobova, nizak rast, kraniofacijalna dismorfija i kongenitalne srčane greške)
BGN (X-vezana spondiloepimetafizna displazija, Meester-Loeysov sindrom)
CBS (homocistinurija zbog nedostatka cistationin beta-sintaze)
COL1A1 (Ehlers-Danlosov sindrom, Caffeyjeva bolest, osteogenesis imperfecta tip 1, osteogenesis imperfecta tip 2, osteogenesis imperfecta tip 3, osteogenesis imperfecta tip 4)
COL1A2 (Ehlers-Danlosov sindrom srčano-valvularnog oblika, osteogenesis imperfecta tip 1, osteogenesis imperfecta tip 2, osteogenesis imperfecta tip 3, osteogenesis imperfecta tip 4)
COL2A1 (avaskularna nekroza glave bedrene kosti, regmatogeno odvajanje mrežnice, epifizna displazija s miopijom i gluhoćom, češka displazija, ahondrogeneza tip 2, platyspondilična displazija Torranceovog tipa, hipohondrogeneza, kongenitalna spondiloepifizna displazija (SEDC), spondiloepimetafizna displazija Strudwickovog tipa (SEMD), Kniestova displazija, spondiloperiferna displazija, blaga spondiloepifizna displazija s ranom pojavom artroze, spondiloepifizna displazija sa skraćenjem metatarzalnih kostiju, Sticklerov sindrom tip 1)
COL3A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL4A5 (Alportov sindrom vezan uz X-kromosom)
COL5A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL5A2 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COLGALT1 (bolest malih krvnih žila mozga)
EFEMP2 (cutis laxa)
ELN (cutis laxa, supravalvularna stenoza aorte)
ENPP1 (arterijska kalcifikacija, hipofosfatemijski rahitis)
FBLN5 (cutis laxa, degeneracija makule povezana sa starenjem)
FBN1 (MASS sindrom, Marfanov sindrom, akromikrična displazija, geleofizička displazija 2)
FBN2 (kongenitalna kontrakturalna arahnodaktilija (Bealsov sindrom))
FKBP14 (Ehlers-Danlosov sindrom s progresivnom kifoskoliozom, miopatijom i gubitkom sluha)
FLNA (frontometafizna displazija, Melnick-Needlesova osteodisplazija, otopalatodigitalni sindrom tip 1, otopalatodigitalni sindrom tip 2, terminalna koštana displazija s pigmentnim poremećajima, periventrikularna nodularna heterotopija 1, Melnick-Needlesov sindrom, neuronska intestinalna pseudoopstrukcija, X-vezani kongenitalni sindrom kratkog crijeva, X-vezana srčano-valvularna displazija)
FOXE3 (kongenitalna primarna afakija, mezodermalna disgeneza prednjeg segmenta oka, katarakta 34, obiteljska torakalna aneurizma aorte)
GATA5 (obiteljska fibrilacija atrija, tetralogija Fallot, izolirani ventrikularni septalni defekt)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, kardiomiopatija lijeve klijetke bez zbijanja (LVNC))
LOX (obiteljska torakalna aneurizma aorte 10)
MAT2A (poremećaj komplementnog sustava)
MED12 (Ohdo sindrom, intelektualni razvojni poremećaj s marfanoidnim izgledom, FG sindrom, Opitz-Kaveggia sindrom, Lujan-Fryns sindrom)
MFAP5 (obiteljska torakalna aneurizma aorte)
MYH11 (obiteljska torakalna aneurizma aorte)
MYLK (obiteljska torakalna aneurizma aorte 7)
NOTCH1 (bolest aortnog zaliska, Adams-Oliverov sindrom)
PLOD1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
PLOD3 (krhkost kostiju s kontrakturama, rupturom arterija i gluhoćom)
PRKG1 (obiteljska torakalna aneurizma aorte 8)
SKI (Shprintzen-Goldbergov sindrom)
SLC2A10 (sindrom arterijske tortuoznosti)
SLC39A13 (spondilodisplastični Ehlers-Danlosov sindrom)
SMAD2 (Loeys-Dietzov sindrom, nesindromske kongenitalne srčane greške)
SMAD3 (sindrom aneurizmi i osteoartritisa, Loeys-Dietzov sindrom)
SMAD4 (sindrom juvenilne polipoze/hereditarne hemoragijske telangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, hereditarna hemoragijska telangiektazija)
SMAD6 (kraniosinostoza 7)
TGFB2 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFB3 (Loeys-Dietzov sindrom (Reinhoffov sindrom), aritmogena displazija desne klijetke)
TGFBR1 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFBR2 (Loeys-Dietzov sindrom)
ZDHHC9 (sindromski intelektualni razvojni poremećaj, Raymondov tip)

ABCC9 (fibrilacija atrija, Cantuov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
AKAP9 (sindrom dugog QT intervala)
ANK2 (srčana aritmija, sindrom dugog QT intervala)
BAG3 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija)
CACNA1C (Brugada sindrom, Timothyjev sindrom, neurorazvojni poremećaj)
CACNB2 (Brugada sindrom)
CALM1 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija, ponavljajući srčani zastoj u dojenačkoj dobi, sindrom dugog QT intervala)
CALM2 (sindrom dugog QT intervala)
CALM3 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija)
CASQ2 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija)
CAV3 (povišena serumska kreatin-fosfokinaza, hipertrofična kardiomiopatija (HCM), sindrom dugog QT intervala, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča tip IC, distalna miopatija Tateyama tipa, bolest valovitih mišića 2)
CDH2 (aritmogena kardiomiopatija desne klijetke (ARVC))
CTNNA3 (aritmogena displazija desne klijetke)
DBH (nedostatak dopamin beta-hidroksilaze)
DES (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija, neurogeni skapuloperonealni sindrom Kaeserovog tipa)
DSC2 (aritmogena displazija desne klijetke s palmoplantarnom keratodermijom i vunastom kosom, aritmogena displazija desne klijetke)
DSG2 (aritmogena displazija desne klijetke, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermijom i nedostatkom zuba, obiteljska aritmogena displazija desne klijetke, dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom i keratodermijom, strijata palmoplantarna keratoza tip II, epidermoliza buloza, letalna akantolitička)
FLNC (miopatija, kardiomiopatija)
GATA6 (kongenitalne srčane greške i druge kongenitalne anomalije, defekt atrijskog septuma 9, atrioventrikularni septalni defekt 5, perzistentni truncus arteriosus, tetralogija Fallot)
HADHA (nedostatak trifunkcionalnog proteina, nedostatak dugolančane 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, kardiomiopatija lijeve klijetke bez zbijanja (LVNC))
JUP (aritmogena displazija desne klijetke, Naxosova bolest)
KCNA5 (fibrilacija atrija)
KCNE1 (sindrom dugog QT intervala, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KCNE2 (sindrom dugog QT intervala, obiteljska fibrilacija atrija)
KCNH2 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala)
KCNJ2 (sindrom kratkog QT intervala, Andersenov sindrom, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija)
KCNJ5 (sindrom dugog QT intervala, obiteljski hiperaldosteronizam)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
LDB3 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija)
LEMD2 (juvenilna katarakta 46, aritmogena kardiomiopatija desne klijetke (ARVC), dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
LMNA (srčano-šaka sindrom, slovenski tip, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča, kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA, lipodistrofija (Dunniganov tip), Emery-Dreifussova mišićna distrofija, Maloufov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM), mandibuloakralna displazija tip A, Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije)
MYH6 (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), dilatacijska kardiomiopatija (DCM), defekt atrijskog septuma 3)
MYH7 (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), mišićna bolest pohrane miozina, distalna miopatija, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
MYL4 (obiteljska fibrilacija atrija 18)
NKX2-5 (konotrunkalne srčane malformacije, kongenitalni netoksični hipotireoidizam, defekt atrijskog septuma, defekt ventrikularnog septuma 3, varijabilne konotrunkalne srčane malformacije, tetralogija Fallot)
NOS1AP (Romano-Wardov sindrom)
NUP155 (fibrilacija atrija 15)
PKP2 (aritmogena displazija desne klijetke)
PLN (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
PPA2 (iznenadno zatajenje srca u dojenačkoj dobi)
PRKAG2 (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), Wolff-Parkinson-Whiteov sindrom, smrtonosna kongenitalna bolest pohrane glikogena srca)
RBM20 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
RYR2 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija, aritmogena displazija desne klijetke)
SALL4 (akro-renalno-okularni sindrom, Duane-radijalni snop/Okihiro sindrom)
SCN10A (paroksizmalni ekstremni bolni poremećaj, kanalopatijom povezana kongenitalna neosjetljivost na bol, primarna eritromelalgija, neuropatija malih vlakana povezana s natrijevim kanalima, Brugada sindrom)
SCN1B (fibrilacija atrija, Brugada sindrom, generalizirana epilepsija s febrilnim napadajima plus, epileptička encefalopatija rane dojenačke dobi 52)
SCN3B (obiteljska fibrilacija atrija, Brugada sindrom)
SCN5A (neprogresivni srčani blok, progresivni srčani blok, sindrom dugog QT intervala, ventrikularna fibrilacija, fibrilacija atrija, sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
SLC12A3 (Gitelmanov sindrom)
TANGO2 (ponavljajuće metaboličke encefalomiopatske krize s rabdomiolizom, srčanim aritmijama i neurodegeneracijom (MECRCN))
TBX5 (Holt-Oramov sindrom)
TECRL (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija 3)
TGFB3 (Loeys-Dietzov sindrom (Reinhoffov sindrom), aritmogena displazija desne klijetke)
TMEM43 (aritmogena displazija desne klijetke, Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
TNNI3 (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), restriktivna kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
TNNI3K (bolest srčane provodljivosti sa ili bez dilatacijske kardiomiopatije)
TNNT2 (nekompaktna lijeva klijetka, hipertrofična kardiomiopatija (HCM), restriktivna kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
TRDN (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija)
TRPM4 (progresivni obiteljski srčani blok)
TTN (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), tibijalna mišićna distrofija, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča, nasljedna miopatija s ranim respiratornim zatajenjem, rana miopatija sa smrtonosnom kardiomiopatijom (Salihova miopatija), mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča tip 2J)

BAG3 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija)
CDH2 (aritmogena kardiomiopatija desne klijetke (ARVC))
CTNNA3 (aritmogena displazija desne klijetke)
DES (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija, neurogeni skapuloperonealni sindrom Kaeserovog tipa)
DSC2 (aritmogena displazija desne klijetke s palmoplantarnom keratodermijom i vunastom kosom, aritmogena displazija desne klijetke)
DSG2 (aritmogena displazija desne klijetke, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermijom i nedostatkom zuba, obiteljska aritmogena displazija desne klijetke, dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom i keratodermijom, strijata palmoplantarna keratoza tip II, letalna akantolitička epidermoliza buloza)
FLNC (miopatija, kardiomiopatija)
JUP (aritmogena displazija desne klijetke, Naxosova bolest)
LDB3 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija)
LEMD2 (juvenilna katarakta 46, aritmogena kardiomiopatija desne klijetke (ARVC), dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
LMNA (srčano-šaka sindrom, slovenski tip, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča, kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA, lipodistrofija (Dunniganov tip), Emery-Dreifussova mišićna distrofija, Maloufov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM), mandibuloakralna displazija tip A, Hutchinson-Gilfordov tip progerije)
MYH7 (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), miopatija pohrane miozina, distalna miopatija, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
NKX2-5 (konotrunkalne srčane malformacije, kongenitalni netoksični hipotireoidizam, defekt atrijskog septuma, defekt ventrikularnog septuma 3, varijabilne konotrunkalne srčane malformacije, tetralogija Fallot)
PKP2 (aritmogena displazija desne klijetke)
PLN (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
RYR2 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija, aritmogena displazija desne klijetke)
SCN5A (neprogresivni srčani blok, progresivni srčani blok, sindrom dugog QT intervala, ventrikularna fibrilacija, fibrilacija atrija, sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
TGFB3 (Loeys-Dietzov sindrom (Reinhoffov sindrom), aritmogena displazija desne klijetke)
TMEM43 (aritmogena displazija desne klijetke, Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
TTN (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), tibijalna mišićna distrofija, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča, nasljedna miopatija s ranim respiratornim zatajenjem, rana miopatija sa smrtonosnom kardiomiopatijom (Salihova miopatija), mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča tip 2J)

CACNB2 (Brugada sindrom)
GATA6 (kongenitalne srčane greške i druge kongenitalne anomalije, defekt atrijskog septuma 9, atrioventrikularni septalni defekt 5, perzistentni truncus arteriosus, tetralogija Fallot)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, kardiomiopatija lijeve klijetke bez zbijanja (LVNC))
KCNA5 (fibrilacija atrija)
KCNE1 (sindrom dugog QT intervala, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KCNE2 (sindrom dugog QT intervala, obiteljska fibrilacija atrija)
KCNH2 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala)
KCNJ2 (sindrom kratkog QT intervala, Andersenov sindrom, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija)
KCNJ5 (sindrom dugog QT intervala, obiteljski hiperaldosteronizam)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
LDB3 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija)
LMNA (srčano-šaka sindrom, slovenski tip, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča, kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA, lipodistrofija (Dunniganov tip), Emery-Dreifussova mišićna distrofija, Maloufov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM), mandibuloakralna displazija tip A, Hutchinson-Gilfordov tip progerije)
NUP155 (fibrilacija atrija 15)
RYR2 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija, aritmogena displazija desne klijetke)
SCN10A (paroksizmalni ekstremni bolni poremećaj, kanalopatijom povezana kongenitalna neosjetljivost na bol, primarna eritromelalgija, neuropatija malih vlakana povezana s natrijevim kanalima, Brugada sindrom)
SCN1B (fibrilacija atrija, Brugada sindrom, generalizirana epilepsija s febrilnim napadajima plus, generalizirana epilepsija s febrilnim napadajima plus tip 1, epileptička encefalopatija rane dojenačke dobi 52)
SCN3B (obiteljska fibrilacija atrija, Brugada sindrom)
SCN5A (neprogresivni srčani blok, progresivni srčani blok, sindrom dugog QT intervala, ventrikularna fibrilacija, fibrilacija atrija, sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
TBX5 (Holt-Oramov sindrom)

CACNB2 (Brugada sindrom)
GATA6 (kongenitalne srčane greške i druge kongenitalne anomalije, defekt atrijskog septuma 9, atrioventrikularni septalni defekt 5, perzistentni truncus arteriosus, tetralogija Fallot)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, kardiomiopatija lijeve klijetke bez zbijanja (LVNC))
KCNA5 (fibrilacija atrija)
KCNE1 (sindrom dugog QT intervala, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KCNE2 (sindrom dugog QT intervala, obiteljska fibrilacija atrija)
KCNH2 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala)
KCNJ2 (sindrom kratkog QT intervala, Andersenov sindrom, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija)
KCNJ5 (sindrom dugog QT intervala, obiteljski hiperaldosteronizam)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
LDB3 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), miofibrilarna miopatija)
LMNA (srčano-šaka sindrom, slovenski tip, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog obruča, kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA, lipodistrofija (Dunniganov tip), Emery-Dreifussova mišićna distrofija, Maloufov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM), mandibuloakralna displazija tip A, Hutchinson-Gilfordov tip progerije)
NUP155 (fibrilacija atrija 15)
RYR2 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija, aritmogena displazija desne klijetke)
SCN10A (paroksizmalni ekstremni bolni poremećaj, kanalopatijom povezana kongenitalna neosjetljivost na bol, primarna eritromelalgija, neuropatija malih vlakana povezana s natrijevim kanalima, Brugada sindrom)
SCN1B (fibrilacija atrija, Brugada sindrom, generalizirana epilepsija s febrilnim napadajima plus, generalizirana epilepsija s febrilnim napadajima plus tip 1, epileptička encefalopatija rane dojenačke dobi 52)
SCN3B (obiteljska fibrilacija atrija, Brugada sindrom)
SCN5A (neprogresivni srčani blok, progresivni srčani blok, sindrom dugog QT intervala, ventrikularna fibrilacija, fibrilacija atrija, sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, dilatacijska kardiomiopatija (DCM))
TBX5 (Holt-Oramov sindrom)

AARS2 (progresivna leukoencefalopatija s ovarijskom insuficijencijom; kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 8)
ABCC6 (pseudoksantoma elastični)
ABCC9 (fibrilacija atrija; Cantúov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija)
ACAD9 (nedostatak enzima iz obitelji acil-CoA dehidrogenaza)
ACADVL (nedostatak vrlo dugolančane acil-CoA dehidrogenaze)
ACTA1 (miopatija)
ACTC1 (nekompaktnost lijeve klijetke; hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; defekt atrijskog septuma; dilatacijska kardiomiopatija)
ACTN2 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
AGK (Sengersov sindrom; katarakta 38)
AGL (bolest nakupljanja glikogena)
ALMS1 (Alströmov sindrom)
ALPK3 (pedijatrijska kardiomiopatija)
ANO5 (gnatodijafizealna displazija; LGMD2L mišićna distrofija; distalna mišićna distrofija MMD3)
APOA1 (sistemska ne-neuronopatska amiloidoza; hipoalfalipoproteinemija)
BAG3 (dilatacijska kardiomiopatija; miofibrilarna miopatija)
BRAF (LEOPARD sindrom; Noonanov sindrom; kardiofaciokutani sindrom)
CACNA1C (Brugada sindrom; Timothyjev sindrom; neurorazvojni poremećaj)
CALR3 (obiteljska hipertrofična kardiomiopatija 19)
CAPN3 (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; eozinofilni miozitis)
CASQ2 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija)
CASZ1 (dilatacijska kardiomiopatija; defekt ventrikularnog septuma)
CBL (poremećaj sličan Noonanovom sindromu sa ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CDH2 (aritmogena kardiomiopatija desne klijetke)
CHKB (kongenitalna mišićna distrofija s megakonijalnim mitohondrijima)
CHRM2 (dilatacijska kardiomiopatija)
COX15 (Leighov sindrom; kardioencefalomiopatija; fatalna infantilna bolest zbog nedostatka citokrom c oksidaze)
CPT2 (nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II)
CRYAB (katarakta; miofibrilarna miopatija i kardiomiopatija; kongenitalna katarakta i kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija; fatalna infantilna hipertonična miofibrilarna miopatija povezana s alfa-B kristalinom)
CSRP3 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
CTNNA3 (aritmogena displazija desne klijetke)
DBH (nedostatak dopamin beta-hidroksilaze)
DES (dilatacijska kardiomiopatija; miofibrilarna miopatija; neurogeni skapuloperonealni sindrom tip Kaeser)
DMD (Beckerova mišićna distrofija; Duchenneova mišićna distrofija; dilatacijska kardiomiopatija)
DNAJC19 (3-metilglutakonska acidurija)
DOLK (kongenitalni poremećaj glikozilacije)
DPM3 (kongenitalni poremećaj glikozilacije; dilatacijska kardiomiopatija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
DSC2 (aritmogena displazija desne klijetke s palmoplantarnom keratodermijom i vunastom kosom; aritmogena displazija desne klijetke)
DSG2 (aritmogena displazija desne klijetke; dilatacijska kardiomiopatija)
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermijom i nedostatkom zuba; obiteljska aritmogena displazija desne klijetke; palmoplantarna keratoza striata II; letalna akantolitička epidermoliza buloza)
DTNA (nekompaktnost lijeve klijetke tip 1)
DYSF (Miyoshijeva mišićna distrofija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; distalna miopatija s početkom u prednjem tibijalnom mišiću)
EEF1A2 (rana infantilna epileptička encefalopatija; poremećaj intelektualnog razvoja)
ELAC2 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 17)
EMD (Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
EPG5 (Vici sindrom)
ETFA (glutarna acidurija; nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
ETFB (glutarna acidurija; nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
ETFDH (glutarna acidurija; nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
FBXL4 (sindrom deplecije mitohondrijske DNA)
FBXO32 (dilatacijska kardiomiopatija)
FHL1 (miopatija s posturalnom atrofijom mišića; Emery-Dreifussova mišićna distrofija; reducirajuća miopatija tijela)
FHOD3 (obiteljska hipertrofična kardiomiopatija)
FKRP (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
FKTN (mišićna distrofija-distroglikanopatija; dilatacijska kardiomiopatija; mišićna distrofija-distroglikanopatija ramenog i zdjeličnog pojasa)
FLNC (miopatija; kardiomiopatija)
FOXD4 (dilatacijska kardiomiopatija)
FOXRED1 (Leighov sindrom; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
FXN (Friedreichova ataksija)
GAA (bolest nakupljanja glikogena)
GATA4 (Tetralogija Fallot; atrioventrikularni septalni defekt; anomalije testisa sa ili bez prirođene srčane bolesti; defekt ventrikularnog septuma; defekt atrijskog septuma)
GATA6 (prirođene srčane greške i druge prirođene anomalije; defekt atrijskog septuma 9; atrioventrikularni septalni defekt 5; perzistentni arterijski trunkus; Tetralogija Fallot)
GATAD1 (dilatacijska kardiomiopatija)
GATC (fatalna kardiomiopatija)
GBE1 (bolest nakupljanja glikogena)
GFM1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
GLA (Fabryjeva bolest)
GLB1 (GM1 gangliozidoza; mukopolisaharidoza (Morquio sindrom))
GMPPB (mišićna distrofija-distroglikanopatija s prirođenim anomalijama mozga i oka; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tipa distroglikanopatije)
GSK3B (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
GTPBP3 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 23)
GUSB (mukopolisaharidoza)
HADHA (nedostatak trifunkcionalnog proteina; nedostatak dugolančane 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze)
HAND1 (prirođene srčane greške; dilatacijska kardiomiopatija)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora; Brugada sindrom; kardiomiopatija s nekompaktnom lijevom klijetkom)
HFE (hemokromatoza)
HRAS (Costello sindrom; prirođena miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
IDUA (mukopolisaharidoza)
ILK (dilatacijska kardiomiopatija)
ISPD (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
JPH2 (hipertrofična kardiomiopatija)
JUP (aritmogena displazija desne klijetke; Naxosova bolest)
KLHL24 (generalizirana epidermoliza buloza simpleks s ožiljcima i gubitkom kose; dilatacijska kardiomiopatija; hipertrofična kardiomiopatija)
KRAS (Noonanov sindrom; kardiofaciokutani sindrom)
LAMA2 (kongenitalna mišićna distrofija s nedostatkom merosina)
LAMP2 (Danonova bolest)
LARGE (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
LDB3 (dilatacijska kardiomiopatija; miofibrilarna miopatija)
LEMD2 (katarakta 46 s juvenilnim početkom; aritmogena kardiomiopatija desne klijetke; dilatacijska kardiomiopatija)
LMNA (srčano-šakni sindrom, slovenski tip; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA; Dunniganova lipodistrofija; Emery-Dreifussova mišićna distrofija; Maloufov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija; mandibuloakralna displazija tip A; Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije)
LMOD2 (obiteljska dilatacijska kardiomiopatija)
LRRC10 (dilatacijska kardiomiopatija)
LZTR1 (švanomatoza; Noonanov sindrom)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP3K8 (Noonanov sindrom)
MIPEP (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 31)
MLYCD (nedostatak malonil-CoA dekarboksilaze)
MT-ATP6 (neuropatija, ataksija i pigmentozni retinitis; Leberova nasljedna optička neuropatija; ataksija i polineuropatija odrasle dobi; infantilna hipertrofična kardiomiopatija; Leighov sindrom; infantilna strijatonigralna degeneracija; mitohondrijska kardiomiopatija)
MT-ATP8 (apikalna hipertrofična kardiomiopatija i neuropatija; infantilna hipertrofična kardiomiopatija)
MT-CO1 (ponavljajuća mioglobinurija; Leberova nasljedna optička neuropatija; sideroblastična anemija; nedostatak citokrom c oksidaze; mitohondrijska gluhoća)
MT-CO2 (nedostatak citokrom c oksidaze)
MT-CO3 (nedostatak citokrom c oksidaze; Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-CYB (mitohondrijski poremećaj)
MT-ND1 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru; Leberova nasljedna optička neuropatija; Leberova optička atrofija i distonija)
MT-ND2 (Leberova nasljedna optička neuropatija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND3 (Leberova optička atrofija i distonija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4 (Leberova nasljedna optička neuropatija; Leberova optička atrofija i distonija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4L (Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-ND5 (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; mitohondrijska miopatija; encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru; Leberova nasljedna optička neuropatija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND6 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru; onkocitom; Leberova nasljedna optička neuropatija; Leberova optička atrofija i distonija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-RNR1 (mitohondrijska gluhoća)
MT-RNR2 (toksičnost/rezistencija na kloramfenikol)
MT-TA (mitohondrijski poremećaj)
MT-TC (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru)
MT-TD (mitohondrijski poremećaj)
MT-TE (sindrom dijabetes-gluhoća; prolazna infantilna mitohondrijska miopatija; mitohondrijska miopatija s dijabetesom)
MT-TF (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; tubulointersticijska nefropatija; mitohondrijska encefalopatija; mitohondrijska epilepsija; mitohondrijska miopatija; MELAS sindrom)
MT-TG (mitohondrijski poremećaj)
MT-TH (mitohondrijski poremećaj)
MT-TI (mitohondrijski poremećaj)
MT-TK (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; Leighov sindrom)
MT-TL1 (nedostatak citokrom c oksidaze; mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru; sindrom dijabetes-gluhoća; sindrom cikličkog povraćanja; predispozicija za SIDS)
MT-TL2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj; progresivna vanjska oftalmoplegija; mitohondrijska miopatija; MELAS sindrom)
MT-TM (Leighov sindrom; mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TN (progresivna vanjska oftalmoplegija; mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TP (mitohondrijski poremećaj)
MT-TQ (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TR (mitohondrijska encefalopatija)
MT-TS1 (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; mitohondrijska miopatija; MELAS sindrom)
MT-TS2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TT (mitohondrijski poremećaj)
MT-TV (hipertrofična kardiomiopatija; Leighov sindrom; mitohondrijski multisistemski poremećaj; MELAS sindrom)
MT-TW (Leighov sindrom; mitohondrijska miopatija)
MT-TY (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MTO1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
MYBPC3 (nekompaktnost lijeve klijetke; hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
MYBPHL (dilatacijska kardiomiopatija)
MYH6 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija; defekt atrijskog septuma 3)
MYH7 (hipertrofična kardiomiopatija; miozinska skladišna miopatija; distalna miopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
MYL2 (hipertrofična kardiomiopatija; infantilna bolest mišićnih vlakana tip I i kardiomiopatija)
MYL3 (hipertrofična kardiomiopatija)
MYL4 (obiteljska fibrilacija atrija 18)
MYOT (miofibrilarna miopatija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa 1A; miopatija sa sferoidnim tijelima)
MYPN (hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija; nemalinska miopatija 11, autosomno recesivna)
MYRF (prirođene srčane malformacije; prirođene anomalije bubrega i mokraćnog sustava)
NDUFAF2 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa I; Leighov sindrom)
NDUFB11 (linearni kožni defekti s višestrukim prirođenim anomalijama 3)
NEXN (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
NF1 (Watsonov sindrom; neurofibromatoza; neurofibromatoza-Noonan sindrom)
NKX2-5 (konotrunkalne srčane malformacije; prirođeni netoksični hipotireoidizam; defekt atrijskog septuma; defekt ventrikularnog septuma 3; varijabilne konotrunkalne srčane malformacije; Tetralogija Fallot)
NONO (X-vezani poremećaj intelektualnog razvoja sindrom 34; nekompaktnost lijeve klijetke)
NRAP (dilatacijska kardiomiopatija)
NRAS (Noonanov sindrom)
PCCA (propionska acidemija)
PCCB (propionska acidemija)
PKP2 (aritmogena displazija desne klijetke)
PLEC (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; epidermoliza buloza)
PLEKHM2 (dilatacijska kardiomiopatija; nekompaktnost lijeve klijetke)
PLN (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
PNPLA2 (bolest skladištenja neutralnih lipida s miopatijom)
PPA2 (iznenadno zatajenje srca u dojenačkoj dobi)
PPCS (dilatacijska kardiomiopatija)
PPP1CB (poremećaj sličan Noonanovom sindromu s rijetkom anagenom kosom 2)
PRDM16 (nekompaktnost lijeve klijetke; dilatacijska kardiomiopatija)
PRKAG2 (hipertrofična kardiomiopatija; Wolff-Parkinson-Whiteov sindrom; srčana bolest nakupljanja glikogena, letalna kongenitalna)
PTPN11 (Noonanov sindrom; metahondromatoza)
QRSL1 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
RAF1 (LEOPARD sindrom; Noonanov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija)
RASA2 (Noonanov sindrom)
RBCK1 (miopatija s poliglukozanskim tijelima)
RBM20 (dilatacijska kardiomiopatija)
RIT1 (Noonanov sindrom)
RMND1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
RRAS (fenotip sličan Noonanovom sindromu)
RYR2 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija; aritmogena displazija desne klijetke)
SCN5A (neprogresivni srčani blok; progresivni srčani blok; sindrom dugog QT intervala; ventrikularna fibrilacija; fibrilacija atrija; sindrom bolesnog sinusnog čvora; Brugada sindrom; dilatacijska kardiomiopatija)
SCNN1B (Liddleov sindrom; pseudohipoaldosteronizam; bronhiektazije sa ili bez povišenog klorida u znoju)
SCNN1G (Liddleov sindrom; pseudohipoaldosteronizam; bronhiektazije sa ili bez povišenog klorida u znoju)
SCO1 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa IV)
SCO2 (Leighov sindrom; hipertrofična kardiomiopatija; fatalna infantilna kardioencefalomiopatija zbog nedostatka citokrom c oksidaze; miopija)
SDHA (Leighov sindrom/nedostatak mitohondrijskog respiratornog kompleksa II; gastrointestinalni stromalni tumor; paragangliomi; dilatacijska kardiomiopatija)
SELENON (mišićna distrofija s rigidnom kralježnicom; kongenitalna miopatija s disproporcijom vlakana)
SGCA (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
SGCB (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
SGCD (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; dilatacijska kardiomiopatija)
SGCG (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
SHOC2 (Noonanov sindrom sličan poremećaj s rijetkom anagenom kosom)
SLC22A5 (sistemski primarni nedostatak karnitina)
SLC25A20 (nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze)
SLC25A4 (progresivna vanjska oftalmoplegija s delecijama mitohondrijske DNA; sindrom deplecije mitohondrijske DNA)
SMCHD1 (facio-skapulo-humeralna mišićna distrofija; facio-skapulo-humeralna mišićna distrofija tip 2; Bosma arhinija-mikroftalmija sindrom)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SOS2 (Noonanov sindrom 9)
SPEG (centronuklearna miopatija 5)
SPRED1 (Legiusov sindrom)
TAB2 (višestruke prirođene srčane greške tip 2)
TAZ (3-metilglutakonska acidurija; Barthov sindrom)
TBX20 (defekt atrijskog septuma 4)
TBX5 (Holt-Oramov sindrom)
TCAP (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TGFB3 (Loeys-Dietzov sindrom (Reinhoffov sindrom); aritmogena displazija desne klijetke)
TMEM43 (aritmogena displazija desne klijetke; Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
TMEM70 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa V (ATP sintaze))
TNNC1 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TNNI3 (hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TNNI3K (bolest srčane provodljivosti sa ili bez dilatacijske kardiomiopatije)
TNNT2 (nekompaktnost lijeve klijetke; hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TOR1AIP1 (mišićna distrofija s progresivnom slabošću, distalnim kontrakturama i rigidnom kralježnicom)
TPM1 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TRIM32 (Bardet-Biedlov sindrom; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
TSFM (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
TTN (dilatacijska kardiomiopatija; tibijalna mišićna distrofija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; nasljedna miopatija s ranom respiratornom insuficijencijom; miopatija ranog početka s fatalnom kardiomiopatijom (Salihova miopatija); mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tip 2J)
TTR (transtiretinska hiper-tiroksinemija; nasljedna amiloidoza povezana s transtiretinom)
VCL (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
VCP (amiotrofična lateralna skleroza; inkluzijska miopatija s ranom Pagetovom bolešću kostiju; Charcot-Marie-Toothova bolest)
VPS13A (horeoakantocitoza)
XK (McLeodov sindrom)

ANK2 (srčana aritmija; sindrom dugog QT intervala)
CALM1 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija; ponavljajući srčani zastoj u dojenačkoj dobi; sindrom dugog QT intervala)
CALM2 (sindrom dugog QT intervala)
CALM3 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija)
CASQ2 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija)
KCNJ2 (sindrom kratkog QT intervala; Andersenov sindrom; sindrom dugog QT intervala; fibrilacija atrija)
LMNA (srčano-šakni sindrom, slovenski tip; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA; Dunniganova lipodistrofija; Emery-Dreifussova mišićna distrofija; Maloufov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija; mandibuloakralna displazija tip A; Hutchinson-Gilfordov tip progerije)
RYR2 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija; aritmogena displazija desne klijetke)
TECRL (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija 3)
TRDN (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija)

AARS2 (progresivna leukoencefalopatija s ovarijskom insuficijencijom; kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 8)
ABCC6 (pseudoksantoma elastični)
ABCC9 (fibrilacija atrija; Cantúov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija)
ACAD9 (nedostatak enzima iz obitelji acil-CoA dehidrogenaza)
ACADVL (nedostatak vrlo dugolančane acil-CoA dehidrogenaze)
ACTA1 (miopatija)
ACTA2 (obiteljska aneurizma torakalne aorte; Moyamoya bolest; multisistemski poremećaj glatkih mišića)
ACTC1 (nekompaktnost lijeve klijetke; hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; defekt atrijskog septuma; dilatacijska kardiomiopatija)
ACTN2 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
AGK (Sengersov sindrom; katarakta 38)
AGL (bolest nakupljanja glikogena)
AGPAT2 (kongenitalna generalizirana lipodistrofija)
AKAP9 (sindrom dugog QT intervala)
ALMS1 (Alströmov sindrom)
ALPK3 (pedijatrijska kardiomiopatija)
ANK2 (srčana aritmija; sindrom dugog QT intervala)
ANO5 (gnatodijafizealna displazija; LGMD2L mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; distalna mišićna distrofija MMD3)
APOA1 (sistemska ne-neuronopatska amiloidoza; hipoalfalipoproteinemija)
ATPAF2 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa V (ATP sintaze), nuklearni tip 1)
BAG3 (dilatacijska kardiomiopatija; miofibrilarna miopatija)
BRAF (LEOPARD sindrom; Noonanov sindrom; kardiofaciokutani sindrom)
CACNA1C (Brugada sindrom; Timothyjev sindrom; neurorazvojni poremećaj)
CACNA1D (primarni aldosteronizam, epileptički napadaji i neurološke abnormalnosti; disfunkcija sinusnog čvora i gluhoća)
CACNB2 (Brugada sindrom)
CALM1 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija; ponavljajući srčani zastoj u dojenačkoj dobi; sindrom dugog QT intervala)
CALM2 (sindrom dugog QT intervala)
CALM3 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija)
CALR3 (obiteljska hipertrofična kardiomiopatija 19)
CAPN3 (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; eozinofilni miozitis)
CASQ2 (polimorfna kateholaminergična ventrikularna tahikardija)
CASZ1 (dilatacijska kardiomiopatija; defekt ventrikularnog septuma)
CAV3 (povišena serumska kreatin-fosfokinaza; hipertrofična kardiomiopatija; sindrom dugog QT intervala; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tip IC; distalna miopatija Tateyama tipa; bolest valovitih mišića 2)
CBL (poremećaj sličan Noonanovom sindromu sa ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CDH2 (aritmogena kardiomiopatija desne klijetke)
CHKB (kongenitalna mišićna distrofija s megakonijalnim mitohondrijima)
CHRM2 (dilatacijska kardiomiopatija)
COX15 (Leighov sindrom; fatalna infantilna kardioencefalomiopatija zbog nedostatka citokrom c oksidaze)
CPT2 (nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II)
CRYAB (katarakta; miofibrilarna miopatija i kardiomiopatija; kongenitalna katarakta i kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija; miofibrilarna miopatija; katarakta 16; fatalna infantilna hipertonična miofibrilarna miopatija povezana s alfa-B kristalinom)
CSRP3 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
CTNNA3 (aritmogena displazija desne klijetke)
DBH (nedostatak dopamin beta-hidroksilaze)
DES (dilatacijska kardiomiopatija; miofibrilarna miopatija; neurogeni skapuloperonealni sindrom tip Kaeser)
DMD (Beckerova mišićna distrofija; Duchenneova mišićna distrofija; dilatacijska kardiomiopatija)
DNAJC19 (3-metilglutakonska acidurija)
DOLK (kongenitalni poremećaj glikozilacije)
DPM3 (kongenitalni poremećaj glikozilacije; dilatacijska kardiomiopatija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
DSC2 (aritmogena displazija desne klijetke s palmoplantarnom keratodermijom i vunastom kosom; aritmogena displazija desne klijetke)
DSG2 (aritmogena displazija desne klijetke; dilatacijska kardiomiopatija)
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermijom i nedostatkom zuba; obiteljska aritmogena displazija desne klijetke; dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom i keratodermijom; strijata palmoplantarna keratoza tip II; letalna akantolitička epidermoliza buloza)
DTNA (nekompaktnost lijeve klijetke tip 1)
DYSF (Miyoshijeva mišićna distrofija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; distalna miopatija s početkom u prednjem tibijalnom mišiću)
EEF1A2 (rana infantilna epileptička encefalopatija; poremećaj intelektualnog razvoja)
ELAC2 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 17)
EMD (Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
ENPP1 (arterijska kalcifikacija; hipofosfatemijski rahitis)
EPG5 (Vici sindrom)
ETFA (glutarna acidurija; nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
ETFB (glutarna acidurija; nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
ETFDH (glutarna acidurija; nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
FAH (tirozemija)
FBXL4 (sindrom deplecije mitohondrijske DNA)
FBXO32 (dilatacijska kardiomiopatija)
FHL1 (miopatija s posturalnom atrofijom mišića; Emery-Dreifussova mišićna distrofija; reducirajuća miopatija tijela)
FHOD3 (obiteljska hipertrofična kardiomiopatija)
FKRP (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
FKTN (mišićna distrofija-distroglikanopatija; dilatacijska kardiomiopatija; mišićna distrofija-distroglikanopatija ramenog i zdjeličnog pojasa)
FLNC (miopatija; kardiomiopatija)
FOXD4 (dilatacijska kardiomiopatija)
FOXRED1 (Leighov sindrom; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
FXN (Friedreichova ataksija)
GAA (bolest nakupljanja glikogena)
GATA4 (Tetralogija Fallot; atrioventrikularni septalni defekt; anomalije testisa sa ili bez prirođene srčane bolesti; defekt ventrikularnog septuma; defekt atrijskog septuma)
GATA5 (obiteljska fibrilacija atrija; Tetralogija Fallot; izolirani defekt ventrikularnog septuma)
GATA6 (prirođene srčane greške i druge prirođene anomalije; defekt atrijskog septuma 9; atrioventrikularni septalni defekt 5; perzistentni arterijski trunkus; Tetralogija Fallot)
GATAD1 (dilatacijska kardiomiopatija)
GATC (fatalna kardiomiopatija)
GBE1 (bolest nakupljanja glikogena)
GFM1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
GLA (Fabryjeva bolest)
GLB1 (GM1 gangliozidoza; mukopolisaharidoza (Morquio sindrom))
GMPPB (mišićna distrofija-distroglikanopatija s prirođenim anomalijama mozga i oka; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tipa distroglikanopatije)
GNB5 (poremećaj intelektualnog razvoja s kardijalnom aritmijom; kašnjenje govora i poremećaj pažnje/hiperaktivnosti ili kognitivno oštećenje sa ili bez srčane aritmije)
GSK3B (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
GTPBP3 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 23)
GUSB (mukopolisaharidoza)
HADHA (nedostatak trifunkcionalnog proteina; nedostatak dugolančane 3-hidroksiacil-CoA dehidrogenaze)
HAND1 (prirođene srčane greške; dilatacijska kardiomiopatija)
HAND2 (dilatacijska kardiomiopatija; prirođene srčane malformacije)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora; Brugada sindrom; kardiomiopatija s nekompaktnom lijevom klijetkom)
HFE (hemokromatoza)
HRAS (Costello sindrom; prirođena miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
IDUA (mukopolisaharidoza)
ILK (dilatacijska kardiomiopatija)
ISPD (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
JPH2 (hipertrofična kardiomiopatija)
JUP (aritmogena displazija desne klijetke; Naxosova bolest)
KCNA5 (fibrilacija atrija)
KCNE1 (sindrom dugog QT intervala; Jervell-Lange Nielsenov sindrom)
KCNE2 (sindrom dugog QT intervala; obiteljska fibrilacija atrija)
KCNH2 (sindrom kratkog QT intervala; sindrom dugog QT intervala)
KCNJ2 (sindrom kratkog QT intervala; Andersenov sindrom; sindrom dugog QT intervala; fibrilacija atrija)
KCNJ5 (sindrom dugog QT intervala; obiteljski hiperaldosteronizam)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala; sindrom dugog QT intervala; fibrilacija atrija; Jervell-Lange Nielsenov sindrom)
KLHL24 (generalizirana epidermoliza buloza simpleks s ožiljcima i gubitkom kose; dilatacijska kardiomiopatija; hipertrofična kardiomiopatija)
KRAS (Noonanov sindrom; kardiofaciokutani sindrom)
LAMA2 (kongenitalna mišićna distrofija s nedostatkom merosina)
LAMP2 (Danonova bolest)
LARGE (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
LDB3 (dilatacijska kardiomiopatija; miofibrilarna miopatija)
LEMD2 (katarakta 46 s juvenilnim početkom; aritmogena kardiomiopatija desne klijetke; dilatacijska kardiomiopatija)
LMNA (srčano-šakni sindrom, slovenski tip; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA; Dunniganova lipodistrofija; Emery-Dreifussova mišićna distrofija; Maloufov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija; mandibuloakralna displazija tip A; Hutchinson-Gilfordov tip progerije)
LMOD2 (obiteljska dilatacijska kardiomiopatija)
LRRC10 (dilatacijska kardiomiopatija)
LZTR1 (švanomatoza; Noonanov sindrom)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP3K8 (Noonanov sindrom)
MIPEP (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 31)
MLYCD (nedostatak malonil-CoA dekarboksilaze)
MRPL3 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 9)
MRPL44 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 16)
MRPS22 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 5)
MT-ATP6 (neuropatija, ataksija i pigmentozni retinitis; Leberova nasljedna optička neuropatija; ataksija i polineuropatija odrasle dobi; infantilna hipertrofična kardiomiopatija; Leighov sindrom; infantilna strijatonigralna degeneracija; mitohondrijski poremećaj)
MT-ATP8 (apikalna hipertrofična kardiomiopatija i neuropatija; infantilna hipertrofična kardiomiopatija)
MT-CO1 (ponavljajuća mioglobinurija; Leberova nasljedna optička neuropatija; sideroblastična anemija; nedostatak citokrom c oksidaze; mitohondrijska gluhoća)
MT-CO2 (nedostatak citokrom c oksidaze)
MT-CO3 (nedostatak citokrom c oksidaze; Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-CYB (mitohondrijski poremećaj)
MT-ND1 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru (MELAS); Leberova nasljedna optička neuropatija; Leberova optička atrofija i distonija)
MT-ND2 (Leberova nasljedna optička neuropatija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND3 (Leberova optička atrofija i distonija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4 (Leberova nasljedna optička neuropatija; Leberova optička atrofija i distonija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4L (Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-ND5 (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; mitohondrijska miopatija; encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru (MELAS); Leberova nasljedna optička neuropatija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND6 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru (MELAS); onkocitom; Leberova nasljedna optička neuropatija; Leberova optička atrofija i distonija; nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-RNR1 (mitohondrijska gluhoća)
MT-RNR2 (toksičnost/rezistencija na kloramfenikol)
MT-TA (mitohondrijski poremećaj)
MT-TC (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru (MELAS))
MT-TD (mitohondrijski poremećaj)
MT-TE (sindrom dijabetes-gluhoća; prolazna infantilna mitohondrijska miopatija; mitohondrijska miopatija s dijabetesom)
MT-TF (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; tubulointersticijska nefropatija; mitohondrijska encefalopatija; mitohondrijska epilepsija; mitohondrijska miopatija; MELAS sindrom)
MT-TG (mitohondrijski poremećaj)
MT-TH (mitohondrijski poremećaj)
MT-TI (mitohondrijski poremećaj)
MT-TK (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; Leighov sindrom)
MT-TL1 (nedostatak citokrom c oksidaze; mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru; sindrom dijabetes-gluhoća; sindrom cikličkog povraćanja; osjetljivost na sindrom iznenadne smrti dojenčadi (SIDS))
MT-TL2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj; progresivna vanjska oftalmoplegija; mitohondrijska miopatija; MELAS sindrom)
MT-TM (Leighov sindrom; mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TN (progresivna vanjska oftalmoplegija; mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TP (mitohondrijski poremećaj)
MT-TQ (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TR (mitohondrijska encefalopatija)
MT-TS1 (mioklona epilepsija s nazubljenim crvenim vlaknima; mitohondrijska miopatija; MELAS sindrom)
MT-TS2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TT (mitohondrijski poremećaj)
MT-TV (hipertrofična kardiomiopatija; Leighov sindrom; mitohondrijski multisistemski poremećaj; MELAS sindrom)
MT-TW (Leighov sindrom; mitohondrijska miopatija)
MT-TY (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MTO1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
MYBPC3 (nekompaktnost lijeve klijetke; hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
MYBPHL (dilatacijska kardiomiopatija)
MYH6 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija; defekt atrijskog septuma 3)
MYH7 (hipertrofična kardiomiopatija; miozinska skladišna miopatija; distalna miopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
MYL2 (hipertrofična kardiomiopatija; infantilna bolest mišićnih vlakana tip I i kardiomiopatija)
MYL3 (hipertrofična kardiomiopatija)
MYL4 (obiteljska fibrilacija atrija 18)
MYO18B (Klippel-Feilov sindrom 4, autosomno recesivni, s miopatijom i facijalnom dismorfijom)
MYOT (miofibrilarna miopatija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa 1A; miopatija sa sferoidnim tijelima)
MYPN (hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija; nemalinska miopatija 11, autosomno recesivna)
MYRF (prirođene srčane malformacije; prirođene anomalije bubrega i mokraćnog sustava)
NDUFAF2 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa I; Leighov sindrom)
NDUFB11 (linearni kožni defekti s višestrukim prirođenim anomalijama 3)
NEXN (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
NF1 (Watsonov sindrom; neurofibromatoza; neurofibromatoza-Noonanov sindrom)
NKX2-5 (konotrunkalne srčane malformacije; prirođeni netireoidni hipotireoidizam; defekt atrijskog septuma; defekt ventrikularnog septuma 3; varijabilne konotrunkalne malformacije; Fallotova tetralogija)
NONO (mentalna retardacija vezana uz X kromosom, sindrom 34; kardiomiopatija s nekompaktnom lijevom klijetkom)
NOS1AP (Romano-Wardov sindrom)
NRAP (dilatacijska kardiomiopatija)
NRAS (Noonanov sindrom)
NUP155 (fibrilacija atrija 15)
PARS2 (Alpersov sindrom)
PCCA (propionska acidemija)
PCCB (propionska acidemija)
PKP2 (aritmogena displazija desne klijetke)
PLEC (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; epidermolysis bullosa)
PLEKHM2 (dilatacijska kardiomiopatija; nekompaktnost lijeve klijetke)
PLN (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
PNPLA2 (bolest skladištenja neutralnih lipida s miopatijom)
POMT1 (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
PPA2 (iznenadno zatajenje srca u dojenačkoj dobi)
PPCS (dilatacijska kardiomiopatija)
PPP1CB (Noonan-sličan poremećaj s rijetkom anagenom kosom 2)
PRDM16 (nekompaktnost lijeve klijetke; dilatacijska kardiomiopatija)
PRKAG2 (hipertrofična kardiomiopatija; Wolff-Parkinson-Whiteov sindrom; srčana glikogenska bolest, letalna prirođena)
PTPN11 (Noonanov sindrom; metahondromatoza)
QRSL1 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
RAF1 (LEOPARD sindrom; Noonanov sindrom; dilatacijska kardiomiopatija)
RASA2 (Noonanov sindrom)
RBCK1 (miopatija s poliglukozanskim tijelima)
RBM20 (dilatacijska kardiomiopatija)
RIT1 (Noonanov sindrom)
RMND1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
RRAS (Noonan-sličan fenotip)
RYR2 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija; aritmogena displazija desne klijetke)
SALL4 (akro-renalno-okularni sindrom; Duane-radijalni sindrom / Okihiro sindrom)
SCN10A (paroksizmalni ekstremni bolni poremećaj; kongenitalna neosjetljivost na bol povezana s kanalopatijom; primarna eritromelalgija; neuropatija malih vlakana povezana s natrijevom kanalopatijom; Brugada sindrom)
SCN1B (fibrilacija atrija; Brugada sindrom; generalizirana epilepsija s febrilnim konvulzijama plus; epileptička encefalopatija rane dojenačke dobi 52)
SCN3B (obiteljska fibrilacija atrija; Brugada sindrom)
SCN5A (neprogresivni srčani blok; progresivni srčani blok; sindrom dugog QT intervala; ventrikularna fibrilacija; fibrilacija atrija; sindrom bolesnog sinusnog čvora; Brugada sindrom; dilatacijska kardiomiopatija)
SCNN1B (Liddleov sindrom; pseudohipoaldosteronizam; bronhiektazije sa ili bez povišenog klorida u znoju)
SCNN1G (Liddleov sindrom; pseudohipoaldosteronizam; bronhiektazije sa ili bez povišenog klorida u znoju)
SCO1 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa IV)
SCO2 (Leighov sindrom; hipertrofična kardiomiopatija; smrtonosna infantilna kardioencefalomiopatija zbog nedostatka citokrom c oksidaze; kratkovidnost)
SDHA (Leighov sindrom / nedostatak mitohondrijskog respiratornog lanca kompleksa II; gastrointestinalni stromalni tumor; paragangliomi; dilatacijska kardiomiopatija)
SELENON (mišićna distrofija s rigidnom kralježnicom; prirođena miopatija s disproporcijom vlakana)
SGCA (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
SGCB (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
SGCD (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; dilatacijska kardiomiopatija)
SGCG (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
SHOC2 (Noonan-sličan sindrom s rijetkom anagenom kosom)
SLC12A3 (Gitelmanov sindrom)
SLC22A5 (primarni sistemski nedostatak karnitina)
SLC25A20 (nedostatak karnitin-acilkarnitin translokaze)
SLC25A3 (nedostatak mitohondrijskog fosfatnog nosača)
SLC25A4 (progresivna vanjska oftalmoplegija s delecijama mitohondrijske DNA; sindrom iscrpljenja mitohondrijske DNA)
SMCHD1 (facio-skapulo-humeralna mišićna distrofija; facio-skapulo-humeralna mišićna distrofija tip 2; Bosma arhinija-mikroftalmija sindrom)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SOS2 (Noonanov sindrom 9)
SPEG (centronuklearna miopatija 5)
SPRED1 (Legiusov sindrom)
STAG2 (prirođene srčane greške; dismorfne crte lica i intelektualni razvojni poremećaj)
TAB2 (višestruki tipovi prirođenih srčanih grešaka 2)
TANGO2 (ponavljajuće metaboličko-encefalomiopatske krize s rabdomiolizom, srčanim aritmijama i neurodegeneracijom)
TAZ (3-metilglutakonska acidurija; Barthov sindrom)
TBX20 (defekt atrijskog septuma 4)
TBX5 (Holt-Oramov sindrom)
TCAP (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TECRL (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija 3)
TGFB3 (Loeys-Dietzov sindrom (Reinhoffov sindrom); aritmogena displazija desne klijetke)
TMEM43 (aritmogena displazija desne klijetke; Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
TMEM70 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa V (ATP sintaze))
TNNC1 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TNNI3 (hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TNNI3K (bolest srčane provodljivosti sa ili bez dilatacijske kardiomiopatije)
TNNT2 (nekompaktnost lijeve klijetke; hipertrofična kardiomiopatija; restriktivna kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TOR1AIP1 (mišićna distrofija s progresivnom slabošću, distalnim kontrakturama i rigidnom kralježnicom)
TPM1 (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
TRDN (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija)
TRIM32 (Bardet-Biedlov sindrom; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
TRPM4 (progresivni obiteljski srčani blok)
TSFM (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
TTN (dilatacijska kardiomiopatija; tibijalna mišićna distrofija; mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa; nasljedna miopatija s ranom respiratornom insuficijencijom; rano nastala miopatija sa smrtonosnom kardiomiopatijom (Salihova miopatija); mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tip 2J)
TTR (transtiretinska hiper-tiroksinemija; nasljedna amiloidoza povezana s transtiretinom)
VARS2 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 20)
VCL (hipertrofična kardiomiopatija; dilatacijska kardiomiopatija)
VCP (amiotrofična lateralna skleroza; inkluzijska miopatija s ranom Pagetovom bolešću; Charcot-Marie-Toothova bolest)
VPS13A (horeoakantocitoza)
XK (McLeodov sindrom)

ABL1 (sindrom prirođenih srčanih grešaka i koštanih malformacija)
ACTA2 (obiteljska aneurizma torakalne aorte, Moyamoya bolest, multisistemski poremećaj glatkih mišića)
ACTB (Baraitser-Winterov sindrom)
ACTC1 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, defekt atrijskog septuma, dilatacijska kardiomiopatija)
ACTG1 (gluhoća, Baraitser-Winterov sindrom)
ACVR1 (progresivna osificirajuća fibrodysplazija)
ACVR2B (visceralna heterotaksija tip 4)
ADAMTS10 (Weill-Marchesani sindrom)
ADAMTS17 (sindrom sličan Weill-Marchesani sindromu)
AFF4 (CHOPS sindrom – kognitivno oštećenje, grube crte lica, srčane greške, pretilost, plućna zahvaćenost, nizak rast i koštana displazija)
AMMECR1 (hipoplazija srednjeg dijela lica, oštećenje sluha, eliptocitoza i nefrokalcinoza)
ARHGAP31 (Adams-Oliverov sindrom)
ARID1A (Coffin-Sirisov sindrom, poremećaj intelektualnog razvoja)
ARID1B (Coffin-Sirisov sindrom, poremećaj intelektualnog razvoja)
B3GAT3 (višestruke dislokacije zglobova, nizak rast, kraniofacijalne anomalije i prirođene srčane greške)
BCOR (sindromska mikroftalmija, okulo-facio-kardio-dentalni sindrom)
BMPR2 (primarna plućna hipertenzija, plućna veno-okluzivna bolest)
BRAF (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
C12ORF57 (hipoplazija corpus callosuma, recesivna, Temtamyjev sindrom)
C2CD3 (orofacijalno-digitalni sindrom XIV)
CASZ1 (dilatacijska kardiomiopatija, defekt ventrikularnog septuma)
CBL (poremećaj sličan Noonanovom sindromu sa ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CDK13 (prirođene srčane greške, dismorfne crte lica i poremećaj intelektualnog razvoja)
CDK9 (nasljedni poremećaj povezan s genom CDK9)
CDKN1C (Beckwith-Wiedemannov sindrom, IMAGE sindrom)
CFAP53 (visceralna heterotaksija tip 6, autosomno recesivna)
CHD4 (Sifrim-Hitz-Weissov sindrom)
CHD7 (izolirani nedostatak hormona koji oslobađa gonadotropin, CHARGE sindrom)
CHRM2 (dilatacijska kardiomiopatija)
CREBBP (Rubinstein-Taybijev sindrom)
CRELD1 (parcijalni atrioventrikularni septalni defekt sa ili bez heterotaksije)
CTC1 (cerebroretinalna mikroangiopatija s kalcifikacijama i cistama)
DHCR7 (Smith-Lemli-Opitzov sindrom)
DLL4 (Adams-Oliverov sindrom)
DOCK6 (Adams-Oliverov sindrom)
EFTUD2 (mandibulofacijalna dizostoza s mikrocefalijom, sindromska atrezija jednjaka)
EHMT1 (Kleefstrin sindrom)
EIF2AK4 (plućna veno-okluzivna bolest)
ELN (cutis laxa – opuštena koža, supravalvularna aortna stenoza)
ENG (nasljedna hemoragijska telangiektazija)
EOGT (Adams-Oliverov sindrom)
EP300 (Rubinstein-Taybijev sindrom)
EVC (Weyersova akrofacijalna dizostoza, Ellis-van Creveldov sindrom)
EVC2 (Ellis-van Creveldov sindrom, Weyersova akrodentalna dizostoza)
FKTN (mišićna distrofija-distroglikanopatija, dilatacijska kardiomiopatija, mišićna distrofija-distroglikanopatija ramenog i zdjeličnog pojasa)
FLNA (frontometafizna displazija, Melnick-Needlesova osteodisplazija, otopalatodigitalni sindrom tip 1 i 2, terminalna koštana displazija s pigmentnim poremećajima, periventrikularna nodularna heterotopija, neuronska intestinalna pseudoopstrukcija, prirođeni sindrom kratkog crijeva, valvularna displazija srca povezana s X kromosomom)
FLT4 (nasljedni limfedem tip I – Milroyeva bolest)
FOXC1 (Axenfeld-Riegerov sindrom, iridogoniodisgeneza, Petersova anomalija)
FOXF1 (alveolarna kapilarna displazija s nepravilnim položajem plućnih vena)
FOXH1 (prirođene srčane malformacije, holoprozencefalija)
FOXP1 (intelektualna teškoća s poremećajem govora i autističnim značajkama, prirođene srčane malformacije)
GATA4 (Fallotova tetralogija, atrioventrikularni septalni defekt, anomalije testisa sa ili bez prirođene srčane bolesti, defekt ventrikularnog septuma, defekt atrijskog septuma)
GATA5 (obiteljska atrijska fibrilacija, Fallotova tetralogija, izolirani defekt ventrikularnog septuma)
GATA6 (prirođene srčane greške i druge prirođene anomalije, defekt atrijskog septuma 9, atrioventrikularni septalni defekt 5, perzistentni arterijski trunkus, Fallotova tetralogija)
GDF1 (transpozicija velikih arterija s desnom petljom tip 3, dvostruki izlaz desnog ventrikula)
GJA1 (okulodentodigitalna displazija blagog tipa, okulodentodigitalna displazija teškog tipa, sindaktilija tip 3)
GJA5 (progresivni obiteljski srčani blok, zastoj rada atrija, atrijska fibrilacija)
GPC3 (Simpson-Golabi-Behmelov sindrom)
HAND1 (prirođene srčane greške, dilatacijska kardiomiopatija)
HAND2 (dilatacijska kardiomiopatija, prirođene srčane malformacije)
HDAC8 (Cornelia de Langeov sindrom)
HNRNPK (Au-Klineov sindrom)
HOXA1 (sindrom disgeneze moždanog debla Athabaskan, Bosley-Salih-Alorainyjev sindrom)
HRAS (Costello sindrom, prirođena miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
JAG1 (Alagilleov sindrom)
KDM6A (Kabukijev sindrom)
KMT2D (Kabukijev sindrom)
KRAS (Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
KYNU (hidroksikinureninurija, sindrom vertebralnih, srčanih, bubrežnih i anomalija udova tip 2)
LEFTY2 (malformacije osi lijevo-desno)
LZTR1 (švanomatoza, Noonanov sindrom)
MED12 (Ohdo sindrom, intelektualna teškoća s marfanoidnim izgledom, FG sindrom, Opitz-Kaveggia sindrom, Lujan-Fryns sindrom)
MED13L (transpozicija velikih arterija s desnom petljom tip 1, intelektualna teškoća i karakteristične crte lica sa ili bez srčanih grešaka, prirođene srčane greške i intelektualna teškoća)
MEGF8 (Carpenterov sindrom tip 2)
MEIS2 (rascjep nepca, srčane greške i mentalna retardacija)
MMP21 (visceralna heterotaksija tip 7)
MYCN (Feingoldov sindrom)
MYO18B (Klippel-Feilov sindrom tip 4 s miopatijom i facijalnim dismorfizmom)
MYRF (prirođene srčane malformacije, prirođene anomalije bubrega i mokraćnog sustava)
NAA15 (prirođene srčane malformacije, poremećaj intelektualnog razvoja)
NEXN (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, neurofibromatoza-Noonanov sindrom)
NIPBL (Cornelia de Langeov sindrom)
NKX2-5 (konotrunkalne srčane malformacije, prirođena netoksična hipotireoza, defekt atrijskog septuma, defekt ventrikularnog septuma 3, Fallotova tetralogija)
NKX2-6 (perzistentni arterijski trunkus, konotrunkalne srčane malformacije)
NODAL (visceralna heterotaksija)
NONO (X-vezana mentalna retardacija sindrom 34, nekompaktna kardiomiopatija lijevog ventrikula)
NOTCH1 (bolest aortnog zaliska, Adams-Oliverov sindrom)
NOTCH2 (Alagilleov sindrom, Hajdu-Cheneyjev sindrom)
NR2F2 (višestruke prirođene srčane greške tip 4)
NSD1 (Sotosov sindrom, Weaverov sindrom, Beckwith-Wiedemannov sindrom)
PITX2 (Axenfeld-Riegerov sindrom, prstenasti dermoid rožnice, iridogoniodisgeneza, Petersova anomalija)
PKD1L1 (visceralna heterotaksija tip 8)
PLD1 (razvojni srčani valvularni defekt)
PPP1CB (Noonan-sličan poremećaj s rijetkom anagenom kosom tip 2)
PRDM6 (otvoreni arterijski duktus tip 3, prirođene srčane malformacije)
PRKD1 (prirođene srčane greške i ektodermalna displazija)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metahondromatoza)
PUF60 (nizak rast, mikrocefalija)
RAB23 (Carpenterov sindrom tip 1)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
RBM10 (TARP sindrom)
RECQL4 (Baller-Geroldov sindrom, RAPADILINO sindrom, Rothmund-Thomsonov sindrom)
RERE (neurorazvojni poremećaj sa ili bez anomalija mozga, oka ili srca)
RIT1 (Noonanov sindrom)
SALL4 (akro-renalno-okularni sindrom, Duane-radijalni/Okihiro sindrom)
SMARCB1 (švanomatoza, sindrom predispozicije za rabdoidne tumore, Coffin-Sirisov sindrom 3)
SMC1A (Cornelia de Langeov sindrom)
SMC3 (Cornelia de Langeov sindrom)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SOS2 (Noonanov sindrom 9)
STAG2 (prirođene srčane greške, dismorfne crte lica i poremećaj intelektualnog razvoja)
STRA6 (sindromska mikroftalmija, izolirana mikroftalmija s kolobomom)
TAB2 (višestruki tipovi prirođenih srčanih grešaka 2)
TBX1 (sindrom konotrunkalne anomalije lica)
TBX20 (defekt atrijskog septuma 4)
TBX5 (Holt-Oramov sindrom)
TFAP2B (nesindromski otvoreni arterijski duktus, Charov sindrom)
TGDS (Catel-Manzkeov sindrom)
TLL1 (defekt atrijskog septuma)
TMEM94 (neurorazvojni poremećaj sa ili bez anomalija mozga, oka ili srca)
TWIST1 (Saethre-Chotzenov sindrom, Robinow-Soraufov sindrom, kraniosinostoza)
ZEB2 (Mowat-Wilsonov sindrom)
ZFPM2 (46,XY poremećaj određivanja spola, dijafragmalna hernija tip 3, Fallotova tetralogija)
ZIC3 (visceralna heterotaksija, VACTERL asocijacija, nesindromske prirođene srčane greške)

ABCC6 (pseudoksantom elastični – nasljedna bolest vezivnog tkiva s kalcifikacijom elastičnih vlakana)
ABCC9 (atrijska fibrilacija, Cantuov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
ACADVL (nedostatak vrlo dugolančane acil-CoA dehidrogenaze)
ACTA1 (miopatija)
ACTC1 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, defekt atrijskog septuma, dilatacijska kardiomiopatija)
ACTN2 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
ALMS1 (Alströmov sindrom)
ALPK3 (pedijatrijska kardiomiopatija)
APOA1 (sistemska amiloidoza bez zahvaćanja živčanog sustava, hipoalfalipoproteinemija)
BAG3 (dilatacijska kardiomiopatija, miofibrilarna miopatija)
CASZ1 (dilatacijska kardiomiopatija, defekt ventrikularnog septuma)
CHKB (kongenitalna mišićna distrofija s megakonijalnim mitohondrijima)
CHRM2 (dilatacijska kardiomiopatija)
CPT2 (nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II)
DES (dilatacijska kardiomiopatija, miofibrilarna miopatija, neurogeni skapuloperonealni sindrom Kaeserovog tipa)
DMD (Beckerova mišićna distrofija, Duchenneova mišićna distrofija, dilatacijska kardiomiopatija)
DNAJC19 (3-metilglutakonska acidurija)
DOLK (kongenitalni poremećaj glikozilacije)
DPM3 (kongenitalni poremećaj glikozilacije, dilatacijska kardiomiopatija, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa)
DSC2 (aritmogena displazija desnog ventrikula s palmoplantarnom keratodermijom i vunastom kosom, aritmogena displazija desnog ventrikula)
DSG2 (aritmogena displazija desnog ventrikula, dilatacijska kardiomiopatija)
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermijom i nedostatkom zuba, obiteljska aritmogena displazija desnog ventrikula, dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom i keratodermijom, strijarna palmoplantarna keratoza tip II, letalna akantolitička bulozna epidermoliza)
DYSF (Miyoshijeva mišićna distrofija, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa, distalna miopatija s početkom u prednjem tibijalnom mišiću)
EEF1A2 (rana infantilna epileptička encefalopatija, poremećaj intelektualnog razvoja)
EMD (Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
EPG5 (Vici sindrom)
ETFA (glutarna acidurija, nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
ETFB (glutarna acidurija, nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
ETFDH (glutarna acidurija, nedostatak višestruke acil-CoA dehidrogenaze)
FBXO32 (dilatacijska kardiomiopatija)
FHOD3 (obiteljska hipertrofična kardiomiopatija)
FKRP (mišićna distrofija-distroglikanopatija)
FKTN (mišićna distrofija-distroglikanopatija, dilatacijska kardiomiopatija, mišićna distrofija-distroglikanopatija ramenog i zdjeličnog pojasa)
FLNC (miopatija, kardiomiopatija)
FOXD4 (dilatacijska kardiomiopatija)
GATA4 (Fallotova tetralogija, atrioventrikularni septalni defekt, anomalije testisa sa ili bez prirođene srčane bolesti, defekt ventrikularnog septuma, defekt atrijskog septuma)
GATA6 (prirođene srčane greške i druge prirođene anomalije, defekt atrijskog septuma 9, atrioventrikularni septalni defekt 5, perzistentni arterijski trunkus, Fallotova tetralogija)
GATC (fatalna kardiomiopatija)
GBE1 (bolest pohrane glikogena)
GLB1 (GM1 gangliozidoza, mukopolisaharidoza (Morquio sindrom))
GSK3B (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
HAND1 (prirođene srčane greške, dilatacijska kardiomiopatija)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, nekompaktna kardiomiopatija lijevog ventrikula)
ILK (dilatacijska kardiomiopatija)
JPH2 (hipertrofična kardiomiopatija)
JUP (aritmogena displazija desnog ventrikula, Naxosova bolest)
KLHL24 (generalizirana bulozna epidermoliza simpleks sa stvaranjem ožiljaka i gubitkom kose, dilatacijska kardiomiopatija, hipertrofična kardiomiopatija)
LAMP2 (Danonova bolest)
LDB3 (dilatacijska kardiomiopatija, miofibrilarna miopatija)
LEMD2 (juvenilna katarakta tip 46, aritmogena kardiomiopatija desnog ventrikula, dilatacijska kardiomiopatija)
LMNA (srčano-šaka sindrom, slovenski tip, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa, kongenitalna mišićna distrofija povezana s LMNA, Dunniganova lipodistrofija, Emery-Dreifussova mišićna distrofija, Maloufov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija, mandibuloakralna displazija tip A, Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije)
LMOD2 (obiteljska dilatacijska kardiomiopatija)
LRRC10 (dilatacijska kardiomiopatija)
MLYCD (nedostatak malonil-CoA dekarboksilaze)
MT-ATP6 (neuropatija, ataksija i pigmentni retinitis, Leberova nasljedna optička neuropatija, ataksija i polineuropatija odrasle dobi, infantilna hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, infantilna strijatonigralna degeneracija, mitohondrijska bolest)
MT-ATP8 (apikalna hipertrofična kardiomiopatija i neuropatija, infantilna hipertrofična kardiomiopatija)
MT-CO1 (ponavljajuća mioglobinurija, Leberova nasljedna optička neuropatija, sideroblastična anemija, nedostatak citokrom C oksidaze, mitohondrijska gluhoća)
MT-CO2 (nedostatak citokrom C oksidaze)
MT-CO3 (nedostatak citokrom C oksidaze, Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-CYB (mitohondrijska bolest)
MT-ND1 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija)
MT-ND2 (Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND3 (Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4 (Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4L (Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-ND5 (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND6 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, onkocitom, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-RNR1 (mitohondrijska gluhoća)
MT-RNR2 (toksičnost/otpornost na kloramfenikol)
MT-TA (mitohondrijska bolest)
MT-TC (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru)
MT-TD (mitohondrijska bolest)
MT-TE (sindrom dijabetesa i gluhoće, infantilna prolazna mitohondrijska miopatija, mitohondrijska miopatija s dijabetesom)
MT-TF (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, tubulointersticijska nefropatija, mitohondrijska encefalopatija, mitohondrijska epilepsija, mitohondrijska miopatija, MELAS sindrom)
MT-TG (mitohondrijska bolest)
MT-TH (mitohondrijska bolest)
MT-TI (mitohondrijska bolest)
MT-TK (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, Leighov sindrom)
MT-TL1 (nedostatak citokrom C oksidaze, mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, sindrom dijabetesa i gluhoće, sindrom cikličkog povraćanja, sklonost SIDS-u)
MT-TL2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj, progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijska miopatija, MELAS sindrom)
MT-TM (Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TN (progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TP (mitohondrijska bolest)
MT-TQ (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TR (mitohondrijska encefalopatija)
MT-TS1 (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru)
MT-TS2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TT (mitohondrijska bolest)
MT-TV (hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj, MELAS sindrom)
MT-TW (Leighov sindrom, mitohondrijska miopatija)
MT-TY (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MYBPC3 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
MYBPHL (dilatacijska kardiomiopatija)
MYH6 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija, defekt atrijskog septuma 3)
MYH7 (hipertrofična kardiomiopatija, mišićna miopatija skladištenja miozina, distalna miopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
MYL4 (obiteljska atrijska fibrilacija 18)
NEXN (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
NKX2-5 (kongenitalne konotrunkalne srčane malformacije, prirođena netoksična hipotireoza, defekt atrijskog septuma, defekt ventrikularnog septuma 3, Fallotova tetralogija)
NRAP (dilatacijska kardiomiopatija)
PCCA (propionska acidemija)
PCCB (propionska acidemija)
PKP2 (aritmogena displazija desnog ventrikula)
PLEKHM2 (dilatacijska kardiomiopatija, nekompaktni lijevi ventrikul)
PLN (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
PPCS (dilatacijska kardiomiopatija)
PRDM16 (nekompaktni lijevi ventrikul, dilatacijska kardiomiopatija)
QRSL1 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
RBCK1 (miopatija s poliglukozanskim tijelima)
RBM20 (dilatacijska kardiomiopatija)
RMND1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
SCN5A (srčani blok, neprogresivni srčani blok, progresivni srčani blok, sindrom dugog QT intervala, ventrikularna fibrilacija, atrijska fibrilacija, sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
SLC22A5 (primarni sistemski nedostatak karnitina)
SPEG (centronuklearna miopatija 5)
TAB2 (višestruki tipovi prirođenih srčanih grešaka 2)
TAZ (3-metilglutakonska acidurija, Barthov sindrom)
TBX20 (defekt atrijskog septuma 4)
TBX5 (Holt-Oramov sindrom)
TCAP (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa, hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TMEM43 (aritmogena displazija desnog ventrikula, Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
TNNC1 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TNNI3 (hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TNNI3K (bolest srčane provodljivosti sa ili bez dilatacijske kardiomiopatije)
TNNT2 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TOR1AIP1 (mišićna distrofija s progresivnom slabošću, distalnim kontrakturama i krutom kralježnicom)
TPM1 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TTN (dilatacijska kardiomiopatija, tibijalna mišićna distrofija, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa, nasljedna miopatija s ranom respiratornom insuficijencijom, rana miopatija sa smrtonosnom kardiomiopatijom (Salihova miopatija), mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tip 2J)
TTR (transtiretinska hiperoksinurija, nasljedna amiloidoza povezana s transtiretinom)
VCL (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
VPS13A (horeoakantocitoza)

ABCC6 (pseudoksantom elastični – nasljedni poremećaj vezivnog tkiva s kalcifikacijom elastičnih vlakana)
ADAMTS2 (Ehlers-Danlosov sindrom)
ADAMTSL2 (geleofizična displazija tip 3)
AEBP1 (nasljedni poremećaj povezan s genom AEBP1)
ALDH18A1 (spastična paraplegija, cutis laxa – opuštena koža)
ATP6V0A2 (cutis laxa – opuštena koža, sindrom naborane kože)
ATP6V1A (autosomno recesivna cutis laxa tip IID, epileptička encefalopatija)
ATP6V1E1 (autosomno recesivna cutis laxa tip IIC)
ATP7A (Menkesova bolest, sindrom okcipitalnog roga, distalna spinalna mišićna atrofija povezana s X kromosomom tip 3)
B3GALT6 (spondiloepimetafizna displazija sa zglobnom labavošću, Ehlers-Danlosov sindrom)
B4GALT7 (Ehlers-Danlosov sindrom, progeroidni oblik)
BGN (spondiloepimetafizna displazija povezana s X kromosomom, Meester-Loeysov sindrom)
C1R (Ehlers-Danlosov sindrom periodontalnog tipa 1)
C1S (nedostatak komponente komplementa C1s)
CBS (homocistinurija zbog nedostatka cistationin beta-sintaze)
CHST14 (Ehlers-Danlosov sindrom, muskulokontrakturni tip)
CHST3 (spondiloepifizna displazija s prirođenim dislokacijama zglobova (recesivni Larsenov sindrom))
COL11A1 (Marshallov sindrom, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 2, gluhoća)
COL1A1 (Ehlers-Danlosov sindrom, Caffeyeva bolest, osteogenesis imperfecta tip 1, osteogenesis imperfecta tip 2, osteogenesis imperfecta tip 3, osteogenesis imperfecta tip 4)
COL1A2 (Ehlers-Danlosov sindrom srčano-valvularnog oblika, osteogenesis imperfecta tip 1, osteogenesis imperfecta tip 2, osteogenesis imperfecta tip 3, osteogenesis imperfecta tip 4)
COL2A1 (avaskularna nekroza glave bedrene kosti, regmatogena ablacija mrežnice, epifizna displazija s miopijom i gluhoćom, češka displazija, ahondrogeneza tip 2, toransov tip platyspondilične displazije, hipohondrogeneza, kongenitalna spondiloepifizna displazija, spondiloepimetafizna displazija Strudwickovog tipa, Kniestova displazija, spondiloperiferna displazija, blaga spondiloepifizna displazija s ranom artrozom, spondiloepifizna displazija sa skraćenjem metatarzalnih kostiju, Sticklerov sindrom tip 1)
COL3A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL5A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL5A2 (Ehlers-Danlosov sindrom)
DSE (Ehlers-Danlosov sindrom, muskulokontrakturni tip 2)
EFEMP2 (cutis laxa – opuštena koža)
ELN (cutis laxa – opuštena koža, supravalvularna aortna stenoza)
FBLN5 (cutis laxa – opuštena koža, dobno povezana makularna degeneracija)
FBN1 (MASS sindrom, Marfanov sindrom, akromikrična displazija, geleofizična displazija tip 2)
FBN2 (prirođena kontrakturna arahnodaktilija (Bealsov sindrom))
FKBP14 (Ehlers-Danlosov sindrom s progresivnom kifoskoliozom, miopatijom i gubitkom sluha)
FLNA (frontometafizna displazija, Melnick-Needlesova osteodisplazija, otopalatodigitalni sindrom tip 1, otopalatodigitalni sindrom tip 2, terminalna koštana displazija s pigmentnim poremećajima, periventrikularna nodularna heterotopija tip 1, Melnick-Needlesov sindrom, neuronska intestinalna pseudoopstrukcija, X-vezani sindrom kratkog crijeva, X-vezana srčana valvularna displazija)
GORAB (geroderma osteodisplasticum – osteodisplastična geroderma)
PLOD1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
PYCR1 (autosomno recesivna cutis laxa tip 2B)
SLC39A13 (spondilodisplastični Ehlers-Danlosov sindrom)
SMAD3 (sindrom aneurizmi i osteoartritisa, Loeys-Dietzov sindrom)
TGFB2 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFBR1 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFBR2 (Loeys-Dietzov sindrom)
ZNF469 (sindrom krhke rožnice)

 ACVRL1 (nasljedna hemoragijska telangiektazija)
ENG (nasljedna hemoragijska telangiektazija)
EPHB4 (neimuni fetalni hidrops i/ili defekt atrijskog septuma, kapilarna malformacija–arteriovenska malformacija)
GDF2 (nasljedna hemoragijska telangiektazija tip 5, plućna arterijska hipertenzija)
RASA1 (Parkes Weberov sindrom, kapilarna malformacija–arteriovenska malformacija, spinalne arteriovenske anomalije)
SMAD4 (sindrom juvenilne polipoze/nasljedne hemoragijske telangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, nasljedna hemoragijska telangiektazija)

ACVR2B (visceralna heterotaksija tip 4)
ANKS6 (nefronoftiza)
ARMC4 (ciliarna diskinezija)
C21ORF59 (ciliarna diskinezija)
CCDC103 (ciliarna diskinezija)
CCDC114 (primarna ciliarna diskinezija tip 20)
CCDC151 (primarna ciliarna diskinezija tip 30)
CCDC39 (ciliarna diskinezija)
CCDC40 (ciliarna diskinezija)
CFAP53 (visceralna heterotaksija tip 6, autosomno recesivna)
DNAAF1 (ciliarna diskinezija)
DNAAF2 (ciliarna diskinezija)
DNAAF3 (primarna ciliarna diskinezija)
DNAAF5 (ciliarna diskinezija)
DNAH11 (ciliarna diskinezija)
DNAH5 (ciliarna diskinezija)
DNAI1 (ciliarna diskinezija)
DNAI2 (ciliarna diskinezija)
DNAL1 (ciliarna diskinezija)
DYX1C1 (ciliarna diskinezija)
FOXH1 (prirođene srčane malformacije, holoprozencefalija)
GDF1 (transpozicija velikih arterija s desnom petljom tip 3, dvostruki izlaz desnog ventrikula)
INVS (nefronoftiza)
LEFTY2 (malformacije osi lijevo-desno)
LRRC6 (ciliarna diskinezija)
MMP21 (visceralna heterotaksija tip 7)
NODAL (visceralna heterotaksija)
PIH1D3 (primarna ciliarna diskinezija tip 36)
PITRM1 (nasljedni poremećaj povezan s genom PITRM1)
PKD1L1 (visceralna heterotaksija tip 8)
SPAG1 (primarna ciliarna diskinezija)
TTC25 (primarna ciliarna diskinezija tip 35)
ZIC3 (visceralna heterotaksija, VACTERL asocijacija, nesindromske prirođene srčane greške)
ZMYND10 (ciliarna diskinezija)

APOB (hipobetalipoproteinemija, hiperkolesterolemija)
LDLR (hiperkolesterolemija)
LDLRAP1 (hiperkolesterolemija)
PCSK9 (hiperkolesterolemija)

ABCA1 (Tangierova bolest, nedostatak ABCA1, nedostatak HDL-a, obiteljska hipoalfalipoproteinemija)
ABCG5 (sitosterolemija)
ABCG8 (sitosterolemija)
ALMS1 (Alströmov sindrom)
APOA1 (sistemska amiloidoza bez zahvaćanja živčanog sustava, hipoalfalipoproteinemija)
APOA5 (hiperhilomikronemija)
APOB (hipobetalipoproteinemija, hiperkolesterolemija)
APOC2 (hiperlipoproteinemija tip Ib)
APOC3 (nedostatak apolipoproteina C-III)
APOE (bolest histiocita s morskoplavim zrncima, obiteljska disbetalipoproteinemija (hiperlipoproteinemija), lipoproteinska glomerulopatija)
CREB3L3 (hipertrigliceridemija)
CYP27A1 (cerebrotendinozna ksantomatoza)
GPD1 (prolazna infantilna hipertrigliceridemija)
GPIHBP1 (hiperlipoproteinemija tip ID)
LDLR (hiperkolesterolemija)
LDLRAP1 (hiperkolesterolemija)
LIPA (Wolmanova bolest, bolest pohrane estera kolesterola)
LMF1 (kombinirani nedostatak lipaza)
LPL (nedostatak lipoproteinske lipaze, hiperlipoproteinemija, obiteljska kombinirana hiperlipidemija)
PCSK9 (hiperkolesterolemija)
 
 
 
 

ABCC9 (atrijska fibrilacija, Cantuov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
ACAD9 (nedostatak acil-CoA dehidrogenazne obitelji)
ACADVL (nedostatak vrlo dugolančane acil-CoA dehidrogenaze)
ACTA1 (miopatija)
ACTC1 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, defekt atrijskog septuma, dilatacijska kardiomiopatija)
ACTN2 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
AGK (Sengersov sindrom, katarakta tip 38)
AGL (bolest pohrane glikogena)
ALPK3 (pedijatrijska kardiomiopatija)
APOA1 (sistemska amiloidoza bez zahvaćanja živčanog sustava, hipoalfalipoproteinemija)
BAG3 (dilatacijska kardiomiopatija, miofibrilarna miopatija)
BRAF (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
CACNA1C (Brugada sindrom, Timothyjev sindrom, neurorazvojni poremećaj)
CBL (poremećaj sličan Noonanovom sindromu sa ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
COX15 (Leighov sindrom, smrtonosna infantilna kardioencefalomiopatija zbog nedostatka citokrom C oksidaze)
CPT2 (nedostatak karnitin-palmitoiltransferaze II)
CSRP3 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
DES (dilatacijska kardiomiopatija, miofibrilarna miopatija, neurogeni skapuloperonealni sindrom Kaeserovog tipa)
ELAC2 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 17)
EPG5 (Vici sindrom)
FBXL4 (sindrom deplecije mitohondrijske DNA)
FHL1 (miopatija s posturalnom atrofijom mišića, Emery-Dreifussova mišićna distrofija, miopatija s reducirajućim tijelima)
FHOD3 (obiteljska hipertrofična kardiomiopatija)
FLNC (miopatija, kardiomiopatija)
FXN (Friedreichova ataksija)
GAA (bolest pohrane glikogena)
GLA (Fabryjeva bolest)
GSK3B (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
HRAS (Costello sindrom, prirođena miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
JPH2 (hipertrofična kardiomiopatija)
KLHL24 (generalizirana bulozna epidermoliza simpleks sa stvaranjem ožiljaka i gubitkom kose, dilatacijska kardiomiopatija, hipertrofična kardiomiopatija)
KRAS (Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
LAMP2 (Danonova bolest)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MIPEP (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 31)
MT-ATP6 (neuropatija, ataksija i pigmentni retinitis, Leberova nasljedna optička neuropatija, ataksija i polineuropatija odrasle dobi, infantilna hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, infantilna strijatonigralna degeneracija, mitohondrijska bolest)
MT-ATP8 (apikalna hipertrofična kardiomiopatija i neuropatija, infantilna hipertrofična kardiomiopatija)
MT-CO1 (ponavljajuća mioglobinurija, Leberova nasljedna optička neuropatija, sideroblastična anemija, nedostatak citokrom C oksidaze, mitohondrijska gluhoća)
MT-CO2 (nedostatak citokrom C oksidaze)
MT-CO3 (nedostatak citokrom C oksidaze, Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-CYB (mitohondrijska bolest)
MT-ND1 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija)
MT-ND2 (Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND3 (Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4 (Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4L (Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-ND5 (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND6 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, onkocitom, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-RNR1 (mitohondrijska gluhoća)
MT-RNR2 (toksičnost/otpornost na kloramfenikol)
MT-TA (mitohondrijska bolest)
MT-TC (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru)
MT-TD (mitohondrijska bolest)
MT-TE (sindrom dijabetesa i gluhoće, infantilna prolazna mitohondrijska miopatija, mitohondrijska miopatija s dijabetesom)
MT-TF (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, tubulointersticijska nefropatija, mitohondrijska encefalopatija, mitohondrijska epilepsija, mitohondrijska miopatija, MELAS sindrom)
MT-TG (mitohondrijska bolest)
MT-TH (mitohondrijska bolest)
MT-TI (mitohondrijska bolest)
MT-TK (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, Leighov sindrom)
MT-TL1 (nedostatak citokrom C oksidaze, mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru, sindrom dijabetesa i gluhoće, sindrom cikličkog povraćanja, sklonost sindromu iznenadne smrti dojenčadi)
MT-TL2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj, progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijska miopatija, MELAS sindrom)
MT-TM (Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TN (progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TP (mitohondrijska bolest)
MT-TQ (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TR (mitohondrijska encefalopatija)
MT-TS1 (mioklona epilepsija s poderanim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode nalik moždanom udaru)
MT-TS2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TT (mitohondrijska bolest)
MT-TV (hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj, MELAS sindrom)
MT-TW (Leighov sindrom, mitohondrijska miopatija)
MT-TY (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MTO1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
MYBPC3 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
MYH7 (hipertrofična kardiomiopatija, miopatija skladištenja miozina, distalna miopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
MYL2 (hipertrofična kardiomiopatija, infantilna bolest mišićnih vlakana tip I i kardiomiopatija)
MYL3 (hipertrofična kardiomiopatija)
NDUFAF2 (nedostatak mitohondrijskog kompleksa I, Leighov sindrom)
PLN (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
PRKAG2 (hipertrofična kardiomiopatija, Wolff-Parkinson-Whiteov sindrom, smrtonosna prirođena bolest pohrane glikogena srca)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metahondromatoza)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
RIT1 (Noonanov sindrom)
SLC25A4 (progresivna vanjska oftalmoplegija s delecijama mitohondrijske DNA, sindrom deplecije mitohondrijske DNA)
SOS1 (Noonanov sindrom)
TNNC1 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TNNI3 (hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TNNT2 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TPM1 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TTR (transtiretinska hiperoksinurija, nasljedna transtiretinska amiloidoza)
VCL (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)

ABCC9 (atrijska fibrilacija, Cantuov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
BAG3 (dilatacijska kardiomiopatija, miofibrilarna miopatija)
CTNNA3 (aritmogena displazija desnog ventrikula)
DES (dilatacijska kardiomiopatija, miofibrilarna miopatija, neurogeni skapuloperonealni sindrom Kaeserovog tipa)
DMD (Beckerova mišićna distrofija, Duchenneova mišićna distrofija, dilatacijska kardiomiopatija)
DSC2 (aritmogena displazija desnog ventrikula s palmoplantarnom keratodermijom i vunastom kosom, aritmogena displazija desnog ventrikula)
DSG2 (aritmogena displazija desnog ventrikula, dilatacijska kardiomiopatija)
DSP (dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom, keratodermijom i nedostatkom zuba, obiteljska aritmogena displazija desnog ventrikula, dilatacijska kardiomiopatija s vunastom kosom i keratodermijom, strijarna palmoplantarna keratoza tip II, letalna akantolitička epidermoliza buloza)
DTNA (nekompaktni lijevi ventrikul tip 1)
EMD (Emery-Dreifussova mišićna distrofija)
FBXO32 (dilatacijska kardiomiopatija)
FLNC (miopatija, kardiomiopatija)
HCN4 (sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, kardiomiopatija nekompaktnog lijevog ventrikula)
JPH2 (hipertrofična kardiomiopatija)
JUP (aritmogena displazija desnog ventrikula, Naxosova bolest)
LAMP2 (Danonova bolest)
LMNA (srčano-šaka sindrom, slovenski tip, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa, prirođena mišićna distrofija povezana s LMNA, Dunniganova lipodistrofija, Emery-Dreifussova mišićna distrofija, Maloufov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija, mandibuloakralna displazija tip A, Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije)
MIPEP (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 31)
MYBPC3 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
MYH6 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija, defekt atrijskog septuma tip 3)
MYH7 (hipertrofična kardiomiopatija, miopatija skladištenja miozina, distalna miopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
PKP2 (aritmogena displazija desnog ventrikula)
PLEKHM2 (dilatacijska kardiomiopatija, nekompaktni lijevi ventrikul)
PLN (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
RBM20 (dilatacijska kardiomiopatija)
RYR2 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija, aritmogena displazija desnog ventrikula)
SCN5A (neprogresivni srčani blok, progresivni srčani blok, sindrom dugog QT intervala, ventrikularna fibrilacija, atrijska fibrilacija, sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
TCAP (mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa, hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TNNT2 (nekompaktni lijevi ventrikul, hipertrofična kardiomiopatija, restriktivna kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TPM1 (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)
TTN (dilatacijska kardiomiopatija, tibijalna mišićna distrofija, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa, nasljedna miopatija s ranim respiratornim zatajenjem, rano nastupajuća miopatija sa smrtonosnom kardiomiopatijom (Salihova miopatija), mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tip 2J)
VCL (hipertrofična kardiomiopatija, dilatacijska kardiomiopatija)

SCNN1B (Liddleov sindrom, pseudohipoaldosteronizam, bronhiektazije sa ili bez povišene koncentracije klorida u znoju)
SCNN1G (Liddleov sindrom, pseudohipoaldosteronizam, bronhiektazije sa ili bez povišene koncentracije klorida u znoju)

ABL1 (sindrom prirođenih srčanih grešaka i koštanih malformacija (CHDSKM))
ADAMTS10 (Weill-Marchesani sindrom)
ADAMTS17 (sindrom sličan Weill-Marchesani sindromu)
ADAMTSL4 (izolirana ektopija leće)
AEBP1 (nasljedni poremećaj povezan s genom AEBP1)
B3GAT3 (višestruke dislokacije zglobova, niski rast, kraniofacijalni dismorfizam i prirođene srčane greške)
BGN (spondiloepimetafizna displazija vezana uz X kromosom, Meester-Loeysov sindrom)
CBS (homocistinurija zbog nedostatka cistationin beta-sintaze)
COL11A1 (Marshallov sindrom, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 2, gluhoća)
COL11A2 (Weissenbacher-Zweymüllerov sindrom, gluhoća, otospondilomegaepifizna displazija, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 3 (neokularni))
COL1A1 (Ehlers-Danlosov sindrom, Caffeyeva bolest, osteogenesis imperfecta tip 1, osteogenesis imperfecta tip 2, osteogenesis imperfecta tip 3, osteogenesis imperfecta tip 4)
COL1A2 (Ehlers-Danlosov sindrom, srčano-valvularni oblik, osteogenesis imperfecta tip 1, osteogenesis imperfecta tip 2, osteogenesis imperfecta tip 3, osteogenesis imperfecta tip 4)
COL2A1 (avaskularna nekroza glave bedrene kosti, regmatogeno odvajanje mrežnice, epifizna displazija s miopijom i gluhoćom, češka displazija, ahondrogeneza tip 2, platyspondilična displazija Torranceovog tipa, hipohondrogeneza, kongenitalna spondiloepifizna displazija (SEDC), spondiloepimetafizna displazija Strudwickovog tipa, Kniestova displazija, spondiloperiferna displazija, blaga SED s ranom artrozom, SED sa skraćenjem metatarzalnih kostiju, Sticklerov sindrom tip 1)
COL3A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL5A1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
COL5A2 (Ehlers-Danlosov sindrom)
DLG4 (intelektualni razvojni poremećaj)
EFEMP2 (cutis laxa)
FBN1 (MASS sindrom, Marfanov sindrom, akromikrična displazija, geleofizička displazija tip 2)
FBN2 (kongenitalna kontrakturna arahnodaktilija (Bealsov sindrom))
FLCN (Birt-Hogg-Dubéov sindrom, primarni spontani pneumotoraks)
LOX (obiteljska aneurizma torakalne aorte tip 10)
MAT2A (poremećaj sustava komplementa)
MED12 (Ohdo sindrom, intelektualna teškoća s marfanoidnim habitusom, FG sindrom, Opitz-Kaveggia sindrom, Lujan-Frynsov sindrom)
PLOD1 (Ehlers-Danlosov sindrom)
SKI (Shprintzen-Goldbergov sindrom)
SLC2A10 (sindrom arterijske tortuoznosti)
SMAD3 (sindrom aneurizmi i osteoartritisa, Loeys-Dietzov sindrom)
SMAD6 (kraniosinostoza tip 7)
TGFB2 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFB3 (Loeys-Dietzov sindrom (Reinhoffov sindrom), aritmogena displazija desnog ventrikula)
TGFBR1 (Loeys-Dietzov sindrom)
TGFBR2 (Loeys-Dietzov sindrom)
UPF3B (sindromski intelektualni razvojni poremećaj)
VCAN (Wagnerova bolest)
ZDHHC9 (Raymondov sindromski mentalni retardacijski poremećaj)

ACTB (Baraitser-Winterov sindrom)
ACTG1 (gluhoća, Baraitser-Winterov sindrom)
BMP2 (brahidaktilija tip A2)
BRAF (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
CBL (poremećaj sličan Noonanovom sindromu sa ili bez juvenilne mijelomonocitne leukemije)
CCNK (nasljedni poremećaj povezan s genom CCNK)
CDC42 (Takenouchi-Kosakijev sindrom, fenotip sličan Noonanovom sindromu)
EPHB4 (neimunološki hidrops fetusa i/ili defekt atrijskog septuma, kapilarna malformacija–arteriovenska malformacija)
FGD1 (Aarskog-Scottov sindrom, sindromska intelektualna teškoća)
HRAS (Costello sindrom, prirođena miopatija s povećanim brojem mišićnih vretena)
KAT6B (Ohdo sindrom, SBBYS varijanta, genitopatelarni sindrom)
KRAS (Noonanov sindrom, kardiofaciokutani sindrom)
LZTR1 (švanomatoza, Noonanov sindrom)
MAP2K1 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP2K2 (kardiofaciokutani sindrom)
MAP3K8 (Noonanov sindrom)
MRAS (Noonanov sindrom)
NF1 (Watsonov sindrom, neurofibromatoza, neurofibromatoza-Noonanov sindrom)
NF2 (švanomatoza, neurofibromatoza)
NRAS (Noonanov sindrom)
NSUN2 (Dubowitzov sindrom, nesindromska intelektualna teškoća)
PPP1CB (poremećaj sličan Noonanovom sindromu s rijetkom anagenom kosom tip 2)
PTPN11 (Noonanov sindrom, metahondromatoza)
RAF1 (LEOPARD sindrom, Noonanov sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
RASA1 (Parkes Weberov sindrom, kapilarna malformacija–arteriovenska malformacija, spinalne arteriovenske anomalije)
RASA2 (Noonanov sindrom)
RIT1 (Noonanov sindrom)
RRAS (fenotip sličan Noonanovom sindromu)
SASH1 (nasljedna univerzalna dischromatoza)
SHOC2 (Noonanov sindrom sličan poremećaj s rijetkom anagenom kosom)
SMARCB1 (švanomatoza, sindrom predispozicije za rabdoidne tumore, Coffin-Sirisov sindrom 3)
SOS1 (Noonanov sindrom)
SOS2 (Noonanov sindrom tip 9)
SPRED1 (Legiusov sindrom)
STAMBP (sindrom mikrocefalije i kapilarnih malformacija)
SYNGAP1 (intelektualni razvojni poremećaj)

ABCC8 (hiperinzulinemijska hipoglikemija, trajni neonatalni dijabetes, hipoglikemija izazvana leucinom, prolazni neonatalni dijabetes melitus, plućna arterijska hipertenzija)
ACVRL1 (nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
AQP1 (plućna arterijska hipertenzija)
ATP13A3 (plućna arterijska hipertenzija)
BMPR1B (akromesomelična displazija Demirhanovog tipa, fenotip sličan brahidaktiliji C/simfalangizmu, brahidaktilija tip A2, plućna arterijska hipertenzija)
BMPR2 (primarna plućna hipertenzija, plućna veno-okluzivna bolest)
CAV1 (sindrom parcijalne lipodistrofije, prirođene katarakte i neurodegeneracije, prirođena generalizirana lipodistrofija, primarna plućna hipertenzija tip 3)
EIF2AK4 (plućna veno-okluzivna bolest)
ENG (nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
FOXF1 (alveolarna kapilarna displazija s nepravilnim položajem plućnih vena)
GDF2 (nasljedna hemoragijska teleangiektazija tip 5, plućna arterijska hipertenzija)
KCNA5 (atrijska fibrilacija)
KCNK3 (plućna arterijska hipertenzija)
KLF2 (plućna arterijska hipertenzija)
NFU1 (sindrom višestruke mitohondrijske disfunkcije tip 1)
NOTCH3 (cerebralna arteriopatija s subkortikalnim infarktima i leukoencefalopatijom (CADASIL), sindrom lateralne meningocele)
RASA1 (Parkes Weberov sindrom, kapilarna malformacija–arteriovenska malformacija, spinalne arteriovenske anomalije)
SARS2 (hiperuricemija, plućna hipertenzija, zatajenje bubrega i alkaloza)
SMAD4 (sindrom juvenilne polipoze/nasljedne hemoragijske teleangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
SMAD9 (primarna plućna hipertenzija tip 2)
SOX17 (plućna arterijska hipertenzija)
STRA6 (sindromska mikroftalmija, izolirana mikroftalmija s kolobomom)
TBX4 (sindrom male patele)

AKAP9 (sindrom dugog QT intervala)
ANK2 (srčana aritmija, sindrom dugog QT intervala)
CACNA1C (Brugada sindrom, Timothyjev sindrom, neurorazvojni poremećaj)
CALM1 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija, ponavljajući srčani zastoj u dojenačkoj dobi, sindrom dugog QT intervala)
CALM2 (sindrom dugog QT intervala)
CALM3 (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija)
CAV3 (povišena serumska kreatin fosfokinaza, hipertrofična kardiomiopatija, sindrom dugog QT intervala, mišićna distrofija ramenog i zdjeličnog pojasa tip 1C, distalna miopatija Tateyama tipa, bolest valovitih mišića tip 2)
KCNE1 (sindrom dugog QT intervala, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KCNE2 (sindrom dugog QT intervala, obiteljska atrijska fibrilacija)
KCNH2 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala)
KCNJ2 (sindrom kratkog QT intervala, Andersenov sindrom, sindrom dugog QT intervala, atrijska fibrilacija)
KCNJ5 (sindrom dugog QT intervala, obiteljski hiperaldosteronizam)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala, atrijska fibrilacija, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
NOS1AP (Romano-Wardov sindrom)
SCN5A (neprogresivni srčani blok, progresivni srčani blok, sindrom dugog QT intervala, ventrikularna fibrilacija, atrijska fibrilacija, sindrom bolesnog sinusnog čvora, Brugada sindrom, dilatacijska kardiomiopatija)
SLC12A3 (Gitelmanov sindrom)
TECRL (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija tip 3)
TRDN (kateholaminergična polimorfna ventrikularna tahikardija)

CACNA1C (Brugada sindrom, Timothyjev sindrom, neurorazvojni poremećaj)
CACNB2 (Brugada sindrom)
KCNH2 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala)
KCNJ2 (sindrom kratkog QT intervala, Andersenov sindrom, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)

Dermatološki paneli
Panel za Adams-Oliverov sindrom (8 gena), +
Panel za albinizam (26 gena), +
Panel za Cutis laxa (10 gena), +
Panel za nasljednu diskeratozu (15 gena), +
Panel za ektodermalnu displaziju (25 gena), +
Panel za Ehlers-Danlosov sindrom (41 gen), +
Panel za buloznu epidermolizu (26 gena), +
Panel za nasljedni enteropatski akrodermatitis (2 gena), +
Panel za nasljedni melanom i rak kože (19 gena), +
Panel za sindrom Hermansky-Pudlak (23 gena), +
Ihtioza panel (39 gena), +
Neurofibromatoza panel (9 gena), +
Panel za urođenu pahionihiju (7 gena), +
Panel za palmoplantarnu keratodermu (26 gena), +
Panel za progeriju i progeroidne sindrome (17 gena), +
Panel za tuberoznu sklerozu (2 gena), +
Panel za Waardenburgov sindrom (7 gena), +
Panel za Xerodermu pigmentosum (9 gena), +

Otorinolaringološki paneli (uho-grlo-nos)

CD151 (Raph krvna grupa, nefropatija s pretibijalnom epidermolizom bulozom i gluhoćom)

COL4A3 (Alportov sindrom, benigna obiteljska hematurija)

COL4A4 (Alportov sindrom, benigna obiteljska hematurija)

COL4A5 (Alportov sindrom, X-vezani)

COL4A6 (gluhoća s malformacijom pužnice)

MYH9 (Sebastianov sindrom, May-Hegglinova anomalija, Epsteinov sindrom, Fechtnerov sindrom, makrotrombocitopenija i progresivna senzorineuralna gluhoća, autosomno dominantna gluhoća tip 17)

EYA1 (otofaciocervikalni sindrom, branhiootični sindrom, branhiootorenalni sindrom)

SIX1 (branhiootični sindrom, branhiootorenalni sindrom, autosomno dominantna gluhoća tip 23)

SIX5 (branhiootorenalni sindrom)

TFAP2A (branhiookulofacijalni sindrom)

 

ABHD12 (polineuropatija, gubitak sluha, ataksija, pigmentni retinitis i katarakta)
ABHD5 (Chanarin-Dorfmanov sindrom)
ACOX1 (peroksisomalni nedostatak acil-CoA oksidaze)
ACTB (Baraitser-Winterov sindrom)
ACTG1 (gluhoća, Baraitser-Winterov sindrom)
ADCY1 (gluhoća)
ADGRV1 (Usherov sindrom tip IIC)
AIFM1 (gluhoća, kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 6, Cowchockov sindrom)
ALMS1 (Alströmov sindrom)
AMMECR1 (hipoplazija srednjeg dijela lica, oštećenje sluha, eliptocitoza i nefrokalcinoza)
ANKH (bolest odlaganja kalcijevog pirofosfata – obiteljska hondrokalcinoza tip 2, kraniometafizna displazija autosomno dominantnog tipa)
ANLN (fokalna segmentalna glomeruloskleroza)
ARSG (Usherov sindrom tip IV)
ATP2B2 (senzorineuralni gubitak sluha)
ATP6V0A4 (distalna renalna tubularna acidoza)
ATP6V1B1 (renalna tubularna acidoza s gluhoćom)
ATP6V1B2 (kongenitalna gluhoća s onihodistrofijom, autosomno dominantna, Zimmermann-Labandov sindrom 2)
BCS1L (Bjornstadov sindrom, GRACILE sindrom, Leighov sindrom, nedostatak mitohondrijskog kompleksa III nuklearnog tipa 1)
BDP1 (gubitak sluha)
BSND (senzorineuralna gluhoća s blagom bubrežnom disfunkcijom, Bartterov sindrom)
BTD (nedostatak biotinidaze)
C10ORF2 (Perraultov sindrom, sindrom iscrpljenja mitohondrijske DNA, progresivna vanjska oftalmoplegija s delecijama mitohondrijske DNA autosomno dominantnog tipa 3)
CABP2 (gluhoća)
CACNA1D (primarni aldosteronizam, epileptički napadaji i neurološke abnormalnosti, disfunkcija sinoatrijskog čvora i gluhoća)
CATSPER2 (gluhoća)
CCDC50 (gluhoća)
CD151 (Raph krvna grupa, nefropatija s pretibijalnom epidermolizom bulozom i gluhoćom)
CD164 (autosomno dominantna gluhoća 66)
CDC14A (autosomno recesivna gluhoća 105)
CDC42 (Takenouchi-Kosaki sindrom, fenotip sličan Noonanovom sindromu)
CDH23 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
CDK9 (gluhoća)
CDKN1C (Beckwith-Wiedemannov sindrom, IMAGE sindrom)
CEACAM16 (gluhoća)
CEP250 (čunjić-štapić distrofija i gubitak sluha)
CEP78 (čunjić-štapić distrofija i gubitak sluha)
CHD7 (izolirani nedostatak gonadotropin-oslobađajućeg hormona, CHARGE sindrom)
CHSY1 (Temtamyjev sindrom preaksijalne brahidaktilije)
CIB2 (gluhoća, Usherov sindrom tip IJ)
CISD2 (Wolframov sindrom 2)
CLDN14 (gluhoća)
CLIC5 (gluhoća)
CLPP (gluhoća)
CLRN1 (retinitis pigmentosa, Usherov sindrom tip 3A)
COCH (gluhoća)
COL11A1 (Marshallov sindrom, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 2, gluhoća)
COL11A2 (Weissenbacher-Zweymullerov sindrom, gluhoća, otospondilomegaepifizna displazija, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 3 bez očnih manifestacija)
COL2A1 (avaskularna nekroza glave bedrene kosti, regmatogeno odvajanje mrežnice, epifizna displazija s miopijom i gluhoćom, češka displazija, ahondrogeneza tip 2, platyspondilična displazija Torranceovog tipa, hipohondrogeneza, kongenitalna spondiloepifizna displazija, spondiloepimetafizna displazija Strudwickovog tipa, Kniestova displazija, spondiloperiferna displazija, blaga spondiloepifizna displazija s prijevremenom artrozom, spondiloepifizna displazija s skraćenjem metatarzalnih kostiju, Sticklerov sindrom tip 1)
COL4A3 (Alportov sindrom, benigna obiteljska hematurija)
COL4A4 (Alportov sindrom, benigna obiteljska hematurija)
COL4A5 (Alportov sindrom vezan uz X-kromosom)
COL4A6 (gluhoća s kohlearnom malformacijom)
COL9A1 (Sticklerov sindrom tip IV)
COL9A2 (Sticklerov sindrom, multipla epifizna displazija tip 2)
COL9A3 (multipla epifizna displazija tip 3, recesivni oblik Sticklerovog sindroma)
CRYM (gluhoća)
DCAF17 (Woodhouse-Sakati sindrom)
DCDC2 (gluhoća, nefronoftiza, neonatalni sklerozirajući kolangitis)
DFNA5 (gluhoća)
DFNB31 (Usherov sindrom tip 2D, autosomno recesivna gluhoća 31)
DFNB59 (gluhoća)
DIABLO (gluhoća)
DIAPH1 (sindrom napadaja, kortikalne sljepoće i mikrocefalije (SCBMS), gluhoća, autosomno dominantna gluhoća 1)
DIAPH3 (nesindromska senzorineuralna gluhoća)
DLX5 (malformacija šake/stopala s razdvajanjem prstiju i senzorineuralnim gubitkom sluha, malformacija šake/stopala s razdvajanjem prstiju)
DMXL2 (autosomno dominantna gluhoća 71, sindrom poliendokrine polineuropatije, rana infantilna epileptička encefalopatija)
DNMT1 (nasljedna senzorna neuropatija, cerebelarna ataksija, gluhoća i narkolepsija)
DSPP (dentalna displazija, dentinogenesis imperfecta, gluhoća s dentinogenesis imperfecta)
EDN3 (Hirschsprungova bolest, kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom, Waardenburgov sindrom)
EDNRA (mandibulofacijalna disostoza s alopecijom)
EDNRB (Hirschsprungova bolest, ABCD sindrom, Waardenburgov sindrom)
EFTUD2 (mandibulofacijalna disostoza s mikrocefalijom, sindromska atrezija jednjaka)
EIF3F (autosomno recesivni intelektualni razvojni poremećaj)
ELMOD3 (gluhoća)
EPS8 (gluhoća)
EPS8L2 (autosomno recesivna gluhoća 106)
ESPN (gluhoća, autosomno recesivna gluhoća 36)
ESRRB (gluhoća)
EYA1 (otofaciocervikalni sindrom, branhiootički sindrom, branhiootorenalni sindrom)
EYA4 (dilatacijska kardiomiopatija (DCM), gluhoća, autosomno dominantna gluhoća 10)
FAM136A (senzorineuralni gubitak sluha)
FAM65B (gluhoća, autosomno recesivna gluhoća 104)
FDXR (auditivna neuropatija i optička atrofija)
FGF3 (kongenitalna gluhoća s agenezijom unutarnjeg uha, mikrotiom i mikrodoncijom)
FGFR2 (Apertov sindrom, Pfeifferov sindrom, Jackson-Weissov sindrom, lakrimoaurikulodentodigitalni sindrom, Beare-Stevensonov sindrom cutis gyrata, Antley-Bixlerov sindrom bez genitalnih anomalija ili poremećaja steroidogeneze, kraniofacijalno-skeletno-dermatološka displazija, Crouzonov sindrom, bent bone displazija)
FGFR3 (lakrimoaurikulodentodigitalni sindrom, Muenkeov sindrom, Crouzonov sindrom s akantozom nigricans, CATSHL sindrom (kamptodaktilija, visok rast i gubitak sluha), ahondroplazija, hipohondroplazija, tanatoforna displazija tip 1, tanatoforna displazija tip 2, SADDAN sindrom)
FITM2 (distonija, gluhoća)
FOXC1 (Axenfeld-Riegerov sindrom, iridogoniodisgeneza, Petersova anomalija)
FOXI1 (Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
GATA3 (bubrežna hipomagnezijemija, hipoparatireoidizam, senzorineuralna gluhoća i bubrežna displazija)
GDF6 (mikroftalmija izolirana 4, mikroftalmija s kolobomom 6, očni kolobom, Klippel-Feilov sindrom tip 1 autosomno dominantni, Leberova kongenitalna amauroza 17)
GIPC3 (gluhoća)
GJA1 (okulodentodigitalna displazija blagog tipa, okulodentodigitalna displazija teškog tipa, sindaktilija tip 3)
GJB2 (Bart-Pumphreyjev sindrom, palmoplantarna keratoderma s gluhoćom, Vohwinkelov sindrom, ihtioza nalik hijstriksu s gluhoćom, keratitis-iktihoza-gluhoća sindrom, autosomno recesivna gluhoća 1A)
GJB3 (gluhoća, eritrokeratodermija variabilis et progressiva 1, autosomno dominantna gluhoća 2B)
GJB6 (autosomno dominantna gluhoća 3B, hidrotska ektodermalna displazija (Cloustonov sindrom), autosomno recesivna gluhoća 1B)
GPSM2 (Chudley-McCulloughov sindrom)
GREB1L (kongenitalne anomalije bubrega i mokraćnog sustava, bubrežna hipoplazija/aplazija 1)
GRHL2 (ektodermalna displazija/sindrom niskog rasta, autosomno dominantna gluhoća 28, stražnja polimorfna distrofija rožnice)
GRXCR1 (gluhoća)
GRXCR2 (gluhoća)
HARS (Charcot-Marie-Toothova bolest, aksonalni tip 2W, Usherov sindrom tip 3B)
HARS2 (Perraultov sindrom)
HGF (gluhoća)
HOMER2 (gluhoća)
HOXA2 (kongenitalna gluhoća)
HOXB1 (nasljedna kongenitalna facijalna pareza)
HSD17B4 (Perraultov sindrom, nedostatak D-bifunkcionalnog proteina)
ILDR1 (autosomno recesivna gluhoća 42)
KARS (Charcot-Marie-Toothova bolest, autosomno recesivna gluhoća, leukoencefalopatija)
KCNE1 (sindrom dugog QT intervala, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KCNJ10 (napadaji, senzorineuralna gluhoća, ataksija, mentalna retardacija i poremećaj elektrolita (SESAME sindrom), Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KCNQ4 (autosomno dominantna gluhoća 2A)
KIT (gastrointestinalni stromalni tumor, piebaldizam)
KITLG (obiteljska progresivna hiperpigmentacija sa ili bez hipopigmentacije, autosomno dominantna gluhoća 69, Waardenburgov sindrom)
KMT2D (Kabukijev sindrom)
LARS2 (Perraultov sindrom, hidrops, laktacidoza i sideroblastična anemija (HLASA))
LHFPL5 (gluhoća)
LHX3 (kombinirani nedostatak hormona hipofize)
LMX1A (gubitak sluha)
LOXHD1 (autosomno recesivna gluhoća 77)
LRP2 (Donnai-Barrowov sindrom, faciookuloakustikorenalni sindrom)
LRTOMT (autosomno recesivna gluhoća 63)
MAN2B1 (lizosomska alfa-B manozidoza)
MANBA (lizosomska manozidoza)
MARVELD2 (gluhoća)
MASP1 (3MC sindrom)
MCM2 (autosomno dominantna gluhoća 70)
MET (gluhoća, papilarni karcinom bubrežnih stanica, predispozicija za osteofibroznu displaziju)
MGP (Keutelov sindrom)
MIR96 (gluhoća)
MITF (Tietzov sindrom albinizma i gluhoće, Waardenburgov sindrom, kolobom, osteopetroza, mikroftalmija, makrocefalija, albinizam i gluhoća (COMMAD))
MPZL2 (senzorineuralni gubitak sluha)
MSRB3 (gluhoća)
MT-ATP6 (neuropatija, ataksija i pigmentni retinitis, Leberova nasljedna optička neuropatija, ataksija i polineuropatija odrasle dobi, hipertrofična kardiomiopatija dojenačke dobi, Leighov sindrom, infantilna striatonigralna degeneracija, mitohondrijska bolest)
MT-ATP8 (apikalna hipertrofična kardiomiopatija i neuropatija, hipertrofična kardiomiopatija dojenačke dobi)
MT-CO1 (ponavljajuća mioglobinurija, Leberova nasljedna optička neuropatija, sideroblastična anemija, nedostatak citokrom C oksidaze, mitohondrijska gluhoća)
MT-CO2 (nedostatak citokrom C oksidaze)
MT-CO3 (nedostatak citokrom C oksidaze, Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-CYB (mitohondrijska bolest)
MT-ND1 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru (MELAS), Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija)
MT-ND2 (Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND3 (Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4 (Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4L (Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-ND5 (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima (MERRF), mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru (MELAS), Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND6 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru (MELAS), onkocitom, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-RNR1 (mitohondrijska gluhoća)
MT-RNR2 (toksičnost/otpornost na kloramfenikol)
MT-TA (mitohondrijska bolest)
MT-TC (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru (MELAS))
MT-TD (mitohondrijska bolest)
MT-TE (sindrom dijabetesa i gluhoće, mitohondrijska miopatija dojenačke dobi, prolazna mitohondrijska miopatija s dijabetesom)
MT-TF (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima (MERRF), tubulointersticijska nefropatija, mitohondrijska encefalopatija, mitohondrijska epilepsija, mitohondrijska miopatija, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru (MELAS))
MT-TG (mitohondrijska bolest)
MT-TH (mitohondrijska bolest)
MT-TI (mitohondrijska bolest)
MT-TK (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima (MERRF), Leighov sindrom)
MT-TL1 (nedostatak citokrom C oksidaze, mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima (MERRF), mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru (MELAS), sindrom dijabetesa i gluhoće, sindrom cikličkog povraćanja, osjetljivost na sindrom iznenadne smrti dojenčadi (SIDS))
MT-TL2 (multisistemski mitohondrijski poremećaj, progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijska miopatija, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru (MELAS))
MT-TM (Leighov sindrom, multisistemski mitohondrijski poremećaj)
MT-TN (progresivna vanjska oftalmoplegija, multisistemski mitohondrijski poremećaj)
MT-TP (mitohondrijska bolest)
MT-TQ (multisistemski mitohondrijski poremećaj)
MT-TR (mitohondrijska encefalopatija)
MT-TS1 (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima (MERRF), mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru (MELAS))
MT-TS2 (multisistemski mitohondrijski poremećaj)
MT-TT (mitohondrijska bolest)
MT-TV (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), Leighov sindrom, multisistemski mitohondrijski poremećaj, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru (MELAS))
MT-TW (Leighov sindrom, mitohondrijska miopatija)
MT-TY (multisistemski mitohondrijski poremećaj)
MYH14 (periferna neuropatija, miopatija, promuklost i gubitak sluha, autosomno dominantna gluhoća 4)
MYH9 (Sebastianov sindrom, May-Hegglinova anomalija, Epsteinov sindrom, Fechtnerov sindrom, makrotrombocitopenija i progresivna senzorineuralna gluhoća, autosomno dominantna gluhoća 17)
MYO15A (autosomno recesivna gluhoća 3)
MYO3A (gluhoća)
MYO6 (autosomno dominantna gluhoća 22, autosomno recesivna gluhoća 37)
MYO7A (autosomno dominantna gluhoća 11, Usherov sindrom tip I, autosomno recesivna gluhoća 2)
NARS2 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
NDP (eksudativna vitreoretinopatija, Norriejeva bolest)
NDRG1 (Charcot-Marie-Toothova bolest)
NEFL (Charcot-Marie-Toothova bolest)
NF2 (švanomatoza, neurofibromatoza)
NLRP3 (multisistemska upalna bolest s početkom u neonatalnoj dobi (NOMID), Muckle-Wellsov sindrom, kronični infantilni neurološko-kožno-zglobni sindrom (CINCA), obiteljski sindrom autoinflamacije izazvane hladnoćom tip 1, gluhoća)
NOG (sindrom tarzalno-karpalne koalicije, sindrom multiple sinostoze, ankiloza stapesa sa širokim palčevima šaka i stopala (Teunissen-Cremersov sindrom), proksimalni simfalangizam, brahidaktilija tip B2)
NR2F1 (Bosch-Boonstra sindrom optičke atrofije)
OPA1 (optička atrofija, optička atrofija 1, optička atrofija sa ili bez gluhoće, oftalmoplegija, miopatija, ataksija i neuropatija, Behrov sindrom, sindrom iscrpljenja mitohondrijske DNA 14)
OSBPL2 (gluhoća)
OTOA (gluhoća)
OTOF (neuropatija, autosomno recesivna gluhoća 9)
OTOG (gluhoća)
OTOGL (autosomno recesivna gluhoća 84B)
P2RX2 (gluhoća)
PAX1 (otofaciocervikalni sindrom 2)
PAX3 (kraniofacijalno-gluhoća-šaka sindrom, Waardenburgov sindrom tip 1, Waardenburgov sindrom tip 3)
PCDH15 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
PCGF2 (Turnpenny-Fryjev sindrom)
PDE1C (gubitak sluha)
PDZD7 (autosomno recesivna gluhoća)
PEX1 (Heimlerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma 1A, poremećaj biogeneze peroksisoma 1B)
PEX11B (Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX12 (Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX13 (neonatalna adrenoleukodistrofija, Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX14 (poremećaj faktora biogeneze peroksisoma 14, Zellwegerov sindrom)
PEX2 (Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX26 (neonatalna adrenoleukodistrofija, Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX5 (neonatalna adrenoleukodistrofija, rizomelična hondrodisplazija punktata, Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX6 (Heimlerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma 4A, poremećaj biogeneze peroksisoma 4B)
PEX7 (Refsumova bolest, rizomelična hondrodisplazija punktata tip 1)
PHYH (Refsumova bolest)
PISD (poremećaj povezan s mitohondrijskom funkcijom)
PMP22 (upalna demijelinizirajuća neuropatija, Roussy-Levyjev sindrom, Dejerine-Sottasova bolest, nasljedna neuropatija s osjetljivošću na pritisak, Charcot-Marie-Toothova bolest)
PNPT1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 13, autosomno recesivna gluhoća 70, spinocerebelarna ataksija)
POLR1C (Treacher Collinsov sindrom)
POLR1D (Treacher Collinsov sindrom)
POU3F4 (gluhoća)
POU4F3 (gluhoća)
PRPS1 (prekomjerna aktivnost fosforibozilpirofosfat sintetaze I, Artsov sindrom, X-vezana recesivna Charcot-Marie-Toothova bolest 5, X-vezana gluhoća 1)
PTPRQ (autosomno dominantna gluhoća 73, autosomno recesivna gluhoća 84)
RAI1 (Smith-Magenisov sindrom)
RDX (autosomno recesivna gluhoća 24)
REST (gingivalna fibromatoza 5, Wilmsov tumor 6 – predispozicija)
RMND1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
ROR1 (autosomno recesivna gluhoća 108)
RPS6KA3 (Coffin-Lowryjev sindrom, intelektualni razvojni poremećaj)
S1PR2 (autosomno recesivna gluhoća 68)
SALL1 (Townes-Brocksov sindrom 1)
SALL4 (akro-renalno-okularni sindrom, Duane-radijalni snop/Okihiro sindrom)
SEMA3E (CHARGE sindrom)
SERAC1 (3-metilglutakonska acidurija s gluhoćom, encefalopatijom i Leigh-sličnim sindromom)
SERPINB6 (gluhoća)
SH3TC2 (mononeuropatija medijalnog živca, Charcot-Marie-Toothova bolest)
SIX1 (branhiootički sindrom, branhiootorenalni sindrom, autosomno dominantna gluhoća 23)
SIX2 (genetski poremećaj povezan s razvojnim anomalijama)
SIX5 (branhiootorenalni sindrom)
SLC17A8 (gluhoća)
SLC19A2 (sindrom megaloblastične anemije odgovorne na tiamin)
SLC22A4 (gubitak sluha)
SLC26A4 (gluhoća, Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
SLC26A5 (autosomno recesivna gluhoća 61)
SLC29A3 (sindrom histiocitoze-limfadenopatije plus, disosteoskleroza)
SLC33A1 (kongenitalna katarakta, gubitak sluha i neurodegeneracija, spastična paraplegija 42 autosomno dominantna)
SLC44A4 (autosomno dominantna gluhoća 72)
SLC4A11 (kriohidrocitoza, distrofija rožnice, Fuchsova endotelna distrofija 4, autosomno recesivna endotelna distrofija rožnice 2, endotelna distrofija rožnice i perceptivna gluhoća)
SLC52A2 (Brown-Vialetto-Van Laereov sindrom)
SLC52A3 (Fazio-Londeova bolest, Brown-Vialetto-Van Laereov sindrom)
SLITRK6 (gluhoća i miopija)
SMAD4 (sindrom juvenilne polipoze/hereditarne hemoragijske telangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, hereditarna hemoragijska telangiektazija)
SMPX (gluhoća)
SNAI2 (Waardenburgov sindrom, piebaldizam)
SOX10 (periferna demijelinizirajuća neuropatija, centralna dismijelinizacija, Waardenburgov sindrom i Hirschsprungova bolest, Kallmannov sindrom)
SPATA5 (razvojno kašnjenje sa ili bez dismorfičnih obilježja lica i autizma, sindrom epilepsije, gubitka sluha i mentalne retardacije (EHLMRS))
STAG2 (kongenitalne srčane greške, dismorfične karakteristike lica i intelektualni razvojni poremećaj)
STRC (autosomno recesivna gluhoća 16)
SUCLA2 (sindrom iscrpljenja mitohondrijske DNA)
SUCLG1 (sindrom iscrpljenja mitohondrijske DNA)
SYNE4 (gluhoća)
SYT2 (kongenitalni miastenični sindrom 7, presinaptički)
TBC1D24 (sindrom gluhoće, onihodistrofije, osteodistrofije, mentalne retardacije i napadaja (DOORS), autosomno dominantna gluhoća 65, infantilna obiteljska mioklona epilepsija, rana infantilna epileptička encefalopatija 16, autosomno recesivna gluhoća 86)
TBL1X (kongenitalni hipotireoidizam, gubitak sluha)
TBX1 (sindrom konotrunkalne anomalije lica)
TCOF1 (Treacher Collinsov sindrom)
TECTA (autosomno dominantna gluhoća 8/12, autosomno recesivna gluhoća 21)
TFAP2A (branhiookulofacijalni sindrom)
TIMM8A (Mohr-Tranebjaergov sindrom, Jensenov sindrom, optičko-akustična atrofija živca s demencijom)
TJP2 (progresivna obiteljska intrahepatična kolestaza, obiteljska hiperkolaniemija, autosomno dominantna gluhoća 51)
TMC1 (autosomno dominantna gluhoća 36, autosomno recesivna gluhoća 7)
TMEM126A (optička atrofija)
TMEM132E (gubitak sluha)
TMIE (gluhoća)
TMPRSS3 (gluhoća)
TNC (gluhoća)
TPRN (autosomno recesivna gluhoća 79)
TRIOBP (gluhoća)
TRMU (dojenačko zatajenje jetre, reverzibilni infantilni poremećaj respiratornog lanca)
TRRAP (razvojno kašnjenje sa ili bez dismorfičnih obilježja lica i autizma)
TSHZ1 (kongenitalna atrezija uha)
TSPEAR (genetski poremećaj povezan s razvojnim anomalijama)
TUBB4B (Leberova kongenitalna amauroza, gubitak sluha)
TYR (okulokutani albinizam)
UBR1 (Johanson-Blizzardov sindrom)
USH1C (gluhoća, Usherov sindrom tip IC)
USH1G (Usherov sindrom tip 1G)
USH2A (retinitis pigmentosa 39, Usherov sindrom tip 2A)
VCAN (Wagnerova bolest)
WBP2 (autosomno recesivna gluhoća 107)
WFS1 (Wolframov sindrom, Wolfram-slični sindrom, autosomno dominantna gluhoća 6/14/38, katarakta 41)
XYLT2 (spondilookularni sindrom)

 ACVRL1 (nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
ENG (nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
EPHB4 (neimuni hidrops fetusa i/ili defekt atrijskog septuma, kapilarna malformacija–arteriovenska malformacija)
GDF2 (nasljedna hemoragijska teleangiektazija tip 5, plućna arterijska hipertenzija)
RASA1 (Parkes Weberov sindrom, kapilarna malformacija–arteriovenska malformacija, spinalne arteriovenske anomalije)
SMAD4 (sindrom juvenilne polipoze/nasljedne hemoragijske teleangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, nasljedna hemoragijska teleangiektazija)

ACTG1 (gluhoća, Baraitser-Winterov sindrom)
ADCY1 (gluhoća)
ATP2B2 (senzorineuralni gubitak sluha)
BDP1 (gubitak sluha)
BSND (senzorineuralna gluhoća s blagom bubrežnom disfunkcijom, Bartterov sindrom)
CABP2 (gluhoća)
CCDC50 (gluhoća)
CD164 (autosomno dominantna gluhoća 66)
CDC14A (autosomno recesivna gluhoća 105)
CDH23 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
CEACAM16 (gluhoća)
CIB2 (gluhoća, Usherov sindrom tip IJ)
CLDN14 (gluhoća)
CLIC5 (gluhoća)
COCH (gluhoća)
COL11A2 (Weissenbacher-Zweymullerov sindrom, gluhoća, otospondilomegaepifizarna displazija, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 3 (neokularni))
COL4A6 (gluhoća s kohlearnom malformacijom)
CRYM (gluhoća)
DCDC2 (gluhoća, nefronoftiza, neonatalni sklerozirajući kolangitis)
DFNA5 (gluhoća)
DFNB31 (Usherov sindrom tip 2D, gluhoća, autosomno recesivna gluhoća 31)
DFNB59 (gluhoća)
DIABLO (gluhoća)
DIAPH1 (sindrom napadaja, kortikalne sljepoće i mikrocefalije (SCBMS), gluhoća, autosomno dominantna gluhoća 1)
DIAPH3 (nesindromska senzorineuralna gluhoća)
DMXL2 (autosomno dominantna gluhoća 71, sindrom poliendokrine polineuropatije, rana infantilna epileptička encefalopatija)
DSPP (dentalna displazija, dentinogenesis imperfecta, gluhoća s dentinogenesis imperfecta)
ELMOD3 (gluhoća)
EPS8 (gluhoća)
EPS8L2 (autosomno recesivna gluhoća 106)
ESPN (gluhoća, autosomno recesivna gluhoća 36)
ESRRB (gluhoća)
EYA4 (dilatacijska kardiomiopatija, gluhoća, autosomno dominantna gluhoća 10)
FAM65B (gluhoća, autosomno recesivna gluhoća 104)
GIPC3 (gluhoća)
GJB2 (Bart-Pumphreyjev sindrom, palmoplantarna keratoderma s gluhoćom, Vohwinkelov sindrom, ihtioza nalik na hijstriks s gluhoćom, keratitis-iktihoza-gluhoća sindrom, autosomno recesivna gluhoća 1A)
GJB3 (gluhoća, varijabilna progresivna eritrokeratodermija 1, autosomno dominantna gluhoća 2B)
GJB6 (autosomno dominantna gluhoća 3B, hidrotska ektodermalna displazija (Cloustonov sindrom), autosomno recesivna gluhoća 1B)
GPSM2 (Chudley-McCulloughov sindrom)
GRHL2 (sindrom ektodermalne displazije/niskog rasta, autosomno dominantna gluhoća 28, stražnja polimorfna distrofija rožnice)
GRXCR1 (gluhoća)
GRXCR2 (gluhoća)
HGF (gluhoća)
HOMER2 (gluhoća)
ILDR1 (autosomno recesivna gluhoća 42)
KARS (Charcot-Marie-Toothova bolest, autosomno recesivna gluhoća, leukoencefalopatija)
KCNQ4 (autosomno dominantna gluhoća 2A)
LHFPL5 (gluhoća)
LMX1A (gubitak sluha)
LOXHD1 (autosomno recesivna gluhoća 77)
LRTOMT (autosomno recesivna gluhoća 63)
MARVELD2 (gluhoća)
MET (gluhoća, papilarni karcinom bubrežnih stanica, osteofibrozna displazija – predispozicija)
MIR96 (gluhoća)
MPZL2 (senzorineuralni gubitak sluha)
MSRB3 (gluhoća)
MT-ATP6 (neuropatija, ataksija i pigmentni retinitis, Leberova nasljedna optička neuropatija, odrasla ataksija i polineuropatija, infantilna hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, infantilna strijatonigralna degeneracija)
MT-ATP8 (apikalna hipertrofična kardiomiopatija i neuropatija, infantilna hipertrofična kardiomiopatija)
MT-CO1 (rekurentna mioglobinurija, Leberova nasljedna optička neuropatija, sideroblastična anemija, nedostatak citokrom C oksidaze, mitohondrijska gluhoća)
MT-CO2 (nedostatak citokrom C oksidaze)
MT-CO3 (nedostatak citokrom C oksidaze, Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-CYB (mitohondrijska bolest)
MT-ND1 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija)
MT-ND2 (Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND3 (Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4 (Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4L (Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-ND5 (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND6 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, onkocitom, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-RNR1 (mitohondrijska gluhoća)
MT-RNR2 (toksičnost/rezistencija na kloramfenikol)
MT-TA (mitohondrijska bolest)
MT-TC (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru)
MT-TD (mitohondrijska bolest)
MT-TE (sindrom dijabetesa i gluhoće, infantilna prolazna mitohondrijska miopatija, mitohondrijska miopatija s dijabetesom)
MT-TF (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, tubulointersticijska nefropatija, mitohondrijska encefalopatija, mitohondrijska epilepsija, mitohondrijska miopatija, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru)
MT-TG (mitohondrijska bolest)
MT-TH (mitohondrijska bolest)
MT-TI (mitohondrijska bolest)
MT-TK (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, Leighov sindrom)
MT-TL1 (nedostatak citokrom C oksidaze, mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, sindrom dijabetesa i gluhoće, sindrom cikličkog povraćanja, predispozicija za sindrom iznenadne smrti dojenčadi)
MT-TL2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj, progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijska miopatija, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru)
MT-TM (Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TN (progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TP (mitohondrijska bolest)
MT-TQ (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TR (mitohondrijska encefalopatija)
MT-TS1 (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru)
MT-TS2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TT (mitohondrijska bolest)
MT-TV (hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru)
MT-TW (Leighov sindrom, mitohondrijska miopatija)
MT-TY (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MYH14 (periferna neuropatija, miopatija, promuklost i gubitak sluha, autosomno dominantna gluhoća 4)
MYH9 (Sebastianov sindrom, May-Hegglinova anomalija, Epsteinov sindrom, Fechtnerov sindrom, makrotrombocitopenija i progresivna senzorineuralna gluhoća, autosomno dominantna gluhoća 17)
MYO15A (autosomno recesivna gluhoća 3)
MYO3A (gluhoća)
MYO6 (autosomno dominantna gluhoća 22, autosomno recesivna gluhoća 37)
MYO7A (autosomno dominantna gluhoća 11, Usherov sindrom tip I, autosomno recesivna gluhoća 2)
NARS2 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije)
OSBPL2 (gluhoća)
OTOA (gluhoća)
OTOF (neuropatija, autosomno recesivna gluhoća 9)
OTOG (gluhoća)
OTOGL (autosomno recesivna gluhoća 84B)
P2RX2 (gluhoća)
PCDH15 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
PDE1C (gubitak sluha)
PNPT1 (kombinirani poremećaj oksidativne fosforilacije 13, autosomno recesivna gluhoća 70, spinocerebelarna ataksija)
POU3F4 (gluhoća)
POU4F3 (gluhoća)
PRPS1 (prekomjerna aktivnost fosforibozilpirofosfat sintetaze I, Artsov sindrom, X-vezana recesivna Charcot-Marie-Toothova bolest 5, X-vezana gluhoća 1)
RDX (autosomno recesivna gluhoća 24)
S1PR2 (autosomno recesivna gluhoća 68)
SERPINB6 (gluhoća)
SIX1 (branhiotični sindrom, branhiotorenalni sindrom, autosomno dominantna gluhoća 23)
SLC17A8 (gluhoća)
SLC22A4 (gubitak sluha)
SLC26A4 (gluhoća, Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
SLC26A5 (autosomno recesivna gluhoća 61)
SLITRK6 (gluhoća i miopija)
SMPX (gluhoća)
STRC (autosomno recesivna gluhoća 16)
SYNE4 (gluhoća)
TBC1D24 (sindrom gluhoće, onihodistrofije, osteodistrofije, mentalne retardacije i napadaja (DOORS), autosomno dominantna gluhoća 65, infantilna obiteljska mioklona epilepsija, rana infantilna epileptička encefalopatija 16, autosomno recesivna gluhoća 86)
TECTA (autosomno dominantna gluhoća 8/12, autosomno recesivna gluhoća 21)
TJP2 (progresivna obiteljska intrahepatična kolestaza, obiteljska hiperkolesterolemija, autosomno dominantna gluhoća 51)
TMC1 (autosomno dominantna gluhoća 36, autosomno recesivna gluhoća 7)
TMEM132E (gubitak sluha)
TMIE (gluhoća)
TMPRSS3 (gluhoća)
TNC (gluhoća)
TPRN (autosomno recesivna gluhoća 79)
TRIOBP (gluhoća)
TSPEAR (nepoznat fenotip)
USH1C (gluhoća, Usherov sindrom tip IC)
WBP2 (autosomno recesivna gluhoća 107)
WFS1 (Wolframov sindrom, Wolfram-sličan sindrom, autosomno dominantna gluhoća 6/14/38, katarakta 41)

FOXI1 (Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
KCNJ10 (napadaji, senzorineuralna gluhoća, ataksija, intelektualne teškoće i poremećaj elektrolita (SESAME sindrom), Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
SLC26A4 (gluhoća, Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)

COL11A1 (Marshallov sindrom, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 2, gluhoća)
COL11A2 (Weissenbacher-Zweymullerov sindrom, gluhoća, otospondilomegaepifizarna displazija, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 3 (neokularni))
COL2A1 (avaskularna nekroza glave bedrene kosti, regmatogeno odljuštenje mrežnice, epifizna displazija s miopijom i gluhoćom, češka displazija, ahondrogeneza tip 2, toransov tip platyspondilične displazije, hipohondrogeneza, kongenitalna spondiloepifizna displazija (SEDC), spondiloepimetafizna displazija (SEMD) Strudwickov tip, Kniestova displazija, spondiloperiferna displazija, blaga SED s preranim nastankom artroze, SED s skraćenjem metatarzalnih kostiju, Sticklerov sindrom tip 1)
COL9A1 (Sticklerov sindrom tip IV)
COL9A2 (Sticklerov sindrom, multipla epifizna displazija tip 2 (EDM2))
COL9A3 (multipla epifizna displazija tip 3 (EDM3), recesivni tip Sticklerovog sindroma)
LRP2 (Donnai-Barrowov sindrom, faciookuloakustikorenalni sindrom)
VCAN (Wagnerova bolest)

ABHD12 (polineuropatija, gubitak sluha, ataksija, retinitis pigmentoza i katarakta)
ACTG1 (gluhoća, Baraitser-Winterov sindrom)
ADGRV1 (Usherov sindrom tip IIC)
ALMS1 (Alströmov sindrom)
ANKH (bolest odlaganja kalcijevog pirofosfata (obiteljska hondrokalcinoza tip 2), kraniometafizna displazija autosomno dominantnog tipa)
ARSG (Usherov sindrom tip IV)
ATP6V1B1 (renalna tubularna acidoza s gluhoćom)
ATP6V1B2 (kongenitalna gluhoća s onihodistrofijom, autosomno dominantna, Zimmermann-Labandov sindrom 2)
BCS1L (Bjornstadov sindrom, GRACILE sindrom, Leighov sindrom, nedostatak mitohondrijskog kompleksa III nuklearnog tipa 1)
BSND (senzorineuralna gluhoća s blagom bubrežnom disfunkcijom, Bartterov sindrom)
BTD (nedostatak biotinidaze)
C10ORF2 (Perraultov sindrom, sindrom iscrpljenja mitohondrijske DNA, progresivna vanjska oftalmoplegija s delecijama mitohondrijske DNA autosomno dominantnog tipa 3)
CACNA1D (primarni aldosteronizam, napadaji i neurološke abnormalnosti, disfunkcija sinoatrijskog čvora i gluhoća)
CD151 (Raph krvna grupa, nefropatija s pretibijalnom epidermolizom bulozom i gluhoćom)
CDH23 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
CDK9 (nepoznat fenotip)
CDKN1C (Beckwith-Wiedemannov sindrom, IMAGE sindrom)
CEP250 (čunjić-štapić distrofija i gubitak sluha)
CEP78 (čunjić-štapić distrofija i gubitak sluha)
CHD7 (izolirani nedostatak gonadotropin-oslobađajućeg hormona, CHARGE sindrom)
CHSY1 (Temtamyjev sindrom preaksijalne brahidaktilije)
CIB2 (gluhoća, Usherov sindrom tip IJ)
CLPP (gluhoća)
CLRN1 (retinitis pigmentoza, Usherov sindrom tip 3A)
COL11A1 (Marshallov sindrom, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 2, gluhoća)
COL11A2 (Weissenbacher-Zweymullerov sindrom, gluhoća, otospondilomegaepifizarna displazija, fibrokondrogeneza, Sticklerov sindrom tip 3 (neokularni))
COL2A1 (avaskularna nekroza glave bedrene kosti, regmatogeno odljuštenje mrežnice, epifizna displazija s miopijom i gluhoćom, češka displazija, ahondrogeneza tip 2, toransov tip platyspondilične displazije, hipohondrogeneza, kongenitalna spondiloepifizna displazija (SEDC), spondiloepimetafizna displazija (SEMD) Strudwickov tip, Kniestova displazija, spondiloperiferna displazija, blaga SED s preranim nastankom artroze, SED sa skraćenjem metatarzalnih kostiju, Sticklerov sindrom tip 1)
COL4A3 (Alportov sindrom, benigna obiteljska hematurija)
COL4A4 (Alportov sindrom, benigna obiteljska hematurija)
COL4A5 (Alportov sindrom, vezan uz X kromosom)
COL4A6 (gluhoća s kohlearnom malformacijom)
COL9A1 (Sticklerov sindrom tip IV)
COL9A2 (Sticklerov sindrom, multipla epifizna displazija tip 2 (EDM2))
COL9A3 (multipla epifizna displazija tip 3 (EDM3), recesivni tip Sticklerovog sindroma)
DCAF17 (Woodhouse-Sakati sindrom)
DFNB31 (Usherov sindrom tip 2D, autosomno recesivna gluhoća 31)
DLX5 (rascjep šake/stopala sa senzorineuralnim gubitkom sluha, rascjep šake/stopala)
DNMT1 (nasljedna senzorna neuropatija, cerebelarna ataksija, gluhoća i narkolepsija)
EDN3 (Hirschsprungova bolest, kongenitalni sindrom centralne hipoventilacije, Waardenburgov sindrom)
EDNRB (Hirschsprungova bolest, ABCD sindrom, Waardenburgov sindrom)
EIF3F (autosomno recesivna intelektualna teškoća)
ESPN (gluhoća, autosomno recesivna gluhoća 36)
EYA1 (otofaciocervikalni sindrom, branhiotični sindrom, branhiotorenalni sindrom)
FDXR (auditivna neuropatija i optička atrofija)
FGF3 (kongenitalna gluhoća s agenezijom unutarnjeg uha, mikrotijom i mikrodoncijom)
FITM2 (distonija, gluhoća)
FOXI1 (Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
GATA3 (bubrežna hipomagnezemija, hipoparatireoidizam, senzorineuralna gluhoća i bubrežna displazija)
GJA1 (blagi tip okulo-dento-digitalne displazije, teški tip okulo-dento-digitalne displazije, sindaktilija tip 3)
HARS (Charcot-Marie-Toothova bolest aksijalnog tipa 2W, Usherov sindrom tip 3B)
HARS2 (Perraultov sindrom)
HOXB1 (nasljedna kongenitalna pareza lica)
KCNE1 (sindrom dugog QT intervala, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KCNJ10 (napadaji, senzorineuralna gluhoća, ataksija, intelektualne teškoće i poremećaj elektrolita (SESAME sindrom), Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
KCNQ1 (sindrom kratkog QT intervala, sindrom dugog QT intervala, fibrilacija atrija, Jervell-Lange-Nielsenov sindrom)
KIT (gastrointestinalni stromalni tumor, piebaldizam)
LARS2 (Perraultov sindrom, hidrops, laktacidoza i sideroblastična anemija (HLASA))
LRP2 (Donnai-Barrowov sindrom, faciookuloakustikorenalni sindrom)
MAN2B1 (alfa-B manozidoza, lizosomska)
MANBA (lizosomska manozidoza)
MGP (Keutelov sindrom)
MITF (Tietzov sindrom albinizma i gluhoće, Waardenburgov sindrom, kolobom, osteopetroza, mikroftalmija, makrocefalija, albinizam i gluhoća (COMMAD))
MT-ATP6 (neuropatija, ataksija i retinitis pigmentoza, Leberova nasljedna optička neuropatija, ataksija i polineuropatija u odrasloj dobi, infantilna hipertrofična kardiomiopatija, Leighov sindrom, infantilna strijatonigralna degeneracija, mitohondrijska bolest)
MT-ATP8 (apikalna hipertrofična kardiomiopatija i neuropatija, infantilna hipertrofična kardiomiopatija)
MT-CO1 (rekurentna mioglobinurija, Leberova nasljedna optička neuropatija, sideroblastična anemija, nedostatak citokrom C oksidaze, mitohondrijska gluhoća)
MT-CO2 (nedostatak citokrom C oksidaze)
MT-CO3 (nedostatak citokrom C oksidaze, Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-CYB (mitohondrijska bolest)
MT-ND1 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija)
MT-ND2 (Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND3 (Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4 (Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND4L (Leberova nasljedna optička neuropatija)
MT-ND5 (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, Leberova nasljedna optička neuropatija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-ND6 (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, onkocitom, Leberova nasljedna optička neuropatija, Leberova optička atrofija i distonija, nedostatak mitohondrijskog kompleksa I)
MT-RNR1 (mitohondrijska gluhoća)
MT-RNR2 (toksičnost/rezistencija na kloramfenikol)
MT-TA (mitohondrijska bolest)
MT-TC (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru)
MT-TD (mitohondrijska bolest)
MT-TE (sindrom dijabetesa i gluhoće, infantilna prolazna mitohondrijska miopatija, mitohondrijska miopatija s dijabetesom)
MT-TF (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, tubulointersticijska nefropatija, mitohondrijska encefalopatija, mitohondrijska epilepsija, mitohondrijska miopatija, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru)
MT-TG (mitohondrijska bolest)
MT-TH (mitohondrijska bolest)
MT-TI (mitohondrijska bolest)
MT-TK (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, Leighov sindrom)
MT-TL1 (nedostatak citokrom C oksidaze, mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru, sindrom dijabetesa i gluhoće, sindrom cikličkog povraćanja, predispozicija za sindrom iznenadne smrti dojenčadi)
MT-TL2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj, progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijska miopatija, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru)
MT-TM (Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TN (progresivna vanjska oftalmoplegija, mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TP (mitohondrijska bolest)
MT-TQ (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TR (mitohondrijska encefalopatija)
MT-TS1 (mioklona epilepsija s nepravilnim crvenim vlaknima, mitohondrijska miopatija, encefalopatija, laktacidoza i epizode slične moždanom udaru)
MT-TS2 (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MT-TT (mitohondrijska bolest)
MT-TV (hipertrofična kardiomiopatija (HCM), Leighov sindrom, mitohondrijski multisistemski poremećaj, mitohondrijska encefalomiopatija s laktacidozom i epizodama sličnim moždanom udaru)
MT-TW (Leighov sindrom, mitohondrijska miopatija)
MT-TY (mitohondrijski multisistemski poremećaj)
MYH9 (Sebastianov sindrom, May-Hegglinova anomalija, Epsteinov sindrom, Fechtnerov sindrom, makrotrombocitopenija i progresivna senzorineuralna gluhoća, autosomno dominantna gluhoća 17)
MYO7A (autosomno dominantna gluhoća 11, Usherov sindrom tip I, autosomno recesivna gluhoća 2)
NDP (eksudativna vitreoretinopatija, Norriejeva bolest)
NLRP3 (multisistemska upalna bolest neonatalnog početka (NOMID), Muckle-Wellsov sindrom, kronični infantilni neurološki, kožni i zglobni sindrom (CINCA), obiteljski sindrom autoupale izazvane hladnoćom tip 1, gluhoća)
PAX3 (kraniofacijalni sindrom gluhoće i šake, Waardenburgov sindrom tip 1, Waardenburgov sindrom tip 3)
PCDH15 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
PDZD7 (autosomno recesivna gluhoća)
PEX1 (Heimlerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma 1A, poremećaj biogeneze peroksisoma 1B)
PEX26 (neonatalna adrenoleukodistrofija, Zellwegerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma)
PEX6 (Heimlerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma 4A, poremećaj biogeneze peroksisoma 4B)
PISD (nepoznat fenotip)
POLR1C (Treacher Collinsov sindrom)
POLR1D (Treacher Collinsov sindrom)
PRPS1 (prekomjerna aktivnost fosforibozilpirofosfat sintetaze I, Artsov sindrom, X-vezana recesivna Charcot-Marie-Toothova bolest 5, X-vezana gluhoća 1)
SALL1 (Townes-Brocksov sindrom 1)
SEMA3E (CHARGE sindrom)
SIX1 (branhiotični sindrom, branhiotorenalni sindrom, autosomno dominantna gluhoća 23)
SIX5 (branhiotorenalni sindrom)
SLC19A2 (sindrom megaloblastične anemije odgovorne na tiamin)
SLC26A4 (gluhoća, Pendredov sindrom, prošireni vestibularni akvedukt)
SLC52A2 (Brown-Vialetto-Van Laereov sindrom)
SLC52A3 (Fazio-Londeova bolest, Brown-Vialetto-Van Laereov sindrom)
SLITRK6 (gluhoća i miopija)
SMAD4 (sindrom juvenilne polipoze/nasljedne hemoragijske teleangiektazije, juvenilna intestinalna polipoza, Myhreova displazija, nasljedna hemoragijska teleangiektazija)
SNAI2 (Waardenburgov sindrom, piebaldizam)
SOX10 (periferna demijelinizirajuća neuropatija, centralna dismijelinizacija, Waardenburgov sindrom i Hirschsprungova bolest, Kallmannov sindrom)
TBL1X (kongenitalna hipotireoza, gubitak sluha)
TCOF1 (Treacher Collinsov sindrom)
TFAP2A (branhiokulofacijalni sindrom)
TIMM8A (Mohr-Tranebjaergov sindrom, Jensenov sindrom, optičkoakustična atrofija živca s demencijom)
TSHZ1 (kongenitalna atrezija uha)
TUBB4B (Leberova kongenitalna amauroza, gubitak sluha)
TYR (okulokutani albinizam)
USH1C (gluhoća, Usherov sindrom tip IC)
USH1G (Usherov sindrom tip 1G)
USH2A (retinitis pigmentoza 39, Usherov sindrom tip 2A)
VCAN (Wagnerova bolest)
WFS1 (Wolframov sindrom, Wolfram-sličan sindrom, autosomno dominantna gluhoća 6/14/38, katarakta 41)
XYLT2 (spondilo-okularni sindrom)

ABHD12 (polineuropatija, gubitak sluha, ataksija, retinitis pigmentoza i katarakta)
ADGRV1 (Usherov sindrom tip IIC)
ARSG (Usherov sindrom tip IV)
CDH23 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
CEP250 (čunjić-štapić distrofija i gubitak sluha)
CEP78 (čunjić-štapić distrofija i gubitak sluha)
CIB2 (gluhoća, Usherov sindrom tip IJ)
CLRN1 (retinitis pigmentoza, Usherov sindrom tip 3A)
DFNB31 (Usherov sindrom tip 2D, autosomno recesivna gluhoća 31)
ESPN (gluhoća, autosomno recesivna gluhoća 36)
HARS (Charcot-Marie-Toothova bolest aksijalnog tipa 2W, Usherov sindrom tip 3B)
MYO7A (autosomno dominantna gluhoća 11, Usherov sindrom tip I, autosomno recesivna gluhoća 2)
PCDH15 (gluhoća, Usherov sindrom tip 1D)
PDZD7 (autosomno recesivna gluhoća)
PEX1 (Heimlerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma 1A, poremećaj biogeneze peroksisoma 1B)
PEX6 (Heimlerov sindrom, poremećaj biogeneze peroksisoma 4A, poremećaj biogeneze peroksisoma 4B)
PRPS1 (prekomjerna aktivnost fosforibozilpirofosfat sintetaze I, Artsov sindrom, X-vezana recesivna Charcot-Marie-Toothova bolest 5, X-vezana gluhoća 1)
TUBB4B (Leberova kongenitalna amauroza, gubitak sluha)
USH1C (gluhoća, Usherov sindrom tip IC)
USH1G (Usherov sindrom tip 1G)
USH2A (retinitis pigmentoza 39, Usherov sindrom tip 2A)

EDN3 (Hirschsprungova bolest, kongenitalni sindrom centralne hipoventilacije, Waardenburgov sindrom)
EDNRB (Hirschsprungova bolest, ABCD sindrom, Waardenburgov sindrom)
KIT (gastrointestinalni stromalni tumor, piebaldizam)
MITF (Tietzov sindrom albinizma i gluhoće, Waardenburgov sindrom, kolobom, osteopetroza, mikroftalmija, makrocefalija, albinizam i gluhoća (COMMAD))
PAX3 (kraniofacijalni sindrom gluhoće i šake, Waardenburgov sindrom tip 1, Waardenburgov sindrom tip 3)
SNAI2 (Waardenburgov sindrom, piebaldizam)
SOX10 (periferna demijelinizirajuća neuropatija, centralna dismijelinizacija, Waardenburgov sindrom i Hirschsprungova bolest, Kallmannov sindrom)

Endokrinološki paneli

Panel za abnormalnost genitalija/poremećaje u spolnom razvoju (73 gena), +
Sveobuhvatni panel za monogenski dijabetes (67 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za urođenu nadbubrežnu hiperplaziju (12 gena), +
Panel za nedostatak glukokortikoida, +
Hiperlipidemija panel (20 gena), +
Hiperparatiroidizam panel (14 gena), +
Panel za hipoglikemiju, hiperinzulinizam i metabolizam ketona (50 gena), +
Hipomagnezijemija panel (19 gena), +
Panel za hipotiroidizam i rezistenciju na hormone štitnjače (22 gena), +
Panel za Kallmannov sindrom (31 gen), +
MODY (engl. Maturity-onset diabetes of the young) panel – uključuje mtDNA, +
Panel za monogensku pretilost (41 gen), +
Panel za prijevremeno zatajenje jajnika (16 gena), +

Gastroenterološki paneli

Kolestaza panel (52 gena), +
Panel za urođenu dijareju (29 gena), +
Panel za urođenu jetrenu fibrozu (52 gena), +
Panel za gastrointestinalnu atreziju/atreziju jednjaka (15 gena), +
Panel za Hirschsprungovu bolest (15 gena), +
Pankreatitis panel (9 gena), +
Panel za policističnu bolest jetre (6 gena), +

Hematološki paneli

Anemija panel (88 gena), +
Panel za poremećaj krvarenja/koagulopatiju (71 gen), +
Panel za Bloomov sindrom (1), +
Panel za sindrom zatajenja koštane srži (156 gena), +
Panel za nedostatak faktora zgrušavanja (16 gena), +
Sveobuhvatni panel za hematologiju i nasljedne oblike raka (369 gena), +
Sveobuhvatni hematološki panel (270 gena), +
Panel za urođenu neutropeniju (28 gena), +
Panel za Diamond-Blackfanovu anemiju (14 gena), +
Panel za urođenu diskeratozu (15 gena), +
Panel za Fanconijevu anemiju (24 gena), +
Panel za hemofagocitnu limfohistiocitozu (15 gena), +
Panel za nasljednu leukemiju (42 gena), +
Panel za Hermansky Pudlakov sindrom (23 gena), +
Panel za poremećaj funkcije trombocita (23 gena), +
Panel za poremećaj membrane crvenih krvnih stanica/eritrocita (7 gena), +
Trombocitopenija panel (37 gena), +

Imunološki paneli

Panel za autoupalni sindrom (47 gena), +
Panel za sindrom zatajenja koštane srži (156 gena), +
Panel za kroničnu granulomatoznu bolest (8 gena), +
Panel za poremećaje sustava komplementa (80 gena), +
Panel za urođenu neutropeniju (28 gena), +
Panel za urođenu diskeratozu (15 gena), +
Panel za hemofagocitnu limfohistiocitozu (15 gena), +
Panel za primarnu imunodeficijenciju (336 gena), +
Panel za primarnu imunodeficijenciju (PID) i primarnu cilijarnu diskineziju (PCD) (383 gena), +
Panel za tešku kombiniranu imunodeficijenciju (80 gena), +
Sveobuhvatni imunološki i citopenija panel (642 gena) ili Sveobuhvatni panel za imunologiju i citopeniju (642 gena), +

Paneli za malformacije

Prader-Willi sindrom (genetički test)
3-M Sindrom / Primordial Dwarfism patuljasti rast (24 gena), +
Panel za Adams-Oliverov sindrom (8 gena), +
Panel za Amelogenesis imperfecta i Dentinogenesis imperfecta (16 gena), +
Artrogripoza panel (78 gena), +
Brahidaktilija/Sindaktilija panel (21 gen), +
Panel za cerebralne kavernozne malformacije (4 gena), +
Hondrodisplazija punktata panel (10 gena), +
Panel za rascjep usne/nepca i povezane sindrome (22 gena), +
Sveobuhvatni panel za poremećaje rasta / koštane displazije i poremećaji (510 gena), +
Sveobuhvatni panel za sindrom niskog rasta (100 gena), +
Sveobuhvatni panel za koštane displazije i poremećaje (411 gena), +
Panel za sindrom Cornelia de Lange (6 gena), +
Kraniosinostoza panel (38 gena), +
Panel za otkrivanje displazija (419 gena), +
Panel za egzostozu i povezane poremećaje (3 gena), +
Panel za dizostozu lica i povezane poremećaje (27 gena), +
Panel za gastrointestinalnu atreziju (15 gena), +
Panel za heterotaksiju i situs inversus (34 gena), +
Panel za Hirschsprungovu bolest (15 gena), +
Holoprozencefalija panel (12 gena), +
Panel za Kabukijev sindrom (9 gena), +
Panel za malformacije udova (50 gena), +
Lizencefalija panel (24 gena), +
Panel za limfatičke malformacije i povezane poremećaje (12 gena), +
Panel za makrocefaliju / sindrom prekomjernog rasta (48 gena), +
Panel za Meier-Gorlinov sindrom (6 gena), +
Panel za metafizealnu displaziju (12 gena), +
Panel za mikrocefaliju i pontocerebelarnu hipoplaziju (78 gena), +
Panel za akromezomeličnu i kranioektodermalnu displaziju, Robinow ili Weill-Marchesani sindrom (27 gena), +
Neurofibromatoza panel (9 gena), +
Panel za poremećaj migracije neurona (59 gena), +
Panel za Osteogenesis imperfecta (33 gena), +
Panel za osteopetrozu i displaziju s povećanom gustoćom kostiju (27 gena), +
Polimikrogirija panel (20 gena), +
Panel za Seckelov sindrom (6 gena), +
Panel za displaziju kratkih rebara / Asphyxiating Thoracic Dysplasia Panel (18 gena), +
Panel za koštanu displaziju s abnormalnom mineralizacijom (36 gena), +
Osnovni panel za koštanu displaziju (113 gena), +
Panel za spondiloepimetafiznu displaziju (36 gena), +
Panel za vaskularne malformacije (16 gena), +

Paneli za metaboličke poremećaje

Panel za sindrom Aicardi- Goutières (7 gena), +
Panel za nedostatak koenzima Q10 (15 gena), +
Sveobuhvatni metabolički panel (505 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za urođenu i obiteljsku lipodistrofiju (12 gena), +
Panel za urođene poremećaje glikozilacije (48 gena), +
Panel za urođene poremećaje monosaharida i disaharida (9 gena), +
Panel za nedostatak metabolizma kreatina (33 gena), +
Cistinurija panel (2 gena), +
Panel za sindrom oksidacije masnih kiselina (26 gena), +
Panel za poremećaj skladištenja glikogena (29 gena), +
Panel za nasljednu hemokromatozu (5 gena), +
Osnovni homocistinurija panel (4 gena), +
Panel za hiperamonemiju i poremećaj ciklusa uree (49 gena), +
Hiperfenilalaninemija panel (6 gena), +
Panel za hipoglikemiju, hiperinzulinizam i metabolizam ketona (50 gena), +
Hipomagnezijemija panel (19 gena), +
Panel za poremećaje lizosoma i mukopolisaharidozu (102 gena), +
Panel za metaboličko zatajenje jetre (16 gena), +
Panel za metaboličku miopatiju i rabdomiolizu (127 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za Mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome (62 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za monogensku pretilost (41 gen), +
Nefrolitijaza panel (45 gena) –> greška u katalogu, kasnije i na stranici piše 45 gena, +
Panel Nonketotic Hyperglycinemia / Glycine Encephalopathy (9 gena), +
Panel za organsku acidemiju/aciduriju i nedostatak kobalamina (54 gena), +
Panel za povremenu paralizu (4 gena), +
Panel za poremećaje peroksisoma (27 gena), +
Porfirija panel (9 gena), +
Panel za poremećaj metabolizma purina i pirimidina (21 gen), +
Tirozinemija panel (3 gena), +

Paneli za poremećaje mitohondrija

Sekvenciranje mitohondrijskog genoma (37 gena), +
Panel za Mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome (62 gena), +

Nefrološki paneli

Panel za Alportov sindrom (6 gena), +
Panel za Bardet-Biedlov sindrom (27 gena), +
Panel za Bartterov sindrom (10 gena), +
Panel za Branchio-Oto-Renal (BOR) sindrom (4 gena), +
Ciliopatija panel (119 gena), +
Panel za cističnu bolest bubrega (43 gena), +
Panel za dijabetes insipidus (3 gena), +
Panel za hemolitičko-uremijski sindrom (9 gena), +
Hipomagnezijemija panel (19 gena), +
Panel za hipofosfatemični rahitis (13 gena), +
Panel za Joubertov sindrom (36 gena), +
Panel za Liddleov sindrom (2 gena), +
Panel za Meckelov sindrom (13 gena), +
Panel za monogensku pretilost (41 gen), +
Nefrolitijaza panel (45 gena), +
Nefronoftiza panel (20 gena), +
Panel za nefrotski sindrom (96 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za policističnu bolest bubrega (13 gena), +
Panel za primarnu cilijarnu diskineziju (47 gena), +
Panel za primarnu hiperoksaluriju (3 gena), +
Pseudohipoaldosteronizam panel (10 gena), +
Panel za malformacije bubrega (27 gena), +
Panel za bubrežnu tubularnu acidozu (5 gena), +
Panel za Senior-Lokenov sindrom (9 gena), +

Neurološki paneli

Panel za amiotrofičnu lateralnu sklerozu (35 gena), +
Ataksija panel (257 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za poremećaje u spektru autizma (75 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel izvan pedijatrijske epilepsije (511 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za cerebralne kavernozne malformacije (4 gena), +
Panel za Charcot-Marie-Toothove neuropatije (153 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za nedostatak koenzima Q10 (15 gena), +
Panel za poremećaju povezane s kolagenom tipa VI (6 gena), +
Sveobuhvatni panel za epilepsiju (511 gena) – uključuje mtDNA, +
Sveobuhvatni panel za mišičnu distrofiju / miopatiju (161 gen) – uključuje mtDNA, +
Panel za urođene mijasteničke sindrome (21 gen), +
Panel za nedostatak metabolizma kreatinina (3 gena), +
Demencija panel (58 gena) – uključuje mtDNA, + (povezane pretrage: Apolipoprotein E (genotipizacija), p-Tau181)
Distonija panel (68 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za Emery-Dreifussovu mišićnu distrofiju (6 gena), +
Panel za epileptičku encefalopatiju (203 gena) – uključuje mtDNA, +
Holoprozencefalija panel (12 gena), +
Panel za idiopatsku, generaliziranu i fokalnu epilepsiju (35 gena), +
Panel za leukodistrofiju i leukoencefalopatiju (118 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za LGMD i urođenu mišićnu distrofiju (56 gena), +
Lizencefalija panel (24 gena), +
Panel za makrocefaliju / sindrom prekomjernog rasta (48 gena), +
Panel za metaboličku epilepsiju (84 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za metaboličku miopatiju i rabdomiolizu (90 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za mikrocefaliju i pontocerebelarnu hipoplaziju (78 gena), +
Migrena panel (47 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za NCL i progresivnu mioklonu epilepsiju (31 gen), +
Panel za nemalinsku miopatiju (13 gena), +
Neurooftalmološki panel (97 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za poremećaj migracije neurona (59 gena), +
Panel za Parkinsonovu bolest (82 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za povremenu paralizu (4 gena), +
Polimikrogirija panel (20 gena), +
Porfirija panel (9 gena), +
Panel za septooptičku displaziju (4 gena), +
Panel za spastičnu paraplegiju/paraparezu (75 gena), +
Panel za spinalnu mišićnu atrofiju (30 gena), +
Panel za tuberoznu sklerozu (2 gena), +
Panel za X-vezani zastoj u razvoju (106 gena), +

Oftalmološki paneli

Akromatopsija panel (8 gena), +
Panel za albinizam (26 gena), +
Panel za Bardet-Biedlov sindrom (27 gena), +
Katarakta panel (113 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za distrofiju štapića i čunjića (44 gena), +
Panel za kongenitalnu stacionarnu noćnu sljepoću (20 gena), +
Panel za distrofiju rožnice (29 gena), +
Panel za ektopiju leće (14 gena), +
Panel za poremećaje mrežnice (12 gena), +
Glaukom panel (19 gena), +
Panel za Joubertov sindrom (36 gena), +
Panel za Leberovu urođenu amaurozu (28 gena), +
Panel za distrofiju makule (28 gena), +
Panel za mikroftalmiju, anoftalmiju i disgenezu anteriornog segmenta (61 gen), +
Neurooftalmološki panel (97 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za optičku atrofiju (76 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za distrofiju mrežnice (351 gen) – uključuje mtDNA, +
Retinitis pigmentosa panel (159 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za Senior-Lokenov sindrom (9 gena), +
Panel za septooptičku displaziju (4 gena), +
Panel za Sticklerov sindrom (8 gena), +
Panel za Usherov sindrom (21 gen), +
Vitreoretinopatija panel (24 gena), +

Pulmološki paneli

Bronhiektazija panel (22 gena), +
Panel za centralnu hiperventilaciju i apneju (15 gena), +
Sveobuhvatni pulmološki panel (114 gena) – uključuje mtDNA, +
Panel za cističnu bolest pluća (8 gena), +
Panel za Hermansky-Pudlakov sindrom (23 gena), +
Panel za intersticijsku bolest pluća (30 gena), +
Panel za neonatalni respiratorni stres – nedostatak surfaktanta (5 gena), +
Panel za primarnu cilijarnu diskineziju (47 gena), +
Panel za plućnu arterijsku hipertenziju (23 gena), +

© 2026, Poliklinika Breyer